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考えれる34県の原因 lis1

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  • ミラー・ディーカー症候群

    ・遺伝子診断法 MDSでは、LIS1遺伝子をプローブにしたFISH法で90%に欠失を同定できる.LIS1やLISXの変異解析には塩基配列決 定法が必要. ・ 遺伝子診断手順 ・遺伝子診断依頼可能施設 ・ FISH法によるLIS遺伝子検査は、三菱化学BCL、SRL、BML、塩野義、メディックで行っている. ・ LIS1, LISX遺伝子の変異解析[ncnp.go.jp] ミラー・ディッカー症候群の原因となる遺伝子には、LIS1、YWHAE、DCX、RELN、VLDLR、ARX等の遺伝子があり、17番染色体の一部が失われることで、それぞれの遺伝子が存在しなかったり、遺伝子に異常が生じることでミラー・ディッカー症候群となります。[hattatu-jihei.net] 原因 古典型滑脳症は LIS1 、 DCX 、 TUBA1A などの遺伝子変異が原因である。ミラー・ディカー(Miller-Dieker)症候群は LIS1 から YWHAE までを含む染色体領域の微細欠失による隣接遺伝子症候群である。[nanbyou.or.jp]

  • 皮質下帯状異所性灰白質

    原因 古典型滑脳症は LIS1 、 DCX 、 TUBA1A などの遺伝子変異が原因である。ミラー・ディカー(Miller-Dieker)症候群は LIS1 から YWHAE までを含む染色体領域の微細欠失による隣接遺伝子症候群である。[nanbyou.or.jp] D.遺伝学的検査 LIS1 、 DCX 、 TUBA1A 、 LIS1 から YWHAE までを含む染色体領域の微細欠失、 COL4A1 などの遺伝子変異を検索する。 注)画像所見のポイント CT/MRIによる検査を行い下記の病型別の特徴をとらえて診断する。微細な形態および信号異常の検出にはMRI検査が推奨される。[nanbyou.or.jp]

  • 多小脳回

    原因 古典型滑脳症は LIS1 、 DCX 、 TUBA1A などの遺伝子変異が原因である。ミラー・ディカー(Miller-Dieker)症候群は LIS1 から YWHAE までを含む染色体領域の微細欠失による隣接遺伝子症候群である。[nanbyou.or.jp] D.遺伝学的検査 LIS1 、 DCX 、 TUBA1A 、 LIS1 から YWHAE までを含む染色体領域の微細欠失、 COL4A1 などの遺伝子変異を検索する。 注)画像所見のポイント CT/MRIによる検査を行い下記の病型別の特徴をとらえて診断する。微細な形態および信号異常の検出にはMRI検査が推奨される。[nanbyou.or.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    LIS1、脳回欠損1、脳回欠損I型、脳梁無形成 小脳低形成またはその他の異常を伴う脳回欠損症類似疾患、リットル病、肝臓ホスホリラーゼ欠損症、LKS、LM症候群、葉性萎縮、脳の葉性萎縮、葉性全前脳胞症、小児の葉性緊張性肺気腫、ロープシュタイン病(I型)、エビはさみ変形、エビはさみ変形、限局性表皮水疱症、限局性リポジストロフィー、限局性肩帯神経炎[biosciencedbc.jp] SCAD欠損症に関連する脂質蓄積性ミオパシー、小児ガングリオシドリピドーシス、小児ガングリオシドリピドーシス、脂肪萎縮性真性糖尿病、リポジストロフィー、リポイド角膜ジストロフィー、リポイド過形成-男性仮性半陰陽、リポイド過形成-男性仮性半陰陽、先天性膵脂肪腫症、リポムコ多糖体沈着症I型、脂質脊髄髄膜瘤、家族性リポタンパク質リパーゼ欠損症、LIS[biosciencedbc.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    ミラー・ディッカー症候群 ミラー・ディッカー症候群(Miller-Dieker Syndrome)とは、 17番染色体の短腕欠失によりLIS1遺伝子やDCX遺伝子が存在しない場合や異常を 来たす事で発生する先天性の染色体異常です。[ichiranya.com]

  • 皮質下結節性灰色質異所形成

    原因 古典型滑脳症は LIS1 、 DCX 、 TUBA1A などの遺伝子変異が原因である。ミラー・ディカー(Miller-Dieker)症候群は LIS1 から YWHAE までを含む染色体領域の微細欠失による隣接遺伝子症候群である。[nanbyou.or.jp] D.遺伝学的検査 LIS1 、 DCX 、 TUBA1A 、 LIS1 から YWHAE までを含む染色体領域の微細欠失、 COL4A1 などの遺伝子変異を検索する。 注)画像所見のポイント CT/MRIによる検査を行い下記の病型別の特徴をとらえて診断する。微細な形態および信号異常の検出にはMRI検査が推奨される。[nanbyou.or.jp]

