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考えれる24県の原因 ldlr

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  • 家族性高コレステロール血症

    大部分の症例でLDL受容体の遺伝子である LDLR の常染色体優性変異が原因となっているが、コレステロール代謝やLDL受容体の機能とプロセッシングに関与するタンパク質の遺伝子( APOB 、 PCSK9 など)の変異も頻度は低いが原因とみられている。家族性高コレステロール血症の診断にはいくつかの基準がある。[natureasia.com] 試験の種類 介入研究 試験のフェーズ 第Ⅱ・Ⅲ相 試験デザイン(無作為化、盲検化、対象、割付) 無作為化比較, 非盲検, 実薬対照, 並行群間比較 実施医療機関(単施設/多施設のいづれかを表示) 単施設 介入 FH関連4遺伝子(LDLR、PCSK9、APOB、LDLRAP1)検査結果に基づいた遺伝カウンセリング、および将来の心血管イベントリスク[rctportal.niph.go.jp]

  • 高コレステロール血症

    大部分の症例でLDL受容体の遺伝子である LDLR の常染色体優性変異が原因となっているが、コレステロール代謝やLDL受容体の機能とプロセッシングに関与するタンパク質の遺伝子( APOB 、 PCSK9 など)の変異も頻度は低いが原因とみられている。家族性高コレステロール血症の診断にはいくつかの基準がある。[natureasia.com]

  • ウォルマン病

    LDLR 、 APOB 、 PCSK9 の変異が家族性コレステロール血症の60-80%を占め、遺伝形式は常染色体優性遺伝である。[grj.umin.jp]

  • リー症候群

    家族性高コレステロール血症 LDLR, APOB, PCSK9 25. ウィルソン病 ATP7B 26. オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 OTC 27. 悪性高熱症 RYR1, CACNA1S[genome-clinic.com]

  • リー・フラウメニ症候群

    家族性高コレステロール血症 LDLR, APOB, PCSK9 25. ウィルソン病 ATP7B 26. オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 OTC 27. 悪性高熱症 RYR1, CACNA1S[genome-clinic.com]

  • 白血球停滞

    肝微小循環における白血球の集積が、非灌流類洞率やALT濃度の増加とともに、LDLr-/-マウスにおいて高度に認められた。LDLr-/-マウスに、クッパー細胞を失活させるガドリニウムクロライドを前投与することによって、再灌流後の肝微小循環における白血球の集積、非灌流類洞率、肝細胞障害は抑制された。[kaken.nii.ac.jp] 高脂血症動物であるLow Density Lipoprotein Receptor Knock Out(LDLr-/-)マウスを用い、高脂血症の肝虚血再灌流傷害に与える影響について検討した。[kaken.nii.ac.jp] LDLr-/-マウスと野生型マウスの肝臓において、蛍光標識した白血球の集積と非灌流類洞率を30分の虚血後、1時間の再灌流時に蛍光生体顕微鏡を用い観察した。血清Alanine Transaminase(ALT)濃度を肝細胞障害の指標として測定した。[kaken.nii.ac.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    LDLR/FUT、LEP、LEWISY、LGCR、LGGF PBP、LGI1、LGMD2H、LGMD1A、LGMD1B、LHB、LHCGR、LHON、LHRH、LHX3、LIF、LIG1、LIMM、LIMP2、LIPA、LIPA、LIPB、LIPC、LIVIN、L1CAM、LMAN1、LMNA、LMX1B、LOLR、LOR、LOX、LPA[biosciencedbc.jp] KRT6B、KRT9、KRTHB1、KRTHB6、KRT1、KSA、KSS、KWE、KYNU、L0H19CR1、L1CAM、LAGE、LAGE 1、LALL、LAMA2、LAMA3、LAMB3、LAMB1、LAMC2、LAMP2、LAP、LCA5、LCAT、LCCS、LCCS1、LCFS2、LCS1、LCT、LDHA、LDHB、LDHC、LDLR[biosciencedbc.jp] 、EGFR、ErbB3、ELF2M、EMMPRIN、EpCam、ETV6 AML1、G250、GAGE、GnT V、Gp100、HAGE、HER 2/new、HLA A*0201 R170I、HPV E7、HSP70 2M、HAST 2、hTERT(またはhTRT)、iCE、IGF 1R、IL 2R、IL 5、KIAA0205、LAGE、LDLR[biosciencedbc.jp]

  • コレステロール エステル蓄積症

    本症のスクリーニングについては、肝臓関連所見では持続性肝腫大、原因不明のトランスアミナーゼ値上昇、顕著な小滴性脂肪沈着、潜在性肝硬変、インスリン耐性がないメタボリックシンドロームと思われる患者が挙げられ、脂質関連所見では、高LDL-C値および/または低HDL-C値、家族歴不明の家族性高コレステロール血症(FH)疑い、 LDLR 、 APO[carenet.com] LDLR 、 APOB 、 PCSK9 の変異が家族性コレステロール血症の60-80%を占め、遺伝形式は常染色体優性遺伝である。[grj.umin.jp]

  • バリン血症

    FHは常染色体優性遺伝病であり、血中LDLを取り込む" LDL受容体遺伝子(以下LDLR) "やLDLRの分解に関わる遺伝子" PCSK9 "の変異が原因として報告されています。[ncvc.go.jp] 【図表】 (図)FHヘテロ接合体患者におけるLDLR及びPCSK9変異の分布 ※今回対象となる患者のうち、血縁関係者をのぞいた224名 LDLR変異のみをもつ患者は約49%、PCSK9変異のみをもつ患者は9%、LDLR変異とPCSK9変異を併せ持つ患者は約4%という結果でした。[ncvc.go.jp] (表)PCSK9 V4IとLDLR変異を有するFH患者におけるLDL-C値及び冠動脈疾患の頻度 PCSK9 V4IとLDLR両方に変異があると冠動脈疾患を起こす頻度が40%程度高くなります。 最終更新日 2016年02月13日[ncvc.go.jp]

  • 多発性内分泌腫瘍症2型

    家族性高コレステロール血症 LDLR, APOB, PCSK9 25. ウィルソン病 ATP7B 26. オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 OTC 27. 悪性高熱症 RYR1, CACNA1S[genome-clinic.com]

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