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考えれる20県の原因 ltbp3

  • 遺伝性腎細胞癌

    ] [KO: K19866 ] (ARCL1C) LTBP4 [HSA: 8425 ] [KO: K08023 ] (ARCL2A/ WSS) ATP6V0A2 [HSA: 23545 ] [KO: K02154 ] (ARCL2B/ARCL3B) PYCR1 [HSA: 5831 ] [KO: K00286 ] (ARCL2C) ATP6V1E1[kegg.jp] 先天奇形 (ADCL1) ELN [HSA: 2006 ] [KO: K14211 ] (ADCL2/ARCL1A) FBLN5 [HSA: 10516 ] [KO: K17340 ] (ADCL3/ARCL3A) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (ARCL1B) FBLN4 [HSA: 30008[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    ] PAX9 [HSA: 5083 ] [KO: K09382 ] WNT10A [HSA: 80326 ] [KO: K01357 ] WNT10B [HSA: 7480 ] [KO: K01357 ] LRP6 [HSA: 4040 ] [KO: K03068 ] GREM2 [HSA: 64388 ] [KO: K23318 ] LTBP3[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    ] PAX9 [HSA: 5083 ] [KO: K09382 ] WNT10A [HSA: 80326 ] [KO: K01357 ] WNT10B [HSA: 7480 ] [KO: K01357 ] LRP6 [HSA: 4040 ] [KO: K03068 ] GREM2 [HSA: 64388 ] [KO: K23318 ] LTBP3[kegg.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    ] PAX9 [HSA: 5083 ] [KO: K09382 ] WNT10A [HSA: 80326 ] [KO: K01357 ] WNT10B [HSA: 7480 ] [KO: K01357 ] LRP6 [HSA: 4040 ] [KO: K03068 ] GREM2 [HSA: 64388 ] [KO: K23318 ] LTBP3[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、LTC4S、LYL1、XCL1、LYZ、M44、MA50、MAA、MADH4、MAFD2、MAFD1、MAGE、MAGE A1、MAGE A10、MAGE A12、MAGE A2、MAGE A3、MAGE A4、MAGE A6、MAGE A9、MAGEB1、MAGE B10、MAGE B16、MAGE B17、MAGE B2、MAGE[biosciencedbc.jp] LGI1、LGMD2H、LGMD1A、LGMD1B、LHB、LHCGR、LHON、LHRH、LHX3、LIF、LIG1、LIMM、LIMP2、LIPA、LIPA、LIPB、LIPC、LIVIN、L1CAM、LMAN1、LMNA、LMX1B、LOLR、LOR、LOX、LPA、LPL、LPP、LQT4、LRP5、LRS1、LSFC、LT β、LTBP[biosciencedbc.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    (GLC3D) LTBP2 [HSA: 4053 ] [KO: K08023 ] H01281 Lathosterolosis Lathosterolosis は先天性のコレステロール生合成異常であり、中間体ラソステロールの不飽和化酵素をコードする SC5D 遺伝子の変異が原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 hs a001 40 Steroid hormone biosynthesis hsa00380 Tryptophan metabolism hsa00980 Metabolism of xenobiotics by cytochrome P450 (GLC3A) CYP1B1 [HSA: 1545 ] [KO: K07410 ][kegg.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    先天奇形 (WMS1) ADAMTS10 [HSA: 81794 ] [KO: K08625 ] (WMS2) FBN1 [HSA: 2200 ] [KO: K06825 ] (WMS3) LTBP2 [HSA: 4053 ] [KO: K08023 ] (WMS4) ADAMTS17 [HSA: 170691 ] [KO: K08631[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    , LTC4S, LYL1, XCL1, LYZ, M44, MA50, MAA, MADH4, MAFD2, MAFD1, MAGE, MAGE A1, MAGE A10, MAGE A12, MAGE A2, MAGE A3, MAGE A4, MAGE A6, MAGE A9, MAGEB1, MAGE B10, MAGE B16,[patentswamp.jp] LHCGR, LHON, LHRH, LHX3, LIF, LIG1, LIMM, LIMP2, LIPA, LIPA, LIPB, LIPC, LIVIN, L1CAM, LMAN1, LMNA, LMX1B, LOLR, LOR, LOX, LPA, LPL, LPP, LQT4, LRP5, LRS 1, LSFC, LT β , LTBP[patentswamp.jp]

  • 常染色体劣性爪形成異常

    先天奇形 (WMS1) ADAMTS10 [HSA: 81794 ] [KO: K08625 ] (WMS2) FBN1 [HSA: 2200 ] [KO: K06825 ] (WMS3) LTBP2 [HSA: 4053 ] [KO: K08023 ] (WMS4) ADAMTS17 [HSA: 170691 ] [KO: K08631[kegg.jp]

  • X連鎖還元体筋障害

    先天奇形 (WMS1) ADAMTS10 [HSA: 81794 ] [KO: K08625 ] (WMS2) FBN1 [HSA: 2200 ] [KO: K06825 ] (WMS3) LTBP2 [HSA: 4053 ] [KO: K08023 ] (WMS4) ADAMTS17 [HSA: 170691 ] [KO: K08631[kegg.jp]

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