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考えれる56県の原因 lgmd1a

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  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2U型

    LGMD1型(常染色体優性遺伝形式) 病型名 発症時期 四肢以外の 筋力低下 呼吸 心筋障害 筋肉以外の症状 血清CK LGMD1A 成人 顔面 構音障害 呼吸不全 関節拘縮(足首) 正常 軽度上昇 LGMD1B 小児 成人 心伝導障害 不整脈 心不全 関節拘縮 (肘・足首・脊椎など) リポジストロフィー (脂肪萎縮症) シャルコー・マリー・トゥース[mdcst.jp] 分子遺伝学 表3.常染色体優性の肢帯型筋ジストロフィー: 分子遺伝学 疾患名 遺伝子座 遺伝子記号 染色体座 産生蛋白 LGMD1A (ミオチリン異常症) LGMD1A TTID 5q31 ミオチリン LGMD1B LGMD1B LMNA 1q21.2 ラミンA/C カベオリン異常症 LGMD1C CAV3 3p25 カベオリン-3 LGMD1D[grj.umin.jp] 主な症状 日本では1型に相当する患者さんは少ないとされているため、主に2型について説明をします。 LGMDA:カルパイン3変異 通常、思春期以降に発症し、筋力が徐々に低下します。関節拘縮が起きやすいので、リハビリテーションを受けましょう。 原因遺伝子「カルパイン3」は心筋には発生しないので、心筋障害はみられません。[mdcst.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1H型

    LGMD1型(常染色体優性遺伝形式) 病型名 発症時期 四肢以外の 筋力低下 呼吸 心筋障害 筋肉以外の症状 血清CK LGMD1A 成人 顔面 構音障害 呼吸不全 関節拘縮(足首) 正常 軽度上昇 LGMD1B 小児 成人 心伝導障害 不整脈 心不全 関節拘縮 (肘・足首・脊椎など) リポジストロフィー (脂肪萎縮症) シャルコー・マリー・トゥース[mdcst.jp] 分子遺伝学 表3.常染色体優性の肢帯型筋ジストロフィー: 分子遺伝学 疾患名 遺伝子座 遺伝子記号 染色体座 産生蛋白 LGMD1A (ミオチリン異常症) LGMD1A TTID 5q31 ミオチリン LGMD1B LGMD1B LMNA 1q21.2 ラミンA/C カベオリン異常症 LGMD1C CAV3 3p25 カベオリン-3 LGMD1D[grj.umin.jp] 主な症状 日本では1型に相当する患者さんは少ないとされているため、主に2型について説明をします。 LGMDA:カルパイン3変異 通常、思春期以降に発症し、筋力が徐々に低下します。関節拘縮が起きやすいので、リハビリテーションを受けましょう。 原因遺伝子「カルパイン3」は心筋には発生しないので、心筋障害はみられません。[mdcst.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2N型

