Create issue ticket

考えれる199県の原因 mbd5

  • 常染色体優性精神遅滞24

    617788 617796 617798 617799 文献 PMID: 19904302 著者 Williams SR, Mullegama SV, Rosenfeld JA, Dagli AI, Hatchwell E, Allen WP, Williams CA, Elsea SH タイトル Haploinsufficiency of MBD5[genome.jp] 精神及び行動の障害 hsa04728 Dopaminergic synapse hsa04261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes hsa04024 cAMP signaling pathway (MRD1) MBD5 [HSA: 55777 ] [KO: K23219 ] (MRD2) DOCK8[kegg.jp] Neurodevelopmental disorders 6A00 Disorders of intellectual development H00773 常染色体優性精神遅滞 パスウェイ hsa04728 ドーパミン作動性シナプス hsa04261 心筋細胞におけるアドレナリンシグナル伝達 hsa04024 cAMP シグナル伝達経路 病因遺伝子 (MRD1) MBD5[genome.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    浩樹 ・ 1p36欠失症候群(指定難病197) ・ 4p欠失症候群(指定難病198) ・ 5p欠失症候群(指定難病199) ・ スミス・マギニス症候群(指定難病202) ・ エマヌエル症候群(指定難病204) ・1q44欠失症候群 ・2p15-p16.1欠失症候群 ・Feingold症候群(2p24.3欠失) ・2q23.1欠失症候群(MBD5[nanbyou.or.jp]

  • 骨硬化症 - 魚鱗癬 - 早発卵巣不全症候群

    浩樹 ・ 1p36欠失症候群(指定難病197) ・ 4p欠失症候群(指定難病198) ・ 5p欠失症候群(指定難病199) ・ スミス・マギニス症候群(指定難病202) ・ エマヌエル症候群(指定難病204) ・1q44欠失症候群 ・2p15-p16.1欠失症候群 ・Feingold症候群(2p24.3欠失) ・2q23.1欠失症候群(MBD5[nanbyou.or.jp] 指定難病199) ・ スミス・マギニス症候群(指定難病202) ・ エマヌエル症候群(指定難病204) ・ 先天異常症候群(指定難病310) ・1q重複症候群(指定難病310) ・9q34欠失症候群(指定難病310) ・1q44欠失症候群 ・2p15-p16.1欠失症候群 ・Feingold症候群(2p24.3欠失) ・2q23.1欠失症候群(MBD5[nanbyou.or.jp]

  • その他脳奇形 2が伴う皮膚複合体異形成

    浩樹 ・ 1p36欠失症候群(指定難病197) ・ 4p欠失症候群(指定難病198) ・ 5p欠失症候群(指定難病199) ・ スミス・マギニス症候群(指定難病202) ・ エマヌエル症候群(指定難病204) ・1q44欠失症候群 ・2p15-p16.1欠失症候群 ・Feingold症候群(2p24.3欠失) ・2q23.1欠失症候群(MBD5[nanbyou.or.jp]

  • ピットホプキンス様症候群

    浩樹 ・ 1p36欠失症候群(指定難病197) ・ 4p欠失症候群(指定難病198) ・ 5p欠失症候群(指定難病199) ・ スミス・マギニス症候群(指定難病202) ・ エマヌエル症候群(指定難病204) ・1q44欠失症候群 ・2p15-p16.1欠失症候群 ・Feingold症候群(2p24.3欠失) ・2q23.1欠失症候群(MBD5[nanbyou.or.jp] MBD5遺伝子の2q23.1の微小欠失により,重度の言葉の遅れ,痙攣発作,行動障害,小頭症が起きる.なかには,アンジェルマン症候群様の表現型を呈する者もいる[Williams et al 2010b, van Bon et al 2010].[grj.umin.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    浩樹 ・ 1p36欠失症候群(指定難病197) ・ 4p欠失症候群(指定難病198) ・ 5p欠失症候群(指定難病199) ・ スミス・マギニス症候群(指定難病202) ・ エマヌエル症候群(指定難病204) ・1q44欠失症候群 ・2p15-p16.1欠失症候群 ・Feingold症候群(2p24.3欠失) ・2q23.1欠失症候群(MBD5[nanbyou.or.jp] 指定難病199) ・ スミス・マギニス症候群(指定難病202) ・ エマヌエル症候群(指定難病204) ・ 先天異常症候群(指定難病310) ・1q重複症候群(指定難病310) ・9q34欠失症候群(指定難病310) ・1q44欠失症候群 ・2p15-p16.1欠失症候群 ・Feingold症候群(2p24.3欠失) ・2q23.1欠失症候群(MBD5[nanbyou.or.jp]

  • 近膜炎および膿疱症を伴う無菌性多巣性骨髄炎

    浩樹 ・ 1p36欠失症候群(指定難病197) ・ 4p欠失症候群(指定難病198) ・ 5p欠失症候群(指定難病199) ・ スミス・マギニス症候群(指定難病202) ・ エマヌエル症候群(指定難病204) ・1q44欠失症候群 ・2p15-p16.1欠失症候群 ・Feingold症候群(2p24.3欠失) ・2q23.1欠失症候群(MBD5[nanbyou.or.jp] 指定難病199) ・ スミス・マギニス症候群(指定難病202) ・ エマヌエル症候群(指定難病204) ・ 先天異常症候群(指定難病310) ・1q重複症候群(指定難病310) ・9q34欠失症候群(指定難病310) ・1q44欠失症候群 ・2p15-p16.1欠失症候群 ・Feingold症候群(2p24.3欠失) ・2q23.1欠失症候群(MBD5[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖性の鉄芽球性貧血および運動失調

    精神及び行動の障害 hsa04728 Dopaminergic synapse hsa04261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes hsa04024 cAMP signaling pathway (MRD1) MBD5 [HSA: 55777 ] [KO: K23219 ] (MRD2) DOCK8[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の精神遅滞44

    617788 617796 617798 617799 文献 PMID: 19904302 著者 Williams SR, Mullegama SV, Rosenfeld JA, Dagli AI, Hatchwell E, Allen WP, Williams CA, Elsea SH タイトル Haploinsufficiency of MBD5[genome.jp] 精神及び行動の障害 hsa04728 Dopaminergic synapse hsa04261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes hsa04024 cAMP signaling pathway (MRD1) MBD5 [HSA: 55777 ] [KO: K23219 ] (MRD2) DOCK8[kegg.jp] Neurodevelopmental disorders 6A00 Disorders of intellectual development H00773 常染色体優性精神遅滞 パスウェイ hsa04728 ドーパミン作動性シナプス hsa04261 心筋細胞におけるアドレナリンシグナル伝達 hsa04024 cAMP シグナル伝達経路 病因遺伝子 (MRD1) MBD5[genome.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    精神及び行動の障害 hsa04728 Dopaminergic synapse hsa04261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes hsa04024 cAMP signaling pathway (MRD1) MBD5 [HSA: 55777 ] [KO: K23219 ] (MRD2) DOCK8[kegg.jp]

さらなる症状