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考えれる36県の原因 mamld1

  • 内分泌機能不全

    MAMLD1 などの既知責任遺伝子に変異が認められます。[nrichd.ncchd.go.jp] 【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など)、新規責任遺伝子の探索 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( AR、SRD5A2、NR5A1MAMLD1 など)の網羅的解析 必要に応じてエクソーム解析 【連絡先】 深見 真紀 fukami-m (a) ncchd.go.jp (aをアットマーク[nrichd.ncchd.go.jp] […] a) ncchd.go.jp (aをアットマークに変換して下さい) 【研究対象疾患】 46,XY DSD 男児における外陰部異常(ミクロペニス、停留精巣、尿道下裂など) 46,XX DSD 女児における男性化徴候(陰核腫大など) 【研究対象疾患に関する既存の知見】 46,XY DSD 男児の約15%において、 AR、SRD5A2、NR5A1[nrichd.ncchd.go.jp]

  • 遺伝子複合下垂体ホルモン欠損症

    MAMLD1 などの既知責任遺伝子に変異が認められます。[nrichd.ncchd.go.jp] 【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など)、新規責任遺伝子の探索 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( AR、SRD5A2、NR5A1MAMLD1 など)の網羅的解析 必要に応じてエクソーム解析 【連絡先】 深見 真紀 fukami-m (a) ncchd.go.jp (aをアットマーク[nrichd.ncchd.go.jp] […] a) ncchd.go.jp (aをアットマークに変換して下さい) 【研究対象疾患】 46,XY DSD 男児における外陰部異常(ミクロペニス、停留精巣、尿道下裂など) 46,XX DSD 女児における男性化徴候(陰核腫大など) 【研究対象疾患に関する既存の知見】 46,XY DSD 男児の約15%において、 AR、SRD5A2、NR5A1[nrichd.ncchd.go.jp]

  • Lhb欠乏によるライディッヒ細胞形成不全

    転写活性化経路 MAMLD1コード領域上流にはAd4BP/SF1蛋白結合配列が存在する。そこで、ゲルシフトアッセイとルシフェラーゼ活性を検討したところ、Ad4BP/SF1蛋白がMAMLD1のプロモーターに対し、転写活性化作用を及ぼすことを確認した(図4)。次に、MAMLD1の標的分子の同定を試みた。[med.kyushu-u.ac.jp] 以上の成績は、MAMLD1が、最近ヒトとマウスにおいて同定された非古典的Notch経路の構成因子である可能性、そして、この非古典的Notch経路が正常性分化に必要であることを示唆する。 図4:MAMLD1にたいするAd4BP/SF1の転写活性化作用。 図5:MAMLD1とMAMAL2の構造比較。[med.kyushu-u.ac.jp] 図6:MAMLD1とMAMAL2の共存。ナンセンス変異体は核内PML小体への局在が障害されている。 図7:MAMLD1の非古典的Notch標的遺伝子Hes3に対する転写活性化。 今後の展望 MAMLD1に関しては、多くの課題が残されている。現在、われわれは、以下のことを実施している。[med.kyushu-u.ac.jp]

  • 症候性小眼球症 11

    また、MAMLD1 も原因遺伝子であることが報告された。[kegg.jp] MAMLD1 は、性発達の臨界期前後にセルトリ細胞やライディッヒ細胞で発現する X 連鎖性転写共役因子である 先天奇形 (HYSP1) AR [HSA: 367 ] [KO: K08557 ] (HYSP2) MAMLD1 [HSA: 10046 ] [KO: K19512 ] H02176 停留精巣 停留精巣は、少なくとも一つの睾丸が陰嚢[kegg.jp]

  • X連鎖筋管筋症 - 異常性器症候群

    また、MAMLD1 も原因遺伝子であることが報告された。[kegg.jp] MAMLD1 は、性発達の臨界期前後にセルトリ細胞やライディッヒ細胞で発現する X 連鎖性転写共役因子である 先天奇形 (HYSP1) AR [HSA: 367 ] [KO: K08557 ] (HYSP2) MAMLD1 [HSA: 10046 ] [KO: K19512 ] H02176 停留精巣 停留精巣は、少なくとも一つの睾丸が陰嚢[kegg.jp]

