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考えれる7県の原因 mitf

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  • 常染色体劣性難聴 44

    型とWS II型は多くの共通点を持つが,大きな表現型の違いが1つある.すなわち,WS I型では両側内眼角の外側変位がみられるがWS II型ではみられない.WS III型では上肢に異常がみられる.WS IV型では Hirschsprung病 を伴う.WS I型とWS III型は PAX3 遺伝子変異が原因である.WS II型の一部の症例は MITF[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    型とWS II型は多くの共通点を持つが,大きな表現型の違いが1つある.すなわち,WS I型では両側内眼角の外側変位がみられるがWS II型ではみられない.WS III型では上肢に異常がみられる.WS IV型では Hirschsprung病 を伴う.WS I型とWS III型は PAX3 遺伝子変異が原因である.WS II型の一部の症例は MITF[grj.umin.jp]

  • ワールデンブルグ-クライン症候群

    常染色体における優性遺伝である、I 型とⅢ型はPAX3 (遺伝子座2q35) の異常、lla型 はMITF (mi転写因子)の異常、llb型とllc型は原因不明、lld型はSNA12(8q11)の異常によります。 (補足:人間の体細胞には、22対44本の常染色体があります。[xn--rov785aa3148a.com]

  • グリセリ症候群 2型

    常染色体における優性遺伝である、I 型とⅢ型はPAX3 (遺伝子座2q35) の異常、lla型 はMITF (mi転写因子)の異常、llb型とllc型は原因不明、lld型はSNA12(8q11)の異常によります。 (補足:人間の体細胞には、22対44本の常染色体があります。[xn--rov785aa3148a.com]

  • ワールデンブルグ症候群 2型

    常染色体における優性遺伝である、I 型とⅢ型はPAX3 (遺伝子座2q35) の異常、lla型 はMITF (mi転写因子)の異常、llb型とllc型は原因不明、lld型はSNA12(8q11)の異常によります。 (補足:人間の体細胞には、22対44本の常染色体があります。[xn--rov785aa3148a.com]

  • ワールデンブルグ症候群 1型

    常染色体における優性遺伝である、I 型とⅢ型はPAX3 (遺伝子座2q35) の異常、lla型 はMITF (mi転写因子)の異常、llb型とllc型は原因不明、lld型はSNA12(8q11)の異常によります。 (補足:人間の体細胞には、22対44本の常染色体があります。[xn--rov785aa3148a.com]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    型とWS II型は多くの共通点を持つが,大きな表現型の違いが1つある.すなわち,WS I型では両側内眼角の外側変位がみられるがWS II型ではみられない.WS III型では上肢に異常がみられる.WS IV型では Hirschsprung病 を伴う.WS I型とWS III型は PAX3 遺伝子変異が原因である.WS II型の一部の症例は MITF[grj.umin.jp]

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