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考えれる19県の原因 ldlr

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  • 家族性高コレステロール血症

    大部分の症例でLDL受容体の遺伝子である LDLR の常染色体優性変異が原因となっているが、コレステロール代謝やLDL受容体の機能とプロセッシングに関与するタンパク質の遺伝子( APOB 、 PCSK9 など)の変異も頻度は低いが原因とみられている。家族性高コレステロール血症の診断にはいくつかの基準がある。[natureasia.com] 試験の種類 介入研究 試験のフェーズ 第Ⅱ・Ⅲ相 試験デザイン(無作為化、盲検化、対象、割付) 無作為化比較, 非盲検, 実薬対照, 並行群間比較 実施医療機関(単施設/多施設のいづれかを表示) 単施設 介入 FH関連4遺伝子(LDLR、PCSK9、APOB、LDLRAP1)検査結果に基づいた遺伝カウンセリング、および将来の心血管イベントリスク[rctportal.niph.go.jp]

  • 高コレステロール血症

    大部分の症例でLDL受容体の遺伝子である LDLR の常染色体優性変異が原因となっているが、コレステロール代謝やLDL受容体の機能とプロセッシングに関与するタンパク質の遺伝子( APOB 、 PCSK9 など)の変異も頻度は低いが原因とみられている。家族性高コレステロール血症の診断にはいくつかの基準がある。[natureasia.com]

  • ウォルマン病

    本症のスクリーニングについては、肝臓関連所見では持続性肝腫大、原因不明のトランスアミナーゼ値上昇、顕著な小滴性脂肪沈着、潜在性肝硬変、インスリン耐性がないメタボリックシンドロームと思われる患者が挙げられ、脂質関連所見では、高LDL-C値および/または低HDL-C値、家族歴不明の家族性高コレステロール血症(FH)疑い、 LDLR 、 APO[carenet.com] LDLR 、 APOB 、 PCSK9 の変異が家族性コレステロール血症の60-80%を占め、遺伝形式は常染色体優性遺伝である。[grj.umin.jp]

  • リー・フラウメニ症候群

    家族性高コレステロール血症 LDLR, APOB, PCSK9 25. ウィルソン病 ATP7B 26. オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 OTC 27. 悪性高熱症 RYR1, CACNA1S[genome-clinic.com]

  • リー症候群

    家族性高コレステロール血症 LDLR, APOB, PCSK9 25. ウィルソン病 ATP7B 26. オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 OTC 27. 悪性高熱症 RYR1, CACNA1S[genome-clinic.com]

  • コレステロール エステル蓄積症

    本症のスクリーニングについては、肝臓関連所見では持続性肝腫大、原因不明のトランスアミナーゼ値上昇、顕著な小滴性脂肪沈着、潜在性肝硬変、インスリン耐性がないメタボリックシンドロームと思われる患者が挙げられ、脂質関連所見では、高LDL-C値および/または低HDL-C値、家族歴不明の家族性高コレステロール血症(FH)疑い、 LDLR 、 APO[carenet.com] LDLR 、 APOB 、 PCSK9 の変異が家族性コレステロール血症の60-80%を占め、遺伝形式は常染色体優性遺伝である。[grj.umin.jp]

  • バリン血症

    FHは常染色体優性遺伝病であり、血中LDLを取り込む" LDL受容体遺伝子(以下LDLR) "やLDLRの分解に関わる遺伝子" PCSK9 "の変異が原因として報告されています。[ncvc.go.jp] 【図表】 (図)FHヘテロ接合体患者におけるLDLR及びPCSK9変異の分布 ※今回対象となる患者のうち、血縁関係者をのぞいた224名 LDLR変異のみをもつ患者は約49%、PCSK9変異のみをもつ患者は9%、LDLR変異とPCSK9変異を併せ持つ患者は約4%という結果でした。[ncvc.go.jp] (表)PCSK9 V4IとLDLR変異を有するFH患者におけるLDL-C値及び冠動脈疾患の頻度 PCSK9 V4IとLDLR両方に変異があると冠動脈疾患を起こす頻度が40%程度高くなります。 最終更新日 2016年02月13日[ncvc.go.jp]

  • 多発性内分泌腫瘍症2型

    家族性高コレステロール血症 LDLR, APOB, PCSK9 25. ウィルソン病 ATP7B 26. オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 OTC 27. 悪性高熱症 RYR1, CACNA1S[genome-clinic.com]

  • 多発性内分泌腫瘍症 1型

    家族性高コレステロール血症 LDLR, APOB, PCSK9 25. ウィルソン病 ATP7B 26. オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 OTC 27. 悪性高熱症 RYR1, CACNA1S[genome-clinic.com]

  • ムコ脂質症

    先天代謝異常症; 循環器疾患 hsa04976 胆汁の分泌 hsa04144 エンドサイトーシス LDLR [HSA: 3949 ] [KO: K12473 ] APOB [HSA: 338 ] [KO: K14462 ] PCSK9 [HSA: 255738 ] [KO: K13050 ] H00156 高リポ蛋白血症 III 型 異常β[kegg.jp]

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