Create issue ticket

考えれる2県の原因 lbr1

  • X連鎖コーンロッドジストロフィー

    同定された最初のINMタンパク質の1つは、ラミンB受容体(LBR)であった(Wormanら. 、1990)、同位体標識されたラミンBとの結合により単離された58kDaの内在性膜タンパク質. これは、構成的ヘテロクロマチンに関連するタンパク質であるヘテロクロマチン結合タンパク質1(HP1)に結合する.[earnestinemaqznmm.netlify.com] LBRキナーゼによるアミノ末端のセリン残基でのリン酸化は、中間期の間にラミンBへの結合を増強するが、CDK1によるトレオニン残基のリン酸化は、有糸分裂性NE分解を調節する主要な機構の1つである相互作用を減少させる(Appelbaum、Blobel、 1990; Olinsら.[earnestinemaqznmm.netlify.com] LBRに加えて、INMに存在する薄層関連ポリペプチド(LAP)1および2の様々なアイソフォームは、クロマチンおよびラミンの結合部位を提供する(Wilson&Foisner、2010). BAF(barrier-to-autointegration factor)は重要なコネクタであると思われる(Zheng et al.[earnestinemaqznmm.netlify.com]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    Renpenning 综合征 1 型 XR MECP2 Rett 综合征 XD FOXG1 Rett 综合征变种 AD TINF2 Revesz 综合征 AD LBR Reynolds 综合征 AD RNF168 RIDDLE 综合征 AR KIAA0196 Ritscher-Schinzel 综合征 AR CCDC22 Ritscher-Schinzel[docsplayer.com] ParkesWeber 综合征 AD SCN9A Paroxysmal Extreme Pain Disorder AD ARX Partington 综合征 XR SOX10 PCWH 综合征 AD LBR Pelger-Huet 畸形 AD SLC26A4 Pendred 综合征 AR DIS3L2 Perlman 综合征 AR HSD17B4[docsplayer.com] AD MED12 Opitz-Kaveggia 综合征 XR P2RX1 P2RX1 缺陷导致的出血性疾病 AR P2RY12 P2RX1 缺陷导致的出血性疾病 AR GLI3 Pallister-Hall 综合征 AD CTSC Papillon-Lefevre 综合征 AR PAX2 Papillorenal 综合征 AD RASA1[docsplayer.com]

さらなる症状