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考えれる90県の原因 meb

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  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2N型

    筋・眼・脳 (MEB) 病の原因遺伝子の同定 ヒト POMGnT1 遺伝子は染色体1p33に存在することが判明し、まだ原因遺伝子が分かっていない MEB [MEB: OMIM 253280, OMIM Online Mendelian Inheritance in Man ( )]の遺伝子座の近くにあることが分かった。[glycoforum.gr.jp] FKRP 遺伝子異常はときにMEB やWWSの表現型をとるなど、単一の遺伝子変異としてはきわめて多彩な症状を現す特徴がある。FKRP 遺伝子異常によるCMD とLGMD では、骨格筋症状とともに心筋や中枢神経の障害が起きうる。[pathologycenter.jp] MEBは、先天性筋ジストロフィーに眼奇形と脳(II型滑脳症)の形態形成異常を伴った常染色体劣性遺伝病である 7 。MEB患者はこのような重篤な症状を呈するが、成人に達することもある。患者はフィンランドに多い。[glycoforum.gr.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    筋・眼・脳 (MEB) 病の原因遺伝子の同定 ヒト POMGnT1 遺伝子は染色体1p33に存在することが判明し、まだ原因遺伝子が分かっていない MEB [MEB: OMIM 253280, OMIM Online Mendelian Inheritance in Man ( )]の遺伝子座の近くにあることが分かった。[glycoforum.gr.jp] Muscle-eye-brain disease (MEB) 臨床的にMEBと診断のついた全ての患者で POMGNT1 に変異がみつかっているわけではないが,MEBはFCMDやWalker-Warburg 症候群やその他のCMDとははっきりと区別できる疾患である.遺伝子変異が5’側に近いと,3’側に比べて重症となる傾向がある.[grj.umin.jp] ガングリオシドーシス2型 2014/03/26 GM1-ガングリオシドーシス3型 2014/03/26 GM2ガングリオシドーシスAB異型 2014/03/26 GM2ガングリオシドーシスB異型 (テイ・サックス病) 2014/03/26 GM2ガングリオシドーシスO型(サンドホフ病) 2014/03/26 I-細胞病 2014/03/25 MEB[jcggdb.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー1型

    FKRP 遺伝子異常はときにMEB やWWSの表現型をとるなど、単一の遺伝子変異としてはきわめて多彩な症状を現す特徴がある。FKRP 遺伝子異常によるCMD とLGMD では、骨格筋症状とともに心筋や中枢神経の障害が起きうる。[pathologycenter.jp] 筋病理についてはMEB と類似の所見である。 iV) その他 Fukutin related protein (FKRP) 遺伝子変異は肢帯型筋ジストロフィー、LGMD2I(既述)の原因となるが、CMD1C の原因でもある。FKRP はジストログリカンの糖鎖形成に関与すると推定され、ゴルジ装置に分布する。[pathologycenter.jp] […] iii) Walker-Warburg syndrome (WWS) 脳回欠損症、水頭症、クモ膜嚢胞などの中枢神経形成異常にともなうCMD として報告されていたWWS と福山型CMD やMEB の異同について検討されてきた結果、WWS ではαジストログリカンに糖鎖形成に作動するprotein O-mannosyltransferase 1([pathologycenter.jp]

  • 筋ジストロフィー

    筋ジストロフィーの原因遺伝子の特定 さらに研究を進めた結果、POMGnT1 は1番目の染色体に存在しており、中枢神経症状を伴う先天性筋ジストロフィーMEB 病の原因遺伝子であることが分かったのです。六人のMEB 病患者においてPOMGnT1 遺伝子を解析したところ、すべての患者で変異が起こっていました。[tmghig.jp] FKRP 遺伝子異常はときにMEB やWWSの表現型をとるなど、単一の遺伝子変異としてはきわめて多彩な症状を現す特徴がある。FKRP 遺伝子異常によるCMD とLGMD では、骨格筋症状とともに心筋や中枢神経の障害が起きうる。[pathologycenter.jp] このMEB 病は、病名のとおり筋肉(muscle)だけでなく、眼(eye)や脳(brain)の発達異常を伴うのが特徴です。我々のグループは、老化に伴う末梢神経障害について探るために末梢神経糖タンパク質の糖鎖に関する研究を実施した結果、最終的に神経細胞の移動に異常を伴う筋ジストロフィー、MEB 病の原因遺伝子の特定に成功しました。[tmghig.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    Muscle-eye-brain disease (MEB) 臨床的にMEBと診断のついた全ての患者で POMGNT1 に変異がみつかっているわけではないが,MEBはFCMDやWalker-Warburg 症候群やその他のCMDとははっきりと区別できる疾患である.遺伝子変異が5’側に近いと,3’側に比べて重症となる傾向がある.[grj.umin.jp] FKRP 遺伝子異常はときにMEB やWWSの表現型をとるなど、単一の遺伝子変異としてはきわめて多彩な症状を現す特徴がある。FKRP 遺伝子異常によるCMD とLGMD では、骨格筋症状とともに心筋や中枢神経の障害が起きうる。[pathologycenter.jp] Muscle-eye-brain disease (MEB) 新生児期の筋緊張低下,発達遅延,眼部の異常がMEBの特徴である.MEB病で見られる症状は重症で寝たきり(例,座位不可能,定頸不能,重度視力障害)から,やや軽症(数年間は歩行可能,視力障害も軽度)まで幅がある.発語は症状の軽度から中程度の患者で可能である.しかし,語彙は数語と限られる[grj.umin.jp]

  • ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー

    FKRP 遺伝子異常はときにMEB やWWSの表現型をとるなど、単一の遺伝子変異としてはきわめて多彩な症状を現す特徴がある。FKRP 遺伝子異常によるCMD とLGMD では、骨格筋症状とともに心筋や中枢神経の障害が起きうる。[pathologycenter.jp] 筋病理についてはMEB と類似の所見である。 iV) その他 Fukutin related protein (FKRP) 遺伝子変異は肢帯型筋ジストロフィー、LGMD2I(既述)の原因となるが、CMD1C の原因でもある。FKRP はジストログリカンの糖鎖形成に関与すると推定され、ゴルジ装置に分布する。[pathologycenter.jp] […] iii) Walker-Warburg syndrome (WWS) 脳回欠損症、水頭症、クモ膜嚢胞などの中枢神経形成異常にともなうCMD として報告されていたWWS と福山型CMD やMEB の異同について検討されてきた結果、WWS ではαジストログリカンに糖鎖形成に作動するprotein O-mannosyltransferase 1([pathologycenter.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    筋・眼・脳 (MEB) 病の原因遺伝子の同定 ヒト POMGnT1 遺伝子は染色体1p33に存在することが判明し、まだ原因遺伝子が分かっていない MEB [MEB: OMIM 253280, OMIM Online Mendelian Inheritance in Man ( )]の遺伝子座の近くにあることが分かった。[glycoforum.gr.jp] FKRP 遺伝子異常はときにMEB やWWSの表現型をとるなど、単一の遺伝子変異としてはきわめて多彩な症状を現す特徴がある。FKRP 遺伝子異常によるCMD とLGMD では、骨格筋症状とともに心筋や中枢神経の障害が起きうる。[pathologycenter.jp] MEBは、先天性筋ジストロフィーに眼奇形と脳(II型滑脳症)の形態形成異常を伴った常染色体劣性遺伝病である 7 。MEB患者はこのような重篤な症状を呈するが、成人に達することもある。患者はフィンランドに多い。[glycoforum.gr.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    筋・眼・脳 (MEB) 病の原因遺伝子の同定 ヒト POMGnT1 遺伝子は染色体1p33に存在することが判明し、まだ原因遺伝子が分かっていない MEB [MEB: OMIM 253280, OMIM Online Mendelian Inheritance in Man ( )]の遺伝子座の近くにあることが分かった。[glycoforum.gr.jp] FKRP 遺伝子異常はときにMEB やWWSの表現型をとるなど、単一の遺伝子変異としてはきわめて多彩な症状を現す特徴がある。FKRP 遺伝子異常によるCMD とLGMD では、骨格筋症状とともに心筋や中枢神経の障害が起きうる。[pathologycenter.jp] MEBは、先天性筋ジストロフィーに眼奇形と脳(II型滑脳症)の形態形成異常を伴った常染色体劣性遺伝病である 7 。MEB患者はこのような重篤な症状を呈するが、成人に達することもある。患者はフィンランドに多い。[glycoforum.gr.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    FKRP 遺伝子異常はときにMEB やWWSの表現型をとるなど、単一の遺伝子変異としてはきわめて多彩な症状を現す特徴がある。FKRP 遺伝子異常によるCMD とLGMD では、骨格筋症状とともに心筋や中枢神経の障害が起きうる。[pathologycenter.jp] 筋病理についてはMEB と類似の所見である。 iV) その他 Fukutin related protein (FKRP) 遺伝子変異は肢帯型筋ジストロフィー、LGMD2I(既述)の原因となるが、CMD1C の原因でもある。FKRP はジストログリカンの糖鎖形成に関与すると推定され、ゴルジ装置に分布する。[pathologycenter.jp] […] iii) Walker-Warburg syndrome (WWS) 脳回欠損症、水頭症、クモ膜嚢胞などの中枢神経形成異常にともなうCMD として報告されていたWWS と福山型CMD やMEB の異同について検討されてきた結果、WWS ではαジストログリカンに糖鎖形成に作動するprotein O-mannosyltransferase 1([pathologycenter.jp]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    ガングリオシドーシス2型 2014/03/26 GM1-ガングリオシドーシス3型 2014/03/26 GM2ガングリオシドーシスAB異型 2014/03/26 GM2ガングリオシドーシスB異型 (テイ・サックス病) 2014/03/26 GM2ガングリオシドーシスO型(サンドホフ病) 2014/03/26 I-細胞病 2014/03/25 MEB[jcggdb.jp]

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