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考えれる13県の原因 lmbr1

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  • 膝窩部贅皮症候群

    先天奇形 LMBR1 (deletion) [HSA: 64327 ] H00630 関節リウマチ 関節リウマチ (RA) は、最初は慢性的な炎症性関節症として現れる、ありふれた自己免疫疾患である。持続性の滑膜炎が、軟骨の破壊、骨の侵食、関節周囲の脱灰を引き起こし、その結果関節の機能が損なわれる。[kegg.jp] CYP7B1 [HSA: 9420 ] [KO: K07430 ] (CBAS4) AMACR [HSA: 23600 ] [KO: K01796 ] (CBAS5) ABCD3 [HSA: 5825 ] [KO: K05677 ] (CBAS6) ACOX2 [HSA: 8309 ] [KO: K10214 ] H00629 無手足症 無手足症はLMBR1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    先天奇形 LMBR1 (deletion) [HSA: 64327 ] H00630 関節リウマチ 関節リウマチ (RA) は、最初は慢性的な炎症性関節症として現れる、ありふれた自己免疫疾患である。持続性の滑膜炎が、軟骨の破壊、骨の侵食、関節周囲の脱灰を引き起こし、その結果関節の機能が損なわれる。[kegg.jp] CYP7B1 [HSA: 9420 ] [KO: K07430 ] (CBAS4) AMACR [HSA: 23600 ] [KO: K01796 ] (CBAS5) ABCD3 [HSA: 5825 ] [KO: K05677 ] (CBAS6) ACOX2 [HSA: 8309 ] [KO: K10214 ] H00629 無手足症 無手足症はLMBR1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    先天奇形 LMBR1 (deletion) [HSA: 64327 ] H00630 関節リウマチ 関節リウマチ (RA) は、最初は慢性的な炎症性関節症として現れる、ありふれた自己免疫疾患である。持続性の滑膜炎が、軟骨の破壊、骨の侵食、関節周囲の脱灰を引き起こし、その結果関節の機能が損なわれる。[kegg.jp] CYP7B1 [HSA: 9420 ] [KO: K07430 ] (CBAS4) AMACR [HSA: 23600 ] [KO: K01796 ] (CBAS5) ABCD3 [HSA: 5825 ] [KO: K05677 ] (CBAS6) ACOX2 [HSA: 8309 ] [KO: K10214 ] H00629 無手足症 無手足症はLMBR1[kegg.jp]

  • ピルビン酸キナーゼ欠乏

    先天奇形 hsa04540 Gap junction (SDTY2/5) HOXD13 [HSA: 3239 ] [KO: K09298 ] (SDTY3) GJA1 [HSA: 2697 ] [KO: K07372 ] (SDTY4) LMBR1 [HSA: 64327 ] (SDTY9) BHLHA9 [HSA: 727857 ] H01096[kegg.jp]

  • 先天性骨盤異常

    LMBR1 のイントロン5に位置する シス調節配列 ZRS の欠損によって起こる。ZRS配列 は、四肢の発達の間、ソニックヘッジホッグの発現に極めて重要な役割を持つ。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04340 Hedgehog signaling pathway LMBR1 (mutation in intron 5) [HSA: 64327 ] H00856 遠位遺伝性運動ニューロパチー 遠位遺伝性運動ニューロパチー(dHMN)は、長さ依存性の主に運動神経障害の症状を共有する疾患グループである。[kegg.jp]

  • 知的障害 - 痙縮 - 欠指症症候群

    LMBR1 のイントロン5に位置する シス調節配列 ZRS の欠損によって起こる。ZRS配列 は、四肢の発達の間、ソニックヘッジホッグの発現に極めて重要な役割を持つ。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04340 Hedgehog signaling pathway LMBR1 (mutation in intron 5) [HSA: 64327 ] H00856 遠位遺伝性運動ニューロパチー 遠位遺伝性運動ニューロパチー(dHMN)は、長さ依存性の主に運動神経障害の症状を共有する疾患グループである。[kegg.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    LMBR1 のイントロン5に位置する シス調節配列 ZRS の欠損によって起こる。ZRS配列 は、四肢の発達の間、ソニックヘッジホッグの発現に極めて重要な役割を持つ。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04340 Hedgehog signaling pathway LMBR1 (mutation in intron 5) [HSA: 64327 ] H00856 遠位遺伝性運動ニューロパチー 遠位遺伝性運動ニューロパチー(dHMN)は、長さ依存性の主に運動神経障害の症状を共有する疾患グループである。[kegg.jp]

  • デュアン眼球後退症候群 2型

    先天奇形 LMBR1 (deletion) [HSA: 64327 ] H00630 関節リウマチ 関節リウマチ (RA) は、最初は慢性的な炎症性関節症として現れる、ありふれた自己免疫疾患である。持続性の滑膜炎が、軟骨の破壊、骨の侵食、関節周囲の脱灰を引き起こし、その結果関節の機能が損なわれる。[kegg.jp] CYP7B1 [HSA: 9420 ] [KO: K07430 ] (CBAS4) AMACR [HSA: 23600 ] [KO: K01796 ] (CBAS5) ABCD3 [HSA: 5825 ] [KO: K05677 ] (CBAS6) ACOX2 [HSA: 8309 ] [KO: K10214 ] H00629 無手足症 無手足症はLMBR1[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    并多指 2 型 AD HOXD13 并指 1 型 AD LMBR1 并指 4 型 AD HOXD13 并指 5 型 AD BHLHA9 并指畸形 细轴骨连接黏连伴指骨退化 AR RLBP1 波的尼亚视网膜营养不良 AR CAV3 波纹肌肉病 AD ACAN 剥脱性骨软骨炎 身材矮小与早发性骨关节炎 AD MVK 播散性浅表性汗孔角化症 3[docsplayer.com] 型 AD TGFBI lattice 型角膜营养不良 3A 型 AD PNPLA6 Laurence-Moon 综合征 AR LMBR1 Laurin-Sandrow 综合征 AD LRAT Leber 先天性黑蒙 14 型 AR TULP1 Leber 先天性黑蒙 15 型 AR KCNJ13 Leber 先天性黑蒙 16 型 AR GDF6[docsplayer.com] SLITRK6 耳聋近视 AR SLC1A1 二氨基酸尿症 AR DMGDH 二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症 AR BPGM 二磷酸甘油酸变位酶缺乏症所致红细胞增多症 AR QDPR 二氢蝶啶还原酶缺乏症 AR DLD 二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症 AR DPYS 二氢嘧啶酶缺乏症 AR DPYD 二氢嘧啶脱氢酶缺乏 /5- 氟尿嘧啶毒性 AR LMBR1[docsplayer.com]

  • 46,XY完全な性腺形成不全

    先天奇形 LMBR1 (deletion) [HSA: 64327 ] H00630 関節リウマチ 関節リウマチ (RA) は、最初は慢性的な炎症性関節症として現れる、ありふれた自己免疫疾患である。持続性の滑膜炎が、軟骨の破壊、骨の侵食、関節周囲の脱灰を引き起こし、その結果関節の機能が損なわれる。[kegg.jp] CYP7B1 [HSA: 9420 ] [KO: K07430 ] (CBAS4) AMACR [HSA: 23600 ] [KO: K01796 ] (CBAS5) ABCD3 [HSA: 5825 ] [KO: K05677 ] (CBAS6) ACOX2 [HSA: 8309 ] [KO: K10214 ] H00629 無手足症 無手足症はLMBR1[kegg.jp]

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