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考えれる27県の原因 l1cam

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  • Haddad症候群

    ヒルシュスプルング病は男性に多いことが報告されているが、 L1CAM はヒルシュスプルング病と関連する唯一のX連鎖性遺伝子である。しかし、ヒルシュスプルング病男性患者における1つの症例シリーズ報告では、 L1CAM 変異は同定されなかった。[grj.umin.jp] 水頭症とヒルシュスプルング病の合併は、神経細胞接着分子であるL1CAMが消化管の神経節細胞群にとって重要である可能性を示唆している。くわえて、ヒルシュスプルング病患者の無神経節腸管における外来性神経支配で L1CAM 発現が低下していることが報告されている。[grj.umin.jp] L1症候群 ヒルシュスプルング病およびX連鎖性の中脳水道閉塞症を呈し、 L1CAM 遺伝子変異を認める複数の患者例が報告されている。検査された1人の患者において RET 遺伝子の病原性変異は同定されていない。他のヒルシュスプルング病関連遺伝子の変異が発症に関係あるかどうかは不明である。[grj.umin.jp]

  • パリスターホール症候群

    クルーゾン症候群/ファイファー症候群/アペール症候群 22 HRAS コステロ症候群 21 FGFR3(Gly380Arg) 軟骨無形成症 19 FGFR3(Asn540Lys) 軟骨低形成症 16 COL4A5 アルポート症候群 15 FGFR3(Pro250Arg) ムエンケ症候群 14 NIPBL コルネリア・デ・ランゲ症候群 12 L1CAM[pref.saitama.lg.jp]

  • 淡蒼球錐体症候群

    付記 1.遺伝性痙性対麻痺を来す病因遺伝子は多数存在するものと考えられている。その中で、paraplegin、spastin、CAM、PLP (proteolipid protein)など、遺伝性痙性対麻痺を来す遺伝子が見いだされてきている。[jpma-nanbyou.com]

  • 形成性胃炎

    すなわち、ランゾプラソール(L)30mg アモキシシリン(ABPC) 750mg クラリスロマイシン(CAM) 200mgの3剤を1日2回で7日間内服する方法です。(上記右写真参照) 他には、OAC療法とよばれるランゾプラゾールの代わりにオメプラゾール20mgを投与する方法も保険診療として認可されています。[nshp-muroran.or.jp]

  • 後天性機能性巨大結腸

    ヒルシュスプルング病は男性に多いことが報告されているが、 L1CAM はヒルシュスプルング病と関連する唯一のX連鎖性遺伝子である。しかし、ヒルシュスプルング病男性患者における1つの症例シリーズ報告では、 L1CAM 変異は同定されなかった。[grj.umin.jp] 水頭症とヒルシュスプルング病の合併は、神経細胞接着分子であるL1CAMが消化管の神経節細胞群にとって重要である可能性を示唆している。くわえて、ヒルシュスプルング病患者の無神経節腸管における外来性神経支配で L1CAM 発現が低下していることが報告されている。[grj.umin.jp] L1症候群 ヒルシュスプルング病およびX連鎖性の中脳水道閉塞症を呈し、 L1CAM 遺伝子変異を認める複数の患者例が報告されている。検査された1人の患者において RET 遺伝子の病原性変異は同定されていない。他のヒルシュスプルング病関連遺伝子の変異が発症に関係あるかどうかは不明である。[grj.umin.jp]

  • 幼児の痙攣と舞踏病アテトーゼ

    付記 1.遺伝性痙性対麻痺を来す病因遺伝子は多数存在するものと考えられている。その中で、paraplegin、spastin、CAM、PLP (proteolipid protein)など、遺伝性痙性対麻痺を来す遺伝子が見いだされてきている。[jpma-nanbyou.com]

  • 交通性水頭症

    QOL阻害因子の実態調査 福嶋 伸之 北海道大学大学院医学研究科分子医化学 細胞形態および細胞接着に関与する脂質メディエーターの神経管形成における役割 柴田 隆 北海道大学大学院医学研究科腎泌尿器外科学 二分脊椎モデルマウスにおける膀胱の発達に関する研究 2002年 伊東 恭子 京都府立医科大学附属脳・血管系老化研究センター病態病理学部門 L1CAM[jikeikai-group.or.jp]

  • オリーブ橋小脳萎縮症

    付記 1.遺伝性痙性対麻痺を来す病因遺伝子は多数存在するものと考えられている。その中で、paraplegin、spastin、CAM、PLP (proteolipid protein)など、遺伝性痙性対麻痺を来す遺伝子が見いだされてきている。[jpma-nanbyou.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    付記 1.遺伝性痙性対麻痺を来す病因遺伝子は多数存在するものと考えられている。その中で、paraplegin、spastin、CAM、PLP (proteolipid protein)など、遺伝性痙性対麻痺を来す遺伝子が見いだされてきている。[jpma-nanbyou.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    付記 1.遺伝性痙性対麻痺を来す病因遺伝子は多数存在するものと考えられている。その中で、paraplegin、spastin、CAM、PLP (proteolipid protein)など、遺伝性痙性対麻痺を来す遺伝子が見いだされてきている。[jpma-nanbyou.com]

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