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考えれる68県の原因 lrp5

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  • 先天性恒常性膝屈曲

    本疾患は Wnt 共役受容体 LRP5 遺伝子のミスセンス変異が原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04310 Wnt signaling pathway LRP5 [HSA: 4041 ] [KO: K03068 ] H00451 骨粗鬆症・偽性神経膠腫症候群 骨粗鬆症・偽性神経膠腫症候群は、重症の盲目症を伴う先天性骨粗鬆症を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。LRP5 遺伝子変異が本疾患の原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04310 Wnt signaling pathway LRP5 [HSA: 4041 ] [KO: K03068 ] H00452 ブシュケ‐オレンドルフ症候群 骨斑紋症 ブシュケ‐オレンドルフ症候群 (BOS) は骨斑紋症とも知られ、骨密度の増加を特徴とする疾患である。[kegg.jp]

  • 骨盤内炎症性疾患

    を考える 2 家族性地中海熱と「 α」 6章 発熱を主徴とするが、コルヒチンが効かない自己炎症性疾患 1 TNF受容体関連周期性症候群 2 クライオパイリン関連周期性症候群 3 メバロン酸キナーゼ欠損症 / 高IgD症候群 4 PFAPA症候群 5 N LRP12関連周期性症候群 6 NLRC4異常症 7章 発熱が主徴とならない自己炎症性疾患[kinpodo-pub.co.jp]

  • 常染色体劣性大理石骨病7型

    2.原因 破骨細胞の形成や機能に関連する複数の遺伝子異常( TCIRG1 、 CLCN7 、 OSTM1 、 TNFSF11 、 TNFRSF11 、 PLEKHM1 、 CA2 、 LRP5 、 NEMO 、 KIND3 、 CalDAG-GEF1 )が報告されている。[nanbyou.or.jp] 成人型(遅発型)大理石骨病はCLCN7やLRP5のヘテロ変異で引き起こされる。中間型大理石骨病は、CLCN7変異の他、PLEKHM1遺伝子の変異に基づく症例の報告がある。これらの遺伝子に変異の見つからない症例も認められ、未同定の責任遺伝子の存在が推察される。 4.[nanbyou.or.jp] 濃化異骨症、骨斑紋症、流蝋骨症、骨線状症、カムラティ・エンゲルマン症候群(骨幹異形成症)、異骨性骨硬化症 D.遺伝学的検査 TCIRG1 、 CLCN7 、 OSTM1 、 TNFSF11 、 TNFRSF11 、 PLEKHM1 、 CA2 、 LRP5 、 NEMO 、 KIND3 、 CalDAG-GEF いずれかの遺伝子変異を認める[nanbyou.or.jp]

  • グリーンバーグ形成異常

    本疾患は Wnt 共役受容体 LRP5 遺伝子のミスセンス変異が原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04310 Wnt signaling pathway LRP5 [HSA: 4041 ] [KO: K03068 ] H00451 骨粗鬆症・偽性神経膠腫症候群 骨粗鬆症・偽性神経膠腫症候群は、重症の盲目症を伴う先天性骨粗鬆症を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。LRP5 遺伝子変異が本疾患の原因となる。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04310 Wnt signaling pathway LRP5 [HSA: 4041 ] [KO: K03068 ] H00452 ブシュケ‐オレンドルフ症候群 骨斑紋症 ブシュケ‐オレンドルフ症候群 (BOS) は骨斑紋症とも知られ、骨密度の増加を特徴とする疾患である。[kegg.jp]

