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考えれる101県の原因 krt5

  • 常染色体劣性表皮水疱症シンプレックス

    単純型 亜型 原因遺伝子(蛋白) 遺伝形式 Localized型 KRT5(keratin5)? KRT14(keratin14) 優性 Dowling-Meara型 KRT5(keratin5)? KRT14(keratin14) 優性 generalized other型 KRT5(keratin5)?[shinagawaseasideclinic.com] それは典型的には手足に影響を与え、通常は常染色体優性の様式で遺伝し、ケラチン遺伝子KRT5およびKRT14に影響を及ぼす. したがって、皮膚の機械的ストレスに耐える完全性および能力に影響を及ぼすケラチン化の失敗がある.[edwardmillerve.over-blog.com] 原因となる遺伝子/蛋白はtonofilamentを構成するKRT5/keratin5, KRT14/keratin14およびattachment plaqueを構成するPLEC/plectinです。[shinagawaseasideclinic.com]

  • 続発性繊毛ジスキネジア

    単純型表皮水疱症は、ケラチン遺伝子 KRT5 および KRT14の変異により、表皮基底細胞内で水疱が形成される。[kegg.jp] 先天奇形 (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, recessive) KRT14 [HSA: 3861 ] [KO: K07604 ] (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, EBS-MP, migratory circinate erythema) KRT5 [HSA: 3852 ] [KO: K07605 ] (lethal[kegg.jp]

  • 北村の網状化色素沈着

    なお、これまで同じ病気かどうかが問題となっていた、「Dowling-Degos disease(DDD)」の原因遺伝子である「KRT5」には変異は認められなかった。つまり、DDDとは独立の疾患であることも今回の研究で明らかになったのである。[news.livedoor.com] なお、これまで同じ病気かどうかが問題となっていた、「Dowling-Degos disease(DDD)」の原因遺伝子である「KRT5」には変異は認められなかった。つまり、DDDとは独立の疾患であることも今回の研究で明らかになったのである。 画像2。網状肢端色素沈着症の大家系。四角は男性、丸は女性、黒は病気あり、白は病気なしを表す。[news.mynavi.jp] 原因 KRT5遺伝子の変異により、重層扁平上皮内にある細胞骨格蛋白の異常が生じて本症が生じます。 病理所見 乳頭間突起が伸展して先端部位に色素沈着が目立ちます。真皮メラノーシス、軽度の血管周囲のリンパ球浸潤も認めます。 治療 効果的な外用療法はありませんが、フラクショナルEr:YAGレーザーが有効だったとの報告があります。[shinagawaseasideclinic.com]

  • 表皮水疱症 - 幽門閉鎖症

    単純型 亜型 原因遺伝子(蛋白) 遺伝形式 Localized型 KRT5(keratin5)? KRT14(keratin14) 優性 Dowling-Meara型 KRT5(keratin5)? KRT14(keratin14) 優性 generalized other型 KRT5(keratin5)?[shinagawaseasideclinic.com] 単純型表皮水疱症 (ESB, epidermolysis bullosa simplex ) 単純型は ケラチン KRT5, KRT14やプレクチンの 遺伝子変異 により表皮内水疱を生じる。[ja.wikipedia.org] 表①【先天性表皮水疱症の分類】 単純型 病型: Dowling-Meara型・Kobner型・Weber-Cockayne型 原因蛋白および責任遺伝子: ケラチン5/14(KRT5/14) 水疱形成部位: 表皮基底細胞内 病型: 筋ジストロフィー合併症 原因蛋白および責任遺伝子: プレクチン(PLEC1) 水疱形成部位: 表皮基底細胞内 接合部型[blogs.yahoo.co.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    単純型表皮水疱症は、ケラチン遺伝子 KRT5 および KRT14の変異により、表皮基底細胞内で水疱が形成される。[kegg.jp] 先天奇形 (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, recessive) KRT14 [HSA: 3861 ] [KO: K076 04 ] (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, EBS-MP, migratory circinate erythema) KRT5 [HSA: 3852 ] [KO: K076 05 ] (lethal[kegg.jp] KRT83 [HSA: 3889 ] [KO: K076 05 ] H00712 KID/HID 症候群 角膜炎(豪猪状)魚鱗癬・難聴 (KID/HID) 症候群は、先天性の稀な外胚葉異形成症で、皮膚、聴覚、視覚に影響が出る。[kegg.jp]

  • 表皮水疱症単純型Cockayne-Touraine

    EBSの4つのタイプの原因は, KRT5 遺伝子,もしくは KRT14 遺伝子の変異である.[grj.umin.jp] KRT5 遺伝子と KRT14 遺伝子の分子遺伝学的検査により,生検で診断された限局型EBS ,Dowling-Meara型 EBS, その他の汎発型 EBSの患者の約75 %で,斑状色素沈着を伴う EBS患者の90 95 %で,病原性変異が検出される.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性低汗性外胚葉異形成症10B型

    H00671 ネザートン症候群 先天奇形 SPINK5 [HSA: 11005 ] H00672 偽鬚毛嚢炎 皮膚疾患 KRT75 (polymorphism) [HSA: 9119 ] [KO: K07605 ] H00673 Weill-Marchesani 症候群 Weill-Marchesani 症候群 (WMS) は、低身長、短指[kegg.jp] 先天奇形 hsa05412 不整脈源性右室心筋症 JUP [HSA: 3728 ] [KO: K10056 ] H00670 連珠毛 先天奇形 KRT81 [HSA: 3887 ] [KO: K07605 ] KRT83 [HSA: 3889 ] [KO: K07605 ] KRT86 [HSA: 3892 ] [KO: K07605 ][kegg.jp]

  • X連鎖知的障害型スナイダー

    単純型表皮水疱症は、ケラチン遺伝子 KRT5 および KRT14の変異により、表皮基底細胞内で水疱が形成される。[kegg.jp] 先天奇形 (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, recessive) KRT14 [HSA: 3861 ] [KO: K07604 ] (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, EBS-MP, migratory circinate erythema) KRT5 [HSA: 3852 ] [KO: K07605 ] (lethal[kegg.jp]

  • 表皮水疱症

    EBSの4つのタイプの原因は, KRT5 遺伝子,もしくは KRT14 遺伝子の変異である.[grj.umin.jp] KRT5 遺伝子と KRT14 遺伝子の分子遺伝学的検査により,生検で診断された限局型EBS ,Dowling-Meara型 EBS, その他の汎発型 EBSの患者の約75 %で,斑状色素沈着を伴う EBS患者の90 95 %で,病原性変異が検出される.[grj.umin.jp]

  • 線状IgA皮膚症

    単純型表皮水疱症 (ESB, epidermolysis bullosa simplex ) 単純型は ケラチン KRT5, KRT14やプレクチンの 遺伝子変異 により表皮内水疱を生じる。[ja.wikipedia.org] ケラチンの変異による同症は、KRT5/KRT14のヘテロ二量体 (KIF, keratin intermediate filament) の形成に重要なドメインに変異が入っており、ケラチン二量体が正常に形成できないことが原因であると考えられている [4] 。優性遺伝の場合と劣性遺伝の場合がある。臨床像でさらに3型に分類される。[ja.wikipedia.org] Novel and Recurrent Mutations in Keratin KRT5 and KRT14 Genes in Epidermolysis Bullosa Simplex:: Implications for Disease Phenotype and Keratin Filament Assembly, HUMAN MUTATION[ja.wikipedia.org]

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