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考えれる279県の原因 meb

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  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2N型

    筋・眼・脳 (MEB) 病の原因遺伝子の同定 ヒト POMGnT1 遺伝子は染色体1p33に存在することが判明し、まだ原因遺伝子が分かっていない MEB [MEB: OMIM 253280, OMIM Online Mendelian Inheritance in Man ( )]の遺伝子座の近くにあることが分かった。[glycoforum.gr.jp] FKRP 遺伝子異常はときにMEB やWWSの表現型をとるなど、単一の遺伝子変異としてはきわめて多彩な症状を現す特徴がある。FKRP 遺伝子異常によるCMD とLGMD では、骨格筋症状とともに心筋や中枢神経の障害が起きうる。[pathologycenter.jp] MEBは、先天性筋ジストロフィーに眼奇形と脳(II型滑脳症)の形態形成異常を伴った常染色体劣性遺伝病である 7 。MEB患者はこのような重篤な症状を呈するが、成人に達することもある。患者はフィンランドに多い。[glycoforum.gr.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    筋・眼・脳 (MEB) 病の原因遺伝子の同定 ヒト POMGnT1 遺伝子は染色体1p33に存在することが判明し、まだ原因遺伝子が分かっていない MEB [MEB: OMIM 253280, OMIM Online Mendelian Inheritance in Man ( )]の遺伝子座の近くにあることが分かった。[glycoforum.gr.jp] Muscle-eye-brain disease (MEB) 臨床的にMEBと診断のついた全ての患者で POMGNT1 に変異がみつかっているわけではないが,MEBはFCMDやWalker-Warburg 症候群やその他のCMDとははっきりと区別できる疾患である.遺伝子変異が5’側に近いと,3’側に比べて重症となる傾向がある.[grj.umin.jp] ガングリオシドーシス2型 2014/03/26 GM1-ガングリオシドーシス3型 2014/03/26 GM2ガングリオシドーシスAB異型 2014/03/26 GM2ガングリオシドーシスB異型 (テイ・サックス病) 2014/03/26 GM2ガングリオシドーシスO型(サンドホフ病) 2014/03/26 I-細胞病 2014/03/25 MEB[jcggdb.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー1型

    FKRP 遺伝子異常はときにMEB やWWSの表現型をとるなど、単一の遺伝子変異としてはきわめて多彩な症状を現す特徴がある。FKRP 遺伝子異常によるCMD とLGMD では、骨格筋症状とともに心筋や中枢神経の障害が起きうる。[pathologycenter.jp] 筋病理についてはMEB と類似の所見である。 iV) その他 Fukutin related protein (FKRP) 遺伝子変異は肢帯型筋ジストロフィー、LGMD2I(既述)の原因となるが、CMD1C の原因でもある。FKRP はジストログリカンの糖鎖形成に関与すると推定され、ゴルジ装置に分布する。[pathologycenter.jp] […] iii) Walker-Warburg syndrome (WWS) 脳回欠損症、水頭症、クモ膜嚢胞などの中枢神経形成異常にともなうCMD として報告されていたWWS と福山型CMD やMEB の異同について検討されてきた結果、WWS ではαジストログリカンに糖鎖形成に作動するprotein O-mannosyltransferase 1([pathologycenter.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー1D型

    Muscle-eye-brain disease (MEB) 臨床的にMEBと診断のついた全ての患者で POMGNT1 に変異がみつかっているわけではないが,MEBはFCMDやWalker-Warburg 症候群やその他のCMDとははっきりと区別できる疾患である.遺伝子変異が5’側に近いと,3’側に比べて重症となる傾向がある.[grj.umin.jp] Muscle-eye-brain disease (MEB) 新生児期の筋緊張低下,発達遅延,眼部の異常がMEBの特徴である.MEB病で見られる症状は重症で寝たきり(例,座位不可能,定頸不能,重度視力障害)から,やや軽症(数年間は歩行可能,視力障害も軽度)まで幅がある.発語は症状の軽度から中程度の患者で可能である.しかし,語彙は数語と限られる[grj.umin.jp] POMGNT1 の遺伝子変異はPOMGnT1の骨格筋での酵素活性と相関する.MEBは全世界で患者が存在するが,近親婚の両親から患児が出生したフィンランドに最も多い.おそらくフィンランド人に変異が起こった創始者効果が示唆されている.[grj.umin.jp]

  • ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー

    FKRP 遺伝子異常はときにMEB やWWSの表現型をとるなど、単一の遺伝子変異としてはきわめて多彩な症状を現す特徴がある。FKRP 遺伝子異常によるCMD とLGMD では、骨格筋症状とともに心筋や中枢神経の障害が起きうる。[pathologycenter.jp] 筋病理についてはMEB と類似の所見である。 iV) その他 Fukutin related protein (FKRP) 遺伝子変異は肢帯型筋ジストロフィー、LGMD2I(既述)の原因となるが、CMD1C の原因でもある。FKRP はジストログリカンの糖鎖形成に関与すると推定され、ゴルジ装置に分布する。[pathologycenter.jp] […] iii) Walker-Warburg syndrome (WWS) 脳回欠損症、水頭症、クモ膜嚢胞などの中枢神経形成異常にともなうCMD として報告されていたWWS と福山型CMD やMEB の異同について検討されてきた結果、WWS ではαジストログリカンに糖鎖形成に作動するprotein O-mannosyltransferase 1([pathologycenter.jp]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    Muscle-eye-brain disease (MEB) 臨床的にMEBと診断のついた全ての患者で POMGNT1 に変異がみつかっているわけではないが,MEBはFCMDやWalker-Warburg 症候群やその他のCMDとははっきりと区別できる疾患である.遺伝子変異が5’側に近いと,3’側に比べて重症となる傾向がある.[grj.umin.jp] Muscle-eye-brain disease (MEB) 新生児期の筋緊張低下,発達遅延,眼部の異常がMEBの特徴である.MEB病で見られる症状は重症で寝たきり(例,座位不可能,定頸不能,重度視力障害)から,やや軽症(数年間は歩行可能,視力障害も軽度)まで幅がある.発語は症状の軽度から中程度の患者で可能である.しかし,語彙は数語と限られる[grj.umin.jp] POMGNT1 の遺伝子変異はPOMGnT1の骨格筋での酵素活性と相関する.MEBは全世界で患者が存在するが,近親婚の両親から患児が出生したフィンランドに最も多い.おそらくフィンランド人に変異が起こった創始者効果が示唆されている.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性四肢帯筋ジストロフィー2I型

    筋・眼・脳 (MEB) 病の原因遺伝子の同定 ヒト POMGnT1 遺伝子は染色体1p33に存在することが判明し、まだ原因遺伝子が分かっていない MEB [MEB: OMIM 253280, OMIM Online Mendelian Inheritance in Man ( )]の遺伝子座の近くにあることが分かった。[glycoforum.gr.jp] MEBは、先天性筋ジストロフィーに眼奇形と脳(II型滑脳症)の形態形成異常を伴った常染色体劣性遺伝病である 7 。MEB患者はこのような重篤な症状を呈するが、成人に達することもある。患者はフィンランドに多い。[glycoforum.gr.jp] 以上の結果より、MEBは POMGnT1 遺伝子の機能喪失による遺伝病であると結論した。[glycoforum.gr.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    Muscle-eye-brain disease (MEB) 臨床的にMEBと診断のついた全ての患者で POMGNT1 に変異がみつかっているわけではないが,MEBはFCMDやWalker-Warburg 症候群やその他のCMDとははっきりと区別できる疾患である.遺伝子変異が5’側に近いと,3’側に比べて重症となる傾向がある.[grj.umin.jp] FKRP 遺伝子異常はときにMEB やWWSの表現型をとるなど、単一の遺伝子変異としてはきわめて多彩な症状を現す特徴がある。FKRP 遺伝子異常によるCMD とLGMD では、骨格筋症状とともに心筋や中枢神経の障害が起きうる。[pathologycenter.jp] Muscle-eye-brain disease (MEB) 新生児期の筋緊張低下,発達遅延,眼部の異常がMEBの特徴である.MEB病で見られる症状は重症で寝たきり(例,座位不可能,定頸不能,重度視力障害)から,やや軽症(数年間は歩行可能,視力障害も軽度)まで幅がある.発語は症状の軽度から中程度の患者で可能である.しかし,語彙は数語と限られる[grj.umin.jp]

  • インテグリンアルファ7欠損症を伴う先天性筋ジストロフィー

    Muscle-eye-brain disease (MEB) 臨床的にMEBと診断のついた全ての患者で POMGNT1 に変異がみつかっているわけではないが,MEBはFCMDやWalker-Warburg 症候群やその他のCMDとははっきりと区別できる疾患である.遺伝子変異が5’側に近いと,3’側に比べて重症となる傾向がある.[grj.umin.jp] FKRP 遺伝子異常はときにMEB やWWSの表現型をとるなど、単一の遺伝子変異としてはきわめて多彩な症状を現す特徴がある。FKRP 遺伝子異常によるCMD とLGMD では、骨格筋症状とともに心筋や中枢神経の障害が起きうる。[pathologycenter.jp] 最も重篤な疾患スペクトラムは、ウォーカー・ワールブルク症候群 (WWS)、筋・眼・脳病 (MEB) および福山型先天性筋ジストロフィーである。これらは筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー A型と呼ばれ、重篤な脳や眼の構造的異常 (WWS ...[kegg.jp]

  • ワールブルグ症候群フレデリウス症候群

    Muscle-eye-brain disease (MEB) 臨床的にMEBと診断のついた全ての患者で POMGNT1 に変異がみつかっているわけではないが,MEBはFCMDやWalker-Warburg 症候群やその他のCMDとははっきりと区別できる疾患である.遺伝子変異が5’側に近いと,3’側に比べて重症となる傾向がある.[grj.umin.jp] Muscle-eye-brain disease (MEB) 新生児期の筋緊張低下,発達遅延,眼部の異常がMEBの特徴である.MEB病で見られる症状は重症で寝たきり(例,座位不可能,定頸不能,重度視力障害)から,やや軽症(数年間は歩行可能,視力障害も軽度)まで幅がある.発語は症状の軽度から中程度の患者で可能である.しかし,語彙は数語と限られる[grj.umin.jp] POMGNT1 の遺伝子変異はPOMGnT1の骨格筋での酵素活性と相関する.MEBは全世界で患者が存在するが,近親婚の両親から患児が出生したフィンランドに最も多い.おそらくフィンランド人に変異が起こった創始者効果が示唆されている.[grj.umin.jp]

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