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考えれる68県の原因 lisch

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  • 神経線維腫

    NF1罹患者の多くは皮膚病変とLisch結節を生じるだけであるが,加齢とともにより重大な病変が増えてくる。NF1の種々の病変は以下のようにその発症時期に特徴を有している。 脛骨の彎曲のような骨病変は生下時にすでに認められる。 カフェ・オレ斑はしばしば出生時に認められ,数年のうちにその数が増えてくる。[grj.umin.jp] 眼病変-虹彩小結節(Lisch nodule)、視神経膠腫など。 脳脊髄腫瘍-視神経膠腫、毛様細胞性星細胞腫、脊髄腫瘍など。[nanbyou.or.jp] 眼病変 虹彩小結節(Lisch虹彩、眼にできる小さな腫瘍)は、視力障害をきたすことはほとんどないため、通常治療を必要としません。 視神経膠腫(視神経にできる良性腫瘍)は、日本において合併頻度は低く、発生部位により様々な症状がでますが、多くの場合無症状で経過します。[jpma-nanbyou.com]

  • 前腎臓性先天性線維脂肪腫性過誤腫

    NF1罹患者の多くは皮膚病変とLisch結節を生じるだけであるが,加齢とともにより重大な病変が増えてくる。NF1の種々の病変は以下のようにその発症時期に特徴を有している。 脛骨の彎曲のような骨病変は生下時にすでに認められる。 カフェ・オレ斑はしばしば出生時に認められ,数年のうちにその数が増えてくる。[grj.umin.jp] さらに両親に対して,Lisch結節や他のNF1病変を検出するためにスリットランプによる観察を含む眼科的検査を行うべきである。 注:家族がNF1を認識していなかったり,親が臨床症状を呈する前に死亡していたりするために家族歴が陰性となる場合がある。 発端者の同胞 罹患者の同胞のリスクは両親の状況に左右される。[grj.umin.jp] 罹患者はNF1の診断基準に合致することがあるが,Lisch結節,神経線維腫,中枢神経系腫瘍は通常発生しない。 遺伝性非ポリポーシス大腸がん(HNPCC)の原因遺伝子のホモ接合体変異。皮膚の症状はNF1に酷似している。このホモ接合体変異を有する罹患者では、ヘテロ接合体変異よりも若年でHNPCCの関連腫瘍を発症する。[grj.umin.jp]

  • 神経線維腫症 1型

    虹彩小結節(Lisch nodule) 視力障害をきたすことはほとんどなく, 診断には有用ですが, 通常治療の必要はありません. 特徴的な骨病変 1)脊椎変形 脊椎の変形は10歳以前から始まることが多いですが, 15歳を過ぎて変形がみられなければその後新たに出現する可能性は低いです).[square.umin.ac.jp] 他に,筋骨格の異常,精神行動の軽度の障害,虹彩のリッシュ結節 Lisch nodulesなどがみられます 日常生活に支障をきたすような症状を呈するのは20%ほどの患者さんで,NF-1の8割の患者さんはごく普通に生活できます NF-1で死亡するということはほとんどありません まれですがNF-1関連死亡の60%はMPNSTの発生とされています[plaza.umin.ac.jp] NF1罹患者の多くは皮膚病変とLisch結節を生じるだけであるが,加齢とともにより重大な病変が増えてくる。NF1の種々の病変は以下のようにその発症時期に特徴を有している。 脛骨の彎曲のような骨病変は生下時にすでに認められる。 カフェ・オレ斑はしばしば出生時に認められ,数年のうちにその数が増えてくる。[grj.umin.jp]

  • 神経線維腫症3型

    NF1罹患者の多くは皮膚病変とLisch結節を生じるだけであるが,加齢とともにより重大な病変が増えてくる。NF1の種々の病変は以下のようにその発症時期に特徴を有している。 脛骨の彎曲のような骨病変は生下時にすでに認められる。 カフェ・オレ斑はしばしば出生時に認められ,数年のうちにその数が増えてくる。[grj.umin.jp] 虹彩小結節(Lisch nodule) 視力障害をきたすことはほとんどなく, 診断には有用ですが, 通常治療の必要はありません. 特徴的な骨病変 1)脊椎変形 脊椎の変形は10歳以前から始まることが多いですが, 15歳を過ぎて変形がみられなければその後新たに出現する可能性は低いです).[square.umin.ac.jp] 眼病変-虹彩小結節(Lisch nodule)、視神経膠腫など。 脳脊髄腫瘍-視神経膠腫、毛様細胞性星細胞腫、脊髄腫瘍など。[nanbyou.or.jp]

  • 神経線維腫症6型

    診断基準を以下に記載します 2) . (1)6個以上のカフェ・オ・レ斑 (2)2個以上の神経線維腫,またはびまん性神経線維腫 (3)腋窩あるいは鼠径部の雀卵斑様色素斑(freckling) (4)視神経膠腫(optic glioma) (5)2個以上の虹彩小結節(Lisch nodule) (6)脊柱・胸郭の変形,四肢骨変形,頭蓋骨・顔面骨[igaku-shoin.co.jp] NF1罹患者の多くは皮膚病変とLisch結節を生じるだけであるが,加齢とともにより重大な病変が増えてくる。NF1の種々の病変は以下のようにその発症時期に特徴を有している。 脛骨の彎曲のような骨病変は生下時にすでに認められる。 カフェ・オレ斑はしばしば出生時に認められ,数年のうちにその数が増えてくる。[grj.umin.jp] 眼病変-虹彩小結節(Lisch nodule)、視神経膠腫など。 脳脊髄腫瘍-視神経膠腫、毛様細胞性星細胞腫、脊髄腫瘍など。[nanbyou.or.jp]

