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考えれる26県の原因 lbr

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  • 常染色体優性骨硬化症タイプワース

    LBR 遺伝子のホモ接合型変異が本疾患の原因となる。 先天奇形 LBR [HSA: 3930 ] [KO: K19532 ] H00448 家族性離断性骨軟骨炎 家族性離断性骨軟骨炎は、膝、足首、肘関節の表面の関節軟骨が軟骨下骨組織と分離する疾患である。[kegg.jp]

  • 先天性恒常性膝屈曲

    LBR 遺伝子のホモ接合型変異が本疾患の原因となる。 先天奇形 LBR [HSA: 3930 ] [KO: K19532 ] H00448 家族性離断性骨軟骨炎 家族性離断性骨軟骨炎は、膝、足首、肘関節の表面の関節軟骨が軟骨下骨組織と分離する疾患である。[kegg.jp]

  • グリーンバーグ形成異常

    LBR 遺伝子のホモ接合型変異が本疾患の原因となる。 先天奇形 LBR [HSA: 3930 ] [KO: K19532 ] H00448 家族性離断性骨軟骨炎 家族性離断性骨軟骨炎は、膝、足首、肘関節の表面の関節軟骨が軟骨下骨組織と分離する疾患である。[kegg.jp]

  • X連鎖コーンロッドジストロフィー

    LBRはまた、細胞質ステロールレダクターゼに対する配列相同性を示し、タンパク質の変異型は、コレステロール前駆体の蓄積を増加させ、タンパク質がステロールレダクターゼとして細胞内で機能することを示唆する(Waterhamら. ヒトLBRはまた、酵母においてステロールレダクターゼ活性を示し、酵素機能をさらに支持する(Silveら.[earnestinemaqznmm.netlify.com] (Olins、Rhodes、Welch、Zwerger、&Olins、2010; Worman、Yuan、Blobel、&Georgatos、1988)は、8つの膜結合タンパク質を含むラミナンスB受容体(LBR)スパニングドメイン.[earnestinemaqznmm.netlify.com] LBRキナーゼによるアミノ末端のセリン残基でのリン酸化は、中間期の間にラミンBへの結合を増強するが、CDK1によるトレオニン残基のリン酸化は、有糸分裂性NE分解を調節する主要な機構の1つである相互作用を減少させる(Appelbaum、Blobel、 1990; Olinsら.[earnestinemaqznmm.netlify.com]

  • 進行性外眼筋麻痺 - ミオパチー - 衰弱症候群

    […] differentiation hsa04612 Antigen processing and presentation TERC [HSA: 7012 ] [KO: K22183 ] TERT [HSA: 7015 ] [KO: K11126 ] IFNG [HSA: 3458 ] [KO: K04687 ] H01133 Reynolds 症候群 LBR[kegg.jp]

  • X連鎖先天性下肢関節弓症

    LBR 遺伝子のホモ接合型変異が本疾患の原因となる。 先天奇形 LBR [HSA: 3930 ] [KO: K19532 ] H00448 家族性離断性骨軟骨炎 家族性離断性骨軟骨炎は、膝、足首、肘関節の表面の関節軟骨が軟骨下骨組織と分離する疾患である。[kegg.jp]

  • GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB

    LBR 遺伝子のホモ接合型変異が本疾患の原因となる。 先天奇形 LBR [HSA: 3930 ] [KO: K19532 ] H00448 家族性離断性骨軟骨炎 家族性離断性骨軟骨炎は、膝、足首、肘関節の表面の関節軟骨が軟骨下骨組織と分離する疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体優性大理石骨病1型

    LBR 遺伝子のホモ接合型変異が本疾患の原因となる。 先天奇形 LBR [HSA: 3930 ] [KO: K19532 ] H00448 家族性離断性骨軟骨炎 家族性離断性骨軟骨炎は、膝、足首、肘関節の表面の関節軟骨が軟骨下骨組織と分離する疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体優性形成不全および骨髄異形成

    LBR 遺伝子のホモ接合型変異が本疾患の原因となる。 先天奇形 LBR [HSA: 3930 ] [KO: K19532 ] H00448 家族性離断性骨軟骨炎 家族性離断性骨軟骨炎は、膝、足首、肘関節の表面の関節軟骨が軟骨下骨組織と分離する疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性大理石骨病 2

    LBR 遺伝子のホモ接合型変異が本疾患の原因となる。 先天奇形 LBR [HSA: 3930 ] [KO: K19532 ] H00448 家族性離断性骨軟骨炎 家族性離断性骨軟骨炎は、膝、足首、肘関節の表面の関節軟骨が軟骨下骨組織と分離する疾患である。[kegg.jp]

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