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考えれる60県の原因 lamc3

  • 常染色体劣性表皮水疱症シンプレックス

    単純型 亜型 原因遺伝子(蛋白) 遺伝形式 Herlitz型 LAMA3, LAMB3, LAMC2 (laminin332) 劣性 non-Herlitz型 LAMA3, LAMB3, LAMC2 (laminin332) 劣性 COL17A1 (type XVII collagen) 劣性 幽門閉鎖合併型 ITGA6, ITGB4 (α6β4[shinagawaseasideclinic.com] 遺伝子診断としては、Herlitz型ではlaminin332をコードするLAMA3, LAMB3, LAMC2のいずれかの遺伝子において早期終止コドン変異を両方のアリルに持つことが基本です。[shinagawaseasideclinic.com] […] non-Herlitz型では、LAMA3, LAMB3, LAMC2いずれかの遺伝子において両アリルにミスセンスと早期終止コドン、ミスセンス変異同士といった組み合わせになることが多く、また、type XVII collagenの欠損をきたすものではCOL17A1の早期終止コドン変異が両アリルに認められることが多いです。[shinagawaseasideclinic.com]

  • 表皮水疱症 - 幽門閉鎖症

    単純型 亜型 原因遺伝子(蛋白) 遺伝形式 Herlitz型 LAMA3, LAMB3, LAMC2 (laminin332) 劣性 non-Herlitz型 LAMA3, LAMB3, LAMC2 (laminin332) 劣性 COL17A1 (type XVII collagen) 劣性 幽門閉鎖合併型 ITGA6, ITGB4 (α6β4[shinagawaseasideclinic.com] LAMA3)・β3(LAMB3)・γ2(LAMC2) 水疱形成部位: 透明帯(lamina lucida) 病型: 非Herlitz型 原因蛋白および責任遺伝子: ⅩⅦ型コラーゲン(COL17A1)・ラミニン5β3(LANB3) 水疱形成部位: 透明帯(lamina lucida) 病型: 幽門閉鎖症合併症 原因蛋白および責任遺伝子: α6[blogs.yahoo.co.jp] 接合部型表皮水疱症 (JEB, junctional epidermolysis bullosa ) 接合部型は、表皮真皮境界部を構成するラミニン5遺伝子LAMA2, LAMB3, およびLAMC2の変異・欠損により生じ、 爪 や粘膜も侵されるが、萎縮は残すものの比較的 稗粒腫 や瘢痕を残さない。[ja.wikipedia.org]

  • 線状IgA皮膚症

    接合部型表皮水疱症 (JEB, junctional epidermolysis bullosa ) 接合部型は、表皮真皮境界部を構成するラミニン5遺伝子LAMA2, LAMB3, およびLAMC2の変異・欠損により生じ、 爪 や粘膜も侵されるが、萎縮は残すものの比較的 稗粒腫 や瘢痕を残さない。[ja.wikipedia.org]

  • 表皮水疱症単純型Cockayne-Touraine

    JEBの病原性変異が生じる遺伝子は, LAMB3 遺伝子(全症例の70 %), COL17A1 遺伝子(12 %), LAMC2 遺伝子(9 %), LAMA3 遺伝子(9 %)の4つである. キンドラー( Kindler )症候群 .[grj.umin.jp]

  • 続発性繊毛ジスキネジア

    先天奇形 hsa04510 フォーカルアドヒージョン (接着域) hsa04512 ECM-レセプターの相互作用 hsa04514 細胞接着分子 (CAM) hsa04810 アクチン細胞骨格の制御 (JEB-H, JEB-nH) LAMA3 [HSA: 3909 ] [KO: K06240 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMB3[kegg.jp] [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMC2 [HSA: 3918 ] [KO: K06246 ] (JEB-nH) COL17A1 [HSA: 1308 ] [KO: K07603 ] (JEB-PA) ITGB4 [HSA: 3691 ] [KO: K06525 ] (JEB-PA)[kegg.jp]

  • 水疱性鼓膜炎

    接合部型表皮水疱症 (JEB, junctional epidermolysis bullosa ) 接合部型は、表皮真皮境界部を構成するラミニン5遺伝子LAMA2, LAMB3, およびLAMC2の変異・欠損により生じ、 爪 や粘膜も侵されるが、萎縮は残すものの比較的 稗粒腫 や瘢痕を残さない。[ja.wikipedia.org]

  • 表皮水疱症

    JEBの病原性変異が生じる遺伝子は, LAMB3 遺伝子(全症例の70 %), COL17A1 遺伝子(12 %), LAMC2 遺伝子(9 %), LAMA3 遺伝子(9 %)の4つである. キンドラー( Kindler )症候群 .[grj.umin.jp]

  • 水疱性類天疱瘡

    接合部型表皮水疱症 (JEB, junctional epidermolysis bullosa ) 接合部型は、表皮真皮境界部を構成するラミニン5遺伝子LAMA2, LAMB3, およびLAMC2の変異・欠損により生じ、 爪 や粘膜も侵されるが、萎縮は残すものの比較的 稗粒腫 や瘢痕を残さない。[ja.wikipedia.org]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    LAMB3-LAMC2 L 17q21.2 KRT14, 18q11.2 LAMA3, 1q32.2 LAMB3, 1q25.3 LAMC2 P416 先天性表皮水疱症 LAMA2 LAMA2 P391/P392 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー MLL2 遺伝子のコピー数変異を解析可能な歌舞伎症候群 Ⅰ 型用のキットも用意 (P389[docsplayer.net] KANSL1) 5 7 K KCNQ2 KCNQ2 P166 良性家族性新生児けいれん KCNQ3 KCNQ3, CHRNA4, EPM2A, EPM2b, CHRNB2 P197 良性家族性新生児けいれん KDM6A KDM6A P445 歌舞伎症候群 Ⅱ 型 KIT SNAI2 KIT, SNAI2 P354 まだら症 KRT14-LAMA3-[docsplayer.net]

  • 接合部型表皮水疱症

    接合部型表皮水疱症 (JEB, junctional epidermolysis bullosa ) 接合部型は、表皮真皮境界部を構成するラミニン5遺伝子LAMA2, LAMB3, およびLAMC2の変異・欠損により生じ、 爪 や粘膜も侵されるが、萎縮は残すものの比較的 稗粒腫 や瘢痕を残さない。[ja.wikipedia.org] JEBの病原性変異が生じる遺伝子は, LAMB3 遺伝子(全症例の70 %), COL17A1 遺伝子(12 %), LAMC2 遺伝子(9 %), LAMA3 遺伝子(9 %)の4つである. キンドラー( Kindler )症候群 .[grj.umin.jp]

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