Create issue ticket

考えれる51県の原因 ltbp4

  • 原発性繊毛ジスキネジア18

    ] [KO: K19866 ] (ARCL1C) LTBP4 [HSA: 8425 ] [KO: K08023 ] (ARCL2A/ WSS) ATP6V0A2 [HSA: 23545 ] [KO: K02154 ] (ARCL2B/ARCL3B) PYCR1 [HSA: 5831 ] [KO: K00286 ] (ARCL2C) ATP6V1E1[kegg.jp] 先天奇形 (ADCL1) ELN [HSA: 2006 ] [KO: K14211 ] (ADCL2/ARCL1A) FBLN5 [HSA: 10516 ] [KO: K17340 ] (ADCL3/ARCL3A) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (ARCL1B) FBLN4 [HSA: 30008[kegg.jp]

  • 常染色体劣性低汗性外胚葉異形成症10B型

    先天奇形 (WMS1) ADAMTS10 [HSA: 81794 ] [KO: K08625 ] (WMS2) FBN1 [HSA: 2200 ] [KO: K06825 ] (WMS3) LTBP2 [HSA: 4053 ] [KO: K08023 ] (WMS4) ADAMTS17 [HSA: 170691 ] [KO: K08631[kegg.jp]

  • 原発性繊毛ジスキネジア29

    ] [KO: K19866 ] (ARCL1C) LTBP4 [HSA: 8425 ] [KO: K08023 ] (ARCL2A/ WSS) ATP6V0A2 [HSA: 23545 ] [KO: K02154 ] (ARCL2B/ARCL3B) PYCR1 [HSA: 5831 ] [KO: K00286 ] (ARCL2C) ATP6V1E1[kegg.jp] 先天奇形 (ADCL1) ELN [HSA: 2006 ] [KO: K14211 ] (ADCL2/ARCL1A) FBLN5 [HSA: 10516 ] [KO: K17340 ] (ADCL3/ARCL3A) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (ARCL1B) FBLN4 [HSA: 30008[kegg.jp]

  • 腎結石症または骨粗鬆症を伴う優性低リン酸血症

    先天奇形 PITX1 [HSA: 5307 ] [KO: K09356 ] H00904 Urban-Rifkin-Davis 症候群 LTBP4 [HSA: 8425 ] [KO: K08023 ] H00905 イミノグリシン尿症 hsa04974 タンパク質の消化と吸収 hsa04978 ミネラルの吸収 SLC36A2 [HSA: 153201[kegg.jp]

  • 常染色体優性エメリー - ドレイフス

    ] [KO: K19866 ] (ARCL1C) LTBP4 [HSA: 8425 ] [KO: K08023 ] (ARCL2A/ WSS) ATP6V0A2 [HSA: 23545 ] [KO: K02154 ] (ARCL2B/ARCL3B) PYCR1 [HSA: 5831 ] [KO: K00286 ] (ARCL2C) ATP6V1E1[kegg.jp] 先天奇形 (ADCL1) ELN [HSA: 2006 ] [KO: K14211 ] (ADCL2/ARCL1A) FBLN5 [HSA: 10516 ] [KO: K17340 ] (ADCL3/ARCL3A) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (ARCL1B) FBLN4 [HSA: 30008[kegg.jp]

  • 原発性繊毛ジスキネジア13

    ] [KO: K19866 ] (ARCL1C) LTBP4 [HSA: 8425 ] [KO: K08023 ] (ARCL2A/ WSS) ATP6V0A2 [HSA: 23545 ] [KO: K02154 ] (ARCL2B/ARCL3B) PYCR1 [HSA: 5831 ] [KO: K00286 ] (ARCL2C) ATP6V1E1[kegg.jp] 先天奇形 (ADCL1) ELN [HSA: 2006 ] [KO: K14211 ] (ADCL2/ARCL1A) FBLN5 [HSA: 10516 ] [KO: K17340 ] (ADCL3/ARCL3A) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (ARCL1B) FBLN4 [HSA: 30008[kegg.jp]

