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考えれる77県の原因 lamp2

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  • 上気道咳嗽症候群

    診断はLAMP法(遺伝子を増幅する)か、4週間以上の間隔で2回採血してペア血清で抗体値の変化をみる。IgGがペア血清で上昇しており、IgM抗体が上昇していれば初感染、上昇していなければ再感染と考える。 ⑪肺結核 ⑫肺癌 血痰がある場合は、全例に胸部CT検査を実施すべきである。[ueda.ne.jp] 診断はLAMP法(遺伝子を増幅する)か、4週間以上の間隔で2回採血してペア血清の抗体価が4倍以上で診断確定とする。単一血清でも、320 640倍以上で確定診断とされている。イムノカードマイコプラズマ抗体は酵素免疫測定(EIA)法で、血清または血漿中の抗マイコプラズマ(IgM)抗体を検出する。[ueda.ne.jp] 診断はLAMP法(遺伝子を増幅する)か、抗体値の変化をみる。PT(百日咳毒素)のIgG抗体価が4週間以上の間隔で2回採血したペア血清で4倍以上の抗体価上昇があるか、4週以降で100EU/mL以上であればワンポイントでも百日咳と診断できる。 IgMは2 4週間でピークになる。診断は非常に難しい。[ueda.ne.jp]

  • 肥大型心筋症

    リソソーム膜蛋白質を コードする LAMP2 遺伝子の変異によるダノン病は, 自己貪食 空胞の集積,心室の早期興奮と関連した著しいLVH,そして生命にかかわる心室性不整脈による重篤な予後および/または末期心不全の進行での急速な症状の進行と関連がある.心外性の特徴としては,骨格ミオパチーと神経学的症状,そして網膜ジストロフィーを含む眼科の徴候[grj.umin.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    Danon病 LAMP-2 翻訳領域の変異 sequencing 要相談(原則として当方で筋病理診断を行った例) MELAS mitochondrial DNA 3243変異、3271変異、他 PCR-RFLP 可 血液より凍結筋がよい。患者の80%に3243変異が、10%に3271変異が見られる。[ncnp.go.jp]

  • 皮膚癌

    教育内容と特徴 医学部教室名称 皮膚科学 研究テーマ 皮膚血管炎(IgA血管炎や皮膚動脈炎)における自己抗体(抗リン脂質抗体、抗LAMP2抗体、抗モエシン抗体など)の関連の解明(疾患活動性指標としてバイオマーカーの可能性と臨床への応用) 動物モデルを使用した皮膚血管炎の発症機序の解明 IgA血管炎や皮膚動脈炎における臨床実態の集計と解析 ヒト[hosp.tohoku-mpu.ac.jp]

  • 非定型肺炎

    A2:非定型肺炎(レジオネラ肺炎,マイコプラズマ肺炎)を疑い,病歴聴取,胸部CT,尿中レジオネラ抗原検査,LAMP法によるマイコプラズマ核酸同定検査などを行う. 胸部単純写真では,左中下肺野に浸潤影を認める( 図1 ).左心陰影は一部で シルエットサイン陽性 となり,心臓に接する浸潤影と考えられる.舌区を主病変とする肺炎が推測される.[yodosha.co.jp]

  • ムコ脂質症

    主要なリソソーム膜タンパク質としては、 LAMP-1 、 LAMP-2 、 LIMP-2 などがあり、これらは全リソソーム膜タンパク質量の50%以上を占める [4] 。LAMP-2は リソソーム病 の ダノン病 ( Danon disease )の原因遺伝子として知られている。[bsd.neuroinf.jp] 先天代謝異常症; 神経系疾患; リソソーム蓄積症 hsa04142 リソソーム LAMP2; lysosomal-associated membrane protein 2 [HSA: 3920 ] [KO: K06528 ] H00151 脳腱黄色腫症 ヴァン-ボガエール病 脳腱黄色腫症(CTX)は、CYP27A1遺伝子欠損によっておこる[kegg.jp] 29 lysosomal-associated membrane protein(LAMP)1 12,71 lysosomal-associated membrane protein(LAMP)2 12,28,71,237 M macroautophagy 32 macrophage inflammatory protein-1α(MIP-[rnavi.ndl.go.jp]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    29 lysosomal-associated membrane protein(LAMP)1 12,71 lysosomal-associated membrane protein(LAMP)2 12,28,71,237 M macroautophagy 32 macrophage inflammatory protein-1α(MIP-[rnavi.ndl.go.jp] 好ましい活性物質は、アスパルチルグルコサミニダーゼ、酸性リパーゼ、システイン輸送体、Lamp 、アルファ ガラクトシダーゼA、酸性セラミダーゼ、アルファ L フコシダーゼ、ベータ ヘキソサミニダーゼA、GM2 活性因子 欠損、アルファ D マンノシダーゼ、ベータ D マンノシダーゼ、アリールスルファターゼA、サポシンB、ノイラミニダーゼ、[biosciencedbc.jp] […] lentivirus 123 levetiracetam(LEV) 85 LMBD1 235 LMBRD1 235 long-term oxygen therapy(LTOT) 90 lovastatin 87 lysosomal enzyme 41,44 lysosomal integral membrane protein(LIMP)2[rnavi.ndl.go.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    Lamp-2遺伝子変異はDanon病、自己貪食空胞性ミオパチー、精神遅滞などを引き起こす。中枢神経系におけるLamp-2の機能を解明するため、Lamp-2欠損マウスを神経病理学的に解析した。Lamp-2欠損マウスの脳ではLamp-1、カテプシンがライソゾームに沈着しており、リポフスチン、糖脂質様物質の凝集が観察された。[ncbiobank.org] LAMP-2遺伝子およびVMA21遺伝子に変異はなく、新たな自己貪食空胞性ミオパチーである可能性が示唆された。[ncbiobank.org] 今回、我々は12歳で発症し、心筋症と伝導障害に加え、知的障害も合併したLAMP2遺伝子にナンセンス変異を持つDanon病女児例を経験した。Danon病の女児で知的障害を有する症例の報告は本症例が初めてであり、Danon病女性の臨床症状には幅があることが考えられた。[ncbiobank.org]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    29 lysosomal-associated membrane protein(LAMP)1 12,71 lysosomal-associated membrane protein(LAMP)2 12,28,71,237 M macroautophagy 32 macrophage inflammatory protein-1α(MIP-[rnavi.ndl.go.jp] […] lentivirus 123 levetiracetam(LEV) 85 LMBD1 235 LMBRD1 235 long-term oxygen therapy(LTOT) 90 lovastatin 87 lysosomal enzyme 41,44 lysosomal integral membrane protein(LIMP)2[rnavi.ndl.go.jp]

  • GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB

    主要なリソソーム膜タンパク質としては、 LAMP-1 、 LAMP-2 、 LIMP-2 などがあり、これらは全リソソーム膜タンパク質量の50%以上を占める [4] 。LAMP-2は リソソーム病 の ダノン病 ( Danon disease )の原因遺伝子として知られている。[bsd.neuroinf.jp] スケールバー:0μm(LAMP 1、LAMP 、およびBMP)または10μm(Cyt c、SERCA、およびGolgin 97)。 Hsp70が他の分子のエンドサイトーシスによる取り込みを増加させることを示す図である。[astamuse.com] この経路では、KFEQRモチーフを持つ基質タンパク質( GAPDH など)が細胞質に局在する シャペロン ( Hsc70 など)によって特異的に認識され、LAMP-2A( LAMP-2 の スプライシングバリアント の一つ)を介してリソソーム内腔へ輸送される。[bsd.neuroinf.jp]

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