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考えれる35県の原因 mks1

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  • ベール症候群

    2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B[nanbyou.or.jp] 肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1[nanbyou.or.jp]

  • パリスターホール症候群

    14遺伝子がBardet-Biedl症候群と関係があると知られている:BBS1、BBS2、ARL6、BBS4、BBS5、MKKS、BBS7、TTC8、BBS9、BBS10、TRIM32、BBS12、CEP290、MKS1。常染色体劣性遺伝形式である。[grj.umin.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    [HSA: 27077 ] [KO: K16744 ] (JBTS28) MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (JBTS29) TMEM107 [HSA: 84314 ] [KO: K22764 ] (JBTS30) ARMC9 [HSA: 80210 ] [KO: K22864 ] (JBTS31) CEP120[kegg.jp] [HSA: 9786 ] [KO: K22865 ] (JBTS24) TCTN2 [HSA: 79867 ] [KO: K19361 ] (JBTS25) CEP104 [HSA: 9731 ] [KO: K16458 ] (JBTS26) JBTS26 [HSA: 23247 ] [KO: K22858 ] (JBTS27) B9D1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    先天奇形 (MKS1) MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (MKS2) TMEM216 [HSA: 51259 ] [KO: K19385 ] (MKS3) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (MKS4) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ][kegg.jp] (MKS5) RPGRIP1L [HSA: 23322 ] [KO: K16550 ] (MKS6) CC2D2A [HSA: 57545 ] [KO: K19352 ] (MKS7) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (MKS8) TCTN2 [HSA: 79867 ] [KO: K19361 ] (MKS9[kegg.jp] ) B9D1 [HSA: 27077 ] [KO: K16744 ] (MKS10) B9D2 [HSA: 80776 ] [KO: K16745 ] (MKS11) TMEM231 [HSA: 79583 ] [KO: K19362 ] (MKS12) KIF14 [HSA: 9928 ] [KO: K17915 ] (MKS13) TMEM107[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    先天奇形 (MKS1) MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (MKS2) TMEM216 [HSA: 51259 ] [KO: K19385 ] (MKS3) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (MKS4) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ][kegg.jp] (MKS5) RPGRIP1L [HSA: 23322 ] [KO: K16550 ] (MKS6) CC2D2A [HSA: 57545 ] [KO: K19352 ] (MKS7) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (MKS8) TCTN2 [HSA: 79867 ] [KO: K19361 ] (MKS9[kegg.jp] ) B9D1 [HSA: 27077 ] [KO: K16744 ] (MKS10) B9D2 [HSA: 80776 ] [KO: K16745 ] (MKS11) TMEM231 [HSA: 79583 ] [KO: K19362 ] (MKS12) KIF14 [HSA: 9928 ] [KO: K17915 ] (MKS13) TMEM107[kegg.jp]

  • 肝肺症候群

    BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2 MKS11 TMEM231 頭蓋・外胚葉異形成[grj.umin.jp] TMEM67 の遺伝子座名:NPHP11, JBTS6, MKS3 OMIMにおいてこの臨床型に関連する遺伝子を閲覧する場合は「 バルデー・ビードル症候群:臨床型シリーズ 」を参照。 MKS1 の遺伝子座名:BBS13, MKS1 OMIMにおいてこの臨床型に関連する遺伝子を閲覧する場合は「 メッケル症候群:臨床型シリーズ 」を参照。[grj.umin.jp] しかし、とくに非典型的な症例において PKHD1 の分子遺伝学的検査が行われることが増えてきている。 ヨーロッパを起源とする民族のメッケル症候群患者では、 MKS1 における29塩基対のIVS15-7_35欠失の検査を優先すべきである。[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    先天奇形 (MKS1) MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (MKS2) TMEM216 [HSA: 51259 ] [KO: K19385 ] (MKS3) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (MKS4) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ][kegg.jp] (MKS5) RPGRIP1L [HSA: 23322 ] [KO: K16550 ] (MKS6) CC2D2A [HSA: 57545 ] [KO: K19352 ] (MKS7) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (MKS8) TCTN2 [HSA: 79867 ] [KO: K19361 ] (MKS9[kegg.jp] ) B9D1 [HSA: 27077 ] [KO: K16744 ] (MKS10) B9D2 [HSA: 80776 ] [KO: K16745 ] (MKS11) TMEM231 [HSA: 79583 ] [KO: K19362 ] (MKS12) KIF14 [HSA: 9928 ] [KO: K17915 ] (MKS13) TMEM107[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    先天奇形 (MKS1) MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (MKS2) TMEM216 [HSA: 51259 ] [KO: K19385 ] (MKS3) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (MKS4) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ][kegg.jp] (MKS5) RPGRIP1L [HSA: 23322 ] [KO: K16550 ] (MKS6) CC2D2A [HSA: 57545 ] [KO: K19352 ] (MKS7) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (MKS8) TCTN2 [HSA: 79867 ] [KO: K19361 ] (MKS9[kegg.jp] ) B9D1 [HSA: 27077 ] [KO: K16744 ] (MKS10) B9D2 [HSA: 80776 ] [KO: K16745 ] (MKS11) TMEM231 [HSA: 79583 ] [KO: K19362 ] (MKS12) KIF14 [HSA: 9928 ] [KO: K17915 ] (MKS13) TMEM107[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 27型

    先天奇形 (MKS1) MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (MKS2) TMEM216 [HSA: 51259 ] [KO: K19385 ] (MKS3) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (MKS4) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ][kegg.jp] (MKS5) RPGRIP1L [HSA: 23322 ] [KO: K16550 ] (MKS6) CC2D2A [HSA: 57545 ] [KO: K19352 ] (MKS7) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (MKS8) TCTN2 [HSA: 79867 ] [KO: K19361 ] (MKS9[kegg.jp] ) B9D1 [HSA: 27077 ] [KO: K16744 ] (MKS10) B9D2 [HSA: 80776 ] [KO: K16745 ] (MKS11) TMEM231 [HSA: 79583 ] [KO: K19362 ] (MKS12) KIF14 [HSA: 9928 ] [KO: K17915 ] (MKS13) TMEM107[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    先天奇形 (MKS1) MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (MKS2) TMEM216 [HSA: 51259 ] [KO: K19385 ] (MKS3) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (MKS4) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ][kegg.jp] (MKS5) RPGRIP1L [HSA: 23322 ] [KO: K16550 ] (MKS6) CC2D2A [HSA: 57545 ] [KO: K19352 ] (MKS7) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (MKS8) TCTN2 [HSA: 79867 ] [KO: K19361 ] (MKS9[kegg.jp] ) B9D1 [HSA: 27077 ] [KO: K16744 ] (MKS10) B9D2 [HSA: 80776 ] [KO: K16745 ] (MKS11) TMEM231 [HSA: 79583 ] [KO: K19362 ] (MKS12) KIF14 [HSA: 9928 ] [KO: K17915 ] (MKS13) TMEM107[kegg.jp]

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