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考えれる47県の原因 ldha

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  • 肝グリコーゲンシンターゼ欠損症によるグリコーゲン蓄積症

    本疾患は、乳酸デヒドロゲナーゼをコードする LDHA 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp] 先天性代謝疾患 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00620 Pyruvate metabolism LDHA [HSA: 3939 ] [KO: K00016 ] H01947 ファンコニ・ビッケル症候群 ファンコニ・ビッケル症候群は、稀な常染色体劣性遺伝性の糖代謝疾患である。[kegg.jp]

  • ホスホグリセリン酸キナーゼ1欠損によるグリコーゲン蓄積症

    本疾患は、乳酸デヒドロゲナーゼをコードする LDHA 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp] 筋硬直、横紋筋融解症 ホスホリラーゼキナーゼ PHKB PGK 欠損症 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症、知的障害、てんかん、進行性筋力低下 ホスホグリセリン酸キナーゼ PGK1 X型 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 ホスホグリセリン酸ムターゼ PGAM2 XI型 Kanno病 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 乳酸脱水素酵素 LDHA[nanbyou.or.jp] 先天性代謝疾患 hs a000 10 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00620 Pyruvate metabolism LDHA [HSA: 3939 ] [KO: K00016 ] H01951 糖原病 X 型 糖原病 X 型は、常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。[kegg.jp]

  • ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損によるグリコーゲン蓄積症

    本疾患は、乳酸デヒドロゲナーゼをコードする LDHA 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp] 先天性代謝疾患 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00620 Pyruvate metabolism LDHA [HSA: 3939 ] [KO: K00016 ] H01947 ファンコニ・ビッケル症候群 ファンコニ・ビッケル症候群は、稀な常染色体劣性遺伝性の糖代謝疾患である。[kegg.jp] 筋硬直、横紋筋融解症 ホスホリラーゼキナーゼ PHKB PGK 欠損症 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症、知的障害、てんかん、進行性筋力低下 ホスホグリセリン酸キナーゼ PGK1 X型 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 ホスホグリセリン酸ムターゼ PGAM2 XI型 Kanno病 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 乳酸脱水素酵素 LDHA[nanbyou.or.jp]

  • ホスホグルコムターゼ欠損症によるグリコーゲン蓄積症

    本疾患は、乳酸デヒドロゲナーゼをコードする LDHA 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp] 筋硬直、横紋筋融解症 ホスホリラーゼキナーゼ PHKB PGK 欠損症 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症、知的障害、てんかん、進行性筋力低下 ホスホグリセリン酸キナーゼ PGK1 X型 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 ホスホグリセリン酸ムターゼ PGAM2 XI型 Kanno病 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 乳酸脱水素酵素 LDHA[nanbyou.or.jp] 先天性代謝疾患 hs a000 10 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00620 Pyruvate metabolism LDHA [HSA: 3939 ] [KO: K00016 ] H01951 糖原病 X 型 糖原病 X 型は、常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。[kegg.jp]

  • 肝硬変 - ジストニア - 赤血球増加症 - 高マンガン血症症候群

    本疾患は、乳酸デヒドロゲナーゼをコードする LDHA 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp] 先天性代謝疾患 hsa00010 解糖系・糖新生系 hsa00620 ピルビン酸の代謝 LDHA [HSA: 3939 ] [KO: K00016 ] H01947 ファンコニ・ビッケル症候群 ファンコニ・ビッケル症候群は、稀な常染色体劣性遺伝性の糖代謝疾患である。[kegg.jp] 先天性代謝疾患 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00620 Pyruvate metabolism LDHA [HSA: 3939 ] [KO: K00016 ] H01947 ファンコニ・ビッケル症候群 ファンコニ・ビッケル症候群は、稀な常染色体劣性遺伝性の糖代謝疾患である。[kegg.jp]

  • 乳児の3-ホスホグリセレートデヒドロゲナーゼ欠乏症

    本疾患は、乳酸デヒドロゲナーゼをコードする LDHA 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp] [2] 乳酸脱水素酵素A ヒト乳酸脱水素酵素M 4 ( PDB 1I10 ) 識別子 略号 LDHA 遺伝子コード LDHM Entrez 3939 HUGO 6535 OMIM 150000 RefSeq NM_005566 UniProt P00338 他のデータ EC番号 (KEGG) 1.1.1.27 遺伝子座 Chr. 11 p15.4[ja.wikipedia.org] 先天性代謝疾患 hs a000 10 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00620 Pyruvate metabolism LDHA [HSA: 3939 ] [KO: K00016 ] H01951 糖原病 X 型 糖原病 X 型は、常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。[kegg.jp]

  • 糖原病

    筋硬直、横紋筋融解症 ホスホリラーゼキナーゼ PHKB PGK 欠損症 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症、知的障害、てんかん、進行性筋力低下 ホスホグリセリン酸キナーゼ PGK1 X型 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 ホスホグリセリン酸ムターゼ PGAM2 XI型 Kanno病 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 乳酸脱水素酵素 LDHA[nanbyou.or.jp]

  • 1c型グリコシル化の先天性疾患

    本疾患は、乳酸デヒドロゲナーゼをコードする LDHA 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp] 先天性代謝疾患 hsa00010 解糖系・糖新生系 hsa00620 ピルビン酸の代謝 LDHA [HSA: 3939 ] [KO: K00016 ] H01947 ファンコニ・ビッケル症候群 ファンコニ・ビッケル症候群は、稀な常染色体劣性遺伝性の糖代謝疾患である。[kegg.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    本疾患は、乳酸デヒドロゲナーゼをコードする LDHA 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp] PGAM2; 2,3-bisphosphoglycerate-dependent phosphoglycerate mutase [HSA: 5224 ] [KO: K01834 ] (GSD XI/FBS) SLC2A2; glucose transporter [HSA: 6514 ] [KO: K07593 ] (GSD XI) LDHA[kegg.jp] V) PYGM [HSA: 5837 ] [KO: K00688 ] (GSD VII) PFKM [HSA: 5213 ] [KO: K00850 ] (GSD IXd) PHKA1 [HSA: 5255 ] [KO: K07190 ] (GSD X) PGAM2 [HSA: 5224 ] [KO: K01834 ] (GSD XI) LDHA[kegg.jp]

  • 肝臓ホスホリラーゼキナーゼ欠損症によるグリコーゲン蓄積症

    本疾患は、乳酸デヒドロゲナーゼをコードする LDHA 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp] 先天性代謝疾患 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00620 Pyruvate metabolism LDHA [HSA: 3939 ] [KO: K00016 ] H01947 ファンコニ・ビッケル症候群 ファンコニ・ビッケル症候群は、稀な常染色体劣性遺伝性の糖代謝疾患である。[kegg.jp]

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