  • 甲状腺機能低下症を伴わない先天性甲状腺奇形

    MAMLD1 などの既知責任遺伝子に変異が認められます。[nrichd.ncchd.go.jp] 【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など)、新規責任遺伝子の探索 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( AR、SRD5A2、NR5A1MAMLD1 など)の網羅的解析 必要に応じてエクソーム解析 【連絡先】 深見 真紀 fukami-m (a) ncchd.go.jp (aをアットマーク[nrichd.ncchd.go.jp] […] a) ncchd.go.jp (aをアットマークに変換して下さい) 【研究対象疾患】 46,XY DSD 男児における外陰部異常(ミクロペニス、停留精巣、尿道下裂など) 46,XX DSD 女児における男性化徴候(陰核腫大など) 【研究対象疾患に関する既存の知見】 46,XY DSD 男児の約15%において、 AR、SRD5A2、NR5A1[nrichd.ncchd.go.jp]

  • X連鎖尿道下裂 1

    また、MAMLD1 も原因遺伝子であることが報告された。[kegg.jp] MAMLD1 は、性発達の臨界期前後にセルトリ細胞やライディッヒ細胞で発現する X 連鎖性転写共役因子である 先天奇形 (HYSP1) AR [HSA: 367 ] [KO: K08557 ] (HYSP2) MAMLD1 [HSA: 10046 ] [KO: K19512 ] H02176 停留精巣 停留精巣は、少なくとも一つの睾丸が陰嚢[kegg.jp]

  • セルトリ細胞性症候群

    転写活性化経路 MAMLD1コード領域上流にはAd4BP/SF1蛋白結合配列が存在する。そこで、ゲルシフトアッセイとルシフェラーゼ活性を検討したところ、Ad4BP/SF1蛋白がMAMLD1のプロモーターに対し、転写活性化作用を及ぼすことを確認した(図4)。次に、MAMLD1の標的分子の同定を試みた。[med.kyushu-u.ac.jp] また、MAMLD1 も原因遺伝子であることが報告された。[kegg.jp] 以上の成績は、MAMLD1が、最近ヒトとマウスにおいて同定された非古典的Notch経路の構成因子である可能性、そして、この非古典的Notch経路が正常性分化に必要であることを示唆する。 図4:MAMLD1にたいするAd4BP/SF1の転写活性化作用。 図5:MAMLD1とMAMAL2の構造比較。[med.kyushu-u.ac.jp]

  • 骨格異形成症 - てんかん - 低身長症候群

    また、MAMLD1 も原因遺伝子であることが報告された。[kegg.jp] MAMLD1 は、性発達の臨界期前後にセルトリ細胞やライディッヒ細胞で発現する X 連鎖性転写共役因子である 先天奇形 (HYSP1) AR [HSA: 367 ] [KO: K08557 ] (HYSP2) MAMLD1 [HSA: 10046 ] [KO: K19512 ] H02176 停留精巣 停留精巣は、少なくとも一つの睾丸が陰嚢[kegg.jp]

  • 孤立した成長ホルモン欠乏症2型

    Mamld1は、マウスライディッヒ腫瘍細胞において、ステロイド合成酵素遺伝子Cyp17a1の発現調節を介し、テストステロン産生に関わっている. 日小児泌会誌 20 (1): 33–37, 2011.[nrichd.ncchd.go.jp] MAMLD1遺伝子異常と尿道下裂. ホルモンと臨床 特集 小児内分泌学の進歩2014 医学の世界社 2015; 59(971)–63(975). 深見真紀. 子どもの身体の発達. 滝口俊子 編集 子育て支援のための保育カウンセリング ミネルヴァ書房 2015. 深見真紀. 内分泌疾患のジェネテックス.[nrichd.ncchd.go.jp] MAMLD1:胎生期精巣におけるステロイドホルモン産生の新規調節因子. 日本生殖内分泌学会雑誌 2015; 20: 19–23. 綾部匡之. 【先天異常症候群】Prader–Willi症候群. 小児内科 2015; 47: 1773–1778. 深見真紀. Sohval–Soffer症候群. 小児科診療増刊号.[nrichd.ncchd.go.jp]

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