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考えれる52県の原因 lamb1

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  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    CCDC78, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CNTN1, COLQ, DHPR, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, HSPG2, KBTBD13, KLHL40, LAMB2, LRP4, MEGF10, MTM1, MUSK, MYBPC3, MYH7[ncnp.go.jp] PTRF, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, STIM1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32 61 96.7% PGM_CMP 先天性ミオパチー 先天性筋無力症候群 ACTA1, AGRN, ALG14, ALG2, BIN1,[ncnp.go.jp]

  • 倦怠感

    Physiol. 2001, 536, 161-166. doi : 10.1111/j.1469-7793.2001.t01-1-00161.x Pedersen, T. H.; Nielsen, O. B.; Lamb, G. D.; Stephenson, D. G.[ja.wikipedia.org]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    KRTHB6、KRT、KSA、KSS、KWE、KYNU、L0H9CR、LCAM、LAGE、LAGE 、LALL、LAMA2、LAMA3、LAMB3、LAMB、LAMC2、LAMP2、LAP、LCA5、LCAT、LCCS、LCCS1、LCFS2、LCS1、LCT、LDHA、LDHB、LDHC、LDLR、LDLR/FUT、LEP、LEWISY[biosciencedbc.jp] KM HN 1、KMS、KNG、KNO、K RAS/m、KRAS2、KREV1、KRT1、KRT10、KRT12、KRT13、KRT14、KRT14L1、KRT14L2、KRT14L3、KRT16、KRT16L1、KRT16L2、KRT17、KRT18、KRT2A、KRT3、KRT4、KRT5、KRT6A、KRT6B、KRT9、KRTHB[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    口腔疾患 (AI1A) LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] (AI1B/C) ENAM [HSA: 10117 ] (AI1E) AMELX [HSA: 265 ] (AI1F) AMBN [HSA: 258 ] (AI1G) FAM20A [HSA: 54757 ] [KO: K21957 ] (AI1H)[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    口腔疾患 (AI1A) LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] (AI1B/C) ENAM [HSA: 10117 ] (AI1E) AMELX [HSA: 265 ] (AI1F) AMBN [HSA: 258 ] (AI1G) FAM20A [HSA: 54757 ] [KO: K21957 ] (AI1H)[kegg.jp]

  • 粘膜類天疱瘡

    [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] ITGA6 [HSA: 3655 ] [KO: K06485 ] ITGB4 [HSA: 3691 ] [KO: K06525 ] COL7A1 [HSA: 1294 ] [KO: K16628 ] TGM3 [HSA: 7053 ] [KO: K05620 ] リンク ICD-11:[kegg.jp] グロブリン [DR: D08783 ] 乾燥ポリエチレングリコール処理人免疫グロブリン [DR: D08788 ] コメント Autoantigen: BP180 [HSA: 1308 ] [KO: K07603 ] BP230 [HSA: 667 ] [KO: K10382 ] LAMA3 [HSA: 3909 ] [KO: K06240 ] LAMB3[kegg.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    CCDC78, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CNTN1, COLQ, DHPR, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, HSPG2, KBTBD13, KLHL40, LAMB2, LRP4, MEGF10, MTM1, MUSK, MYBPC3, MYH7[ncnp.go.jp] PTRF, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, STIM1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32 61 96.7% PGM_CMP 先天性ミオパチー 先天性筋無力症候群 ACTA1, AGRN, ALG14, ALG2, BIN1,[ncnp.go.jp]

  • 常染色体優性多発性嚢胞腎

    Am J Med Genet 1984; 18: 45-53. 5) Lamb RF, Roy C, Diefenbach TJ, et al.[sapmed.ac.jp] The TSC1 tumor suppressor hamartin regulates cell adhesion through ERM proteins and the GTPase Rho. Nat Cell Biol 2000; 2: 281-287. 6) 菊池 真、舘 延忠ら.[sapmed.ac.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    ] (LIS5) LAMB1 [HSA: 3912 ] [KO: K05636 ] (LIS6) KATNB1 [HSA: 10300 ] [KO: K18643 ] (LIS7) CDK5 [HSA: 1020 ] [KO: K02090 ] (LIS8) TMTC3 [HSA: 160418 ] (LISX1) DCX [HSA: 1641[kegg.jp] 先天奇形 (LIS1/MDLS) PAFAH1B1 [HSA: 5048 ] [KO: K16794 ] (LIS2) RELN [HSA: 5649 ] [KO: K06249 ] (LIS3) TUBA1A [HSA: 7846 ] [KO: K07374 ] (LIS4) NDE1 [HSA: 54820 ] [KO: K16738[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    ] (LIS5) LAMB1 [HSA: 3912 ] [KO: K05636 ] (LIS6) KATNB1 [HSA: 10300 ] [KO: K18643 ] (LIS7) CDK5 [HSA: 1020 ] [KO: K02090 ] (LIS8) TMTC3 [HSA: 160418 ] (LISX1) DCX [HSA: 1641[kegg.jp] 先天奇形 (LIS1/MDLS) PAFAH1B1 [HSA: 5048 ] [KO: K16794 ] (LIS2) RELN [HSA: 5649 ] [KO: K06249 ] (LIS3) TUBA1A [HSA: 7846 ] [KO: K07374 ] (LIS4) NDE1 [HSA: 54820 ] [KO: K16738[kegg.jp]

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