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考えれる19県の原因 mkks

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  • パリスターホール症候群

    14遺伝子がBardet-Biedl症候群と関係があると知られている:BBS1、BBS2、ARL6、BBS4、BBS5、MKKS、BBS7、TTC8、BBS9、BBS10、TRIM32、BBS12、CEP290、MKS1。常染色体劣性遺伝形式である。[grj.umin.jp] MKKSの変異はアーミッシュの集団内のMKS患者から同定された。遺伝は常染色体劣性である。 Holt-Oram症候群(HOS) は橈側、母指球、手根骨を含む上肢の奇形と、孤発または家族性先天性心疾患、最も一般的には二次孔型心房中隔欠損(ASD)と心室中隔欠損(VSD)、特に肉柱性中隔と心伝導障害が起こる、を特徴とする。[grj.umin.jp]

  • Haddad症候群

    BBS患者の約10%はヒルシュスプルング病やマクージック-カウフマン症候群(McKusick-Kaufman症候群, MKKS)を合併する。MKKSでは水子宮膣症や心疾患がみられる。BBSで同定されている遺伝子は全部で19あり、マクージック-カウフマン症候群を起こす MKKS 遺伝子変異も含まれている。[grj.umin.jp]

  • 後天性機能性巨大結腸

    BBS患者の約10%はヒルシュスプルング病やマクージック-カウフマン症候群(McKusick-Kaufman症候群, MKKS)を合併する。MKKSでは水子宮膣症や心疾患がみられる。BBSで同定されている遺伝子は全部で19あり、マクージック-カウフマン症候群を起こす MKKS 遺伝子変異も含まれている。[grj.umin.jp]

  • 肝肺症候群

    TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS[grj.umin.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    MELANA, MELAS, MEN1 MSLN, MET, MF4, MG50, MG50/PXDN, MGAT2, MGAT5, MGC1 MGCR, MGCT, MGI, MGP, MHC2TA, MHS2, MHS4, MIC2, MIC5, MIDI, MIF, MIP, MIP 5/HCC 2, MITF, MJD, MKI67, MKKS[patentswamp.jp]

  • 脾機能亢進症

    TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS[grj.umin.jp]

  • バルデ・ビードル症候群 2

    K16746 ] (BBS2) BBS2 [HSA: 583 ] [KO: K16747 ] (BBS3) ARL6 [HSA: 84100 ] [KO: K07951 ] (BBS4) BBS4 [HSA: 585 ] [KO: K16531 ] (BBS5) BBS5 [HSA: 129880 ] [KO: K16748 ] (BBS6) MKKS[genome.jp] TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS[grj.umin.jp] バルデ・ビードル症候群(OMIM:#209900)は、BBS1、BBS2、BBS3/ARL6、BBS4、BBS5、BBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS10、BBS11、BBS12、BBS13/MKS1、NPHP6/CEP290、BBS15/WDPCP、BBS16/SDCCAG8、又はBBS17/LZTFL遺伝子における変異[biosciencedbc.jp]

  • X連鎖尿道下裂 1

    セントロソーム・シャトリングタンパク質をコードする MKKS 遺伝子が本疾患の原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 MKKS [HSA: 8195 ] [KO: K09492 ] H02181 特発性高 CK 血症 突発性高クレアチンキナーゼ血症 突発性高クレアチンキナーゼ (CK) 血症は、正常な神経学的および実験室的検査所見を有する個人において、血清 CK が持続的上昇を示す症状である。[kegg.jp] 神経系疾患; 筋骨格疾患 hsa04144 Endocytosis hsa04510 Focal adhesion CAV3 [HSA: 859 ] [KO: K12959 ] H02180 McKusick-Kaufman 症候群 McKusick-Kaufman (MKKS) 症候群は、主に小児で報告されている稀な常染色体劣性遺伝性疾患[kegg.jp]

  • 骨格異形成症 - てんかん - 低身長症候群

    セントロソーム・シャトリングタンパク質をコードする MKKS 遺伝子が本疾患の原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 MKKS [HSA: 8195 ] [KO: K09492 ] H02181 特発性高 CK 血症 突発性高クレアチンキナーゼ血症 突発性高クレアチンキナーゼ (CK) 血症は、正常な神経学的および実験室的検査所見を有する個人において、血清 CK が持続的上昇を示す症状である。[kegg.jp] 神経系疾患; 筋骨格疾患 hsa04144 Endocytosis hsa04510 Focal adhesion CAV3 [HSA: 859 ] [KO: K12959 ] H02180 McKusick-Kaufman 症候群 McKusick-Kaufman (MKKS) 症候群は、主に小児で報告されている稀な常染色体劣性遺伝性疾患[kegg.jp]

  • 症候性小眼球症 11

    セントロソーム・シャトリングタンパク質をコードする MKKS 遺伝子が本疾患の原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 MKKS [HSA: 8195 ] [KO: K09492 ] H02181 特発性高 CK 血症 突発性高クレアチンキナーゼ血症 突発性高クレアチンキナーゼ (CK) 血症は、正常な神経学的および実験室的検査所見を有する個人において、血清 CK が持続的上昇を示す症状である。[kegg.jp] 神経系疾患; 筋骨格疾患 hsa04144 Endocytosis hsa04510 Focal adhesion CAV3 [HSA: 859 ] [KO: K12959 ] H02180 McKusick-Kaufman 症候群 McKusick-Kaufman (MKKS) 症候群は、主に小児で報告されている稀な常染色体劣性遺伝性疾患[kegg.jp]

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