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考えれる115県の原因 leopard

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  • サルディノ・ヌーナン症候群

    PTPN11 と RAF1 はLEOPARD症候群の原因遺伝子である. これら2つの遺伝子の検査によって罹患者の約93%に変異が同定されるが, さらなる原因遺伝子の存在が考慮される. 遺伝形式は常染色体優性遺伝を示す.[grj.umin.jp] その後,コステロ症候群,LEOPARD症群,CFC(cardio-facio-cutaneous)症候群などが,その疾患類似性からヌーナン症候群類縁疾患とみなされるようになった。 ・臨床的発展 ヌーナン症候群は,基本的に臨床診断に基づく疾患である。[m-review.co.jp] RAF1 LEOPARD症候群も RAF1 の機能獲得型変異を原因とする. PTPN11 変異が同定されなかった家系の1/3に RAF1 変異が同定された. 癌の体細胞変異では RAF1 ミスセンス変異は稀である. 臨床像 自然経過 性差なく罹患する.[grj.umin.jp]

  • 内分泌機能不全

    性機能低下を伴う遺伝性(先天性)症候群 1 CHARGE症候群 松本 正 453 2 Denys-Drash症候群 香坂 隆夫 457 3 LEOPARD症候群 吉田 理恵 465 4 Lowe症候群 中林 啓記 468 5 Martsolf症候群 泉川 良範 473 6 Oliver-McFarlane症候群 中村 俊郎 476 7 Rothmund-Thomson[nippon-rinsho.co.jp]

  • 遺伝性平滑筋腫症と腎細胞癌

    Li-Fraumeni症候群(LFS) 3.多発性骨軟骨腫 4.Werner症候群 [第7章]その他の疾患 1.遺伝性乳癌・卵巣癌 2.網膜芽細胞腫 3.毛細血管拡張性運動失調症(AT) 4.線状皮脂腺母斑症候群 5.伊藤白斑 6.神経皮膚黒色症(NCM) 7.表皮母斑症候群(ENS) 8.青色ゴム製乳頭様母斑(BRBNS) 9.Proteus症候群 10.LEOPARD[molcom.jp] 卵巣癌/平沢 晃ほか 2.網膜芽細胞腫/鈴木茂伸 3.毛細血管拡張性運動失調症(AT)/宮本智史ほか 4.線状皮脂腺母斑症候群/竹中秀也 5.伊藤白斑/岡崎哲也ほか 6.神経皮膚黒色症(NCM)/桑原健太郎 7.表皮母斑症候群(ENS)/奥村彰久 8.青色ゴム製乳頭様母斑(BRBNS)/松尾泰治ほか 9.Proteus症候群/安田正人 10.LEOPARD[fujisan.co.jp]

  • 尋常性白斑

    メラノサイトーシスの診断・鑑別診断・発症機序 18 炎症後色素沈着の発症機序と診断 19 薬剤性色素沈着症の発症機序と診断 20 フリクションメラノーシスの発症機序と診断 21 代謝異常による色素異常症 22 von Recklinghausen病 23 Peutz-Jeghers症候群 24 遺伝性対側性色素異常症の発症機序と診断 25 LEOPARD[rr2.nakayamashoten.co.jp]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    PTPN11 と RAF1 はLEOPARD症候群の原因遺伝子である. これら2つの遺伝子の検査によって罹患者の約93%に変異が同定されるが, さらなる原因遺伝子の存在が考慮される. 遺伝形式は常染色体優性遺伝を示す.[grj.umin.jp] LEOPARD症候群の多くは PTPN11 変異を有し,その症状がNoonan症候群と似ているが,多発性色素斑,感音性難聴,肥大型心筋症や心電図変化を合併することで区別される。LEOPARD症候群とNF1のいくつかの症状を有し, NF1 遺伝子変異を有した症例報告がある。 寿命 NF1罹患者寿命の中間値は一般集団よりおよそ8年短い。[grj.umin.jp] RAF1 LEOPARD症候群も RAF1 の機能獲得型変異を原因とする. PTPN11 変異が同定されなかった家系の1/3に RAF1 変異が同定された. 癌の体細胞変異では RAF1 ミスセンス変異は稀である. 臨床像 自然経過 性差なく罹患する.[grj.umin.jp]

