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考えれる20県の原因 ldha

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    ミオパチー ABHD5, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, CACNA1S, CLCN1, CPT1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU, KCNA1, KCNE3, KCNJ12, LDHA[ncnp.go.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    本疾患は、乳酸デヒドロゲナーゼをコードする LDHA 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp] 先天性代謝疾患 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00620 Pyruvate metabolism LDHA [HSA: 3939 ] [KO: K00016 ] H01947 ファンコニ・ビッケル症候群 ファンコニ・ビッケル症候群は、稀な常染色体劣性遺伝性の糖代謝疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    本疾患は、乳酸デヒドロゲナーゼをコードする LDHA 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp] 先天性代謝疾患 hsa00010 解糖系・糖新生系 hsa00620 ピルビン酸の代謝 LDHA [HSA: 3939 ] [KO: K00016 ] H01947 ファンコニ・ビッケル症候群 ファンコニ・ビッケル症候群は、稀な常染色体劣性遺伝性の糖代謝疾患である。[kegg.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    ミオパチー ABHD5, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, CACNA1S, CLCN1, CPT1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU, KCNA1, KCNE3, KCNJ12, LDHA[ncnp.go.jp]

  • 乳酸アシドーシス

    PHD阻害剤による肝・腎での糖新生関連遺伝子群の発現上昇 (A) 肝においてはLDHAやMCT1、(B) 腎においてはPEPCKといった、糖新生関連酵素の発現が、PHD阻害剤によって誘導されていることがわかる(文献13より改変)。[hepato.umin.jp]

  • Dグリセリン酸尿

    本疾患は、乳酸デヒドロゲナーゼをコードする LDHA 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp] 筋硬直、横紋筋融解症 ホスホリラーゼキナーゼ PHKB PGK 欠損症 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症、知的障害、てんかん、進行性筋力低下 ホスホグリセリン酸キナーゼ PGK1 X型 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 ホスホグリセリン酸ムターゼ PGAM2 XI型 Kanno病 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 乳酸脱水素酵素 LDHA[nanbyou.or.jp] 先天性代謝疾患 hs a000 10 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00620 Pyruvate metabolism LDHA [HSA: 3939 ] [KO: K00016 ] H01951 糖原病 X 型 糖原病 X 型は、常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。[kegg.jp]

  • RAS随伴自己免疫白質増殖症候群

    V) PYGM [HSA: 5837 ] [KO: K00688 ] (GSD VII) PFKM [HSA: 5213 ] [KO: K00850 ] (GSD IXd) PHKA1 [HSA: 5255 ] [KO: K07190 ] (GSD X) PGAM2 [HSA: 5224 ] [KO: K01834 ] (GSD XI) LDHA[kegg.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    本疾患は、乳酸デヒドロゲナーゼをコードする LDHA 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp] PGAM2; 2,3-bisphosphoglycerate-dependent phosphoglycerate mutase [HSA: 5224 ] [KO: K01834 ] (GSD XI/FBS) SLC2A2; glucose transporter [HSA: 6514 ] [KO: K07593 ] (GSD XI) LDHA[kegg.jp] V) PYGM [HSA: 5837 ] [KO: K00688 ] (GSD VII) PFKM [HSA: 5213 ] [KO: K00850 ] (GSD IXd) PHKA1 [HSA: 5255 ] [KO: K07190 ] (GSD X) PGAM2 [HSA: 5224 ] [KO: K01834 ] (GSD XI) LDHA[kegg.jp]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    本疾患は、乳酸デヒドロゲナーゼをコードする LDHA 遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp] 先天性代謝疾患 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00620 Pyruvate metabolism LDHA [HSA: 3939 ] [KO: K00016 ] H01947 ファンコニ・ビッケル症候群 ファンコニ・ビッケル症候群は、稀な常染色体劣性遺伝性の糖代謝疾患である。[kegg.jp]

  • 糖原病 5型

    筋硬直、横紋筋融解症 ホスホリラーゼキナーゼ PHKB PGK 欠損症 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症、知的障害、てんかん、進行性筋力低下 ホスホグリセリン酸キナーゼ PGK1 X型 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 ホスホグリセリン酸ムターゼ PGAM2 XI型 Kanno病 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 乳酸脱水素酵素 LDHA[nanbyou.or.jp]

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