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考えれる19県の原因 lamc2

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  • 粘膜類天疱瘡

    接合部型表皮水疱症 (JEB, junctional epidermolysis bullosa ) 接合部型は、表皮真皮境界部を構成するラミニン5遺伝子LAMA2, LAMB3, およびLAMC2の変異・欠損により生じ、 爪 や粘膜も侵されるが、萎縮は残すものの比較的 稗粒腫 や瘢痕を残さない。[ja.wikipedia.org]

  • 接合部型表皮水疱症

    接合部型表皮水疱症 (JEB, junctional epidermolysis bullosa ) 接合部型は、表皮真皮境界部を構成するラミニン5遺伝子LAMA2, LAMB3, およびLAMC2の変異・欠損により生じ、 爪 や粘膜も侵されるが、萎縮は残すものの比較的 稗粒腫 や瘢痕を残さない。[ja.wikipedia.org] JEBの病原性変異が生じる遺伝子は, LAMB3 遺伝子(全症例の70 %), COL17A1 遺伝子(12 %), LAMC2 遺伝子(9 %), LAMA3 遺伝子(9 %)の4つである. キンドラー( Kindler )症候群 .[grj.umin.jp]

  • 単純性表皮水疱症

    接合部型表皮水疱症 (JEB, junctional epidermolysis bullosa ) 接合部型は、表皮真皮境界部を構成するラミニン5遺伝子LAMA2, LAMB3, およびLAMC2の変異・欠損により生じ、 爪 や粘膜も侵されるが、萎縮は残すものの比較的 稗粒腫 や瘢痕を残さない。[ja.wikipedia.org] JEBの病原性変異が生じる遺伝子は, LAMB3 遺伝子(全症例の70 %), COL17A1 遺伝子(12 %), LAMC2 遺伝子(9 %), LAMA3 遺伝子(9 %)の4つである. キンドラー( Kindler )症候群 .[grj.umin.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    LAMA3、LAMB3、LAMB1、LAMC、LAMP2、LAP、LCA5、LCAT、LCCS、LCCS1、LCFS2、LCS1、LCT、LDHA、LDHB、LDHC、LDLR、LDLR/FUT、LEP、LEWISY、LGCR、LGGF PBP、LGI1、LGMD2H、LGMD1A、LGMD1B、LHB、LHCGR、LHON、LHRH、LHX3[biosciencedbc.jp] KRT14、KRT14L1、KRT14L2、KRT14L3、KRT16、KRT16L1、KRT16L2、KRT17、KRT18、KRT2A、KRT3、KRT4、KRT5、KRT6A、KRT6B、KRT9、KRTHB1、KRTHB6、KRT1、KSA、KSS、KWE、KYNU、L0H19CR1、L1CAM、LAGE、LAGE 1、LALL、LAMA[biosciencedbc.jp]

  • 落葉状天疱瘡

    接合部型表皮水疱症 (JEB, junctional epidermolysis bullosa ) 接合部型は、表皮真皮境界部を構成するラミニン5遺伝子LAMA2, LAMB3, およびLAMC2の変異・欠損により生じ、 爪 や粘膜も侵されるが、萎縮は残すものの比較的 稗粒腫 や瘢痕を残さない。[ja.wikipedia.org]

  • コフィン・ローリー症候群

    […] molecules (CAMs) hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton (JEB-H, JEB-nH) LAMA3 [HSA: 3909 ] [KO: K06240 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMC2[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    […] molecules (CAMs) hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton (JEB-H, JEB-nH) LAMA3 [HSA: 3909 ] [KO: K06240 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMC2[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    LAMA3, LAMB3, LAMB1, LAMC, LAMP2, LAP, LCA5, LCAT, LCCS, LCCS 1, LCFS2, LCS1, LCT, LDHA, LDHB, LDHC, LDLR, LDLR/FUT, LEP, LEWISY, LGCR, LGGF PBP, LGI1, LGMD2H, LGMD1A, LGMD1B[patentswamp.jp] ,KRT16, KRT16L1, KRT16L2, KRT17, KRT18, KRT2A, KRT3, KRT4, KRT5, KRT6 A, KRT6B, KRT9, KRTHB1, KRTHB6, KRT1, KSA, KSS, KWE, KYNU, L0H19CR1, L1CAM, LAGE, LAGE 1, LALL, LAMA[patentswamp.jp]

  • 足の無指症

    JEBの病原性変異が生じる遺伝子は, LAMB3 遺伝子(全症例の70 %), COL17A1 遺伝子(12 %), LAMC2 遺伝子(9 %), LAMA3 遺伝子(9 %)の4つである. キンドラー( Kindler )症候群 .[grj.umin.jp]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    がん遺伝子1q24-q25第1染色体AT3抗トロンビンIII型1q23-q25.1第1染色体LAMC1ラミニンB2型1q31第1染色体CR2EBウイルス受容体-2補体1q32第1染色体RENレニン1q32第1染色体AD4アルツハイマー病4(PSEN2:プリセリニン2)1q31-q42第1染色体AGTアンギオテンシノーゲン1q42-q43第1[rikanenpyo.jp] ペルオキシソーム膜タンパク質1p21-p22第1染色体NGFB神経成長因子1p13.1第1染色体NRAS神経芽腫(rasがん遺伝子)1p13.2第1染色体TSHB甲状腺刺激ホルモンβ鎖1p13第1染色体GBA酸性β-グルコシダナーゼ1q21第1染色体PK1ピルビン酸キナーゼ11q21第1染色体APOA2アポリポタンパク質1q21-q23第1染色体ABL2abl[rikanenpyo.jp]

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