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考えれる56県の原因 l1cam

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  • パリスターホール症候群

    クルーゾン症候群/ファイファー症候群/アペール症候群 22 HRAS コステロ症候群 21 FGFR3(Gly380Arg) 軟骨無形成症 19 FGFR3(Asn540Lys) 軟骨低形成症 16 COL4A5 アルポート症候群 15 FGFR3(Pro250Arg) ムエンケ症候群 14 NIPBL コルネリア・デ・ランゲ症候群 12 L1CAM[pref.saitama.lg.jp]

  • Haddad症候群

    ヒルシュスプルング病は男性に多いことが報告されているが、 L1CAM はヒルシュスプルング病と関連する唯一のX連鎖性遺伝子である。しかし、ヒルシュスプルング病男性患者における1つの症例シリーズ報告では、 L1CAM 変異は同定されなかった。[grj.umin.jp] 水頭症とヒルシュスプルング病の合併は、神経細胞接着分子であるL1CAMが消化管の神経節細胞群にとって重要である可能性を示唆している。くわえて、ヒルシュスプルング病患者の無神経節腸管における外来性神経支配で L1CAM 発現が低下していることが報告されている。[grj.umin.jp] L1症候群 ヒルシュスプルング病およびX連鎖性の中脳水道閉塞症を呈し、 L1CAM 遺伝子変異を認める複数の患者例が報告されている。検査された1人の患者において RET 遺伝子の病原性変異は同定されていない。他のヒルシュスプルング病関連遺伝子の変異が発症に関係あるかどうかは不明である。[grj.umin.jp]

  • 手掌膿瘍

    […] implications and molecular characterizations 12th World conference of Lung cancer (Seul) 2007 Sept Hirai K Koizumi K, Kawashima T, Enomoto Y, Shimizu K Overexpression of L1CAM[nms.ac.jp] […] of L1 CAM in non-small cell lung cancer 11th World coference on Lung Cancer (Spain Barcelona) 2005 July Hirai K (1st out of six) Prognostic significance of the tumor suppressor[nms.ac.jp] […] in non-small cell lung cancer Clinical implications and molecular characterization 97h Annual Meeting AACR (Washington DC) 2006 April Hirai K (1st out of seven) Expression[nms.ac.jp]

  • 淡蒼球錐体症候群

    付記 1.遺伝性痙性対麻痺を来す病因遺伝子は多数存在するものと考えられている。その中で、paraplegin、spastin、CAM、PLP (proteolipid protein)など、遺伝性痙性対麻痺を来す遺伝子が見いだされてきている。[jpma-nanbyou.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    L1CAM; Xq28),SPG15(常染色体劣性14q22-q24),SPG21(常染色体劣性Maspardin; 15q22)でも報告されている.[blog.goo.ne.jp] 神経系疾患 hsa04144 Endocytosis hsa04142 Lysosome (SPG1) L1CAM [HSA: 3897 ] [KO: K06550 ] (SPG2) PLP1 [HSA: 5354 ] [KO: K17271 ] (SPG3) ATL1 [HSA: 51062 ] [KO: K17339 ] (SPG4)[kegg.jp] 報告に含まれていないことが何とも残念だが,いずれ本邦のARHSPにおける頻度や,SPG11の臨床像の多様性についても明らかになるであろう.また1家系で遺伝子変異を認めなかったことは,ARHSP-TCCは原因遺伝子が単一ではなくheterogeneousな疾患群であることを示唆するが,従来の報告でも脳梁の菲薄化はSPG11のみならず,SPG1[blog.goo.ne.jp]

  • 形成性胃炎

    すなわち、ランゾプラソール(L)30mg アモキシシリン(ABPC) 750mg クラリスロマイシン(CAM) 200mgの3剤を1日2回で7日間内服する方法です。(上記右写真参照) 他には、OAC療法とよばれるランゾプラゾールの代わりにオメプラゾール20mgを投与する方法も保険診療として認可されています。[nshp-muroran.or.jp]

  • ニトロフラントイン毒性

    ) pUC19 Transformation Control Plasmid (0.05 ng/μl) 特性 遺伝子型: MiniF lysY lacI q (Cam R ) / fhuA2 lacZ::T7 gene1 [lon] ompT gal sulA11 R(mcr-73::miniTn10--TetS)2 [dcm] R(zgb[nebj.jp] […] cfu/ug pUC19) ・ lac オペロン中にT7 RNA Polymeraseを保有(λプロファージフリー) ・Lon、OmpTプロテアーゼ欠損株 ・メチル化DNAを消化しない(McrA - 、McrBC - 、EcoBr - m - 、Mrr - ) ・動物由来成分は未混入 付属試薬: SOC Outgrowth Medium (1X[nebj.jp]

  • 急性間欠性ポルフィリン症

    遺伝子)フルシークエンシング X連鎖性水頭症( L1CAM 遺伝子)フルシークエンシング オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症( OTC 遺伝子)フルシークエンシング ミトコンドリア遺伝子3460変異, 11778変異, 14484変異 シングルサイト遺伝子検査 MLPA解析 急性間欠性ポルフィリン症( HMBS 遺伝子)フルシークエンシング[www2.hosp.med.tottori-u.ac.jp] 遺伝子)フルシークエンシング Cowden 病及び関連疾患( PTEN 遺伝子)フルシークエンシング フォン・ヒッペル・リンドウ病( VHL 遺伝子)フルシークエンシング 腎性尿崩症( AVPR2 遺伝子)フルシークエンシング ペンドレッド症候群( SLC26A4 遺伝子)フルシークエンシング Myotubular myopathy( MTM1[www2.hosp.med.tottori-u.ac.jp]

  • 常染色体優性痙性対麻痺 8型

    L1CAM; Xq28),SPG15(常染色体劣性14q22-q24),SPG21(常染色体劣性Maspardin; 15q22)でも報告されている.[blog.goo.ne.jp] 神経系疾患 hsa04144 Endocytosis hsa04142 Lysosome (SPG1) L1CAM [HSA: 3897 ] [KO: K06550 ] (SPG2) PLP1 [HSA: 5354 ] [KO: K17271 ] (SPG3) ATL1 [HSA: 51062 ] [KO: K17339 ] (SPG4)[kegg.jp] 報告に含まれていないことが何とも残念だが,いずれ本邦のARHSPにおける頻度や,SPG11の臨床像の多様性についても明らかになるであろう.また1家系で遺伝子変異を認めなかったことは,ARHSP-TCCは原因遺伝子が単一ではなくheterogeneousな疾患群であることを示唆するが,従来の報告でも脳梁の菲薄化はSPG11のみならず,SPG1[blog.goo.ne.jp]

  • 幼児の痙攣と舞踏病アテトーゼ

    付記 1.遺伝性痙性対麻痺を来す病因遺伝子は多数存在するものと考えられている。その中で、paraplegin、spastin、CAM、PLP (proteolipid protein)など、遺伝性痙性対麻痺を来す遺伝子が見いだされてきている。[jpma-nanbyou.com]

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