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考えれる16県の原因 mlc1mlc1

  • 常染色体劣性痙性対麻痺24型

    神経系疾患; 先天性代謝異常症 (MLC1) MLC1 [HSA: 23209 ] [KO: K20070 ] (MLC2A, MLC2B) HEPACAM [HSA: 220296 ] [KO: K23116 ] H00876 ミスマッチ修復異常 ミスマッチ修復異常は、DNAミスマッチ修復関係遺伝子の変異に伴って起こる疾患である。[kegg.jp]

  • X連鎖パーキンソニズム痙縮症候群

    神経系疾患; 先天性代謝異常症 (MLC1) MLC1 [HSA: 23209 ] [KO: K20070 ] (MLC2A, MLC2B) HEPACAM [HSA: 220296 ] [KO: K23116 ] H00876 ミスマッチ修復異常 ミスマッチ修復異常は、DNAミスマッチ修復関係遺伝子の変異に伴って起こる疾患である。[kegg.jp]

  • 酸化的燐酸化の欠陥のタイプ14

    神経系疾患; 先天性代謝異常症 (MLC1) MLC1 [HSA: 23209 ] [KO: K20070 ] (MLC2A, MLC2B) HEPACAM [HSA: 220296 ] [KO: K23116 ] H00876 ミスマッチ修復異常 ミスマッチ修復異常は、DNAミスマッチ修復関係遺伝子の変異に伴って起こる疾患である。[kegg.jp]

  • FG症候群

    神経系疾患; 先天性代謝異常症 (MLC1) MLC1 [HSA: 23209 ] [KO: K20070 ] (MLC2A, MLC2B) HEPACAM [HSA: 220296 ] [KO: K23116 ] H00876 ミスマッチ修復異常 ミスマッチ修復異常は、DNAミスマッチ修復関係遺伝子の変異に伴って起こる疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    MLC1 に2対立遺伝子の病原性バリアントを認めた場合,その古典的なMLC表現型はMLC1として知られる; HEPACAM の2対立遺伝子の病原性バリアントが原因の場合はMLC2Aとして知られる.MLC1MLC2Aは常染色体劣性遺伝形式を示す.[grj.umin.jp] HEPACAM のヘテロ接合体変異に関連する軽度の表現型はMLC2Bとして知られ,常染色体優性遺伝形式を示す. De novo 変異が一般的である. MLC1 変異は典型的なMRI変化を示すMLC患者の約75%で認められる; HEPACAM 変異は約20%で認められる.[grj.umin.jp] MLCは生後1年以内の頭部の急激な増大を示す巨脳症(頭囲は4-6SD以上)と緩徐進行性の失調と痙性対麻痺に続く粗大運動発達の軽度遅延を特徴とする疾患である.痙攣はよくみられるが軽度である.認知機能は正常下限から正常である.ジストニア,構音障害,およびアテトーゼは20 30歳代でみられる.頭部MRIでは特に前頭側頭部にみられる皮質下嚢胞の出現[grj.umin.jp]

  • アレキサンダー病

    MLC1 に2対立遺伝子の病原性バリアントを認めた場合,その古典的なMLC表現型はMLC1として知られる; HEPACAM の2対立遺伝子の病原性バリアントが原因の場合はMLC2Aとして知られる.MLC1MLC2Aは常染色体劣性遺伝形式を示す.[grj.umin.jp] HEPACAM のヘテロ接合体変異に関連する軽度の表現型はMLC2Bとして知られ,常染色体優性遺伝形式を示す. De novo 変異が一般的である. MLC1 変異は典型的なMRI変化を示すMLC患者の約75%で認められる; HEPACAM 変異は約20%で認められる.[grj.umin.jp] MLCは生後1年以内の頭部の急激な増大を示す巨脳症(頭囲は4-6SD以上)と緩徐進行性の失調と痙性対麻痺に続く粗大運動発達の軽度遅延を特徴とする疾患である.痙攣はよくみられるが軽度である.認知機能は正常下限から正常である.ジストニア,構音障害,およびアテトーゼは20 30歳代でみられる.頭部MRIでは特に前頭側頭部にみられる皮質下嚢胞の出現[grj.umin.jp]

  • 四肢先端中部異形成

    本疾患も頭部画像所見から独立疾患とされ責任遺伝子( MLC1 )も同定された 4) 。 図5.[plaza.umin.ac.jp] MLC歳女児.FLAIR(左)とT2強調画像.白質量が増加し高信号、側頭葉先端部に嚢胞形成. (6)Leukoencephalopathy with vanishing white matter (VWM) Vanishing white matter病ともいう。発症は1歳から成人まで広い。[plaza.umin.ac.jp]

  • 孤立した三角脳症

    1). Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC). MLCMLC1遺伝子異常による常染色体劣性遺伝疾患であり、乳児期発症の巨脳症、緩除進行性の運動退行、失調、痙性を呈する。[plaza.umin.ac.jp]

  • 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調

    1). Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC). MLCMLC1遺伝子異常による常染色体劣性遺伝疾患であり、乳児期発症の巨脳症、緩除進行性の運動退行、失調、痙性を呈する。[plaza.umin.ac.jp]

  • 大頭症 - 遅発性症候群

    MLC1 に2対立遺伝子の病原性バリアントを認めた場合,その古典的なMLC表現型はMLC1として知られる; HEPACAM の2対立遺伝子の病原性バリアントが原因の場合はMLC2Aとして知られる.MLC1MLC2Aは常染色体劣性遺伝形式を示す.[grj.umin.jp] HEPACAM のヘテロ接合体変異に関連する軽度の表現型はMLC2Bとして知られ,常染色体優性遺伝形式を示す. De novo 変異が一般的である. MLC1 変異は典型的なMRI変化を示すMLC患者の約75%で認められる; HEPACAM 変異は約20%で認められる.[grj.umin.jp] MLCは生後1年以内の頭部の急激な増大を示す巨脳症(頭囲は4-6SD以上)と緩徐進行性の失調と痙性対麻痺に続く粗大運動発達の軽度遅延を特徴とする疾患である.痙攣はよくみられるが軽度である.認知機能は正常下限から正常である.ジストニア,構音障害,およびアテトーゼは20 30歳代でみられる.頭部MRIでは特に前頭側頭部にみられる皮質下嚢胞の出現[grj.umin.jp]

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