Create issue ticket

考えれる33県の原因 mbtps2

  • 常染色体劣性先天性角化異常症 5型

    GJB2, STS, MBTPS2, EBP, NSDHL があります。[nanbyou.or.jp] 先天奇形 ST14 [HSA: 6768 ] [KO: K08670 ] H00740 IFAP 症候群 先天奇形 hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum MBTPS2 [HSA: 51360 ] [KO: K07765 ] H00741 魚鱗癬未熟児症候群 魚鱗癬未熟児症候群[kegg.jp] 、 ALDH3A2 ( FALDH )、 ABHD5 ( CGI-58 )、 SUMF1 、 SPINK5 、 ERCC2 、 ERCC3 、 GJB2 、 STS 、 MBTPS2 、 EBP 、 NSDHL のいずれかの遺伝子の変異を有する。[nanbyou.or.jp]

  • 魚鱗癬 - 口腔およびデジタル異常症候群

    、 ALDH3A2 ( FALDH )、 ABHD5 ( CGI-58 )、 SUMF1 、 SPINK5 、 ERCC2 、 ERCC3 、 GJB2 、 STS 、 MBTPS2 、 EBP 、 NSDHL のいずれかの遺伝子の変異を有する。[nanbyou.or.jp] 後天性魚鱗癬、皮膚リンパ腫、尋常性魚鱗癬等の出生時・新生児期に症状を認めない遺伝性魚鱗癬、魚鱗癬以外の疾患に続発する紅皮症 D.遺伝学的検査所見 病因として、 ABCA12 、 TGM1 、 ALOX12B 、 ALOXE3 、 CYP4F22 、 NIPAL4 、 PNPLA1 、 CERS3 、 KRT1 、 KRT10 、 KRT2[nanbyou.or.jp]

  • 魚鱗癬 - 未熟児症候群

    先天奇形 ST14 [HSA: 6768 ] [KO: K08670 ] H00740 IFAP 症候群 先天奇形 hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum MBTPS2 [HSA: 51360 ] [KO: K07765 ] H00741 魚鱗癬未熟児症候群 魚鱗癬未熟児症候群[kegg.jp] 11)Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) 症候群 稀なX染色体連鎖遺伝で、Membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 (MBTPS2)をコードする遺伝子変異が原因です。[shinagawaseasideclinic.com] HSA: 773 ] [KO: K04344 ] (EA5) CACNB4 [HSA: 785 ] [KO: K04865 ] (EA6) SLC1A3 [HSA: 6507 ] [KO: K05614 ] H00750 Keratosis follicularis spinulosa decalvans 先天奇形 (X-linked) MBTPS2[kegg.jp]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    11)Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) 症候群 稀なX染色体連鎖遺伝で、Membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 (MBTPS2)をコードする遺伝子変異が原因です。[shinagawaseasideclinic.com] 、 ALDH3A2 ( FALDH )、 ABHD5 ( CGI-58 )、 SUMF1 、 SPINK5 、 ERCC2 、 ERCC3 、 GJB2 、 STS 、 MBTPS2 、 EBP 、 NSDHL のいずれかの遺伝子の変異を有する。[nanbyou.or.jp] 後天性魚鱗癬、皮膚リンパ腫、尋常性魚鱗癬等の出生時・新生児期に症状を認めない遺伝性魚鱗癬、魚鱗癬以外の疾患に続発する紅皮症 D.遺伝学的検査所見 病因として、 ABCA12 、 TGM1 、 ALOX12B 、 ALOXE3 、 CYP4F22 、 NIPAL4 、 PNPLA1 、 CERS3 、 KRT1 、 KRT10 、 KRT2[nanbyou.or.jp]

  • 先天性魚鱗癬

    GJB2, STS, MBTPS2, EBP, NSDHL があります。[nanbyou.or.jp] 、 ALDH3A2 ( FALDH )、 ABHD5 ( CGI-58 )、 SUMF1 、 SPINK5 、 ERCC2 、 ERCC3 、 GJB2 、 STS 、 MBTPS2 、 EBP 、 NSDHL のいずれかの遺伝子の変異を有する。[nanbyou.or.jp] 病因となる異常は病型により異なり、病因遺伝子としては、 ABCA12 、TGM1 、ALOX12B 、ALOXE3 、CYP4F22 、NIPAL4, PNPLA1, CERS3, KRT1, KRT10, KRT2, ALDH3A2 (FALDH) 、ABHD5 (CGI-58), SUMF1, SPINK5, ERCC2, ERCC3,[nanbyou.or.jp]

