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考えれる59県の原因 lissencephaly

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  • 滑脳症

    内科学 第10版 の解説 脳皮質形成異常、滑脳症、多小脳回、異所性灰白質(先天奇形) (7)脳皮質形成異常(cortical dysplasia),滑脳症(lissencephaly),多小脳回(polymicrogyria),異所性灰白質(ectopic gray matter)(図15-13-8〜5-13-10) 概念 胎生10週から22[kotobank.jp] 滑脳症 ・疾患の概要 滑脳症(lissencephaly)は、脳の表面に脳回がなく平滑であることを特徴とする発達障害疾患.2つの遺伝的タイプにわかれ、17番染色体上のLIS1遺伝子に異常を有する常染色体優性遺伝病とLISX 遺伝子に異常を有するX連鎖劣性遺伝病がある.前者はLIS1遺伝子領域を含む染色体領域が欠失していることが多く、その場合特有[ncnp.go.jp]

  • 皮質下帯状異所性灰白質

    17p13.3領域の欠失による X連鎖滑脳症・二層皮質症候群(X-linked lissencephaly and double cortex syndrome)の遺伝子座はXq22.3-23で、遺伝子産物はダブルコルチン(doublecortin)である。[pathologycenter.jp] 内科学 第10版 の解説 脳皮質形成異常、滑脳症、多小脳回、異所性灰白質(先天奇形) (7)脳皮質形成異常(cortical dysplasia),滑脳症(lissencephaly),多小脳回(polymicrogyria),異所性灰白質(ectopic gray matter)(図15-13-8〜5-13-10) 概念 胎生10週から22[kotobank.jp] ページの先頭へ II.Cortical developemental malformations(脳皮質形成異常) 1.Agyria (type I lissencephaly)(滑脳症) 染色体異常(17番短腕の欠失)による脳形成異常でてんかんや知能障害を伴います.脳のシワがほとんど形成されないことから滑脳症と名付けられています.脳皮質が[nishiniigata.hosp.go.jp]

  • 小頭症を伴うLissencephaly 6

    2015 - Vol.42 Vol.42 No.Supplement 一般口演 産婦人科 胎児異常① (S635) 胎児滑脳症の一例 A Case of Fetal Lissencephaly Masaharu MURATA, Shunsuke KAMURA, Saki KIDO, Arisa FUJIWARA, Nobuhiro HIDAKA[jsum.or.jp] 滑脳症 ・疾患の概要 滑脳症(lissencephaly)は、脳の表面に脳回がなく平滑であることを特徴とする発達障害疾患.2つの遺伝的タイプにわかれ、17番染色体上のLIS1遺伝子に異常を有する常染色体優性遺伝病とLISX 遺伝子に異常を有するX連鎖劣性遺伝病がある.前者はLIS1遺伝子領域を含む染色体領域が欠失していることが多く、その場合特有[ncnp.go.jp] ページの先頭へ II.Cortical developemental malformations(脳皮質形成異常) 1.Agyria (type I lissencephaly)(滑脳症) 染色体異常(17番短腕の欠失)による脳形成異常でてんかんや知能障害を伴います.脳のシワがほとんど形成されないことから滑脳症と名付けられています.脳皮質が[nishiniigata.hosp.go.jp]

  • 小頭症を伴うLissencephaly 4

    滑脳症 ・疾患の概要 滑脳症(lissencephaly)は、脳の表面に脳回がなく平滑であることを特徴とする発達障害疾患.2つの遺伝的タイプにわかれ、17番染色体上のLIS1遺伝子に異常を有する常染色体優性遺伝病とLISX 遺伝子に異常を有するX連鎖劣性遺伝病がある.前者はLIS1遺伝子領域を含む染色体領域が欠失していることが多く、その場合特有[ncnp.go.jp] ページの先頭へ II.Cortical developemental malformations(脳皮質形成異常) 1.Agyria (type I lissencephaly)(滑脳症) 染色体異常(17番短腕の欠失)による脳形成異常でてんかんや知能障害を伴います.脳のシワがほとんど形成されないことから滑脳症と名付けられています.脳皮質が[nishiniigata.hosp.go.jp]

  • 常染色体劣性

    Millen KJ, Strauss KA, Dobyns WB, Troy CM, Jinks RN タイトル Mutations in CRADD Result in Reduced Caspase-2-Mediated Neuronal Apoptosis and Cause Megalencephaly with a Rare Lissencephaly[genome.jp]

  • クリー精神遅滞症候群

    Millen KJ, Strauss KA, Dobyns WB, Troy CM, Jinks RN タイトル Mutations in CRADD Result in Reduced Caspase-2-Mediated Neuronal Apoptosis and Cause Megalencephaly with a Rare Lissencephaly[genome.jp]

  • 常染色体劣性精神遅滞 46

    Millen KJ, Strauss KA, Dobyns WB, Troy CM, Jinks RN タイトル Mutations in CRADD Result in Reduced Caspase-2-Mediated Neuronal Apoptosis and Cause Megalencephaly with a Rare Lissencephaly[genome.jp]

  • 常染色体劣性精神遅滞 31

    Millen KJ, Strauss KA, Dobyns WB, Troy CM, Jinks RN タイトル Mutations in CRADD Result in Reduced Caspase-2-Mediated Neuronal Apoptosis and Cause Megalencephaly with a Rare Lissencephaly[genome.jp]

  • 脊椎エピ骨端異形成症アグリカン

    X 染色体上にあるDCX遺伝子や17 番染色体上にあるlissencephaly1(LIS1)遺伝子の異常などが知られている。[shiga-med.ac.jp] X染色体連鎖性滑脳症 X chromosome-linked lissencephaly 男性にみられる神経細胞遊走障害 女性の皮質下帯状異所性灰白質より重症 異常4層大脳皮質と脳回・脳溝の欠失した平滑な脳表を呈す。 男性はX連鎖遺伝子ヘミ接合のため、DCX変異により全神経細胞が変異遺伝子を発現し滑脳症の表現型を来す。[shiga-med.ac.jp]

  • 精神遅滞症候群3を伴う高ホスファターゼ症

    Millen KJ, Strauss KA, Dobyns WB, Troy CM, Jinks RN タイトル Mutations in CRADD Result in Reduced Caspase-2-Mediated Neuronal Apoptosis and Cause Megalencephaly with a Rare Lissencephaly[genome.jp]

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