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考えれる9県の原因 leiomodin 3

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  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy. J. Clin.[jstore.jst.go.jp] 10 Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy Yuen M, Sandaradura SA, Dowling JJ, Kostyukova AS, Moroz N, Quinlan KG, Lehtokari[ncbiobank.org] Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy. J. Clin. Invest. 124, 4693-4708.[jstore.jst.go.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    10 Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy Yuen M, Sandaradura SA, Dowling JJ, Kostyukova AS, Moroz N, Quinlan KG, Lehtokari[ncbiobank.org] ミスセンス変異をもつ肢帯型筋ジストロフィー2A患者筋のカルパイン3では、リン酸化が低下していた。このことから、カルパイン3のリン酸化は病態に関与することが考えられた。[ncbiobank.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    10 Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy Yuen M, Sandaradura SA, Dowling JJ, Kostyukova AS, Moroz N, Quinlan KG, Lehtokari[ncbiobank.org] ミスセンス変異をもつ肢帯型筋ジストロフィー2A患者筋のカルパイン3では、リン酸化が低下していた。このことから、カルパイン3のリン酸化は病態に関与することが考えられた。[ncbiobank.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    10 Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy Yuen M, Sandaradura SA, Dowling JJ, Kostyukova AS, Moroz N, Quinlan KG, Lehtokari[ncbiobank.org] ミスセンス変異をもつ肢帯型筋ジストロフィー2A患者筋のカルパイン3では、リン酸化が低下していた。このことから、カルパイン3のリン酸化は病態に関与することが考えられた。[ncbiobank.org]

  • 先天性線維型不均衡ミオパチー

    10 Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy Yuen M, Sandaradura SA, Dowling JJ, Kostyukova AS, Moroz N, Quinlan KG, Lehtokari[ncbiobank.org] ミスセンス変異をもつ肢帯型筋ジストロフィー2A患者筋のカルパイン3では、リン酸化が低下していた。このことから、カルパイン3のリン酸化は病態に関与することが考えられた。[ncbiobank.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 52

    10 Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy Yuen M, Sandaradura SA, Dowling JJ, Kostyukova AS, Moroz N, Quinlan KG, Lehtokari[ncbiobank.org] ミスセンス変異をもつ肢帯型筋ジストロフィー2A患者筋のカルパイン3では、リン酸化が低下していた。このことから、カルパイン3のリン酸化は病態に関与することが考えられた。[ncbiobank.org]

  • 常染色体劣性精神遅滞 46

    10 Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy Yuen M, Sandaradura SA, Dowling JJ, Kostyukova AS, Moroz N, Quinlan KG, Lehtokari[ncbiobank.org] ミスセンス変異をもつ肢帯型筋ジストロフィー2A患者筋のカルパイン3では、リン酸化が低下していた。このことから、カルパイン3のリン酸化は病態に関与することが考えられた。[ncbiobank.org]

  • X連鎖還元体筋障害

    10 Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy Yuen M, Sandaradura SA, Dowling JJ, Kostyukova AS, Moroz N, Quinlan KG, Lehtokari[ncbiobank.org] ミスセンス変異をもつ肢帯型筋ジストロフィー2A患者筋のカルパイン3では、リン酸化が低下していた。このことから、カルパイン3のリン酸化は病態に関与することが考えられた。[ncbiobank.org]

  • 脳筋症ミトコンドリアDNA枯渇症候群

    10 Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy Yuen M, Sandaradura SA, Dowling JJ, Kostyukova AS, Moroz N, Quinlan KG, Lehtokari[ncbiobank.org] ミスセンス変異をもつ肢帯型筋ジストロフィー2A患者筋のカルパイン3では、リン酸化が低下していた。このことから、カルパイン3のリン酸化は病態に関与することが考えられた。[ncbiobank.org]

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