  • 棘突起骨折

    24 気管骨折 S1280 NQU5 25 喉頭開放骨折 S1281 LRP8 26 喉頭骨折 S1280 JCRM 27 甲状軟骨開放骨折 S1281 S8TA 28 甲状軟骨骨折 S1280 PUM0 29 舌骨開放骨折 S1281 FKRL 30 舌骨骨折 S1280 CELL 31 頚椎圧迫骨折 S1290 ED49 32 頚椎開放骨折[dis.h.u-tokyo.ac.jp] 頚椎破裂骨折 S1220 JUHE 17 第4頚椎破裂骨折 S1220 G5CJ 18 第5頚椎破裂骨折 S1220 U99F 19 第6頚椎破裂骨折 S1220 KNJK 20 第7頚椎破裂骨折 S1220 PQBQ 21 頚椎多発開放骨折 S1271 CV8H 22 頚椎多発骨折 S1270 KVJN 23 気管開放骨折 S1281 M5CL[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

  • 骨系統疾患

    FAX Email 備考 低ホスファターゼ症 TNSALP(ALPL) 遺伝子解析 大阪府立母子保健総合医療センター研究所 環境影響部門 道上敏美 TEL:0725-56-1220 FAX:0725-57-3021 [email protected] まずは担当者に直接ご連絡下さい 大理石骨病 CLCN7,TCIRG1,LRP5[jsimd.net] 遺伝子解析 大阪府立母子保健総合医療センター研究所 環境影響部門 道上敏美 TEL:0725-56-1220 FAX:0725-57-3021 [email protected] まずは担当者に直接ご連絡下さい OPPG LRP5遺伝子解析 大阪府立母子保健総合医療センター研究所 環境影響部門 道上敏美 TEL:0725[jsimd.net]

  • 大理石骨病

    成人型(遅発型)大理石骨病はCLCN7やLRP5のヘテロ変異で引き起こされる。中間型大理石骨病は、CLCN7変異の他、PLEKHM1遺伝子の変異に基づく症例の報告がある。これらの遺伝子に変異の見つからない症例も認められ、未同定の責任遺伝子の存在が推察される。 4.[nanbyou.or.jp] FAX Email 備考 低ホスファターゼ症 TNSALP(ALPL) 遺伝子解析 大阪府立母子保健総合医療センター研究所 環境影響部門 道上敏美 TEL:0725-56-1220 FAX:0725-57-3021 [email protected] まずは担当者に直接ご連絡下さい 大理石骨病 CLCN7,TCIRG1,LRP5[jsimd.net] 本疾患は Wnt 共役受容体 LRP5 遺伝子のミスセンス変異が原因となる。[kegg.jp]

  • 大理石骨病

    成人型(遅発型)大理石骨病はCLCN7やLRP5のヘテロ変異で引き起こされる。中間型大理石骨病は、CLCN7変異の他、PLEKHM1遺伝子の変異に基づく症例の報告がある。これらの遺伝子に変異の見つからない症例も認められ、未同定の責任遺伝子の存在が推察される。 4.[nanbyou.or.jp] FAX Email 備考 低ホスファターゼ症 TNSALP(ALPL) 遺伝子解析 大阪府立母子保健総合医療センター研究所 環境影響部門 道上敏美 TEL:0725-56-1220 FAX:0725-57-3021 [email protected] まずは担当者に直接ご連絡下さい 大理石骨病 CLCN7,TCIRG1,LRP5[jsimd.net] 本疾患は Wnt 共役受容体 LRP5 遺伝子のミスセンス変異が原因となる。[kegg.jp]

  • 亜急性脊髄視神経症(スモン)

    HSA: 8572 ] [KO: K23353 ] CALCR (polymorphism) [HSA: 799 ] [KO: K04576 ] COL1A1 (polymorphism) [HSA: 1277 ] [KO: K06236 ] COL1A2 (polymorphism) [HSA: 1278 ] [KO: K06236 ] LRP5[kegg.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    HSA: 8572 ] [KO: K23353 ] CALCR (polymorphism) [HSA: 799 ] [KO: K04576 ] COL1A1 (polymorphism) [HSA: 1277 ] [KO: K06236 ] COL1A2 (polymorphism) [HSA: 1278 ] [KO: K06236 ] LRP5[kegg.jp]

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