  • 14q11-q22微小欠失症候群

    Lisch小結節は、全ての年齢の患者の80%で、そして、10年より若い患者の3分の2で発見されました。45個人年齢より古い10年のわずか2は、Lisch小結節を持っていませんでした。Lisch小結節は、散発性の場合により家族性の場合に更に頻繁でした。[gs3.fc2web.com] ( 1993 ) 異なる色のアイリスにおける色つきの写真を伴ったLisch小結節の包括的な討論をしました。それらは、虹彩小結節がLisch ( 1937年 ) による紙の前の十年のいくらかの労働者によって報告されることを指摘しました。[gs3.fc2web.com] 虹彩におけるLisch小結節、成人における頻繁な調査結果は、真の腫瘍です、 ばかりでなく 、過度の‐色素沈着の貼剤。Zehavi等。( 1986 ) 30のケースの73%でLisch小結節を鋳造します。それらは、それらの存在が直接皮膚発現の厳しさと関連があると結論を下しました。 Otsuka等。[gs3.fc2web.com]

  • 叢状神経線維腫

    4、眼症状には 1)一般的なものとして: 眼瞼神経線維腫、虹彩小結節(Lisch虹彩) 2)やや稀なものには: 視神経膠腫、ぶどう膜外反、緑内障 3)稀な眼症状では: 他の神経性眼窩腫瘍、蝶形骨・眼窩の脳ヘルニア、突出角膜神経(?)、虹彩の乳頭状化、脈絡膜母斑、脈絡膜黒色腫、網膜星細胞腫があげられている。[kiyosawa.or.jp] NF1罹患者の多くは皮膚病変とLisch結節を生じるだけであるが,加齢とともにより重大な病変が増えてくる。NF1の種々の病変は以下のようにその発症時期に特徴を有している。 脛骨の彎曲のような骨病変は生下時にすでに認められる。 カフェ・オレ斑はしばしば出生時に認められ,数年のうちにその数が増えてくる。[grj.umin.jp] 眼病変-虹彩小結節(Lisch nodule)、視神経膠腫など。 脳脊髄腫瘍-視神経膠腫、毛様細胞性星細胞腫、脊髄腫瘍など。[nanbyou.or.jp]

  • 視神経膠腫

    5)2個以上のLisch結節(虹彩過誤腫)がある。 6)蝶形骨形成異常か腸管骨の皮質ひ薄化を示す明らかな骨病変。偽関節はあってもなくても良い。 7)一親等の家族(親、同胞または子)に上記を満たす神経線維腫症がある。 (文献 20 652ページ)[senoopc.jp] NF1罹患者の多くは皮膚病変とLisch結節を生じるだけであるが,加齢とともにより重大な病変が増えてくる。NF1の種々の病変は以下のようにその発症時期に特徴を有している。 脛骨の彎曲のような骨病変は生下時にすでに認められる。 カフェ・オレ斑はしばしば出生時に認められ,数年のうちにその数が増えてくる。[grj.umin.jp] 眼病変-虹彩小結節(Lisch nodule)、視神経膠腫など。 脳脊髄腫瘍-視神経膠腫、毛様細胞性星細胞腫、脊髄腫瘍など。[nanbyou.or.jp]

  • 先天性全身性線維腫症

    NF1罹患者の多くは皮膚病変とLisch結節を生じるだけであるが,加齢とともにより重大な病変が増えてくる。NF1の種々の病変は以下のようにその発症時期に特徴を有している。 脛骨の彎曲のような骨病変は生下時にすでに認められる。 カフェ・オレ斑はしばしば出生時に認められ,数年のうちにその数が増えてくる。[grj.umin.jp] 虹彩小結節(Lisch nodule) 視力障害をきたすことはほとんどなく, 診断には有用ですが, 通常治療の必要はありません. 特徴的な骨病変 1)脊椎変形 脊椎の変形は10歳以前から始まることが多いですが, 15歳を過ぎて変形がみられなければその後新たに出現する可能性は低いです).[square.umin.ac.jp] 眼病変-虹彩小結節(Lisch nodule)、視神経膠腫など。 脳脊髄腫瘍-視神経膠腫、毛様細胞性星細胞腫、脊髄腫瘍など。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体優性精神遅滞 5

    5)2個以上のLisch結節(虹彩過誤腫)がある。 6)蝶形骨形成異常か腸管骨の皮質ひ薄化を示す明らかな骨病変。偽関節はあってもなくても良い。 7)一親等の家族(親、同胞または子)に上記を満たす神経線維腫症がある。 (文献 20 652ページ)[senoopc.jp] 虹彩小結節(Lisch nodule) 視力障害をきたすことはほとんどなく, 診断には有用ですが, 通常治療の必要はありません. 特徴的な骨病変 1)脊椎変形 脊椎の変形は10歳以前から始まることが多いですが, 15歳を過ぎて変形がみられなければその後新たに出現する可能性は低いです).[square.umin.ac.jp] ぼさないことに留意する. (2018年1月現在保険適応外) 2) 臨床的診断基準 1.6個以上のカフェ・オ・レ斑*1 2.2個以上の神経線維腫(皮膚の神経線維腫や神経の神経線維腫など)またはびまん性神経線維腫*2 3.腋窩あるいは鼠径部の雀卵斑様色素斑(freckling) 4.視神経膠腫(optic glioma) 5.2個以上の虹彩小結節(Lisch[square.umin.ac.jp]

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