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考えれる279県の原因 mct8

  • アラン - ハーンドン - ダドリー症候群

    大阪大学医学部附属病院 小児科 青天目 信 地域医療機能推進機構( JCHO ) 大阪病院 小児科 難波 範行 《平成2年10月29日 MCT愛息子会交流会より》[mct8.jimdo.com] これらのMCT8蛋白の両方とも12の推定される膜貫通ドメインを含む。 異常遺伝子産物 MCT特異的甲状腺ホルモン細胞膜輸送障害はMCT8蛋白の機能喪失という結果となる。最も病的な変異はMCT輸送の活性低下か完全な不活化を引き起こす[Friesema et al 2006]。[grj.umin.jp] しかし、検査(血液検査)をしてみると 私自身にMCT8の欠損が認められ、保因者であることがわかりました。[ameblo.jp]

  • 常染色体劣性低汗性外胚葉異形成症10B型

    原因として甲状腺ホルモンT3の輸送担体MCTをコードする遺伝子の異常が報告されている。[kegg.jp]

  • グルコース-6-ホスファト輸送障害によるグリコーゲン蓄積症

    MCT8 ( SLC16A2 )は MCT8 変異による甲状腺ホルモン輸送障害に関連することが知られている唯一の遺伝子である。[grj.umin.jp] 病名 MCT8 遺伝子の発見と甲状腺ホルモン代謝の欠損の後で、 MCT8 変異による甲状腺ホルモン輸送障害がこの病気の名前として与えられた。[grj.umin.jp] MCT8 変異による甲状腺ホルモン輸送障害の診断は、精神運動発達遅滞と特徴的な甲状腺検査結果を示す男性で確立できる。 MCT8 遺伝子に変異が発見されれば、この診断は確定される。[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    SLC16A2 ( MCT8 )の病原性バリアントが証明されたMCT8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症の男性における経時的な髄鞘化の改善:2歳時(A)と4.5歳時(B) C. 白質容量の早期喪失を伴うGM1ガングリオシドーシス D. ペリツェウス-メルツバッハー病の学童期の小児に認められた永続的で高度の髄鞘形成不全 E.[grj.umin.jp] MCT-8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症のような疾患では,髄鞘化は極端に遅延するが,経過とともに発展して最終的にはほとんど完成するようになる. 先天代謝異常症 :有機酸血症やアミノ酸代謝異常症,その他多くの疾患にみられる著しい二次性白質異常.[grj.umin.jp] 著しい錐体路障害(痙性など)はジストニアやジスキネジアなどの錐体外路性運動障害の存在を時に隠す,あるいは分かりにくくする可能性がある.例えば,MCT-8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症ではジストニアが重要な所見である.失調はいくつかの白質脳症において顕著な所見であり身体の不自由を生じうる;例えば,中枢神経系白質形成不全症を伴う小児失調症[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ61

    SLC16A2 ( MCT8 )の病原性バリアントが証明されたMCT8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症の男性における経時的な髄鞘化の改善:2歳時(A)と4.5歳時(B) C. 白質容量の早期喪失を伴うGM1ガングリオシドーシス D. ペリツェウス-メルツバッハー病の学童期の小児に認められた永続的で高度の髄鞘形成不全 E.[grj.umin.jp] MCT-8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症のような疾患では,髄鞘化は極端に遅延するが,経過とともに発展して最終的にはほとんど完成するようになる. 先天代謝異常症 :有機酸血症やアミノ酸代謝異常症,その他多くの疾患にみられる著しい二次性白質異常.[grj.umin.jp] 著しい錐体路障害(痙性など)はジストニアやジスキネジアなどの錐体外路性運動障害の存在を時に隠す,あるいは分かりにくくする可能性がある.例えば,MCT-8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症ではジストニアが重要な所見である.失調はいくつかの白質脳症において顕著な所見であり身体の不自由を生じうる;例えば,中枢神経系白質形成不全症を伴う小児失調症[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺57型