  • 乳頭乳頭閉塞症候群

    症候群 栗原 まな 298 4 22q11.2欠失症候群 国場 英雄 300 5 Costello症候群 石切山 敏 303 6 Ellis-van Creveld症候群(EVC) 坂爪 悟 307 7 脆弱X症候群 国場 英雄 310 8 Holt-Oram症候群 八木 寿人 314 9 Kartagener症候群 末広 寛 319 10 LEOPARD[nippon-rinsho.co.jp]

  • 青色母斑

    LEOPARD症候群 (寺尾美香) Column:RAS/MAPK 経路の異常をきたす症候群(RASopathies) (寺尾美香) 45.神経皮膚黒色症 (野口武俊,大原國章) 46.色素失調症 (中西 元) 47.伊藤白斑 (大磯直毅) 48.毛細血管拡張性運動失調症 (菊地克子) 49.Osler病 (阿部理一郎) 50.青色ゴム乳首様母斑症候群[rr2.nakayamashoten.co.jp]

  • 第5大動脈弓遺残

    分離型大動脈弁下狭窄症 片側肺動脈欠損症 末梢性肺動脈狭窄症 両大血管右室起始 両大血管左室起始 Adams-Oliver症候群 Alagille症候群 Carpenter症候群 22q11.2欠失症候群 Costello症候群 Ellis-van Creveld症候群(EVC) 脆弱X症候群 Holt-Oram症候群 Kartagener症候群 LEOPARD[medbooks.or.jp] 栗原まな 内容細目5 22q11.2欠失症候群 国場英雄 内容細目6 Costello症候群 石切山敏 内容細目順番13 内容細目1 Ellis-van Creveld症候群(EVC) 坂爪悟 内容細目2 脆弱X症候群 国場英雄 内容細目3 Holt-Oram症候群 八木寿人 内容細目4 Kartagener症候群 末広寛 内容細目5 LEOPARD[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

  • 叢状神経線維腫

    LEOPARD症候群の多くは PTPN11 変異を有し,その症状がNoonan症候群と似ているが,多発性色素斑,感音性難聴,肥大型心筋症や心電図変化を合併することで区別される。LEOPARD症候群とNF1のいくつかの症状を有し, NF1 遺伝子変異を有した症例報告がある。 寿命 NF1罹患者寿命の中間値は一般集団よりおよそ8年短い。[grj.umin.jp] LEOPARD症候群の多くは PTPN11 変異を有し,その症状がNoonan症候群と似ているが,多発性色素斑,感音性難聴,肥大型心筋症や心電図変化を合併することで区別される。LEOPARD症候群とNF1のいくつかの症状を有し, NF1 遺伝子変異を有した症例報告がある。 寿命 NF1罹患者寿命の中間値は一般集団よりおよそ8年短い。[grj.umin.jp] NF2と異なり前庭神経,視神経は侵されず,皮膚病変もない) 多発性カフェ・オレ斑(常染色体優性遺伝で神経線維腫症に見られる他の所見を伴わない) LEOPARD症候群(多発性黒子症,眼間開離,聾,先天性心疾患) McCune-Albright症候群(辺縁不正で大きなカフェ・オレ斑,多発性 線維性骨異形成) Noonan症候群(低身長,先天性心奇形[grj.umin.jp]

  • 視神経膠腫

    LEOPARD症候群の多くは PTPN11 変異を有し,その症状がNoonan症候群と似ているが,多発性色素斑,感音性難聴,肥大型心筋症や心電図変化を合併することで区別される。LEOPARD症候群とNF1のいくつかの症状を有し, NF1 遺伝子変異を有した症例報告がある。 寿命 NF1罹患者寿命の中間値は一般集団よりおよそ8年短い。[grj.umin.jp] LEOPARD症候群の多くは PTPN11 変異を有し,その症状がNoonan症候群と似ているが,多発性色素斑,感音性難聴,肥大型心筋症や心電図変化を合併することで区別される。LEOPARD症候群とNF1のいくつかの症状を有し, NF1 遺伝子変異を有した症例報告がある。 寿命 NF1罹患者寿命の中間値は一般集団よりおよそ8年短い。[grj.umin.jp] NF2と異なり前庭神経,視神経は侵されず,皮膚病変もない) 多発性カフェ・オレ斑(常染色体優性遺伝で神経線維腫症に見られる他の所見を伴わない) LEOPARD症候群(多発性黒子症,眼間開離,聾,先天性心疾患) McCune-Albright症候群(辺縁不正で大きなカフェ・オレ斑,多発性 線維性骨異形成) Noonan症候群(低身長,先天性心奇形[grj.umin.jp]

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