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考えれる69県の原因 mapt

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  • 先天性全身型リポジストロフィー1型

    RYR1 (ryanodine receptor 1), MTMR1 (myotubularin-related protein 1), INSR(insulin receptor), TNNT2 (troponinT2), GDIN1 (NMDA receptor subunit 1), APP (pre-amyloid beta A4), MAPT[pathologycenter.jp]

  • パーキンソン病

    また遺伝子 MAPT 、 LRRK2 、 SNCA の多型と、遺伝子 GBA の変異による機能欠損が、危険因子になると考えられています 6 。 2. タンパク質のミスフォールディングと凝集 前述の通り、パーキンソン病の発症には、α-シヌクレインのミスフォールディングと凝集が関わっていると考えられています 8 。[abcam.co.jp]

  • 二次パーキンソン症

    FTDP-17(MAPT)(17番染色体に連鎖する前頭側頭型認知症パーキンソニズム) FTDP-17 (MAPT)とは17番染色体長腕(17q21-22)に存在するタウ遺伝子(MAPT)の変異で起きる認知症とパーキンソン症候群を主徴とする優性遺伝の疾患である。[ja.wikipedia.org] 症状はFTDP-17(MAPT)に比べると個人差が多い。[ja.wikipedia.org]

  • 筋ジストロフィー

    RYR1 (ryanodine receptor 1), MTMR1 (myotubularin-related protein 1), INSR(insulin receptor), TNNT2 (troponinT2), GDIN1 (NMDA receptor subunit 1), APP (pre-amyloid beta A4), MAPT[pathologycenter.jp]

  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー

    RYR1 (ryanodine receptor 1), MTMR1 (myotubularin-related protein 1), INSR(insulin receptor), TNNT2 (troponinT2), GDIN1 (NMDA receptor subunit 1), APP (pre-amyloid beta A4), MAPT[pathologycenter.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2N型

    RYR1 (ryanodine receptor 1), MTMR1 (myotubularin-related protein 1), INSR(insulin receptor), TNNT2 (troponinT2), GDIN1 (NMDA receptor subunit 1), APP (pre-amyloid beta A4), MAPT[pathologycenter.jp]

  • 成人発症 ジストニア - パーキンソン症

    FTDP-17(MAPT)(17番染色体に連鎖する前頭側頭型認知症パーキンソニズム) FTDP-17 (MAPT)とは17番染色体長腕(17q21-22)に存在するタウ遺伝子(MAPT)の変異で起きる認知症とパーキンソン症候群を主徴とする優性遺伝の疾患である。[ja.wikipedia.org] 変性疾患 1 認知症症状を主とする疾患 (1) アルツハイマー病 1) 家族性アルツハイマー病 池内 健 7 2) 孤発性アルツハイマー病 土田 剛行 12 (2) レビー小体型認知症 小阪 憲司 17 (3) 前頭側頭葉変性症(FTLD) 1) 前頭側頭葉変性症(FTLD)概論 岡本 幸市 21 2) タウ遺伝子( MAPT )の変異による[nippon-rinsho.co.jp] 症状はFTDP-17(MAPT)に比べると個人差が多い。[ja.wikipedia.org]

  • ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー

    RYR1 (ryanodine receptor 1), MTMR1 (myotubularin-related protein 1), INSR(insulin receptor), TNNT2 (troponinT2), GDIN1 (NMDA receptor subunit 1), APP (pre-amyloid beta A4), MAPT[pathologycenter.jp]

  • 典型的な進行性核上性麻痺症候群

    しかしMAPT遺伝子の変異は FTDP-17 に関連することが多い。孤発性のPSPではMAPT遺伝子の変異がないためMAPT遺伝子の変異をルーチンに検索することの有用性は乏しい。 MAPT遺伝子は疾患感受性遺伝子としての意味もある。MAPT遺伝子を含む1.8Mbの領域は連鎖不平衡にあり、H1とH2の2種類のハプロタイプに大別される。[ja.wikipedia.org] 1塩基多型(rs242557A/G)によりMAPT遺伝子の転写の亢進とエクソン10スプライシングを介して4リピートの増加をもたらす。日本人はH1からのみなる集団である。 GWAS研究によりMAPT遺伝子以外の疾患感受性遺伝子が同定されている。 臨床病型 [ 編集 ] 多変量解析による病型分類 [ 編集 ] 歴史的にはDavid R.[ja.wikipedia.org] 遺伝的要因 [ 編集 ] MAPT(タウ microtubule-assositated protein tau)遺伝子変異により表現型としてRichardson症候群を示した症例の報告がある。これらの変異はタウ蛋白の微小管への結合能低下や、自己凝集能の増加、4リピート型の増加をもたらす。[ja.wikipedia.org]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    RYR1 (ryanodine receptor 1), MTMR1 (myotubularin-related protein 1), INSR(insulin receptor), TNNT2 (troponinT2), GDIN1 (NMDA receptor subunit 1), APP (pre-amyloid beta A4), MAPT[pathologycenter.jp]

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