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考えれる5県の原因 mapt

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  • 二次パーキンソン症

    FTDP-17(MAPT)(17番染色体に連鎖する前頭側頭型認知症パーキンソニズム) FTDP-17 (MAPT)とは17番染色体長腕(17q21-22)に存在するタウ遺伝子(MAPT)の変異で起きる認知症とパーキンソン症候群を主徴とする優性遺伝の疾患である。[ja.wikipedia.org] 症状はFTDP-17(MAPT)に比べると個人差が多い。[ja.wikipedia.org]

  • 遺伝性神経障害

    (邦題: MAPT N279K変異による17番染色体に連鎖する家族性前頭側頭型認知症パーキンソニズム患者の臨床的多様性とタウPET所見との関連)」に基づいて作成されています。[amed.go.jp] Clinical heterogeneity of frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 caused by MAPT N279K mutation in relation to tau positron emission tomography features[amed.go.jp]

  • タクスス属中毒

    ;(39)ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ(PHGDH);(40)カドヘリン3、タイプ1、P カドヘリン(胎盤)(CDH3);(41)N アセチルトランスフェラーゼ1(アリールアミンN アセチルトランスフェラーゼ)(NAT1);(42)溶質担体ファミリー39(亜鉛輸送体)、メンバー6(SLC39A6);(43)微小管関連タンパク質タウ(MAPT[biosciencedbc.jp] 本明細書に用いられるように、「ルミナルA」、「ルミナルAサブタイプ」、「ルミナルAサブタイプの乳癌」などの用語は、以下の10個の遺伝子:(1)N アセチルトランスフェラーゼ1(アリールアミンN アセチルトランスフェラーゼ)(NAT1);(2)溶質担体ファミリー39(亜鉛輸送体)、メンバー6(SLC39A6);(3)微小管関連タンパク質タウ(MAPT[biosciencedbc.jp]

  • タウオパチー

    今後の展望 今回、トリプシン耐性バンドパターンの違いにより、AD, PiD, CBD, PSP, MAPTの生化学分類が可能となりましたが、他の病型(嗜銀顆粒性認知症、顆粒性グリア細胞タウオパチーなど)のタウオパチーの分類にも応用できると考えられます。[igakuken.or.jp] ※5 タウ遺伝子の異常による前頭側頭葉変性症: タウ遺伝子(MAPT)の異常により、異常タウが神経細胞やグリア細胞内に蓄積し、変性する疾患の総称。これまでに30カ所以上の変異が報告されており、変異の部位や種類によって様々な臨床病理学的表現形が報告されている。[igakuken.or.jp] その結果、ADでは6種類すべてのタウが(3リピートタウト4リピートタウが1:1の比率で)蓄積していること、PiDでは3リピートタウが、CBD、PSP、MAPTでは4リピートタウが蓄積していること、さらには、タウのC末端断片やトリプシン耐性領域のバンドパターンが疾患によって異なることが明らかとなりました。[igakuken.or.jp]

  • 非定型若年性パーキンソン症候群

    FTDP-17(MAPT)(17番染色体に連鎖する前頭側頭型認知症パーキンソニズム) FTDP-17 (MAPT)とは17番染色体長腕(17q21-22)に存在するタウ遺伝子(MAPT)の変異で起きる認知症とパーキンソン症候群を主徴とする優性遺伝の疾患である。[ja.wikipedia.org] 症状はFTDP-17(MAPT)に比べると個人差が多い。[ja.wikipedia.org]

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