    遺伝子診断 SLC16A2 ( MCT8 )の変異を塩基配列決定などで同定する.[plaza.umin.ac.jp] SLC16A2 ( MCT8 )の病原性バリアントが証明されたMCT8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症の男性における経時的な髄鞘化の改善:2歳時(A)と4.5歳時(B) C. 白質容量の早期喪失を伴うGM1ガングリオシドーシス D. ペリツェウス-メルツバッハー病の学童期の小児に認められた永続的で高度の髄鞘形成不全 E.[grj.umin.jp] MCT8変異による甲状腺ホルモン輸送障害」を参照のこと.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ72

    SLC16A2 ( MCT8 )の病原性バリアントが証明されたMCT8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症の男性における経時的な髄鞘化の改善:2歳時(A)と4.5歳時(B) C. 白質容量の早期喪失を伴うGM1ガングリオシドーシス D. ペリツェウス-メルツバッハー病の学童期の小児に認められた永続的で高度の髄鞘形成不全 E.[grj.umin.jp] MCT-8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症のような疾患では,髄鞘化は極端に遅延するが,経過とともに発展して最終的にはほとんど完成するようになる. 先天代謝異常症 :有機酸血症やアミノ酸代謝異常症,その他多くの疾患にみられる著しい二次性白質異常.[grj.umin.jp] 著しい錐体路障害(痙性など)はジストニアやジスキネジアなどの錐体外路性運動障害の存在を時に隠す,あるいは分かりにくくする可能性がある.例えば,MCT-8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症ではジストニアが重要な所見である.失調はいくつかの白質脳症において顕著な所見であり身体の不自由を生じうる;例えば,中枢神経系白質形成不全症を伴う小児失調症[grj.umin.jp]

  • コーツ・プラス症候群

    SLC16A2 ( MCT8 )の病原性バリアントが証明されたMCT8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症の男性における経時的な髄鞘化の改善:2歳時(A)と4.5歳時(B) C. 白質容量の早期喪失を伴うGM1ガングリオシドーシス D. ペリツェウス-メルツバッハー病の学童期の小児に認められた永続的で高度の髄鞘形成不全 E.[grj.umin.jp] MCT-8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症のような疾患では,髄鞘化は極端に遅延するが,経過とともに発展して最終的にはほとんど完成するようになる. 先天代謝異常症 :有機酸血症やアミノ酸代謝異常症,その他多くの疾患にみられる著しい二次性白質異常.[grj.umin.jp] 著しい錐体路障害(痙性など)はジストニアやジスキネジアなどの錐体外路性運動障害の存在を時に隠す,あるいは分かりにくくする可能性がある.例えば,MCT-8特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症ではジストニアが重要な所見である.失調はいくつかの白質脳症において顕著な所見であり身体の不自由を生じうる;例えば,中枢神経系白質形成不全症を伴う小児失調症[grj.umin.jp]

  • 先天性グリコシル化2型タイプ

    Low症候群(OCRL) 先天性グリコシル化異常症(CDG1a型など主要なもの) 【てんかん関連・中枢神経疾患】 PCDH19関連症候群における遺伝子解析 ドラヴェ症候群(SCN1A) GLUT1異常症 レット症候群(MECP2、FOXG1) MCT8異常症 CASK異常症(橋小脳低形成を伴う小頭症・知的障害) BPAN(WDR45) 【骨系統疾患[wch.opho.jp]

  • 致命的な先天性拘縮症候群1

    遺伝子診断 SLC16A2 ( MCT8 )の変異を塩基配列決定などで同定する.[plaza.umin.ac.jp] 原因として甲状腺ホルモンT3の輸送担体MCTをコードする遺伝子の異常が報告されている。[kegg.jp] ( MCT8 ))遺伝子の異常による甲状腺ホルモンの膜輸送の障害が原因と考えられている 9) .近年,PLP1などの既知遺伝子異常を認めないPelizaeus-Merzbacher病患者の約1割が SLC16A2 ( MCT8 )の変異を有することが報告された 10) .[plaza.umin.ac.jp]

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