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考えれる41県の原因 mitf

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  • 腱鞘巨細胞腫瘍

    また、破骨細胞分化因子であるbasic helix-loop-helix型転写因子MITFの発現を巨細胞性腫瘍や腫瘍様病変で検討した結果、高率に単核または多核細胞にMITFが発現していることから、破骨細胞の最終分化に関わる転写因子が病変形成を修飾していることも明らかにされている(Seethala RR et al., 2004)。[ja.wikipedia.org]

  • CDK4 に関連した悪性黒色腫

    MEK 芦田 敦子 126 9) EGFRファミリー:C-MET 門野 岳史 130 10) チロシンキナーゼ:KIT 芦田 敦子 134 11) 悪性黒色腫におけるPI3K/AKT経路の役割 谷口 智憲 139 12) 網膜芽細胞腫(RB)経路:p16 INK4A, cyclin D1/CDK4, RB1 村田 浩 144 13) 転写因子MITF[nippon-rinsho.co.jp] 紙上症例検討会(8症例) D 母斑とメラノーマの遺伝子異常と分子発生論 Ⅰ.メラノーマの遺伝子異常 1.メラノーマの癌遺伝子 (1) BRAF (2) NRAS (3) KIT (4) GNAQ/GNA11 (5) CDK4/CCND1 (6) MITF (7) AKT3 (8) RAC1 (9) TERT (10) KIT以外の受容体チロシンキナーゼ[bunkodo.co.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    本疾患はメラニン細胞の分化に関わる6つの遺伝子(PAX3, SOX10, MITF, EDNR, EDN3 およびSNAIL2)の異常を伴う。[kegg.jp] Adherens junction hsa04020 Calcium signaling pathway hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction hsa04916 Melanogenesis (WS 1/3) PAX3 [HSA: 5077 ] [KO: K09381 ] (WS 2A) MITF[kegg.jp]

  • 軟骨芽細胞腫

    また、破骨細胞分化因子であるbasic helix-loop-helix型転写因子MITFの発現を巨細胞性腫瘍や腫瘍様病変で検討した結果、高率に単核または多核細胞にMITFが発現していることから、破骨細胞の最終分化に関わる転写因子が病変形成を修飾していることも明らかにされている(Seethala RR et al., 2004)。[ja.wikipedia.org]

  • 早期老化 オカモト型

    Mitf の活性が低下した変異マウスを用いて, Mitf の造血幹細胞における機能を評価したところ, Mitf の活性が低下した造血幹細胞の細胞周期は p38 αを欠損した造血幹細胞と同様に移植ののちに遅延し,また, Impdh2 の発現は低下した.このことより, p38 αによるプリン体の代謝の制御は Mitf が介する可能性が示唆された[first.lifesciencedb.jp] により, Mitf 遺伝子のプロモーターへの CREB の結合,および, Impdh2 遺伝子のプロモーターへの Mitf の結合が低下した.これらの結果から, p38 MAP キナーゼは CREB および Mitf を介して Impdh2 の発現を正に制御すると考えられた. 6.ストレス造血における造血幹細胞の増殖に p38 α-Mitf-Impdh2[first.lifesciencedb.jp] シグナル伝達系が必要である ストレス造血において Impdh2 が p38 αおよび Mitf の機能的な下流タンパク質であることを検証した.レトロウイルスを用いて Impdh2 を過剰に発現させたところ, p38 αを欠損した造血幹細胞および Mitf の活性が低下した造血幹細胞において,ストレスの負荷による細胞周期の遅延が完全に回復した[first.lifesciencedb.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    型とWS II型は多くの共通点を持つが,大きな表現型の違いが1つある.すなわち,WS I型では両側内眼角の外側変位がみられるがWS II型ではみられない.WS III型では上肢に異常がみられる.WS IV型では Hirschsprung病 を伴う.WS I型とWS III型は PAX3 遺伝子変異が原因である.WS II型の一部の症例は MITF[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    型とWS II型は多くの共通点を持つが,大きな表現型の違いが1つある.すなわち,WS I型では両側内眼角の外側変位がみられるがWS II型ではみられない.WS III型では上肢に異常がみられる.WS IV型では Hirschsprung病 を伴う.WS I型とWS III型は PAX3 遺伝子変異が原因である.WS II型の一部の症例は MITF[grj.umin.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    ME20、ME3、MEAX、MEB、MEC CCL 28、MECP2、MEFV、MELANA、MELAS、MEN1 MSLN、MET、MF4、MG50、MG50/PXDN、MGAT2、MGAT5、MGC1 MGCR、MGCT、MGI、MGP、MHC2TA、MHS2、MHS4、MIC2、MIC5、MIDI、MIF、MIP、MIP 5/HCC 2、MITF[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    型とWS II型は多くの共通点を持つが,大きな表現型の違いが1つある.すなわち,WS I型では両側内眼角の外側変位がみられるがWS II型ではみられない.WS III型では上肢に異常がみられる.WS IV型では Hirschsprung病 を伴う.WS I型とWS III型は PAX3 遺伝子変異が原因である.WS II型の一部の症例は MITF[grj.umin.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    Biotin metabolism hs a049 77 Vitamin digestion and absorption BTD [HSA: 686 ] [KO: K01435 ] H01187 Tietz syndrome hsa04380 Osteoclast differentiation hs a049 16 Melanogenesis MITF[kegg.jp]

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