  • 先天性脊髄異常

    原因 LIS1遺伝子変異による場合と、ダブルコーチン遺伝子変異による場合とがあります。両遺伝子の蛋白産物は、神経細胞の中にある微小管という構造の重合・脱重合を調節して、神経細胞の移動を促進します。したがって、これらの遺伝子の機能が低下すると、神経細胞の移動が中途で停止してしまうのです。 LIS1遺伝子は17番染色体上にあります。[jsnp.jp] 顔面の症状は17番染色体でLIS1に隣接する別の遺伝子の欠失に起因すると考えられます。 ダブルコーチン遺伝子はX染色体上にあります。この遺伝子の変異によるX連鎖滑脳症患者は、ほとんどが男性(ヘミ接合体)です。[jsnp.jp]

  • スプレンゲル変形

    LIS1、脳回欠損1、脳回欠損I型、脳梁無形成 小脳低形成またはその他の異常を伴う脳回欠損症類似疾患、リットル病、肝臓ホスホリラーゼ欠損症、LKS、LM症候群、葉性萎縮、脳の葉性萎縮、葉性全前脳胞症、小児の葉性緊張性肺気腫、ロープシュタイン病(I型)、エビはさみ変形、エビはさみ変形、限局性表皮水疱症、限局性リポジストロフィー、限局性肩帯神経炎[biosciencedbc.jp] SCAD欠損症に関連する脂質蓄積性ミオパシー、小児ガングリオシドリピドーシス、小児ガングリオシドリピドーシス、脂肪萎縮性真性糖尿病、リポジストロフィー、リポイド角膜ジストロフィー、リポイド過形成-男性仮性半陰陽、リポイド過形成-男性仮性半陰陽、先天性膵脂肪腫症、リポムコ多糖体沈着症I型、脂質脊髄髄膜瘤、家族性リポタンパク質リパーゼ欠損症、LIS[biosciencedbc.jp]

  • シングルトン・メルテン症候群

    LIS1、脳回欠損1、脳回欠損I型、脳梁無形成 小脳低形成またはその他の異常を伴う脳回欠損症類似疾患、リットル病、肝臓ホスホリラーゼ欠損症、LKS、LM症候群、葉性萎縮、脳の葉性萎縮、葉性全前脳胞症、小児の葉性緊張性肺気腫、ロープシュタイン病(I型)、エビはさみ変形、エビはさみ変形、限局性表皮水疱症、限局性リポジストロフィー、限局性肩帯神経炎[ekouhou.net] SCAD欠損症に関連する脂質蓄積性ミオパシー、小児ガングリオシドリピドーシス、小児ガングリオシドリピドーシス、脂肪萎縮性真性糖尿病、リポジストロフィー、リポイド角膜ジストロフィー、リポイド過形成-男性仮性半陰陽、リポイド過形成-男性仮性半陰陽、先天性膵脂肪腫症、リポムコ多糖体沈着症I型、脂質脊髄髄膜瘤、家族性リポタンパク質リパーゼ欠損症、LIS[ekouhou.net]

  • Aagenaes症候群

    LIS1、脳回欠損1、脳回欠損I型、脳梁無形成 小脳低形成またはその他の異常を伴う脳回欠損症類似疾患、リットル病、肝臓ホスホリラーゼ欠損症、LKS、LM症候群、葉性萎縮、脳の葉性萎縮、葉性全前脳胞症、小児の葉性緊張性肺気腫、ロープシュタイン病(I型)、エビはさみ変形、エビはさみ変形、限局性表皮水疱症、限局性リポジストロフィー、限局性肩帯神経炎[biosciencedbc.jp] SCAD欠損症に関連する脂質蓄積性ミオパシー、小児ガングリオシドリピドーシス、小児ガングリオシドリピドーシス、脂肪萎縮性真性糖尿病、リポジストロフィー、リポイド角膜ジストロフィー、リポイド過形成-男性仮性半陰陽、リポイド過形成-男性仮性半陰陽、先天性膵脂肪腫症、リポムコ多糖体沈着症I型、脂質脊髄髄膜瘤、家族性リポタンパク質リパーゼ欠損症、LIS[biosciencedbc.jp]

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