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考えれる20県の原因 lztr1

  • Haddad症候群

    […] or LZTR1腫瘍抑制遺伝子に変異があります まれに髄膜腫を合併します フォン・ヒッペル・リンドウ病 VHL(別ページなのでここをクリック) 小脳と脊髄に血管芽腫が多発します 家族性大腸腺腫症 FAP familial adenomatous polyposis APC遺伝子の変異があります 大腸に無数の腺腫が発生して,やがて癌化します[plaza.umin.ac.jp] 両側の聴神経腫瘍が発生します 多数の脳神経に神経鞘腫ができます 髄膜腫が多発します 脊髄に上衣腫ができます 神経鞘腫症 schwannomatosis たくさんの神経鞘腫が脳神経と脊髄神経にできるのですが,NF-2とは違います germ-line NF-2 geneに変異がありませんがNF-2の不活化はみられます 半数くらいにSMARCB1[plaza.umin.ac.jp]

  • 非定型奇形腫様横紋筋肉腫様腫瘍

    シュワノマトーシスにおける悪性腫瘍のリスクは、十分には定義されていないが、SMARCB1における悪性末梢神経鞘腫瘍のリスクは高い可能性がある。画像診断計画も、SMARCB1およびLZTR1シュワノマトーシスならびにSMARCE1関連の髄膜腫の疾病素因に対して提示されている。[cancerit.jp] さらに最近では、22q染色体のSMARCB1遺伝子およびLZTR1遺伝子が神経線維腫症の一部の原因となっていることが確認された。 特にNF2の小児期発現(髄膜腫を併発することが多い)では、重篤な多重腫瘍の疾病経過が予想される。 NF2では、悪性のものはまれで、特に小児期では稀少である。[cancerit.jp] 1987年、NF1の17q染色体への局在、NF2(両側性前庭神経鞘腫)の22q染色体への局在について、メリーランド州ベセスダで行われたコンセンサス会議で見解が統一され、2種の主要な神経線維腫症、すなわちNF1およびNF2は、正式に区別された。[cancerit.jp]

  • RAS随伴自己免疫白質増殖症候群

    [HSA: 6016 ] [KO: K07832 ] (NS9) SOS2 [HSA: 6655 ] [KO: K03099 ] (NS10) LZTR1 [HSA: 8216 ] [KO: K23330 ] H01739 多嚢胞性卵巣症候群 多嚢胞性卵巣症候群はよく見られる多因子性内分泌系疾患で、アンドロゲン濃度の上昇、月経不順、片側または[kegg.jp] : K07827 ] (NS4) SOS1 [HSA: 6654 ] [KO: K03099 ] (NS5) RAF1 [HSA: 369 ] [KO: K08845 ] (NS6) NRAS [HSA: 4893 ] [KO: K07828 ] (NS7) BRAF [HSA: 673 ] [KO: K04365 ] (NS8) RIT1[kegg.jp]

  • ガードナー症候群

    […] or LZTR1腫瘍抑制遺伝子に変異があります まれに髄膜腫を合併します フォン・ヒッペル・リンドウ病 VHL(別ページなのでここをクリック) 小脳と脊髄に血管芽腫が多発します 家族性大腸腺腫症 FAP familial adenomatous polyposis APC遺伝子の変異があります 大腸に無数の腺腫が発生して,やがて癌化します[plaza.umin.ac.jp] 両側の聴神経腫瘍が発生します 多数の脳神経に神経鞘腫ができます 髄膜腫が多発します 脊髄に上衣腫ができます 神経鞘腫症 schwannomatosis たくさんの神経鞘腫が脳神経と脊髄神経にできるのですが,NF-2とは違います germ-line NF-2 geneに変異がありませんがNF-2の不活化はみられます 半数くらいにSMARCB1[plaza.umin.ac.jp]

  • 神経線維腫症 2型

    神経鞘腫症 schwannomatosis たくさんの神経鞘腫が脳神経と脊髄神経にできるのですが,NF-2とは違います germ-line NF-2 geneに変異がありませんがNF-2の不活化はみられます 半数くらいにSMARCB1 or LZTR1腫瘍抑制遺伝子に変異があります まれに髄膜腫を合併します NF-2で聴力を守るために早めに[plaza.umin.ac.jp] シュワノマトーシス シュワノマトーシスは、 SMARCB1 遺伝子あるいは LZTR1 遺伝子の変異を原因として発症することが多いです。 これら遺伝子異常があるだけでは腫瘍が発生するには不充分であり、 NF2 遺伝子変異など追加の遺伝子異常が発生することから腫瘍が発生すると考えられています。[medicalnote.jp]

