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考えれる108県の原因 lhx4

つまり: lh正常

  • 内分泌機能不全

    【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など)、新規責任遺伝子の探索 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( POU1F1、PROP1、LHX3、LHX4、OTX2、CHD7 など)の網羅的解析 必要に応じて in vitro 機能解析、エクソーム解析 【連絡先】 深見 真紀 fukami-m[nrichd.ncchd.go.jp] これらの多種類の内分泌細胞も、発生過程でラトケ嚢に存在する共通の下垂体前駆細胞(LHX3陽性)から分化すると考えられている。 [4] 下垂体原基(ラトケ嚢) 胚の中の器官のもととなる組織を原基とよぶ。下垂体の場合、マウスでは胎生10 11日に口腔外胚葉の一部から形成される袋状の構造であるラトケ嚢がそれに当たる。[amed.go.jp]

  • 遺伝子複合下垂体ホルモン欠損症

    【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など)、新規責任遺伝子の探索 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( POU1F1、PROP1、LHX3、LHX4、OTX2、CHD7 など)の網羅的解析 必要に応じて in vitro 機能解析、エクソーム解析 【連絡先】 深見 真紀 fukami-m[nrichd.ncchd.go.jp] LHX4 が知られている.[grj.umin.jp] Bottnerら(2004)らはCPHDの50%は遺伝的要因によるものであり,その半数は PROP1 変異が原因であると結論している.家族性CPHDは常染色体劣性遺伝,常染色体優性遺伝,X連鎖劣性遺伝のいずれの場合もある.現在までに家族性CPHDの原因遺伝子として PROP1 , POU1F1 (以前は PIT1 とよばれた), HESX1 , LHX3[grj.umin.jp]

  • 汎下垂体機能低下症を伴うx連鎖知的障害

    内分泌疾患 (CPHD1) POU1F1 [HSA: 5449 ] [KO: K09363 ] (CPHD2) PROP1 [HSA: 5626 ] [KO: K09327 ] (CPHD3) LHX3 [HSA: 8022 ] [KO: K09374 ] (CPHD4) LHX4 [HSA: 89884 ] [KO: K09374 ] ([kegg.jp] LHX4 が知られている.[grj.umin.jp] 現在報告されている遺伝子に、PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2 が含まれる。これらの転写因子の遺伝子変異は、命に関わる重症の CPHD から GH 単独欠損症まで、幅広い下垂体の表現型を引き起こす。[kegg.jp]

  • 孤立した卵胞刺激ホルモン欠乏症

    [HSA: 8022 ] [KO: K09374 ] LHX4 [HSA: 89884 ] [KO: K09374 ] PITX2 [HSA: 5308 ] [KO: K04686 ] GH1 [HSA: 2688 ] [KO: K05438 ] GHRH [HSA: 2691 ] [KO: K05260 ] KAL [HSA: 3730[genome.jp] 難病) [ jp08407.html ] H01700 パスウェイ hsa04080 神経刺激性リガンドとレセプターの相互作用 病因遺伝子 POU1F1 [HSA: 5449 ] [KO: K09363 ] PROP1 [HSA: 5626 ] [KO: K09327 ] HESX1 [HSA: 8820 ] [KO: K09354 ] LHX3[genome.jp]

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    [HSA: 8022 ] [KO: K09374 ] (CPHD4) LHX4 [HSA: 89884 ] [KO: K09374 ] (CPHD5) HESX1 [HSA: 8820 ] [KO: K09354 ] (CPHD6) OTX2 [HSA: 5015 ] [KO: K18490 ] (PD2) GHR [HSA: 2690[kegg.jp] IGHD1B) GHRHR [HSA: 2692 ] [KO: K04584 ] (IGHD3) BTK [HSA: 695 ] [KO: K07370 ] (CPHD1) POU1F1 [HSA: 5449 ] [KO: K09363 ] (CPHD2) PROP1 [HSA: 5626 ] [KO: K09327 ] (CPHD3) LHX3[kegg.jp]

  • 先天性副腎発育不全

    続発性のものとして下垂体の発生に関与する遺伝子欠損(PROP1, HESX1, LHX4, TPIT, GLI2など)やACTH合成異常によるものがある。 疫学 DAX-1異常による先天性副腎低形成症は、約12.500出生に一人とされている。[pediatric-world.com] 続発性のものとして下垂体の発生に関与する遺伝子欠損( PROP1 、 HESX1 、 LHX4 、 TPIT 、 GLI2 など)やACTH合成異常によるものがある。 3.症状 ・X連鎖性(DAX-1異常症):
嘔吐、哺乳不良、色素沈着、低血圧、ショック症状などで発症する。[nanbyou.or.jp]

  • 強度近視-聴覚神経消失症候群

    内分泌疾患 (CPHD1) POU1F1 [HSA: 5449 ] [KO: K09363 ] (CPHD2) PROP1 [HSA: 5626 ] [KO: K09327 ] (CPHD3) LHX3 [HSA: 8022 ] [KO: K09374 ] (CPHD4) LHX4 [HSA: 89884 ] [KO: K09374 ] ([kegg.jp] 現在報告されている遺伝子に、PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2 が含まれる。これらの転写因子の遺伝子変異は、命に関わる重症の CPHD から GH 単独欠損症まで、幅広い下垂体の表現型を引き起こす。[kegg.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    内分泌疾患 (CPHD1) POU1F1 [HSA: 5449 ] [KO: K09363 ] (CPHD2) PROP1 [HSA: 5626 ] [KO: K09327 ] (CPHD3) LHX3 [HSA: 8022 ] [KO: K09374 ] (CPHD4) LHX4 [HSA: 89884 ] [KO: K09374 ] ([kegg.jp] 現在報告されている遺伝子に、PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2 が含まれる。これらの転写因子の遺伝子変異は、命に関わる重症の CPHD から GH 単独欠損症まで、幅広い下垂体の表現型を引き起こす。[kegg.jp]

  • 甲状腺機能低下症を伴わない先天性甲状腺奇形

    【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など)、新規責任遺伝子の探索 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( POU1F1、PROP1、LHX3、LHX4、OTX2、CHD7 など)の網羅的解析 必要に応じて in vitro 機能解析、エクソーム解析 【連絡先】 深見 真紀 fukami-m[nrichd.ncchd.go.jp]

  • 先天性レプチン欠乏症による肥満

    ] [KO: K09374 ] LHX4 [HSA: 89884 ] [KO: K09374 ] PITX2 [HSA: 5308 ] [KO: K04686 ] GH1 [HSA: 2688 ] [KO: K05438 ] GHRH [HSA: 2691 ] [KO: K05260 ] KAL [HSA: 3730 ] GnRH receptor[kegg.jp] 内分泌系疾患 hs a040 80 Neuroactive ligand-receptor interaction POU1F1 [HSA: 5449 ] [KO: K09363 ] PROP1 [HSA: 5626 ] [KO: K09327 ] HESX1 [HSA: 8820 ] [KO: K09354 ] LHX3 [HSA: 8022[kegg.jp]

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