    LGMD1型(常染色体優性遺伝形式) 病型名 発症時期 四肢以外の 筋力低下 呼吸 心筋障害 筋肉以外の症状 血清CK LGMD1A 成人 顔面 構音障害 呼吸不全 関節拘縮(足首) 正常 軽度上昇 LGMD1B 小児 成人 心伝導障害 不整脈 心不全 関節拘縮 (肘・足首・脊椎など) リポジストロフィー (脂肪萎縮症) シャルコー・マリー・トゥース[mdcst.jp] 常染色体優性遺伝 遺伝子座 変異蛋白 主な臨床症状など 同一遺伝子による病態 LGMD1A 5q31 Myotilin 近位筋、鼻声 myofibrillary myopathy LGMD1B 1q11-q21 Lamin A/C 近位筋、心筋、不整脈 AD-EDMD, CMT2B, lipodystrophy, cardiomyopathy[pathologycenter.jp] 主な症状 日本では1型に相当する患者さんは少ないとされているため、主に2型について説明をします。 LGMDA:カルパイン3変異 通常、思春期以降に発症し、筋力が徐々に低下します。関節拘縮が起きやすいので、リハビリテーションを受けましょう。 原因遺伝子「カルパイン3」は心筋には発生しないので、心筋障害はみられません。[mdcst.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    常染色体優性型LGMD 1) LGMD1A(myotilin異常症) 砂田 芳秀 94 2) LGMD1B (A型ラミン) 林 由起子 97 3) LGMD1C(caveolin-3欠損症) 大澤 裕 101 (2) 常染色体劣性型LGMD 1) LGMD2A(calpain 3異常症) 川井 尚臣 105 2) LGMD2B(dysferlin[nippon-rinsho.co.jp] LGMD1型(常染色体優性遺伝形式) 病型名 発症時期 四肢以外の 筋力低下 呼吸 心筋障害 筋肉以外の症状 血清CK LGMD1A 成人 顔面 構音障害 呼吸不全 関節拘縮(足首) 正常 軽度上昇 LGMD1B 小児 成人 心伝導障害 不整脈 心不全 関節拘縮 (肘・足首・脊椎など) リポジストロフィー (脂肪萎縮症) シャルコー・マリー・トゥース[mdcst.jp] 常染色体優性型は,LGMD 1A,-1B,-1Cなど,劣性型はLGMD 2A,-2B,-2Cなどに分類される。[msdmanuals.com]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    LGMD1型(常染色体優性遺伝形式) 病型名 発症時期 四肢以外の 筋力低下 呼吸 心筋障害 筋肉以外の症状 血清CK LGMD1A 成人 顔面 構音障害 呼吸不全 関節拘縮(足首) 正常 軽度上昇 LGMD1B 小児 成人 心伝導障害 不整脈 心不全 関節拘縮 (肘・足首・脊椎など) リポジストロフィー (脂肪萎縮症) シャルコー・マリー・トゥース[mdcst.jp] ウールリッヒ型 メロシン欠損症 インテグリン欠損症 ウォーカーワールブルグ症候群 肢帯型筋ジストロフィー [ 編集 ] LGMD1A - 1D群 LGMD2A - 2F群 三好型筋ジストロフィー (Miyoshi muscular dystrophy : MMD) 16〜30歳頃に発病し 腓腹筋 と ヒラメ筋 が侵されれ初期症状は、つま先立[ja.wikipedia.org] 主な症状 日本では1型に相当する患者さんは少ないとされているため、主に2型について説明をします。 LGMDA:カルパイン3変異 通常、思春期以降に発症し、筋力が徐々に低下します。関節拘縮が起きやすいので、リハビリテーションを受けましょう。 原因遺伝子「カルパイン3」は心筋には発生しないので、心筋障害はみられません。[mdcst.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1G型

    LGMD1型(常染色体優性遺伝形式) 病型名 発症時期 四肢以外の 筋力低下 呼吸 心筋障害 筋肉以外の症状 血清CK LGMD1A 成人 顔面 構音障害 呼吸不全 関節拘縮(足首) 正常 軽度上昇 LGMD1B 小児 成人 心伝導障害 不整脈 心不全 関節拘縮 (肘・足首・脊椎など) リポジストロフィー (脂肪萎縮症) シャルコー・マリー・トゥース[mdcst.jp] 主な症状 日本では1型に相当する患者さんは少ないとされているため、主に2型について説明をします。 LGMDA:カルパイン3変異 通常、思春期以降に発症し、筋力が徐々に低下します。関節拘縮が起きやすいので、リハビリテーションを受けましょう。 原因遺伝子「カルパイン3」は心筋には発生しないので、心筋障害はみられません。[mdcst.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー1型

