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考えれる149県の原因 marinesco sjogren

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  • クリスポニ症候群

    の日本人家系におけるSIL1の新規変異 トップページ 神経に異常をきたすライソゾーム病の治療戦略 » « Marinesco-Sjogren症候群(MSS)の日本人家系におけるSIL1の新規変異 トップページ 神経に異常をきたすライソゾーム病の治療戦略 »[shounishinkei.cocolog-nifty.com] Hum Mutatのタイトル FUS遺伝子の新規変異による散発性ALS ムコ多糖症ⅢD型:12の新しい患者と15の新規変異 イーストの相補解析によるparaplegin変異の機能評価 パ-キンソンby法のLRRK2の多型リスク MYO5B遺伝子のLOF変異は微絨毛封入病の主な原因である « Marinesco-Sjogren症候群(MSS)[shounishinkei.cocolog-nifty.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺57型

    小児期の脊髄小脳変性症 1 Ataxia telangiectasia 堀川 楊 295 2 Marinesco-Sjogren症候群 小宮山 純 299 3 先天性小脳虫部形成不全 神谷 健 303 4 Dandy-Walker症候群 神谷 健 306 5 Nonne症候群 神谷 健 309 6 Joubert症候群(Joubert-Boltshauser[nippon-rinsho.co.jp] 明男 385 3) セナタキシン欠損症 他田 正義 389 4) 常染色体劣性遺伝形式の末梢神経障害および小脳失調症 (SCAN1) 平野 隆城 394 5) シャルルヴォア・サグネ型劣性遺伝性痙性失調症 瀧山 嘉久 397 6) ビタミンE欠乏を伴う失調症 横田 隆徳 402 7) SCAR8 (ARCA1) 三輪 道然 405 8) Marinesco-Sjogren[nippon-rinsho.co.jp] 18 A nationwide survey on marinesco-sjogren syndrome in Japan Goto M, Okada M, Komaki H, Sugai K, Sasaki M, Noguchi S, Nonaka I, et al.[ncbiobank.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺35型

    明男 385 3) セナタキシン欠損症 他田 正義 389 4) 常染色体劣性遺伝形式の末梢神経障害および小脳失調症 (SCAN1) 平野 隆城 394 5) シャルルヴォア・サグネ型劣性遺伝性痙性失調症 瀧山 嘉久 397 6) ビタミンE欠乏を伴う失調症 横田 隆徳 402 7) SCAR8 (ARCA1) 三輪 道然 405 8) Marinesco-Sjogren[nippon-rinsho.co.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ43

    Marinesco-Sjogren症候群 常染色体劣性遺伝。白内障、小脳失調、知能低下 5.最近の話題 従来遺伝性運動失調症(Menzel型、Holmes型)と総括されていたものから、遺伝子異常の違い から、いろいろな病型が分離、報告されている。[www2b.biglobe.ne.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    Marinesco-Sjogren症候群 常染色体劣性遺伝。白内障、小脳失調、知能低下 5.最近の話題 従来遺伝性運動失調症(Menzel型、Holmes型)と総括されていたものから、遺伝子異常の違い から、いろいろな病型が分離、報告されている。[www2b.biglobe.ne.jp] 明男 385 3) セナタキシン欠損症 他田 正義 389 4) 常染色体劣性遺伝形式の末梢神経障害および小脳失調症 (SCAN1) 平野 隆城 394 5) シャルルヴォア・サグネ型劣性遺伝性痙性失調症 瀧山 嘉久 397 6) ビタミンE欠乏を伴う失調症 横田 隆徳 402 7) SCAR8 (ARCA1) 三輪 道然 405 8) Marinesco-Sjogren[nippon-rinsho.co.jp]

  • 常染色体優性痙攣性運動失調 1型

    Marinesco-Sjogren症候群 常染色体劣性遺伝。白内障、小脳失調、知能低下 5.最近の話題 従来遺伝性運動失調症(Menzel型、Holmes型)と総括されていたものから、遺伝子異常の違い から、いろいろな病型が分離、報告されている。[www2b.biglobe.ne.jp] 明男 385 3) セナタキシン欠損症 他田 正義 389 4) 常染色体劣性遺伝形式の末梢神経障害および小脳失調症 (SCAN1) 平野 隆城 394 5) シャルルヴォア・サグネ型劣性遺伝性痙性失調症 瀧山 嘉久 397 6) ビタミンE欠乏を伴う失調症 横田 隆徳 402 7) SCAR8 (ARCA1) 三輪 道然 405 8) Marinesco-Sjogren[nippon-rinsho.co.jp]

  • X連鎖遠位脊髄性筋萎縮症3型

    明男 385 3) セナタキシン欠損症 他田 正義 389 4) 常染色体劣性遺伝形式の末梢神経障害および小脳失調症 (SCAN1) 平野 隆城 394 5) シャルルヴォア・サグネ型劣性遺伝性痙性失調症 瀧山 嘉久 397 6) ビタミンE欠乏を伴う失調症 横田 隆徳 402 7) SCAR8 (ARCA1) 三輪 道然 405 8) Marinesco-Sjogren[nippon-rinsho.co.jp]

  • 常染色体優性痙性対麻痺19型

    Marinesco-Sjogren症候群 常染色体劣性遺伝。白内障、小脳失調、知能低下 5.最近の話題 従来遺伝性運動失調症(Menzel型、Holmes型)と総括されていたものから、遺伝子異常の違い から、いろいろな病型が分離、報告されている。[www2b.biglobe.ne.jp] 明男 385 3) セナタキシン欠損症 他田 正義 389 4) 常染色体劣性遺伝形式の末梢神経障害および小脳失調症 (SCAN1) 平野 隆城 394 5) シャルルヴォア・サグネ型劣性遺伝性痙性失調症 瀧山 嘉久 397 6) ビタミンE欠乏を伴う失調症 横田 隆徳 402 7) SCAR8 (ARCA1) 三輪 道然 405 8) Marinesco-Sjogren[nippon-rinsho.co.jp]

  • 小脳運動失調・性腺機能低下症候群

    Marinesco-Sjogren症候群 常染色体劣性遺伝。白内障、小脳失調、知能低下 5.最近の話題 従来遺伝性運動失調症(Menzel型、Holmes型)と総括されていたものから、遺伝子異常の違い から、いろいろな病型が分離、報告されている。[www2b.biglobe.ne.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ30

    Marinesco-Sjogren症候群 常染色体劣性遺伝。白内障、小脳失調、知能低下 5.最近の話題 従来遺伝性運動失調症(Menzel型、Holmes型)と総括されていたものから、遺伝子異常の違い から、いろいろな病型が分離、報告されている。[www2b.biglobe.ne.jp]

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