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考えれる60県の原因 lamc2

  • 常染色体劣性表皮水疱症シンプレックス

    単純型 亜型 原因遺伝子(蛋白) 遺伝形式 Herlitz型 LAMA3, LAMB3, LAMC2 (laminin332) 劣性 non-Herlitz型 LAMA3, LAMB3, LAMC2 (laminin332) 劣性 COL17A1 (type XVII collagen) 劣性 幽門閉鎖合併型 ITGA6, ITGB4 (α6β4[shinagawaseasideclinic.com] 遺伝子診断としては、Herlitz型ではlaminin332をコードするLAMA3, LAMB3, LAMC2のいずれかの遺伝子において早期終止コドン変異を両方のアリルに持つことが基本です。[shinagawaseasideclinic.com] […] non-Herlitz型では、LAMA3, LAMB3, LAMC2いずれかの遺伝子において両アリルにミスセンスと早期終止コドン、ミスセンス変異同士といった組み合わせになることが多く、また、type XVII collagenの欠損をきたすものではCOL17A1の早期終止コドン変異が両アリルに認められることが多いです。[shinagawaseasideclinic.com]

  • 続発性繊毛ジスキネジア

    ECM-レセプターの相互作用 hsa04514 細胞接着分子 (CAM) hsa04810 アクチン細胞骨格の制御 (JEB-H, JEB-nH) LAMA3 [HSA: 3909 ] [KO: K06240 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMC2[kegg.jp]

  • 表皮水疱症 - 幽門閉鎖症

    単純型 亜型 原因遺伝子(蛋白) 遺伝形式 Herlitz型 LAMA3, LAMB3, LAMC2 (laminin332) 劣性 non-Herlitz型 LAMA3, LAMB3, LAMC2 (laminin332) 劣性 COL17A1 (type XVII collagen) 劣性 幽門閉鎖合併型 ITGA6, ITGB4 (α6β4[shinagawaseasideclinic.com] LAMC2) 水疱形成部位: 透明帯(lamina lucida) 病型: 非Herlitz型 原因蛋白および責任遺伝子: ⅩⅦ型コラーゲン(COL17A1)・ラミニン5β3(LANB3) 水疱形成部位: 透明帯(lamina lucida) 病型: 幽門閉鎖症合併症 原因蛋白および責任遺伝子: α6インテグリン(ITGA6)・β4インテグリン[blogs.yahoo.co.jp] 接合部型表皮水疱症 (JEB, junctional epidermolysis bullosa ) 接合部型は、表皮真皮境界部を構成するラミニン5遺伝子LAMA2, LAMB3, およびLAMC2の変異・欠損により生じ、 爪 や粘膜も侵されるが、萎縮は残すものの比較的 稗粒腫 や瘢痕を残さない。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    […] molecules (CAMs) hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton (JEB-H, JEB-nH) LAMA3 [HSA: 3909 ] [KO: K06240 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMC2[kegg.jp]

  • X連鎖知的障害型スナイダー

    […] molecules (CAMs) hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton (JEB-H, JEB-nH) LAMA3 [HSA: 3909 ] [KO: K06240 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMC2[kegg.jp]

  • 表皮水疱症単純型Cockayne-Touraine

    JEBの病原性変異が生じる遺伝子は, LAMB3 遺伝子(全症例の70 %), COL17A1 遺伝子(12 %), LAMC2 遺伝子(9 %), LAMA3 遺伝子(9 %)の4つである. キンドラー( Kindler )症候群 .[grj.umin.jp]

  • 線状IgA皮膚症

    接合部型表皮水疱症 (JEB, junctional epidermolysis bullosa ) 接合部型は、表皮真皮境界部を構成するラミニン5遺伝子LAMA2, LAMB3, およびLAMC2の変異・欠損により生じ、 爪 や粘膜も侵されるが、萎縮は残すものの比較的 稗粒腫 や瘢痕を残さない。[ja.wikipedia.org]

  • 表皮水疱症

    JEBの病原性変異が生じる遺伝子は, LAMB3 遺伝子(全症例の70 %), COL17A1 遺伝子(12 %), LAMC2 遺伝子(9 %), LAMA3 遺伝子(9 %)の4つである. キンドラー( Kindler )症候群 .[grj.umin.jp]

  • 水疱性鼓膜炎

    接合部型表皮水疱症 (JEB, junctional epidermolysis bullosa ) 接合部型は、表皮真皮境界部を構成するラミニン5遺伝子LAMA2, LAMB3, およびLAMC2の変異・欠損により生じ、 爪 や粘膜も侵されるが、萎縮は残すものの比較的 稗粒腫 や瘢痕を残さない。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体優性難聴64

    […] molecules (CAMs) hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton (JEB-H, JEB-nH) LAMA3 [HSA: 3909 ] [KO: K062 40 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K062 44 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMC2[kegg.jp]

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