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考えれる14県の原因 mamld1

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  • 内分泌機能不全

    MAMLD1 などの既知責任遺伝子に変異が認められます。[nrichd.ncchd.go.jp] 【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など)、新規責任遺伝子の探索 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( AR、SRD5A2、NR5A1MAMLD1 など)の網羅的解析 必要に応じてエクソーム解析 【連絡先】 深見 真紀 fukami-m (a) ncchd.go.jp (aをアットマーク[nrichd.ncchd.go.jp] […] a) ncchd.go.jp (aをアットマークに変換して下さい) 【研究対象疾患】 46,XY DSD 男児における外陰部異常(ミクロペニス、停留精巣、尿道下裂など) 46,XX DSD 女児における男性化徴候(陰核腫大など) 【研究対象疾患に関する既存の知見】 46,XY DSD 男児の約15%において、 AR、SRD5A2、NR5A1[nrichd.ncchd.go.jp]

  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    MAMLD1 などの既知責任遺伝子に変異が認められます。[nrichd.ncchd.go.jp] 【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など)、新規責任遺伝子の探索 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( AR、SRD5A2、NR5A1MAMLD1 など)の網羅的解析 必要に応じてエクソーム解析 【連絡先】 深見 真紀 fukami-m (a) ncchd.go.jp (aをアットマーク[nrichd.ncchd.go.jp] […] a) ncchd.go.jp (aをアットマークに変換して下さい) 【研究対象疾患】 46,XY DSD 男児における外陰部異常(ミクロペニス、停留精巣、尿道下裂など) 46,XX DSD 女児における男性化徴候(陰核腫大など) 【研究対象疾患に関する既存の知見】 46,XY DSD 男児の約15%において、 AR、SRD5A2、NR5A1[nrichd.ncchd.go.jp]

  • チャージ症候群

    MAMLD1 などの既知責任遺伝子に変異が認められます。[nrichd.ncchd.go.jp] 【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など)、新規責任遺伝子の探索 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( AR、SRD5A2、NR5A1MAMLD1 など)の網羅的解析 必要に応じてエクソーム解析 【連絡先】 深見 真紀 fukami-m (a) ncchd.go.jp (aをアットマーク[nrichd.ncchd.go.jp] […] a) ncchd.go.jp (aをアットマークに変換して下さい) 【研究対象疾患】 46,XY DSD 男児における外陰部異常(ミクロペニス、停留精巣、尿道下裂など) 46,XX DSD 女児における男性化徴候(陰核腫大など) 【研究対象疾患に関する既存の知見】 46,XY DSD 男児の約15%において、 AR、SRD5A2、NR5A1[nrichd.ncchd.go.jp]

  • 上衣下腫

    [ 11 ] ST-EPN-YAP1と呼ばれる2番目のそれほど多くないテント上上衣腫のサブセットは、 YAP1 が関わる融合を有し、以下を特徴とする: 診断時の年齢中央値は1.4歳。 [ 4 ] YAP1 が関わる遺伝子融合が存在し、 MAMLD1 が最も多い融合パートナーである。[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • 偽性副甲状腺機能低下症 2型

    MAMLD1 などの既知責任遺伝子に変異が認められます。[nrichd.ncchd.go.jp] 【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など)、新規責任遺伝子の探索 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( AR、SRD5A2、NR5A1MAMLD1 など)の網羅的解析 必要に応じてエクソーム解析 【連絡先】 深見 真紀 fukami-m (a) ncchd.go.jp (aをアットマーク[nrichd.ncchd.go.jp] […] a) ncchd.go.jp (aをアットマークに変換して下さい) 【研究対象疾患】 46,XY DSD 男児における外陰部異常(ミクロペニス、停留精巣、尿道下裂など) 46,XX DSD 女児における男性化徴候(陰核腫大など) 【研究対象疾患に関する既存の知見】 46,XY DSD 男児の約15%において、 AR、SRD5A2、NR5A1[nrichd.ncchd.go.jp]

  • 一過性新生児糖尿病

    MAMLD1 などの既知責任遺伝子に変異が認められます。[nrichd.ncchd.go.jp] 【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など)、新規責任遺伝子の探索 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( AR、SRD5A2、NR5A1MAMLD1 など)の網羅的解析 必要に応じてエクソーム解析 【連絡先】 深見 真紀 fukami-m (a) ncchd.go.jp (aをアットマーク[nrichd.ncchd.go.jp] […] a) ncchd.go.jp (aをアットマークに変換して下さい) 【研究対象疾患】 46,XY DSD 男児における外陰部異常(ミクロペニス、停留精巣、尿道下裂など) 46,XX DSD 女児における男性化徴候(陰核腫大など) 【研究対象疾患に関する既存の知見】 46,XY DSD 男児の約15%において、 AR、SRD5A2、NR5A1[nrichd.ncchd.go.jp]

  • 遺伝子複合下垂体ホルモン欠損症

    MAMLD1 などの既知責任遺伝子に変異が認められます。[nrichd.ncchd.go.jp] 【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など)、新規責任遺伝子の探索 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( AR、SRD5A2、NR5A1MAMLD1 など)の網羅的解析 必要に応じてエクソーム解析 【連絡先】 深見 真紀 fukami-m (a) ncchd.go.jp (aをアットマーク[nrichd.ncchd.go.jp] […] a) ncchd.go.jp (aをアットマークに変換して下さい) 【研究対象疾患】 46,XY DSD 男児における外陰部異常(ミクロペニス、停留精巣、尿道下裂など) 46,XX DSD 女児における男性化徴候(陰核腫大など) 【研究対象疾患に関する既存の知見】 46,XY DSD 男児の約15%において、 AR、SRD5A2、NR5A1[nrichd.ncchd.go.jp]

  • 症候性小眼球症 11

    また、MAMLD1 も原因遺伝子であることが報告された。[kegg.jp] MAMLD1 は、性発達の臨界期前後にセルトリ細胞やライディッヒ細胞で発現する X 連鎖性転写共役因子である 先天奇形 (HYSP1) AR [HSA: 367 ] [KO: K08557 ] (HYSP2) MAMLD1 [HSA: 10046 ] [KO: K19512 ] H02176 停留精巣 停留精巣は、少なくとも一つの睾丸が陰嚢[kegg.jp]

  • X連鎖尿道下裂 1

    また、MAMLD1 も原因遺伝子であることが報告された。[kegg.jp] MAMLD1 は、性発達の臨界期前後にセルトリ細胞やライディッヒ細胞で発現する X 連鎖性転写共役因子である 先天奇形 (HYSP1) AR [HSA: 367 ] [KO: K08557 ] (HYSP2) MAMLD1 [HSA: 10046 ] [KO: K19512 ] H02176 停留精巣 停留精巣は、少なくとも一つの睾丸が陰嚢[kegg.jp]

  • 骨格異形成症 - てんかん - 低身長症候群

    また、MAMLD1 も原因遺伝子であることが報告された。[kegg.jp] MAMLD1 は、性発達の臨界期前後にセルトリ細胞やライディッヒ細胞で発現する X 連鎖性転写共役因子である 先天奇形 (HYSP1) AR [HSA: 367 ] [KO: K08557 ] (HYSP2) MAMLD1 [HSA: 10046 ] [KO: K19512 ] H02176 停留精巣 停留精巣は、少なくとも一つの睾丸が陰嚢[kegg.jp]

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