Create issue ticket

考えれる23県の原因 matn 3

結果を表示する: Română

  • 多発性骨端異形成症4型

    その一つ、MATN3(matrilin-3)は、比較的最近同定され、軟骨特異的に発現する遺伝子である。MATN3もまた変異好発部位、臨床像との関係等不明の点が多い。 変異の種類、型について多くの情報を蓄積することは、これらを用いた遺伝子変異の検出を簡便化させるための道筋を開くことになる。既知の変異が見つかった場合、その診断は確実である。[gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp] 本疾患の原因となる遺伝子変異が、COMP, DTDST, MATN3, COL9A1, COL9A2, および COL9A3 で確認されている。COL2A1の遺伝子変異は、近視と伝音性難聴を伴う多発性骨端異形成症の原因となる。[kegg.jp] MATN3遺伝子における変異と多型の連鎖を確かめるため、両領域を含むPCRを行い、各々のアレルを決定した。血漿COMP濃度は、ウサギ由来抗ヒトCOMPポリクロナール抗体がプレート上にコーティングされているenzyme immunoassay kitを使用して測定した。[gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp]

  • 多発性骨端異形成症5型

    その一つ、MATN3(matrilin-3)は、比較的最近同定され、軟骨特異的に発現する遺伝子である。MATN3もまた変異好発部位、臨床像との関係等不明の点が多い。 変異の種類、型について多くの情報を蓄積することは、これらを用いた遺伝子変異の検出を簡便化させるための道筋を開くことになる。既知の変異が見つかった場合、その診断は確実である。[gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp] 本疾患の原因となる遺伝子変異が、COMP, DTDST, MATN3, COL9A1, COL9A2, および COL9A3 で確認されている。COL2A1の遺伝子変異は、近視と伝音性難聴を伴う多発性骨端異形成症の原因となる。[kegg.jp] MATN3遺伝子における変異と多型の連鎖を確かめるため、両領域を含むPCRを行い、各々のアレルを決定した。血漿COMP濃度は、ウサギ由来抗ヒトCOMPポリクロナール抗体がプレート上にコーティングされているenzyme immunoassay kitを使用して測定した。[gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp]

  • 性器異常を伴う先天性軟骨異形成症

    本疾患の原因となる遺伝子変異が、COMP, DTDST, MATN3, COL9A1, COL9A2, および COL9A3 で確認されている。COL2A1の遺伝子変異は、近視と伝音性難聴を伴う多発性骨端異形成症の原因となる。[kegg.jp] ) MATN3 [HSA: 4148 ] [KO: K19467 ] (EDM6) COL9A1 [HSA: 1297 ] [KO: K08131 ] (EDMMD) COL2A1 [HSA: 1280 ] [KO: K19719 ] H00477 偽軟骨異形成症 偽軟骨異形成症 (PSACH) は、短い四肢、低身長、関節痛、および骨端骨化[kegg.jp] 先天奇形 (EDM1) COMP [HSA: 1311 ] [KO: K04659 ] (EDM2) COL9A2 [HSA: 1298 ] [KO: K08131 ] (EDM3) COL9A3 [HSA: 1299 ] [KO: K08131 ] (EDM4) DTDST [HSA: 1836 ] [KO: K14701 ] (EDM5[kegg.jp]

  • X連鎖遠位脊髄性筋萎縮症3型

    本疾患の原因となる遺伝子変異が、COMP, DTDST, MATN3, COL9A1, COL9A2, および COL9A3 で確認されている。COL2A1の遺伝子変異は、近視と伝音性難聴を伴う多発性骨端異形成症の原因となる。[kegg.jp] ) MATN3 [HSA: 4148 ] [KO: K19467 ] (EDM6) COL9A1 [HSA: 1297 ] [KO: K08131 ] (EDMMD) COL2A1 [HSA: 1280 ] [KO: K19719 ] H00477 偽軟骨異形成症 偽軟骨異形成症 (PSACH) は、短い四肢、低身長、関節痛、および骨端骨化[kegg.jp] 先天奇形 (EDM1) COMP [HSA: 1311 ] [KO: K04659 ] (EDM2) COL9A2 [HSA: 1298 ] [KO: K08131 ] (EDM3) COL9A3 [HSA: 1299 ] [KO: K08131 ] (EDM4) DTDST [HSA: 1836 ] [KO: K14701 ] (EDM5[kegg.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    先天奇形 MATN3 [HSA: 4148 ] [KO: K19467 ] H00768 常染色体劣性遺伝性精神遅滞 精神遅滞はIQや適応能力が低いことを特徴とする神経発達障害であり、主にX連鎖性精神遅滞を中心に研究が進められて来たが、近年、常染色体劣性精神遅滞の原因となる遺伝子の変異も複数報告されている。[kegg.jp]

