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考えれる9県の原因 lifr

  • Genee-Wiedemann症候群

    本疾患は、LIFR 遺伝子変異が原因となる。[genome.jp] […] jp08403 ] 20 Developmental anomalies Multiple developmental anomalies or syndromes LD24 Syndromes with skeletal anomalies as a major feature H00462 Stuve-Wiedemann 症候群 病因遺伝子 LIFR[genome.jp] Fontaine B, Taupin JL, Moreau JF, Superti-Furga A, Le Merrer M, Bonaventure J, Munnich A, Legeai-Mallet L, Cormier-Daire V タイトル Null leukemia inhibitory factor receptor (LIFR[genome.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    本疾患は、LIFR 遺伝子変異が原因となる。 先天奇形 LIFR [HSA: 3977 ] [KO: K05058 ] H00463 Currarino 症候群 クラリーノ症候群は、仙骨奇形、肛門直腸奇形、仙骨前腫瘤を特徴とする。HLXB9遺伝子が本疾患の原因遺伝子である。[kegg.jp]

  • 爪膝蓋骨症候群

    本疾患は、LIFR 遺伝子変異が原因となる。 先天奇形 LIFR [HSA: 3977 ] [KO: K05058 ] H00463 Currarino 症候群 クラリーノ症候群は、仙骨奇形、肛門直腸奇形、仙骨前腫瘤を特徴とする。HLXB9遺伝子が本疾患の原因遺伝子である。[kegg.jp]

  • 指の中央列多指

    本疾患は、LIFR 遺伝子変異が原因となる。 先天奇形 LIFR [HSA: 3977 ] [KO: K05058 ] H00463 Currarino 症候群 クラリーノ症候群は、仙骨奇形、肛門直腸奇形、仙骨前腫瘤を特徴とする。HLXB9遺伝子が本疾患の原因遺伝子である。[kegg.jp]

  • マスト細胞白血病

    LIF / 組換え白血病抑制因子 LIF (Leukemia Inhibitory Factor) 概要 LIF (Leukemia Inhibitory Factor : 白血病抑制因子) は白血病細胞の増殖を阻害してマクロファージへの分化を誘導する因子として発見されたサイトカインで、IL-6ファミリーに属し、LIFR/gp130レ セプター[oyc-bio.jp]

  • クーゲルベルグ・ウェランダー病

    本疾患は、LIFR 遺伝子変異が原因となる。 先天奇形 LIFR [HSA: 3977 ] [KO: K05058 ] H00463 Currarino 症候群 クラリーノ症候群は、仙骨奇形、肛門直腸奇形、仙骨前腫瘤を特徴とする。HLXB9遺伝子が本疾患の原因遺伝子である。[kegg.jp]

  • 指短縮多指症と脛骨無形成/発育不全

    本疾患は、LIFR 遺伝子変異が原因となる。 先天奇形 LIFR [HSA: 3977 ] [KO: K05058 ] H00463 Currarino 症候群 クラリーノ症候群は、仙骨奇形、肛門直腸奇形、仙骨前腫瘤を特徴とする。HLXB9遺伝子が本疾患の原因遺伝子である。[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    Stiffskin 综合征 AD SHROOM4 StoccodosSantos 型智力低下综合征 XD/XR SLC2A1 Stomatin-Deficient Cryohydrocytosis With Neurologic Defects AD STIM1 Stormorken 综合征 AD GNAQ Sturge-Weber 综合征 AD LIFR[docsplayer.com]

  • メチクロチアジド

    IMPDH1/2、INS、INSR、IRF1、ITB1、ITGA1/6、ITGB1、ITPR1、JNK1、KALRN(カリリン)、KCNA2/D2、KCNH2、KCNIP1/2、KCNJ11、KCNJ12、KCNJ3、KCNMA1、KCNMB1 4、KDR(VEGFR2)、KTN1、KYNU、LAMA1、LDLR、LEP(レプチン)、LEPR、LIFR[ipforce.jp]

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