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考えれる4県の原因 mfap5

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  • 家族性腹部大動脈瘤

    MFAP5 機能不全の MFAP5 病原性変異体は、大動脈基部の拡大と上行胸部大動脈解離を引き起こす可能性がある(Table 2参照)[Barbier et al 2014]。浸透率は低い。 罹患者の中には、心房細動や、僧帽弁逸脱、高口蓋、胸部変形、クモ状指のようなマルファン症候群と重複する臨床的特徴を認める者もいる。[plaza.umin.ac.jp] 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11 1% 10 動脈菅開存(PDA) 11 MYLK 1% 12 PRKG1 1% 11 一部の患者における冠動脈動脈瘤/解離および動脈蛇行 TGFB2 1% 14[plaza.umin.ac.jp] マルファン症候群型の骨格的特徴: BGN, FBN1, LOX, MFAP5, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 マルファン症候群型の骨格的特徴、水晶体脱臼: FBN1 マルファン症候群型の骨格的特徴、頭蓋縫合早期癒合症、口蓋裂・二分口蓋垂を伴うロイス・ディーツ症候群: TGFBR1、TGFBR2 薄く[plaza.umin.ac.jp]

  • 大動脈疾患

    MFAP5 機能不全の MFAP5 病原性変異体は、大動脈基部の拡大と上行胸部大動脈解離を引き起こす可能性がある(Table 2参照)[Barbier et al 2014]。浸透率は低い。 罹患者の中には、心房細動や、僧帽弁逸脱、高口蓋、胸部変形、クモ状指のようなマルファン症候群と重複する臨床的特徴を認める者もいる。[plaza.umin.ac.jp] 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11 1% 10 動脈菅開存(PDA) 11 MYLK 1% 12 PRKG1 1% 11 一部の患者における冠動脈動脈瘤/解離および動脈蛇行 TGFB2 1% 14[plaza.umin.ac.jp] マルファン症候群型の骨格的特徴: BGN, FBN1, LOX, MFAP5, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 マルファン症候群型の骨格的特徴、水晶体脱臼: FBN1 マルファン症候群型の骨格的特徴、頭蓋縫合早期癒合症、口蓋裂・二分口蓋垂を伴うロイス・ディーツ症候群: TGFBR1、TGFBR2 薄く[plaza.umin.ac.jp]

  • 家族性胸部大動脈瘤4型

    MFAP5 機能不全の MFAP5 病原性変異体は、大動脈基部の拡大と上行胸部大動脈解離を引き起こす可能性がある(Table 2参照)[Barbier et al 2014]。浸透率は低い。 罹患者の中には、心房細動や、僧帽弁逸脱、高口蓋、胸部変形、クモ状指のようなマルファン症候群と重複する臨床的特徴を認める者もいる。[plaza.umin.ac.jp] 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11 1% 10 動脈菅開存(PDA) 11 MYLK 1% 12 PRKG1 1% 11 一部の患者における冠動脈動脈瘤/解離および動脈蛇行 TGFB2 1% 14[plaza.umin.ac.jp] マルファン症候群型の骨格的特徴: BGN, FBN1, LOX, MFAP5, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 マルファン症候群型の骨格的特徴、水晶体脱臼: FBN1 マルファン症候群型の骨格的特徴、頭蓋縫合早期癒合症、口蓋裂・二分口蓋垂を伴うロイス・ディーツ症候群: TGFBR1、TGFBR2 薄く[plaza.umin.ac.jp]

  • 家族性胸部大動脈瘤 8

    MFAP5 機能不全の MFAP5 病原性変異体は、大動脈基部の拡大と上行胸部大動脈解離を引き起こす可能性がある(Table 2参照)[Barbier et al 2014]。浸透率は低い。 罹患者の中には、心房細動や、僧帽弁逸脱、高口蓋、胸部変形、クモ状指のようなマルファン症候群と重複する臨床的特徴を認める者もいる。[plaza.umin.ac.jp] 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11 1% 10 動脈菅開存(PDA) 11 MYLK 1% 12 PRKG1 1% 11 一部の患者における冠動脈動脈瘤/解離および動脈蛇行 TGFB2 1% 14[plaza.umin.ac.jp] マルファン症候群型の骨格的特徴: BGN, FBN1, LOX, MFAP5, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 マルファン症候群型の骨格的特徴、水晶体脱臼: FBN1 マルファン症候群型の骨格的特徴、頭蓋縫合早期癒合症、口蓋裂・二分口蓋垂を伴うロイス・ディーツ症候群: TGFBR1、TGFBR2 薄く[plaza.umin.ac.jp]

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