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考えれる15県の原因 meox1

  • 知的障害 - 痙縮 - 欠指症症候群

    KFS は、常染色体劣性形式でも遺伝するが、最近関連する遺伝子 (MEOX1, MYO18B) が特定された。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04350 TGF-beta signaling pathway (KFS1) GDF6 [HSA: 392255 ] [KO: K20012 ] (KFS2) MEOX1 [HSA: 4222 ] [KO: K09322 ] (KFS3) GDF3 [HSA: 9573 ] [KO: K22672 ] (KFS4) MYO18B[kegg.jp]

  • 常染色体優性非症候性聴覚ニューロパチー

    KFS は、常染色体劣性形式でも遺伝するが、最近関連する遺伝子 (MEOX1, MYO18B) が特定された。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04350 TGF-beta signaling pathway (KFS1) GDF6 [HSA: 392255 ] [KO: K20012 ] (KFS2) MEOX1 [HSA: 4222 ] [KO: K09322 ] (KFS3) GDF3 [HSA: 9573 ] [KO: K22672 ] (KFS4) MYO18B[kegg.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    KFS は、常染色体劣性形式でも遺伝するが、最近関連する遺伝子 (MEOX1, MYO18B) が特定された。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04350 TGF-beta signaling pathway (KFS1) GDF6 [HSA: 392255 ] [KO: K20012 ] (KFS2) MEOX1 [HSA: 4222 ] [KO: K09322 ] (KFS3) GDF3 [HSA: 9573 ] [KO: K22672 ] (KFS4) MYO18B[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ54

    KFS は、常染色体劣性形式でも遺伝するが、最近関連する遺伝子 (MEOX1, MYO18B) が特定された。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04350 TGF-beta signaling pathway (KFS1) GDF6 [HSA: 392255 ] [KO: K20012 ] (KFS2) MEOX1 [HSA: 4222 ] [KO: K09322 ] (KFS3) GDF3 [HSA: 9573 ] [KO: K22672 ] (KFS4) MYO18B[kegg.jp]

  • 両咽頭親指の多指症

    KFS は、常染色体劣性形式でも遺伝するが、最近関連する遺伝子 (MEOX1, MYO18B) が特定された。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04350 TGF-beta signaling pathway (KFS1) GDF6 [HSA: 392255 ] [KO: K20012 ] (KFS2) MEOX1 [HSA: 4222 ] [KO: K09322 ] (KFS3) GDF3 [HSA: 9573 ] [KO: K22672 ] (KFS4) MYO18B[kegg.jp]

  • 遠位遺伝性運動神経障害1型

    KFS は、常染色体劣性形式でも遺伝するが、最近関連する遺伝子 (MEOX1, MYO18B) が特定された。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04350 TGF-beta signaling pathway (KFS1) GDF6 [HSA: 392255 ] [KO: K20012 ] (KFS2) MEOX1 [HSA: 4222 ] [KO: K09322 ] (KFS3) GDF3 [HSA: 9573 ] [KO: K22672 ] (KFS4) MYO18B[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺24型

    KFS は、常染色体劣性形式でも遺伝するが、最近関連する遺伝子 (MEOX1, MYO18B) が特定された。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04350 TGF-β シグナル伝達経路 (KFS1) GDF6 [HSA: 392255 ] [KO: K20012 ] (KFS2) MEOX1 [HSA: 4222 ] [KO: K09322 ] (KFS3) GDF3 [HSA: 9573 ] [KO: K22672 ] (KFS4) MYO18B [HSA: 84700[kegg.jp]

  • 心筋症があるTTRアミロイド症

    KFS は、常染色体劣性形式でも遺伝するが、最近関連する遺伝子 (MEOX1, MYO18B) が特定された。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04350 TGF-β シグナル伝達経路 (KFS1) GDF6 [HSA: 392255 ] [KO: K20012 ] (KFS2) MEOX1 [HSA: 4222 ] [KO: K09322 ] (KFS3) GDF3 [HSA: 9573 ] [KO: K22672 ] (KFS4) MYO18B [HSA: 84700[kegg.jp]

  • 先天性骨盤異常

    KFS は、常染色体劣性形式でも遺伝するが、最近関連する遺伝子 (MEOX1, MYO18B) が特定された。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04350 TGF-beta signaling pathway (KFS1) GDF6 [HSA: 392255 ] [KO: K20012 ] (KFS2) MEOX1 [HSA: 4222 ] [KO: K09322 ] (KFS3) GDF3 [HSA: 9573 ] [KO: K22672 ] (KFS4) MYO18B[kegg.jp]

  • 進行性骨異形成

    さらに、SB431542だけで処理をした場合でも体節細胞マーカーであるPAX3、PARAXIS、MEOX1の発現は誘導されましたが、CHIR99021とSB431542の両方の添加時にのみ細胞接着因子CDH11が細胞間接合部に蓄積し、体節細胞の形態的特徴である上皮化が観察されました(Fig. 3C)。[tiisys.com]

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