  • 指短縮多指症と脛骨無形成/発育不全

    本疾患の原因となる遺伝子変異が、COMP, DTDST, MATN3, COL9A1, COL9A2, および COL9A3 で確認されている。COL2A1の遺伝子変異は、近視と伝音性難聴を伴う多発性骨端異形成症の原因となる。[kegg.jp] ) MATN3 [HSA: 4148 ] [KO: K19467 ] (EDM6) COL9A1 [HSA: 1297 ] [KO: K08131 ] (EDMMD) COL2A1 [HSA: 1280 ] [KO: K19719 ] H00477 偽軟骨異形成症 偽軟骨異形成症 (PSACH) は、短い四肢、低身長、関節痛、および骨端骨化[kegg.jp] 先天奇形 (EDM1) COMP [HSA: 1311 ] [KO: K04659 ] (EDM2) COL9A2 [HSA: 1298 ] [KO: K08131 ] (EDM3) COL9A3 [HSA: 1299 ] [KO: K08131 ] (EDM4) DTDST [HSA: 1836 ] [KO: K14701 ] (EDM5[kegg.jp]

  • 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常

    連鎖解析のために、大腿骨頭の骨端形成にかかわると考えられる候補遺伝子(COL2A1, COL9A1-A3, MATN3, COMP, DTDST)に対して、各候補遺伝子に隣接するマイクロサテライトマーカー13カ所を選択した。COL2A1の隣接マーカー(D12S85, D12S368)のあるハプロタイプが表現型と完全連鎖していた。[gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp]

  • 常染色体劣性遠位骨溶解症候群

    本疾患の原因となる遺伝子変異が、COMP, DTDST, MATN3, COL9A1, COL9A2, および COL9A3 で確認されている。COL2A1の遺伝子変異は、近視と伝音性難聴を伴う多発性骨端異形成症の原因となる。[kegg.jp] ) MATN3 [HSA: 4148 ] [KO: K19467 ] (EDM6) COL9A1 [HSA: 1297 ] [KO: K08131 ] (EDMMD) COL2A1 [HSA: 1280 ] [KO: K19719 ] H00477 偽軟骨異形成症 偽軟骨異形成症 (PSACH) は、短い四肢、低身長、関節痛、および骨端骨化[kegg.jp] 先天奇形 (EDM1) COMP [HSA: 1311 ] [KO: K04659 ] (EDM2) COL9A2 [HSA: 1298 ] [KO: K08131 ] (EDM3) COL9A3 [HSA: 1299 ] [KO: K08131 ] (EDM4) DTDST [HSA: 1836 ] [KO: K14701 ] (EDM5[kegg.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    本疾患の原因となる遺伝子変異が、COMP, DTDST, MATN3, COL9A1, COL9A2, および COL9A3 で確認されている。COL2A1の遺伝子変異は、近視と伝音性難聴を伴う多発性骨端異形成症の原因となる。[kegg.jp] ) MATN3 [HSA: 4148 ] [KO: K19467 ] (EDM6) COL9A1 [HSA: 1297 ] [KO: K08131 ] (EDMMD) COL2A1 [HSA: 1280 ] [KO: K19719 ] H00477 偽軟骨異形成症 偽軟骨異形成症 (PSACH) は、短い四肢、低身長、関節痛、および骨端骨化[kegg.jp] 先天奇形 (EDM1) COMP [HSA: 1311 ] [KO: K04659 ] (EDM2) COL9A2 [HSA: 1298 ] [KO: K08131 ] (EDM3) COL9A3 [HSA: 1299 ] [KO: K08131 ] (EDM4) DTDST [HSA: 1836 ] [KO: K14701 ] (EDM5[kegg.jp]

  • アッシャー症候群2A型

    先天奇形 MATN3 [HSA: 4148 ] [KO: K19467 ] H00768 常染色体劣性遺伝性精神遅滞 精神遅滞はIQや適応能力が低いことを特徴とする神経発達障害であり、主にX連鎖性精神遅滞を中心に研究が進められて来たが、近年、常染色体劣性精神遅滞の原因となる遺伝子の変異も複数報告されている。[kegg.jp]

さらなる症状