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考えれる1県の原因 mlc1mlc1

  • アレキサンダー病

    MLC1 に2対立遺伝子の病原性バリアントを認めた場合,その古典的なMLC表現型はMLC1として知られる; HEPACAM の2対立遺伝子の病原性バリアントが原因の場合はMLC2Aとして知られる.MLC1MLC2Aは常染色体劣性遺伝形式を示す.[grj.umin.jp] HEPACAM のヘテロ接合体変異に関連する軽度の表現型はMLC2Bとして知られ,常染色体優性遺伝形式を示す. De novo 変異が一般的である. MLC1 変異は典型的なMRI変化を示すMLC患者の約75%で認められる; HEPACAM 変異は約20%で認められる.[grj.umin.jp] MLCは生後1年以内の頭部の急激な増大を示す巨脳症(頭囲は4-6SD以上)と緩徐進行性の失調と痙性対麻痺に続く粗大運動発達の軽度遅延を特徴とする疾患である.痙攣はよくみられるが軽度である.認知機能は正常下限から正常である.ジストニア,構音障害,およびアテトーゼは20 30歳代でみられる.頭部MRIでは特に前頭側頭部にみられる皮質下嚢胞の出現[grj.umin.jp]

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