  • 視神経膠腫

    SMARCB1(INI1とも呼ばれる)遺伝子あるいはLZTR1遺伝子に変異が認められることが多いのが特徴です。家族性の50%程度、弧発性の10%程度でSMARCB1遺伝子に変異が認められます。SMARCB1遺伝子の変異に加えて、体細胞内にNF2遺伝子変異など、複数の突然変異や欠失が起きて、神経鞘腫が発生すると考えられています。[neurosur.kuhp.kyoto-u.ac.jp]

  • リー・フラウメニ症候群

    […] or LZTR1腫瘍抑制遺伝子に変異があります まれに髄膜腫を合併します フォン・ヒッペル・リンドウ病 VHL(別ページなのでここをクリック) 小脳と脊髄に血管芽腫が多発します 家族性大腸腺腫症 FAP familial adenomatous polyposis APC遺伝子の変異があります 大腸に無数の腺腫が発生して,やがて癌化します[plaza.umin.ac.jp] 両側の聴神経腫瘍が発生します 多数の脳神経に神経鞘腫ができます 髄膜腫が多発します 脊髄に上衣腫ができます 神経鞘腫症 schwannomatosis たくさんの神経鞘腫が脳神経と脊髄神経にできるのですが,NF-2とは違います germ-line NF-2 geneに変異がありませんがNF-2の不活化はみられます 半数くらいにSMARCB1[plaza.umin.ac.jp]

  • 家族性骨形成性線維腫

    […] or LZTR1腫瘍抑制遺伝子に変異があります まれに髄膜腫を合併します フォン・ヒッペル・リンドウ病 VHL(別ページなのでここをクリック) 小脳と脊髄に血管芽腫が多発します 家族性大腸腺腫症 FAP familial adenomatous polyposis APC遺伝子の変異があります 大腸に無数の腺腫が発生して,やがて癌化します[plaza.umin.ac.jp] 両側の聴神経腫瘍が発生します 多数の脳神経に神経鞘腫ができます 髄膜腫が多発します 脊髄に上衣腫ができます 神経鞘腫症 schwannomatosis たくさんの神経鞘腫が脳神経と脊髄神経にできるのですが,NF-2とは違います germ-line NF-2 geneに変異がありませんがNF-2の不活化はみられます 半数くらいにSMARCB1[plaza.umin.ac.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    BRAF [HSA: 673 ] [KO: K04365 ] (NS8) RIT1 [HSA: 6016 ] [KO: K07832 ] (NS9) SOS2 [HSA: 6655 ] [KO: K03099 ] (NS10) LZTR1 [HSA: 8216 ] [KO: K23330 ] (CFC3) MAP2K1 [HSA: 5604[kegg.jp] CFC2) KRAS [HSA: 3845 ] [KO: K07827 ] (NS4) SOS1 [HSA: 6654 ] [KO: K03099 ] (NS5/LPRD2) RAF1 [HSA: 369 ] [KO: K08845 ] (NS6) NRAS [HSA: 4893 ] [KO: K07828 ] (NS7/LPRD3/CFC1)[kegg.jp]

  • 家族性発育言語障害

    […] or LZTR1腫瘍抑制遺伝子に変異があります まれに髄膜腫を合併します フォン・ヒッペル・リンドウ病 VHL(別ページなのでここをクリック) 小脳と脊髄に血管芽腫が多発します 家族性大腸腺腫症 FAP familial adenomatous polyposis APC遺伝子の変異があります 大腸に無数の腺腫が発生して,やがて癌化します[plaza.umin.ac.jp] 両側の聴神経腫瘍が発生します 多数の脳神経に神経鞘腫ができます 髄膜腫が多発します 脊髄に上衣腫ができます 神経鞘腫症 schwannomatosis たくさんの神経鞘腫が脳神経と脊髄神経にできるのですが,NF-2とは違います germ-line NF-2 geneに変異がありませんがNF-2の不活化はみられます 半数くらいにSMARCB1[plaza.umin.ac.jp]

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