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考えれる34県の原因 mct8

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  • 良性家族性点頭てんかん

    院外活動 コケイン症候群、結節性硬化症、先天性無痛無汗症、ミトコンドリア脳筋症、SSPE、MCT8欠損症の患者会および当科受診中の難治性神経疾患患者の会があり、定期的なシンポジウム、会合やキャンプを開くなどの活動を行っています。[ncchd.go.jp]

  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    遺伝子異常症 症例5 類似症例:MCT8遺伝子異常症 6.甲状腺機能亢進症(先天性,遺伝性を伴うもの) 症例1 TSH受容体遺伝子機能亢進型変異による家族性非自己免疫性甲状腺機能亢進症の3世代にわたるADの1家系 症例2 症例1の母方いとこ例 症例3 Plummer病 7.後天性甲状腺機能低下症—慢性自己免疫性甲状腺炎 症例1 成長率の低下[shindan.co.jp] 中枢性甲状腺機能低下症 症例1 甲状腺機能低下状態に基づく血中コルチゾールの高値によりACTH分泌不全症の診断が困難であった先天性下垂体機能低下症 症例2 IGSF1遺伝子異常症 5.先天性甲状腺機能低下症―甲状腺ホルモン抵抗症 症例1 甲状腺ホルモン受容体β遺伝子異常症 症例2 乳児肝血管腫に伴う甲状腺機能低下症 症例3 SBP2遺伝子異常症 症例4 MCT8[shindan.co.jp]

  • リー症候群

    連鎖ミオチューブラーミオパチー、無痛症、筋繊維不均等症、てんかん、脊髄小脳変性症3型、先天性ミオパチー 内分泌代謝疾患 副腎白質ジストロフィー、副腎過形成症、ウィルソン病、メンケス病、OTC欠損症、Lowe症候群、メチルマロン酸血症、テイサックス病、ハンター症候群、ゴーシェ病、低フォスファターゼ血症、骨形成不全症、ミトコンドリア病、糖尿病、MCT8[med.akita-u.ac.jp]

  • 焦点運動発作

    院外活動 コケイン症候群、結節性硬化症、先天性無痛無汗症、ミトコンドリア脳筋症、SSPE、MCT8欠損症の患者会および当科受診中の難治性神経疾患患者の会があり、定期的なシンポジウム、会合やキャンプを開くなどの活動を行っています。[ncchd.go.jp]

  • Panayiotopoulos症候群

    院外活動 コケイン症候群、結節性硬化症、先天性無痛無汗症、ミトコンドリア脳筋症、SSPE、MCT8欠損症の患者会および当科受診中の難治性神経疾患患者の会があり、定期的なシンポジウム、会合やキャンプを開くなどの活動を行っています。[ncchd.go.jp]

  • 骨形成不全症 3型

    連鎖ミオチューブラーミオパチー、無痛症、筋繊維不均等症、てんかん、脊髄小脳変性症3型、先天性ミオパチー 内分泌代謝疾患 副腎白質ジストロフィー、副腎過形成症、ウィルソン病、メンケス病、OTC欠損症、Lowe症候群、メチルマロン酸血症、テイサックス病、ハンター症候群、ゴーシェ病、低フォスファターゼ血症、骨形成不全症、ミトコンドリア病、糖尿病、MCT8[med.akita-u.ac.jp]

  • 骨形成不全症 13型

    連鎖ミオチューブラーミオパチー、無痛症、筋繊維不均等症、てんかん、脊髄小脳変性症3型、先天性ミオパチー 内分泌代謝疾患 副腎白質ジストロフィー、副腎過形成症、ウィルソン病、メンケス病、OTC欠損症、Lowe症候群、メチルマロン酸血症、テイサックス病、ハンター症候群、ゴーシェ病、低フォスファターゼ血症、骨形成不全症、ミトコンドリア病、糖尿病、MCT8[med.akita-u.ac.jp]

  • TSH受容体による家族性甲状腺機能亢進症

    遺伝子異常症 症例5 類似症例:MCT8遺伝子異常症 6.甲状腺機能亢進症(先天性,遺伝性を伴うもの) 症例1 TSH受容体遺伝子機能亢進型変異による家族性非自己免疫性甲状腺機能亢進症の3世代にわたるADの1家系 症例2 症例1の母方いとこ例 症例3 Plummer病 7.後天性甲状腺機能低下症—慢性自己免疫性甲状腺炎 症例1 成長率の低下[shindan.co.jp] 中枢性甲状腺機能低下症 症例1 甲状腺機能低下状態に基づく血中コルチゾールの高値によりACTH分泌不全症の診断が困難であった先天性下垂体機能低下症 症例2 IGSF1遺伝子異常症 5.先天性甲状腺機能低下症―甲状腺ホルモン抵抗症 症例1 甲状腺ホルモン受容体β遺伝子異常症 症例2 乳児肝血管腫に伴う甲状腺機能低下症 症例3 SBP2遺伝子異常症 症例4 MCT8[shindan.co.jp]

  • 先天性線維型不均衡ミオパチー

    連鎖ミオチューブラーミオパチー、無痛症、筋繊維不均等症、てんかん、脊髄小脳変性症3型、先天性ミオパチー 内分泌代謝疾患 副腎白質ジストロフィー、副腎過形成症、ウィルソン病、メンケス病、OTC欠損症、Lowe症候群、メチルマロン酸血症、テイサックス病、ハンター症候群、ゴーシェ病、低フォスファターゼ血症、骨形成不全症、ミトコンドリア病、糖尿病、MCT8[med.akita-u.ac.jp]

  • チャージ症候群

    Low症候群(OCRL) 先天性グリコシル化異常症(CDG1a型など主要なもの) 【てんかん関連・中枢神経疾患】 PCDH19関連症候群における遺伝子解析 ドラヴェ症候群(SCN1A) GLUT1異常症 レット症候群(MECP2、FOXG1) MCT8異常症 CASK異常症(橋小脳低形成を伴う小頭症・知的障害) BPAN(WDR45) 【骨系統疾患[wch.opho.jp]

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