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考えれる84県の原因 mct8

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  • 外因性甲状腺中毒

    甲状腺ホルモン感受性低下症候群 Monocarboxylate transporter 8MCT8)異常 脱ヨウ素酵素(DIO)異常 11 . 治療後(続発性) a . 手術後 b . 放射線治療後 c .[shindan.co.jp]

  • コーツ・プラス症候群

    SLC16A2 ( MCT8 )の病原性バリアントが証明されたMCT8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症の男性における経時的な髄鞘化の改善:2歳時(A)と4.5歳時(B) C. 白質容量の早期喪失を伴うGM1ガングリオシドーシス D. ペリツェウス-メルツバッハー病の学童期の小児に認められた永続的で高度の髄鞘形成不全 E.[grj.umin.jp] MCT-8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症のような疾患では,髄鞘化は極端に遅延するが,経過とともに発展して最終的にはほとんど完成するようになる. 先天代謝異常症 :有機酸血症やアミノ酸代謝異常症,その他多くの疾患にみられる著しい二次性白質異常.[grj.umin.jp] 著しい錐体路障害(痙性など)はジストニアやジスキネジアなどの錐体外路性運動障害の存在を時に隠す,あるいは分かりにくくする可能性がある.例えば,MCT-8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症ではジストニアが重要な所見である.失調はいくつかの白質脳症において顕著な所見であり身体の不自由を生じうる;例えば,中枢神経系白質形成不全症を伴う小児失調症[grj.umin.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    原因として甲状腺ホルモンT3の輸送担体MCTをコードする遺伝子の異常が報告されている。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    遺伝子診断 SLC16A2 ( MCT8 )の変異を塩基配列決定などで同定する.[plaza.umin.ac.jp] ( MCT8 ))遺伝子の異常による甲状腺ホルモンの膜輸送の障害が原因と考えられている 9) .近年,PLP1などの既知遺伝子異常を認めないPelizaeus-Merzbacher病患者の約1割が SLC16A2 ( MCT8 )の変異を有することが報告された 10) .[plaza.umin.ac.jp] SLC16A2 ( MCT8 )領域の転座による女児例の報告もある.以下のような症状を示す場合, SLC16A2 ( MCT8 )変異を疑う.①重度精神運動発達遅滞を伴うX連鎖痙性対麻痺,②頭部MRI画像で髄鞘形成障害を認める,③甲状腺ホルモン検査でT4低値,T3高値,TSHは正常値の上限を示す. (6) HSP60 chaperon病 ([plaza.umin.ac.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    遺伝子診断 SLC16A2 ( MCT8 )の変異を塩基配列決定などで同定する.[plaza.umin.ac.jp] SLC16A2 ( MCT8 )の病原性バリアントが証明されたMCT8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症の男性における経時的な髄鞘化の改善:2歳時(A)と4.5歳時(B) C. 白質容量の早期喪失を伴うGM1ガングリオシドーシス D. ペリツェウス-メルツバッハー病の学童期の小児に認められた永続的で高度の髄鞘形成不全 E.[grj.umin.jp] ( MCT8 ))遺伝子の異常による甲状腺ホルモンの膜輸送の障害が原因と考えられている 9) .近年,PLP1などの既知遺伝子異常を認めないPelizaeus-Merzbacher病患者の約1割が SLC16A2 ( MCT8 )の変異を有することが報告された 10) .[plaza.umin.ac.jp]

  • 良性家族性点頭てんかん

    院外活動 コケイン症候群、結節性硬化症、先天性無痛無汗症、ミトコンドリア脳筋症、SSPE、MCT8欠損症の患者会および当科受診中の難治性神経疾患患者の会があり、定期的なシンポジウム、会合やキャンプを開くなどの活動を行っています。[ncchd.go.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    SLC16A2 ( MCT8 )の病原性バリアントが証明されたMCT8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症の男性における経時的な髄鞘化の改善:2歳時(A)と4.5歳時(B) C. 白質容量の早期喪失を伴うGM1ガングリオシドーシス D. ペリツェウス-メルツバッハー病の学童期の小児に認められた永続的で高度の髄鞘形成不全 E.[grj.umin.jp] MCT-8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症のような疾患では,髄鞘化は極端に遅延するが,経過とともに発展して最終的にはほとんど完成するようになる. 先天代謝異常症 :有機酸血症やアミノ酸代謝異常症,その他多くの疾患にみられる著しい二次性白質異常.[grj.umin.jp] 著しい錐体路障害(痙性など)はジストニアやジスキネジアなどの錐体外路性運動障害の存在を時に隠す,あるいは分かりにくくする可能性がある.例えば,MCT-8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症ではジストニアが重要な所見である.失調はいくつかの白質脳症において顕著な所見であり身体の不自由を生じうる;例えば,中枢神経系白質形成不全症を伴う小児失調症[grj.umin.jp]

  • 中毒性結節性甲状腺腫

    萎縮性甲状腺炎 3 亜急性甲状腺炎 4 急性化膿性甲状腺炎 F.甲状腺中毒症 1 Basedow 病 2 中毒性結節性甲状腺腫(中毒性腺腫,中毒性多結節性甲状腺腫) 3 無痛性甲状腺炎 4 医原性甲状腺中毒症 G.甲状腺ホルモン不応症,甲状腺ホルモン代謝異常症,TSH 不応症 1 甲状腺ホルモン不応症 2 甲状腺ホルモン代謝異常症 1.MCT8[shindan.co.jp]

  • 卵巣奇形腫

    ,非再発例で6.4cmであった.再発率は両側MCTで6.5%(4/62),片側MCTで2.9%(7/246)であり,また片側MCT再発例のうち,同側,対側の再発は各々4例,3例であった.なお,腹腔鏡手術と開腹手術で再発率に差を認めなかった.[jsog-k.jp] であった.嚢腫の最大径の平均は6.5cmであり,両側MCTを62例,片側MCTを246例に認めた.再発を11例に認め,再発率は3.6%(11/308)であった.再発例の平均年齢32.7歳,再発までの期間は平均38.2ヶ月であり,1年以内の再発が4例(36.3%),5年以内の再発が8例(72.7%)であった.手術施行時の嚢腫最大径の平均は再発例で8.1cm[jsog-k.jp]

  • 焦点運動発作

    院外活動 コケイン症候群、結節性硬化症、先天性無痛無汗症、ミトコンドリア脳筋症、SSPE、MCT8欠損症の患者会および当科受診中の難治性神経疾患患者の会があり、定期的なシンポジウム、会合やキャンプを開くなどの活動を行っています。[ncchd.go.jp]

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