  • 表皮の表現型

    また、LTBP-2欠損マウスの毛様小体にLTBP-4を強制発現させたところ、LTBP-2欠損マウスに見られた水晶体脱臼の表現型が改善され、毛様小体形成が回復した。これらの結果からLTBP-2とLTBP-4は共に成熟したミクロフィブリル線維束の形成に必要であることが証明された(*1)。これらの研究から眼科との連携が促進された。[kmu.ac.jp] LTBP-4がFibulin-5と結合しFibulin-5–エラスチン複合体をミクロフィブリル上に沈着させるための足場となることを明らかにした(*4)。LTBP-2という細胞外マトリックスタンパク質の遺伝子変異が複数の先天性緑内障患者で報告された。[kmu.ac.jp] LTBP-2欠損により生じる水晶体脱臼に対し、LTBP-4の過剰発現による治療の可能性を示した。本研究において作成した遺伝子変異マウスは肺気腫や水晶体脱臼などの疾患におけるモデルマウスとして利用できることがわかった。 2.接着制御破綻よっておこる自己免疫病態モデルを作出できた。[kmu.ac.jp]

  • 原発性繊毛ジスキネジア22

    ] [KO: K19866 ] (ARCL1C) LTBP4 [HSA: 8425 ] [KO: K08023 ] (ARCL2A/ WSS) ATP6V0A2 [HSA: 23545 ] [KO: K02154 ] (ARCL2B/ARCL3B) PYCR1 [HSA: 5831 ] [KO: K00286 ] (ARCL2C) ATP6V1E1[kegg.jp] 先天奇形 (ADCL1) ELN [HSA: 2006 ] [KO: K14211 ] (ADCL2/ARCL1A) FBLN5 [HSA: 10516 ] [KO: K17340 ] (ADCL3/ARCL3A) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (ARCL1B) FBLN4 [HSA: 30008[kegg.jp]

  • アメロジェネシス・不完全型1C

    より具体的な実施形態では、前記OPACは、タンパク質デコリン、エピレグリン、IGFBP-3、IGFBP-6、IL-2Rアルファ、IL-17RC、IL-27、潜在性TGF-ベータ結合性タンパク質1(LTBP)、NCAM-1、Smad、TFPI、TGF-ベータR1/ALK5およびTIMP-2を分泌する。[ekouhou.net] 【請求項18】 タンパク質デコリン、エピレグリン、IGFBP-3、IGFBP-6、IL-2Rアルファ、IL-17RC、IL-27、潜在性TGF-ベータ結合性タンパク質1(LTBP)、NCAM-1、Smad、TFPI、TGF-ベータR1/ALK5およびTIMP-2を分泌する、請求項16に記載の単離細胞。[ekouhou.net] 【請求項7】 前記OPACが、タンパク質デコリン、エピレグリン、IGFBP-3、IGFBP-6、IL-2Rアルファ、IL-17RC、IL-27、潜在性TGF-ベータ結合性タンパク質1(LTBP)、NCAM-1、Smad、TFPI、TGF-ベータR1/ALK5およびTIMP-2を分泌する、請求項1に記載の方法。[ekouhou.net]

  • 常染色体優性精神遅滞 5

    ] [KO: K19866 ] (ARCL1C) LTBP4 [HSA: 8425 ] [KO: K08023 ] (ARCL2A/ WSS) ATP6V0A2 [HSA: 23545 ] [KO: K02154 ] (ARCL2B/ARCL3B) PYCR1 [HSA: 5831 ] [KO: K00286 ] (ARCL2C) ATP6V1E1[kegg.jp] 先天奇形 (ADCL1) ELN [HSA: 2006 ] [KO: K14211 ] (ADCL2/ARCL1A) FBLN5 [HSA: 10516 ] [KO: K17340 ] (ADCL3/ARCL3A) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (ARCL1B) FBLN4 [HSA: 30008[kegg.jp]

さらなる症状