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考えれる24県の原因 lgmd1a

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1G型

    LGMD1型(常染色体優性遺伝形式) 病型名 発症時期 四肢以外の 筋力低下 呼吸 心筋障害 筋肉以外の症状 血清CK LGMD1A 成人 顔面 構音障害 呼吸不全 関節拘縮(足首) 正常 軽度上昇 LGMD1B 小児 成人 心伝導障害 不整脈 心不全 関節拘縮 (肘・足首・脊椎など) リポジストロフィー (脂肪萎縮症) シャルコー・マリー・トゥース[mdcst.jp] 主な症状 日本では1型に相当する患者さんは少ないとされているため、主に2型について説明をします。 LGMDA:カルパイン3変異 通常、思春期以降に発症し、筋力が徐々に低下します。関節拘縮が起きやすいので、リハビリテーションを受けましょう。 原因遺伝子「カルパイン3」は心筋には発生しないので、心筋障害はみられません。[mdcst.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1H型

    LGMD1型(常染色体優性遺伝形式) 病型名 発症時期 四肢以外の 筋力低下 呼吸 心筋障害 筋肉以外の症状 血清CK LGMD1A 成人 顔面 構音障害 呼吸不全 関節拘縮(足首) 正常 軽度上昇 LGMD1B 小児 成人 心伝導障害 不整脈 心不全 関節拘縮 (肘・足首・脊椎など) リポジストロフィー (脂肪萎縮症) シャルコー・マリー・トゥース[mdcst.jp] 主な症状 日本では1型に相当する患者さんは少ないとされているため、主に2型について説明をします。 LGMDA:カルパイン3変異 通常、思春期以降に発症し、筋力が徐々に低下します。関節拘縮が起きやすいので、リハビリテーションを受けましょう。 原因遺伝子「カルパイン3」は心筋には発生しないので、心筋障害はみられません。[mdcst.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    ウールリッヒ型 メロシン欠損症 インテグリン欠損症 ウォーカーワールブルグ症候群 肢帯型筋ジストロフィー [ 編集 ] LGMD1A - 1D群 LGMD2A - 2F群 三好型筋ジストロフィー (Miyoshi muscular dystrophy : MMD) 16〜30歳頃に発病し 腓腹筋 と ヒラメ筋 が侵されれ初期症状は、つま先立[ja.wikipedia.org]

  • エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー 1型

    LGMD1型(常染色体優性遺伝形式) 病型名 発症時期 四肢以外の 筋力低下 呼吸 心筋障害 筋肉以外の症状 血清CK LGMD1A 成人 顔面 構音障害 呼吸不全 関節拘縮(足首) 正常 軽度上昇 LGMD1B 小児 成人 心伝導障害 不整脈 心不全 関節拘縮 (肘・足首・脊椎など) リポジストロフィー (脂肪萎縮症) シャルコー・マリー・トゥース[mdcst.jp] ウールリッヒ型 メロシン欠損症 インテグリン欠損症 ウォーカーワールブルグ症候群 肢帯型筋ジストロフィー [ 編集 ] LGMD1A - 1D群 LGMD2A - 2F群 三好型筋ジストロフィー (Miyoshi muscular dystrophy : MMD) 16〜30歳頃に発病し 腓腹筋 と ヒラメ筋 が侵されれ初期症状は、つま先立[ja.wikipedia.org] 主な症状 日本では1型に相当する患者さんは少ないとされているため、主に2型について説明をします。 LGMDA:カルパイン3変異 通常、思春期以降に発症し、筋力が徐々に低下します。関節拘縮が起きやすいので、リハビリテーションを受けましょう。 原因遺伝子「カルパイン3」は心筋には発生しないので、心筋障害はみられません。[mdcst.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    LGMD1型(常染色体優性遺伝形式) 病型名 発症時期 四肢以外の 筋力低下 呼吸 心筋障害 筋肉以外の症状 血清CK LGMD1A 成人 顔面 構音障害 呼吸不全 関節拘縮(足首) 正常 軽度上昇 LGMD1B 小児 成人 心伝導障害 不整脈 心不全 関節拘縮 (肘・足首・脊椎など) リポジストロフィー (脂肪萎縮症) シャルコー・マリー・トゥース[mdcst.jp] 【肢帯型の分類】 常染色体優性遺伝形式のものをLGMD1、常染色体劣性遺伝形式のものをLGMD2とし、 遺伝子座位が明らかになった順に、A、B、C、D、を付けて分類されています。 現在までに、明らかになっているのは、合わせて15の型です。 その中、優性遺伝をとるものには5つの型が知られています。[plaza.rakuten.co.jp] (1)p94:C129Sの発現がミオパチー様表現型を引き起こすことは、他の因子あるいは遺伝子がLGMD2Aに関連している可能性はあるが、p94タンパク質自身、特にそのプロテアーゼ活性の欠失あるいは低下がLGMD2Aにおける症状の原因である。[gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    LGMD1型(常染色体優性遺伝形式) 病型名 発症時期 四肢以外の 筋力低下 呼吸 心筋障害 筋肉以外の症状 血清CK LGMD1A 成人 顔面 構音障害 呼吸不全 関節拘縮(足首) 正常 軽度上昇 LGMD1B 小児 成人 心伝導障害 不整脈 心不全 関節拘縮 (肘・足首・脊椎など) リポジストロフィー (脂肪萎縮症) シャルコー・マリー・トゥース[mdcst.jp] 【肢帯型の分類】 常染色体優性遺伝形式のものをLGMD1、常染色体劣性遺伝形式のものをLGMD2とし、 遺伝子座位が明らかになった順に、A、B、C、D、を付けて分類されています。 現在までに、明らかになっているのは、合わせて15の型です。 その中、優性遺伝をとるものには5つの型が知られています。[plaza.rakuten.co.jp] LGMDの中でLGMD1が占める割合は5%程度である。 LGMD1B ラミノパチー [ 編集 ] 常染色体優性遺伝である。核膜の内膜にある蛋白であるラミンA/CをコードするLMNA遺伝子の変異である。核膜蛋白の変異であるエメリ・ドレフェス型筋ジストロフィーと臨床症状の共通点が多い。[ja.wikipedia.org]

  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー

    ウールリッヒ型 メロシン欠損症 インテグリン欠損症 ウォーカーワールブルグ症候群 肢帯型筋ジストロフィー [ 編集 ] LGMD1A - 1D群 LGMD2A - 2F群 三好型筋ジストロフィー (Miyoshi muscular dystrophy : MMD) 16〜30歳頃に発病し 腓腹筋 と ヒラメ筋 が侵されれ初期症状は、つま先立[ja.wikipedia.org]

  • 筋ジストロフィー

    ウールリッヒ型 メロシン欠損症 インテグリン欠損症 ウォーカーワールブルグ症候群 LGMD1A - 1D群   LGMD2A - 2F群三好型筋ジストロフィー (Miyoshi muscular dystrophy : MMD) 16〜30歳頃に発病し腓腹筋とヒラメ筋が侵されれ初期症状は、つま先立ちができないジャンプすることができない、走ることが[ja.wikipedia.org]

  • 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

    ウールリッヒ型 メロシン欠損症 インテグリン欠損症 ウォーカーワールブルグ症候群 肢帯型筋ジストロフィー [ 編集 ] LGMD1A - 1D群 LGMD2A - 2F群 三好型筋ジストロフィー (Miyoshi muscular dystrophy : MMD) 16〜30歳頃に発病し 腓腹筋 と ヒラメ筋 が侵されれ初期症状は、つま先立[ja.wikipedia.org]

  • 筋緊張性ジストロフィー

    ウールリッヒ型 メロシン欠損症 インテグリン欠損症 ウォーカーワールブルグ症候群 肢帯型筋ジストロフィー [ 編集 ] LGMD1A - 1D群 LGMD2A - 2F群 三好型筋ジストロフィー (Miyoshi muscular dystrophy : MMD) 16〜30歳頃に発病し 腓腹筋 と ヒラメ筋 が侵されれ初期症状は、つま先立[ja.wikipedia.org]

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