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考えれる1県の原因 leu276ile

  • アレキサンダー病

    , p.Glu210Lys, p.Arg258Cys, p.Arg276Leu, p.Ser393Ile)は若年型と成人型で認められるが,乳児型では認められない.[grj.umin.jp] Glu205Lys, p.Leu359Pro, p.Ala364Thr)は成人型にのみ認められる. 5種類の病原性バリアント(p.Arg79Cys, p.Arg79His, p.Arg88Cys, p.Arg239Cys, p.Arg239Pro)は乳児型と若年型で認められるが成人型では認められない.5種類の病原性バリアント(p.Val87Ile[grj.umin.jp]

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