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考えれる66県の原因 manba

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  • ウォルマン病

    大腿骨弯曲,汎血球減少,反復性呼吸器感染症,免疫不全および自己免疫疾患,発達障害 治療: 支持療法,骨髄または造血幹細胞移植を考慮 α -マンノシドーシス(248500),I型(重症型)またはII型(軽症型) α -D-マンノシダーゼ MAN2B1(19cen-q12)* β -マンノシドーシス(248510) β -D-マンノシダーゼ MANBA[msdmanuals.com]

  • シアル酸蓄積症、乳児型

    先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa00511 その他のグリカンの分解 hsa04142 リソソーム MANBA; lysosomal beta-mannosidase [HSA: 4126 ] [KO: K01192 ] H00141 フコース症 フコース症はリソソーム蓄積症の一種である。[kegg.jp] 先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa00511 Other glycan degradation hs a041 42 Lysosome MANBA; lysosomal beta-mannosidase [HSA: 4126 ] [KO: K01192 ] H00141 フコース症 フコース症はリソソーム蓄積症の一種である。[kegg.jp] 大腿骨弯曲,汎血球減少,反復性呼吸器感染症,免疫不全および自己免疫疾患,発達障害 治療: 支持療法,骨髄または造血幹細胞移植を考慮 α -マンノシドーシス(248500),I型(重症型)またはII型(軽症型) α -D-マンノシダーゼ MAN2B1(19cen-q12)* β -マンノシドーシス(248510) β -D-マンノシダーゼ MANBA[msdmanuals.com]

  • ムコリピドーシス2型

    先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa00511 その他のグリカンの分解 hsa04142 リソソーム MANBA; lysosomal beta-mannosidase [HSA: 4126 ] [KO: K01192 ] H00141 フコース症 フコース症はリソソーム蓄積症の一種である。[kegg.jp] 大腿骨弯曲,汎血球減少,反復性呼吸器感染症,免疫不全および自己免疫疾患,発達障害 治療: 支持療法,骨髄または造血幹細胞移植を考慮 α -マンノシドーシス(248500),I型(重症型)またはII型(軽症型) α -D-マンノシダーゼ MAN2B1(19cen-q12)* β -マンノシドーシス(248510) β -D-マンノシダーゼ MANBA[msdmanuals.com]

  • 進行性てんかん - 知的障害症候群、フィンランド型

    大腿骨弯曲,汎血球減少,反復性呼吸器感染症,免疫不全および自己免疫疾患,発達障害 治療: 支持療法,骨髄または造血幹細胞移植を考慮 α -マンノシドーシス(248500),I型(重症型)またはII型(軽症型) α -D-マンノシダーゼ MAN2B1(19cen-q12)* β -マンノシドーシス(248510) β -D-マンノシダーゼ MANBA[msdmanuals.com]

  • シンドラー病、1型

    先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa00511 Other glycan degradation hsa04142 Lysosome MANBA; lysosomal beta-mannosidase [HSA: 4126 ] [KO: K01192 ] H00141 フコース症 フコース症はリソソーム蓄積症の一種である。[kegg.jp]

  • 知的障害 - 痙縮 - 欠指症症候群

    大腿骨弯曲,汎血球減少,反復性呼吸器感染症,免疫不全および自己免疫疾患,発達障害 治療: 支持療法,骨髄または造血幹細胞移植を考慮 α -マンノシドーシス(248500),I型(重症型)またはII型(軽症型) α -D-マンノシダーゼ MAN2B1(19cen-q12)* β -マンノシドーシス(248510) β -D-マンノシダーゼ MANBA[msdmanuals.com]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    大腿骨弯曲,汎血球減少,反復性呼吸器感染症,免疫不全および自己免疫疾患,発達障害 治療: 支持療法,骨髄または造血幹細胞移植を考慮 α -マンノシドーシス(248500),I型(重症型)またはII型(軽症型) α -D-マンノシダーゼ MAN2B1(19cen-q12)* β -マンノシドーシス(248510) β -D-マンノシダーゼ MANBA[msdmanuals.com]

  • 皮質盲 - 知的障害 - 多指症症候群

    大腿骨弯曲,汎血球減少,反復性呼吸器感染症,免疫不全および自己免疫疾患,発達障害 治療: 支持療法,骨髄または造血幹細胞移植を考慮 α -マンノシドーシス(248500),I型(重症型)またはII型(軽症型) α -D-マンノシダーゼ MAN2B1(19cen-q12)* β -マンノシドーシス(248510) β -D-マンノシダーゼ MANBA[msdmanuals.com]

  • ムコリピドーシス4型

    先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa00511 その他のグリカンの分解 hsa04142 リソソーム MANBA; lysosomal beta-mannosidase [HSA: 4126 ] [KO: K01192 ] H00141 フコース症 フコース症はリソソーム蓄積症の一種である。[kegg.jp] 大腿骨弯曲,汎血球減少,反復性呼吸器感染症,免疫不全および自己免疫疾患,発達障害 治療: 支持療法,骨髄または造血幹細胞移植を考慮 α -マンノシドーシス(248500),I型(重症型)またはII型(軽症型) α -D-マンノシダーゼ MAN2B1(19cen-q12)* β -マンノシドーシス(248510) β -D-マンノシダーゼ MANBA[msdmanuals.com]

  • 低身長 - 弁膜症 - 特徴相症候群

    大腿骨弯曲,汎血球減少,反復性呼吸器感染症,免疫不全および自己免疫疾患,発達障害 治療: 支持療法,骨髄または造血幹細胞移植を考慮 α -マンノシドーシス(248500),I型(重症型)またはII型(軽症型) α -D-マンノシダーゼ MAN2B1(19cen-q12)* β -マンノシドーシス(248510) β -D-マンノシダーゼ MANBA[msdmanuals.com]

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