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考えれる11県の原因 matn 3

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  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    本疾患の原因となる遺伝子変異が、COMP, DTDST, MATN3, COL9A1, COL9A2, および COL9A3 で確認されている。COL2A1の遺伝子変異は、近視と伝音性難聴を伴う多発性骨端異形成症の原因となる。[kegg.jp] ) MATN3 [HSA: 4148 ] [KO: K19467 ] (EDM6) COL9A1 [HSA: 1297 ] [KO: K08131 ] (EDMMD) COL2A1 [HSA: 1280 ] [KO: K19719 ] H00477 偽軟骨異形成症 偽軟骨異形成症 (PSACH) は、短い四肢、低身長、関節痛、および骨端骨化[kegg.jp] 先天奇形 (EDM1) COMP [HSA: 1311 ] [KO: K04659 ] (EDM2) COL9A2 [HSA: 1298 ] [KO: K08131 ] (EDM3) COL9A3 [HSA: 1299 ] [KO: K08131 ] (EDM4) DTDST [HSA: 1836 ] [KO: K14701 ] (EDM5[kegg.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    先天奇形 MATN3 [HSA: 4148 ] [KO: K19467 ] H00768 常染色体劣性遺伝性精神遅滞 精神遅滞はIQや適応能力が低いことを特徴とする神経発達障害であり、主にX連鎖性精神遅滞を中心に研究が進められて来たが、近年、常染色体劣性精神遅滞の原因となる遺伝子の変異も複数報告されている。[kegg.jp]

  • 爪膝蓋骨症候群

    本疾患の原因となる遺伝子変異が、COMP, DTDST, MATN3, COL9A1, COL9A2, および COL9A3 で確認されている。COL2A1の遺伝子変異は、近視と伝音性難聴を伴う多発性骨端異形成症の原因となる。[kegg.jp] ) MATN3 [HSA: 4148 ] [KO: K19467 ] (EDM6) COL9A1 [HSA: 1297 ] [KO: K08131 ] (EDMMD) COL2A1 [HSA: 1280 ] [KO: K19719 ] H00477 偽軟骨異形成症 偽軟骨異形成症 (PSACH) は、短い四肢、低身長、関節痛、および骨端骨化[kegg.jp] 先天奇形 (EDM1) COMP [HSA: 1311 ] [KO: K04659 ] (EDM2) COL9A2 [HSA: 1298 ] [KO: K08131 ] (EDM3) COL9A3 [HSA: 1299 ] [KO: K08131 ] (EDM4) DTDST [HSA: 1836 ] [KO: K14701 ] (EDM5[kegg.jp]

  • 指の中央列多指

    本疾患の原因となる遺伝子変異が、COMP, DTDST, MATN3, COL9A1, COL9A2, および COL9A3 で確認されている。COL2A1の遺伝子変異は、近視と伝音性難聴を伴う多発性骨端異形成症の原因となる。[kegg.jp] ) MATN3 [HSA: 4148 ] [KO: K19467 ] (EDM6) COL9A1 [HSA: 1297 ] [KO: K08131 ] (EDMMD) COL2A1 [HSA: 1280 ] [KO: K19719 ] H00477 偽軟骨異形成症 偽軟骨異形成症 (PSACH) は、短い四肢、低身長、関節痛、および骨端骨化[kegg.jp] 先天奇形 (EDM1) COMP [HSA: 1311 ] [KO: K04659 ] (EDM2) COL9A2 [HSA: 1298 ] [KO: K08131 ] (EDM3) COL9A3 [HSA: 1299 ] [KO: K08131 ] (EDM4) DTDST [HSA: 1836 ] [KO: K14701 ] (EDM5[kegg.jp]

  • クーゲルベルグ・ウェランダー病

    本疾患の原因となる遺伝子変異が、COMP, DTDST, MATN3, COL9A1, COL9A2, および COL9A3 で確認されている。COL2A1の遺伝子変異は、近視と伝音性難聴を伴う多発性骨端異形成症の原因となる。[kegg.jp] ) MATN3 [HSA: 4148 ] [KO: K19467 ] (EDM6) COL9A1 [HSA: 1297 ] [KO: K08131 ] (EDMMD) COL2A1 [HSA: 1280 ] [KO: K19719 ] H00477 偽軟骨異形成症 偽軟骨異形成症 (PSACH) は、短い四肢、低身長、関節痛、および骨端骨化[kegg.jp] 先天奇形 (EDM1) COMP [HSA: 1311 ] [KO: K04659 ] (EDM2) COL9A2 [HSA: 1298 ] [KO: K08131 ] (EDM3) COL9A3 [HSA: 1299 ] [KO: K08131 ] (EDM4) DTDST [HSA: 1836 ] [KO: K14701 ] (EDM5[kegg.jp]

  • 指短縮多指症と脛骨無形成/発育不全

    本疾患の原因となる遺伝子変異が、COMP, DTDST, MATN3, COL9A1, COL9A2, および COL9A3 で確認されている。COL2A1の遺伝子変異は、近視と伝音性難聴を伴う多発性骨端異形成症の原因となる。[kegg.jp] ) MATN3 [HSA: 4148 ] [KO: K19467 ] (EDM6) COL9A1 [HSA: 1297 ] [KO: K08131 ] (EDMMD) COL2A1 [HSA: 1280 ] [KO: K19719 ] H00477 偽軟骨異形成症 偽軟骨異形成症 (PSACH) は、短い四肢、低身長、関節痛、および骨端骨化[kegg.jp] 先天奇形 (EDM1) COMP [HSA: 1311 ] [KO: K04659 ] (EDM2) COL9A2 [HSA: 1298 ] [KO: K08131 ] (EDM3) COL9A3 [HSA: 1299 ] [KO: K08131 ] (EDM4) DTDST [HSA: 1836 ] [KO: K14701 ] (EDM5[kegg.jp]

  • 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常

    連鎖解析のために、大腿骨頭の骨端形成にかかわると考えられる候補遺伝子(COL2A1, COL9A1-A3, MATN3, COMP, DTDST)に対して、各候補遺伝子に隣接するマイクロサテライトマーカー13カ所を選択した。COL2A1の隣接マーカー(D12S85, D12S368)のあるハプロタイプが表現型と完全連鎖していた。[gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp]

  • 耳-脊柱-巨大骨端形成異常

    連鎖解析のために、大腿骨頭の骨端形成にかかわると考えられる候補遺伝子(COL2A1, COL9A1-A3, MATN3, COMP, DTDST)に対して、各候補遺伝子に隣接するマイクロサテライトマーカー13カ所を選択した。COL2A1の隣接マーカー(D12S85, D12S368)のあるハプロタイプが表現型と完全連鎖していた。[gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp]

  • ワールデンブルグ症候群 2型

    先天奇形 MATN3 [HSA: 4148 ] [KO: K19467 ] H00768 常染色体劣性遺伝性精神遅滞 精神遅滞はIQや適応能力が低いことを特徴とする神経発達障害であり、主にX連鎖性精神遅滞を中心に研究が進められて来たが、近年、常染色体劣性精神遅滞の原因となる遺伝子の変異も複数報告されている。[kegg.jp]

  • ワールデンブルグ症候群 1型

    先天奇形 MATN3 [HSA: 4148 ] [KO: K19467 ] H00768 常染色体劣性遺伝性精神遅滞 精神遅滞はIQや適応能力が低いことを特徴とする神経発達障害であり、主にX連鎖性精神遅滞を中心に研究が進められて来たが、近年、常染色体劣性精神遅滞の原因となる遺伝子の変異も複数報告されている。[kegg.jp]

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