Create issue ticket

考えれる38県の原因 lhx4

結果を表示する: Deutsch

  • 内分泌機能不全

    【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など)、新規責任遺伝子の探索 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( POU1F1、PROP1、LHX3、LHX4、OTX2、CHD7 など)の網羅的解析 必要に応じて in vitro 機能解析、エクソーム解析 【連絡先】 深見 真紀 fukami-m[nrichd.ncchd.go.jp] これらの多種類の内分泌細胞も、発生過程でラトケ嚢に存在する共通の下垂体前駆細胞(LHX3陽性)から分化すると考えられている。 [4] 下垂体原基(ラトケ嚢) 胚の中の器官のもととなる組織を原基とよぶ。下垂体の場合、マウスでは胎生10 11日に口腔外胚葉の一部から形成される袋状の構造であるラトケ嚢がそれに当たる。[amed.go.jp]

  • 強度近視-聴覚神経消失症候群

    内分泌疾患 (CPHD1) POU1F1 [HSA: 5449 ] [KO: K09363 ] (CPHD2) PROP1 [HSA: 5626 ] [KO: K09327 ] (CPHD3) LHX3 [HSA: 8022 ] [KO: K09374 ] (CPHD4) LHX4 [HSA: 89884 ] [KO: K09374 ] ([kegg.jp] 現在報告されている遺伝子に、PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2 が含まれる。これらの転写因子の遺伝子変異は、命に関わる重症の CPHD から GH 単独欠損症まで、幅広い下垂体の表現型を引き起こす。[kegg.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    内分泌疾患 (CPHD1) POU1F1 [HSA: 5449 ] [KO: K09363 ] (CPHD2) PROP1 [HSA: 5626 ] [KO: K09327 ] (CPHD3) LHX3 [HSA: 8022 ] [KO: K09374 ] (CPHD4) LHX4 [HSA: 89884 ] [KO: K09374 ] ([kegg.jp] 現在報告されている遺伝子に、PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2 が含まれる。これらの転写因子の遺伝子変異は、命に関わる重症の CPHD から GH 単独欠損症まで、幅広い下垂体の表現型を引き起こす。[kegg.jp]

  • 遺伝性平滑筋腫症と腎細胞癌

    2017.11 松本隆作先生、隅田健太郎先生が第27回内分泌代謝Updateで優秀ポスター賞を受賞 2017年11月24-25日に神戸で開催された第27回内分泌代謝Updateにおいて、松本隆作先生が「疾患特異的iPS細胞を用いたLHX4異常症の発症機序の解明」の演題で、隅田健太郎先生が「遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌症候群に合併した副腎腫瘍の[med.kobe-u.ac.jp]

  • ラロン症候群

    下垂体近傍に発生する胚細胞腫による成長障害 髄芽腫治療における放射線照射後の成長ホルモン分泌不全性低身長症 白血病治療における放射線照射後の成長ホルモン分泌不全性低身長症 2) 遺伝性成長ホルモン分泌不全症 PIT1遺伝子異常症 PROP1遺伝子異常症 LHX4遺伝子異常症 LHX3遺伝子異常症 HESX1遺伝子異常症 GHRH受容体遺伝子異常症[medbooks.or.jp] ……………………………………………………横谷 進 白血病治療における放射線照射後の成長ホルモン分泌不全性低身長症 ………………………………………………………………篠原 治 2) 遺伝性成長ホルモン分泌不全症 PIT1遺伝子異常症………………………………………………木下英一 PROP1遺伝子異常症……………………………………………野瀬 宰 LHX4[shindan.co.jp] 内分泌疾患 (CPHD1) POU1F1 [HSA: 5449 ] [KO: K09363 ] (CPHD2) PROP1 [HSA: 5626 ] [KO: K09327 ] (CPHD3) LHX3 [HSA: 8022 ] [KO: K09374 ] (CPHD4) LHX4 [HSA: 89884 ] [KO: K09374 ] ([kegg.jp]

  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など)、新規責任遺伝子の探索 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( POU1F1、PROP1、LHX3、LHX4、OTX2、CHD7 など)の網羅的解析 必要に応じて in vitro 機能解析、エクソーム解析 【連絡先】 深見 真紀 fukami-m[nrichd.ncchd.go.jp]

  • 非地方性単純性甲状腺腫

    岡田 賢 67 4) TSH単独欠損症 門傅 剛 70 5) 成人成長ホルモン分泌不全症 福田いずみ 73 6) 先天性TSH・GH・PRL複合欠損症( PIT1 異常症・ PROP1 異常症) 巽 圭太 77 7) 先天性TSH・PRL複合欠損症(TRH受容体異常症) 橋本 貢士 81 8) 先天性GH・TSH・PRL・Gn複合欠損症(LHX3[nippon-rinsho.co.jp] 異常症) 山下 俊一 85 4 低身長症 1) 成長ホルモン分泌不全性低身長症 田中 敏章 88 2) Laron型低身長症 置村 康彦 94 3) IGF-I/IGF-I受容体異常による低身長 肥塚 直美 98 4) 成長障害(低身長)を伴う愛情遮断症候群 井ノ口美香子 102 5) SHOX半量不全 緒方 勤 105 6) Silver-Rusell[nippon-rinsho.co.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、LIF、LIG1、LIMM、LIMP2、LIPA、LIPA、LIPB、LIPC、LIVIN、L1CAM、LMAN1、LMNA、LMX1B、LOLR、LOR、LOX、LPA、LPL、LPP、LQT、LRP5、LRS1、LSFC、LT β、LTBP2、LTC4S、LYL1、XCL1、LYZ、M344、MA50、MAA、MADH4、MAFD2[biosciencedbc.jp] LAMA3、LAMB3、LAMB1、LAMC2、LAMP2、LAP、LCA5、LCAT、LCCS、LCCS1、LCFS2、LCS1、LCT、LDHA、LDHB、LDHC、LDLR、LDLR/FUT、LEP、LEWISY、LGCR、LGGF PBP、LGI1、LGMD2H、LGMD1A、LGMD1B、LHB、LHCGR、LHON、LHRH、LHX[biosciencedbc.jp]

  • ハシトキシコーシス

    異常症) 山下俊一 85 4.[rnavi.ndl.go.jp] GH単独欠損症 岡田賢 67 4) TSH単独欠損症 門傳剛 70 5) 成人成長ホルモン分泌不全症 福田いずみ 73 6) 先天性TSH・GH・PRL複合欠損症(PIT1異常症・PROP1異常症) 巽圭太 77 7) 先天性TSH・PRL複合欠損症(TRH受容体異常症) 橋本貢士 81 8) 先天性GH・TSH・PRL・Gn複合欠損症(LHX3[rnavi.ndl.go.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    [HSA: 8022 ] [KO: K09374 ] (CPHD4) LHX4 [HSA: 89884 ] [KO: K09374 ] (CPHD5) HESX1 [HSA: 8820 ] [KO: K09354 ] (CPHD6) OTX2 [HSA: 5015 ] [KO: K18490 ] (PD2) GHR [HSA: 2690[kegg.jp] IGHD1B) GHRHR [HSA: 2692 ] [KO: K04584 ] (IGHD3) BTK [HSA: 695 ] [KO: K07370 ] (CPHD1) POU1F1 [HSA: 5449 ] [KO: K09363 ] (CPHD2) PROP1 [HSA: 5626 ] [KO: K09327 ] (CPHD3) LHX3[kegg.jp]

さらなる症状