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考えれる105県の原因 lmna

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  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    LMNA 関連DCM: 遺伝子とデータベース 遺伝子 染色体遺伝子座 タンパク質 遺伝子座特定 HGMD LMNA 1q22 プレラミン-A/C ヒト中間径フィラメントデータベースLMNA(ラミンC1) ヒト中間径フィラメントデータベースLMNA(ラミンA) ヒト中間径フィラメントデータベースLMNA(ラミンC2) LMNA ホームページ・レイデン[plaza.umin.ac.jp] 筋ジストロフィー ページ IPN突然変異, LMNA UMD-LMNA変異データベース LMNA データは、次に続く標準レファレンスから収集したものである。[plaza.umin.ac.jp] 遺伝カウンセリング LMNA 関連DCMは、常染色体優性遺伝の遺伝形式をとる。 LMNA 関連DCMと診断された何人かは、片親も罹患している。 de novoの 病的バリアントにより生じた症例の割合は不明である。 LMNA 関連DCMの罹患者の子供は、50%の確率で親の病的バリアントを受け継ぐ。[plaza.umin.ac.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2U型

    LMNA 遺伝子におけるミスセンス変異はLGMD1Bの唯一の発病原因であると思われていたが、 Todorova et al (2003) は LMNA 遺伝子の同様の変化によるスプライス部位の変異によってもLGMD1Bが発症することを示した.[grj.umin.jp] 心臓病変の前に骨格筋の虚弱が現れる点が LMNA 遺伝子変異による疾患と異なる. LGMD1Bでは肘の拘縮がみられない点が エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー (EDMD)と異なる [ Mercuri et al 2005 ].[grj.umin.jp] 現在では、LGMD1Bを発症させる全ての LMNA 変異がエクソン1からエクソン11に見つかっている[ Mercuri et al 2005 ]. LGMD1C (カベオリン異常症) CAV3 遺伝子は筋原線維における膜輸送に関わるカベオリン-3蛋白をコードする.[grj.umin.jp]

  • 拡張型心筋症

    LMNA 関連DCM: 遺伝子とデータベース 遺伝子 染色体遺伝子座 タンパク質 遺伝子座特定 HGMD LMNA 1q22 プレラミン-A/C ヒト中間径フィラメントデータベースLMNA(ラミンC1) ヒト中間径フィラメントデータベースLMNA(ラミンA) ヒト中間径フィラメントデータベースLMNA(ラミンC2) LMNA ホームページ・レイデン[plaza.umin.ac.jp] LMNA 遺伝子バリアントによる症候性拡張型心筋症(LMNA DCM)に対する臨床試験が実施されている[著者,私信(2015年)].[grj.umin.jp] 筋ジストロフィー ページ IPN突然変異, LMNA UMD-LMNA変異データベース LMNA データは、次に続く標準レファレンスから収集したものである。[plaza.umin.ac.jp]

  • 心筋疾患

    LMNA 関連DCM: 遺伝子とデータベース 遺伝子 染色体遺伝子座 タンパク質 遺伝子座特定 HGMD LMNA 1q22 プレラミン-A/C ヒト中間径フィラメントデータベースLMNA(ラミンC1) ヒト中間径フィラメントデータベースLMNA(ラミンA) ヒト中間径フィラメントデータベースLMNA(ラミンC2) LMNA ホームページ・レイデン[plaza.umin.ac.jp] TTN の遺伝子変異が最もよく見いだされており,家族性拡張型心筋症の25%,弧発性拡張型心筋症の18%で報告されている 12) .伝導障害を伴う拡張型心筋症の場合, LMNA 遺伝子変異が1/3に認められる 12) .[jpccs.jp] LMNA 遺伝子バリアントによる症候性拡張型心筋症(LMNA DCM)に対する臨床試験が実施されている[著者,私信(2015年)].[grj.umin.jp]

  • ミオパチー

    核膜の内膜にある蛋白であるラミンA/CをコードするLMNA遺伝子の変異である。核膜蛋白の変異であるエメリ・ドレフェス型筋ジストロフィーと臨床症状の共通点が多い。乳児期から発症し、先天性筋ジストロフィーや乳児筋炎と診断されるような重症型から成人発症まで幅がある。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1H型

    LMNA 遺伝子におけるミスセンス変異はLGMD1Bの唯一の発病原因であると思われていたが、 Todorova et al (2003) は LMNA 遺伝子の同様の変化によるスプライス部位の変異によってもLGMD1Bが発症することを示した.[grj.umin.jp] 心臓病変の前に骨格筋の虚弱が現れる点が LMNA 遺伝子変異による疾患と異なる. LGMD1Bでは肘の拘縮がみられない点が エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー (EDMD)と異なる [ Mercuri et al 2005 ].[grj.umin.jp] 現在では、LGMD1Bを発症させる全ての LMNA 変異がエクソン1からエクソン11に見つかっている[ Mercuri et al 2005 ]. LGMD1C (カベオリン異常症) CAV3 遺伝子は筋原線維における膜輸送に関わるカベオリン-3蛋白をコードする.[grj.umin.jp]

  • エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー 1型

    一方、常染色体優性、劣性では、核ラミナ主要構成成分であるラミンA/C(laminA/C)遺伝子LMNAに変異を認める。[ameblo.jp] これまで EMD 遺伝子、LMNA 遺伝子、SYNE1 遺伝子、SYNE2 遺伝子、FHL1 遺伝子が EDMD 表現型に関連付けられている。関連が示されているほとんどの遺伝子は核膜の強度保全に不可欠である。[genome.jp] 常染色体優性遺伝では遺伝子座は第1染色体長腕(1q21)にあり、ラミン( lamin A/C )という核膜の蛋白の遺伝子(LMNA)に変異があります。この蛋白の抗体で染めると患者さんの細胞の核も染まるので診断を確定するためには遺伝子診断が必要です。 臨床症状 X連鎖劣性遺伝、常染色体優性遺伝とも臨床症状はよく似ているといわれています。[jmda.or.jp]

  • ニューロパチー

    4.シャルコー・マリー・トゥース病2型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT2 における割合 2 遺伝子記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明 LMNA[grj.umin.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    先天奇形 hsa00900 Terpenoid backbone biosynthesis LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] ZMPSTE24 [HSA: 10269 ] [KO: K06013 ][kegg.jp] 先天奇形 FBN1 [HSA: 2200 ] [KO: K06825 ] ADAMTSL4 [HSA: 54507 ] H00663 拘束性皮膚障害 拘束性皮膚障害は LMNA または ZMPSTE24 遺伝子の変異が原因で起こる、稀で致命的な常染色体劣性遺伝性皮膚疾患である。[kegg.jp]

  • 左心室の心筋障害

    TTN の遺伝子変異が最もよく見いだされており,家族性拡張型心筋症の25%,弧発性拡張型心筋症の18%で報告されている 12) .伝導障害を伴う拡張型心筋症の場合, LMNA 遺伝子変異が1/3に認められる 12) .[jpccs.jp] あまり一般的ではない遺伝的要因としては、 CTNNA3、DES、LMNA、PLN、RYR2、TGFB3、TTN が挙げられる。これら13の遺伝子のサブセットはデスモゾームの構成分子をコードする。[grj.umin.jp] 家族性拡張型心筋症については,50以上の原因遺伝子が示唆されている( Table 3 ).家族性拡張型心筋症の30 35%に遺伝子変異が見いだされており, TTN, LMNA, MYH7, TNNT2 が主要な遺伝子である.[jpccs.jp]

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