  • 先天性網状魚鱗疱疹性紅皮症

    GJB2, STS, MBTPS2, EBP, NSDHL があります。[nanbyou.or.jp] 病因となる異常は病型により異なり、病因遺伝子としては、 ABCA12 、TGM1 、ALOX12B 、ALOXE3 、CYP4F22 、NIPAL4, PNPLA1, CERS3, KRT1, KRT10, KRT2, ALDH3A2 (FALDH) 、ABHD5 (CGI-58), SUMF1, SPINK5, ERCC2, ERCC3,[nanbyou.or.jp]

  • 劣性x連鎖性魚鱗癬

    GJB2, STS, MBTPS2, EBP, NSDHL があります。[nanbyou.or.jp] 、 ALDH3A2 ( FALDH )、 ABHD5 ( CGI-58 )、 SUMF1 、 SPINK5 、 ERCC2 、 ERCC3 、 GJB2 、 STS 、 MBTPS2 、 EBP 、 NSDHL のいずれかの遺伝子の変異を有する。[nanbyou.or.jp] 病因となる異常は病型により異なり、病因遺伝子としては、 ABCA12 、TGM1 、ALOX12B 、ALOXE3 、CYP4F22 、NIPAL4, PNPLA1, CERS3, KRT1, KRT10, KRT2, ALDH3A2 (FALDH) 、ABHD5 (CGI-58), SUMF1, SPINK5, ERCC2, ERCC3,[nanbyou.or.jp]

  • 外眼筋タイプ3Aの先天性線維症

    IFAP 症候群 先天奇形 hs a041 41 Protein processing in endoplasmic reticulum MBTPS2 [HSA: 51360 ] [KO: K07765 ] H00751 窒息性胸郭ジストロフィー ジューヌ症候群 窒息性胸郭ジストロフィー (ATD) は、ジューヌ症候群とも呼ばれる稀な骨軟骨異形成症[kegg.jp] 先天奇形 hs a041 10 Cell cycle CDKN1C [HSA: 1028 ] [KO: K09993 ] KCNQ10T1 [HSA: 10984 ] H19 [HSA: 283120 ] IGF2 [HSA: 3481 ] [KO: K13769 ] NSD1 [HSA: 64324 ] [KO: K15588 ] H00740[kegg.jp]

  • 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症

    GJB2, STS, MBTPS2, EBP, NSDHL があります。[nanbyou.or.jp] 11)Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) 症候群 稀なX染色体連鎖遺伝で、Membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 (MBTPS2)をコードする遺伝子変異が原因です。[shinagawaseasideclinic.com] 病因となる異常は病型により異なり、病因遺伝子としては、 ABCA12 、TGM1 、ALOX12B 、ALOXE3 、CYP4F22 、NIPAL4, PNPLA1, CERS3, KRT1, KRT10, KRT2, ALDH3A2 (FALDH) 、ABHD5 (CGI-58), SUMF1, SPINK5, ERCC2, ERCC3,[nanbyou.or.jp]

  • 濾胞性魚鱗癬 - 脱毛症 - 羞明症候群

    、 ALDH3A2 ( FALDH )、 ABHD5 ( CGI-58 )、 SUMF1 、 SPINK5 、 ERCC2 、 ERCC3 、 GJB2 、 STS 、 MBTPS2 、 EBP 、 NSDHL のいずれかの遺伝子の変異を有する。[nanbyou.or.jp] 後天性魚鱗癬、皮膚リンパ腫、尋常性魚鱗癬等の出生時・新生児期に症状を認めない遺伝性魚鱗癬、魚鱗癬以外の疾患に続発する紅皮症 D.遺伝学的検査所見 病因として、 ABCA12 、 TGM1 、 ALOX12B 、 ALOXE3 、 CYP4F22 、 NIPAL4 、 PNPLA1 、 CERS3 、 KRT1 、 KRT10 、 KRT2[nanbyou.or.jp]

さらなる症状