    常染色体優性遺伝 遺伝子座 変異蛋白 主な臨床症状など 同一遺伝子による病態 LGMD1A 5q31 Myotilin 近位筋、鼻声 myofibrillary myopathy LGMD1B 1q11-q21 Lamin A/C 近位筋、心筋、不整脈 AD-EDMD, CMT2B, lipodystrophy, cardiomyopathy[pathologycenter.jp] […] i) LGMD1A ミオティリンはZ 帯に存在し、他のZ 帯形成蛋白と結合しながらアクチン線維の構造を維持するために重要な役割を果たしている。染色体5q31 に位置するミオティリン遺伝子の変異によりLGMD1A とmyofibrillar myopathy が起きる(Salmikangas 1999, Selcen D 2004)。[pathologycenter.jp] 生検筋では一般に変化はLGMD2A, 2B と比較して強いことが多く、壊死再生が活発であるのに対して、lobulated fiber の頻度は比較的低く、type 1 fibre predominance は比較的弱い。[pathologycenter.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    常染色体優性型は,LGMD 1A,-1B,-1Cなど,劣性型はLGMD 2A,-2B,-2Cなどに分類される。[msdmanuals.com] ウールリッヒ型 メロシン欠損症 インテグリン欠損症 ウォーカーワールブルグ症候群 肢帯型筋ジストロフィー [ 編集 ] LGMD1A - 1D群 LGMD2A - 2F群 三好型筋ジストロフィー (Miyoshi muscular dystrophy : MMD) 16〜30歳頃に発病し 腓腹筋 と ヒラメ筋 が侵されれ初期症状は、つま先立[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    肢帯型筋ジストロフィー(LGMD) 1 常染色体優性型LGMD 1) LGMD1A(myotilin異常症) 砂田 芳秀 67 2) LGMD1B(lamin A/C) 砂田 芳秀 70 3) LGMD1C(caveolin-3欠損症) 砂田 芳秀 73 4) LGMD1D 砂田 芳秀 76 2 常染色体劣性型LGMD 1) LGMD2A([nippon-rinsho.co.jp] LGMD1型(常染色体優性遺伝形式) 病型名 発症時期 四肢以外の 筋力低下 呼吸 心筋障害 筋肉以外の症状 血清CK LGMD1A 成人 顔面 構音障害 呼吸不全 関節拘縮(足首) 正常 軽度上昇 LGMD1B 小児 成人 心伝導障害 不整脈 心不全 関節拘縮 (肘・足首・脊椎など) リポジストロフィー (脂肪萎縮症) シャルコー・マリー・トゥース[mdcst.jp] 常染色体優性遺伝 遺伝子座 変異蛋白 主な臨床症状など 同一遺伝子による病態 LGMD1A 5q31 Myotilin 近位筋、鼻声 myofibrillary myopathy LGMD1B 1q11-q21 Lamin A/C 近位筋、心筋、不整脈 AD-EDMD, CMT2B, lipodystrophy, cardiomyopathy[pathologycenter.jp]

  • エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー 1型

    LGMD1型(常染色体優性遺伝形式) 病型名 発症時期 四肢以外の 筋力低下 呼吸 心筋障害 筋肉以外の症状 血清CK LGMD1A 成人 顔面 構音障害 呼吸不全 関節拘縮(足首) 正常 軽度上昇 LGMD1B 小児 成人 心伝導障害 不整脈 心不全 関節拘縮 (肘・足首・脊椎など) リポジストロフィー (脂肪萎縮症) シャルコー・マリー・トゥース[mdcst.jp] 分子遺伝学 表3.常染色体優性の肢帯型筋ジストロフィー: 分子遺伝学 疾患名 遺伝子座 遺伝子記号 染色体座 産生蛋白 LGMD1A (ミオチリン異常症) LGMD1A TTID 5q31 ミオチリン LGMD1B LGMD1B LMNA 1q21.2 ラミンA/C カベオリン異常症 LGMD1C CAV3 3p25 カベオリン-3 LGMD1D[grj.umin.jp] ウールリッヒ型 メロシン欠損症 インテグリン欠損症 ウォーカーワールブルグ症候群 肢帯型筋ジストロフィー [ 編集 ] LGMD1A - 1D群 LGMD2A - 2F群 三好型筋ジストロフィー (Miyoshi muscular dystrophy : MMD) 16〜30歳頃に発病し 腓腹筋 と ヒラメ筋 が侵されれ初期症状は、つま先立[ja.wikipedia.org]

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