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考えれる8県の原因 lyrm7

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  • 常染色体劣性ベストロフィン症

    CYC1, UQCRB, UQCRQ, UQCRC2 は CIII のコンポーネントそのものをコードするが、BCS1L, TTC19, LYRM7, UQCC2 および ...[kegg.jp] UQCC2 [HSA: 84300 ] [KO: K17682 ] (MC3DN8) LYRM7 [HSA: 90624 ] [KO: K18170 ] (MC3DN9) UQCC3 [HSA: 790955 ] [KO: K23165 ][kegg.jp] MC3DN3) UQCRB [HSA: 7381 ] [KO: K00417 ] (MC3DN4) UQCRQ [HSA: 27089 ] [KO: K00418 ] (MC3DN5) UQCRC2 [HSA: 7385 ] [KO: K00415 ] (MC3DN6) CYC1 [HSA: 1537 ] [KO: K00413 ] (MC3DN7)[kegg.jp]

  • 捻曲性骨異形成症

    CYC1, UQCRB, UQCRQ, UQCRC2 は CIII のコンポーネントそのものをコードするが、BCS1L, TTC19, LYRM7, UQCC2 および ...[kegg.jp] UQCC2 [HSA: 84300 ] [KO: K17682 ] (MC3DN8) LYRM7 [HSA: 90624 ] [KO: K18170 ] (MC3DN9) UQCC3 [HSA: 790955 ] [KO: K23165 ][kegg.jp] MC3DN3) UQCRB [HSA: 7381 ] [KO: K00417 ] (MC3DN4) UQCRQ [HSA: 27089 ] [KO: K00418 ] (MC3DN5) UQCRC2 [HSA: 7385 ] [KO: K00415 ] (MC3DN6) CYC1 [HSA: 1537 ] [KO: K00413 ] (MC3DN7)[kegg.jp]

  • スティックラー症候群 2型

    CYC1, UQCRB, UQCRQ, UQCRC2 は CIII のコンポーネントそのものをコードするが、BCS1L, TTC19, LYRM7, UQCC2 および ...[kegg.jp] UQCC2 [HSA: 84300 ] [KO: K17682 ] (MC3DN8) LYRM7 [HSA: 90624 ] [KO: K18170 ] (MC3DN9) UQCC3 [HSA: 790955 ] [KO: K23165 ][kegg.jp] MC3DN3) UQCRB [HSA: 7381 ] [KO: K00417 ] (MC3DN4) UQCRQ [HSA: 27089 ] [KO: K00418 ] (MC3DN5) UQCRC2 [HSA: 7385 ] [KO: K00415 ] (MC3DN6) CYC1 [HSA: 1537 ] [KO: K00413 ] (MC3DN7)[kegg.jp]

  • その他脳奇形 2が伴う皮膚複合体異形成

    CYC1, UQCRB, UQCRQ, UQCRC2 は CIII のコンポーネントそのものをコードするが、BCS1L, TTC19, LYRM7, UQCC2 および ...[kegg.jp] UQCC2 [HSA: 84300 ] [KO: K17682 ] (MC3DN8) LYRM7 [HSA: 90624 ] [KO: K18170 ] (MC3DN9) UQCC3 [HSA: 790955 ] [KO: K23165 ] H02095 Perrault 症候群 Perrault 症候群は、それぞれ遺伝子学的にも臨床的にも[kegg.jp] MC3DN3) UQCRB [HSA: 7381 ] [KO: K00417 ] (MC3DN4) UQCRQ [HSA: 27089 ] [KO: K00418 ] (MC3DN5) UQCRC2 [HSA: 7385 ] [KO: K00415 ] (MC3DN6) CYC1 [HSA: 1537 ] [KO: K00413 ] (MC3DN7)[kegg.jp]

  • 皮膚形成不全 - 近視症候群

    CYC1, UQCRB, UQCRQ, UQCRC2 は CIII のコンポーネントそのものをコードするが、BCS1L, TTC19, LYRM7, UQCC2 および ...[kegg.jp] UQCC2 [HSA: 84300 ] [KO: K17682 ] (MC3DN8) LYRM7 [HSA: 90624 ] [KO: K18170 ] (MC3DN9) UQCC3 [HSA: 790955 ] [KO: K23165 ][kegg.jp] MC3DN3) UQCRB [HSA: 7381 ] [KO: K00417 ] (MC3DN4) UQCRQ [HSA: 27089 ] [KO: K00418 ] (MC3DN5) UQCRC2 [HSA: 7385 ] [KO: K00415 ] (MC3DN6) CYC1 [HSA: 1537 ] [KO: K00413 ] (MC3DN7)[kegg.jp]

  • ラーセン症候群

    CYC1, UQCRB, UQCRQ, UQCRC2 は CIII のコンポーネントそのものをコードするが、BCS1L, TTC19, LYRM7, UQCC2 および ...[kegg.jp] UQCC2 [HSA: 84300 ] [KO: K17682 ] (MC3DN8) LYRM7 [HSA: 90624 ] [KO: K18170 ] (MC3DN9) UQCC3 [HSA: 790955 ] [KO: K23165 ][kegg.jp] MC3DN3) UQCRB [HSA: 7381 ] [KO: K00417 ] (MC3DN4) UQCRQ [HSA: 27089 ] [KO: K00418 ] (MC3DN5) UQCRC2 [HSA: 7385 ] [KO: K00415 ] (MC3DN6) CYC1 [HSA: 1537 ] [KO: K00413 ] (MC3DN7)[kegg.jp]

  • 耳-脊柱-巨大骨端形成異常

    CYC1, UQCRB, UQCRQ, UQCRC2 は CIII のコンポーネントそのものをコードするが、BCS1L, TTC19, LYRM7, UQCC2 および ...[kegg.jp] UQCC2 [HSA: 84300 ] [KO: K17682 ] (MC3DN8) LYRM7 [HSA: 90624 ] [KO: K18170 ] (MC3DN9) UQCC3 [HSA: 790955 ] [KO: K23165 ] H02087 先天性 NAD 欠乏症 先天性 NAD 欠乏症は、常染色体劣性先天性奇形症候群である[kegg.jp] MC3DN3) UQCRB [HSA: 7381 ] [KO: K00417 ] (MC3DN4) UQCRQ [HSA: 27089 ] [KO: K00418 ] (MC3DN5) UQCRC2 [HSA: 7385 ] [KO: K00415 ] (MC3DN6) CYC1 [HSA: 1537 ] [KO: K00413 ] (MC3DN7)[kegg.jp]

  • 先天性白内障-難聴-重度の発達遅延症候群

    CYC1, UQCRB, UQCRQ, UQCRC2 は CIII のコンポーネントそのものをコードするが、BCS1L, TTC19, LYRM7, UQCC2 および ...[kegg.jp] UQCC2 [HSA: 84300 ] [KO: K17682 ] (MC3DN8) LYRM7 [HSA: 90624 ] [KO: K18170 ] (MC3DN9) UQCC3 [HSA: 790955 ] [KO: K23165 ][kegg.jp] MC3DN3) UQCRB [HSA: 7381 ] [KO: K00417 ] (MC3DN4) UQCRQ [HSA: 27089 ] [KO: K00418 ] (MC3DN5) UQCRC2 [HSA: 7385 ] [KO: K00415 ] (MC3DN6) CYC1 [HSA: 1537 ] [KO: K00413 ] (MC3DN7)[kegg.jp]

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