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考えれる37県の原因 krt5

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  • 尋常性魚鱗癬

    後天性魚鱗癬、皮膚リンパ腫、尋常性魚鱗癬等の出生時・新生児期に症状を認めない遺伝性魚鱗癬、魚鱗癬以外の疾患に続発する紅皮症 D.遺伝学的検査所見 病因として、 ABCA12 、 TGM1 、 ALOX12B 、 ALOXE3 、 CYP4F22 、 NIPAL4 、 PNPLA1 、 CERS3 、 KRT1 、 KRT10 、 KRT2[nanbyou.or.jp] 、 ALDH3A2 ( FALDH )、 ABHD5 ( CGI-58 )、 SUMF1 、 SPINK5 、 ERCC2 、 ERCC3 、 GJB2 、 STS 、 MBTPS2 、 EBP 、 NSDHL のいずれかの遺伝子の変異を有する。[nanbyou.or.jp]

  • 接合部型表皮水疱症

    単純型表皮水疱症 (ESB, epidermolysis bullosa simplex ) 単純型は ケラチン KRT5, KRT14やプレクチンの 遺伝子変異 により表皮内水疱を生じる。[ja.wikipedia.org] EBSの4つのタイプの原因は, KRT5 遺伝子,もしくは KRT14 遺伝子の変異である.[grj.umin.jp] ケラチンの変異による同症は、KRT5/KRT14のヘテロ二量体 (KIF, keratin intermediate filament) の形成に重要なドメインに変異が入っており、ケラチン二量体が正常に形成できないことが原因であると考えられている [4] 。優性遺伝の場合と劣性遺伝の場合がある。臨床像でさらに3型に分類される。[ja.wikipedia.org]

  • 粘膜類天疱瘡

    単純型表皮水疱症 (ESB, epidermolysis bullosa simplex ) 単純型は ケラチン KRT5, KRT14やプレクチンの 遺伝子変異 により表皮内水疱を生じる。[ja.wikipedia.org] ケラチンの変異による同症は、KRT5/KRT14のヘテロ二量体 (KIF, keratin intermediate filament) の形成に重要なドメインに変異が入っており、ケラチン二量体が正常に形成できないことが原因であると考えられている [4] 。優性遺伝の場合と劣性遺伝の場合がある。臨床像でさらに3型に分類される。[ja.wikipedia.org] Novel and Recurrent Mutations in Keratin KRT5 and KRT14 Genes in Epidermolysis Bullosa Simplex:: Implications for Disease Phenotype and Keratin Filament Assembly, HUMAN MUTATION[ja.wikipedia.org]

  • バレット食道

    , Car 4陽性であった胚性の上皮細胞を Krt7 で染色した.胎生15日目から胎生17日目において Krt7 で染色された胚性の上皮細胞は, Krt5 陽性の扁平上皮細胞層のうえに重層されていた.しかし,胎生18日目になると Krt7 陽性の細胞が Krt5 陽性の下層の扁平上皮細胞からはがれ落ちはじめ,胎生19日目では扁平上皮層と円柱上皮層[first.lifesciencedb.jp] 図1 ). 4.成体においても胚性の上皮組織が扁平上皮層と円柱上皮層との連結部に残存する つぎに, p63 陽性の扁平上皮細胞により増殖の抑制された Car 4陽性細胞が発生段階をへるにつれどのように変化していくかを検討した.胎生13日目から胎生19日目までの胚を追跡するにあたり,胎生14日目において p63 陽性であった扁平上皮細胞を Krt5[first.lifesciencedb.jp] には Krt7 陽性細胞はなくなり,その連結部のみに Krt7 を発現する細胞の残っていることがわかった.この細胞は3週齢のマウスの胃にも確認され,同様の結果はヒト(成人)の食道と胃の連結部にも確認された.[first.lifesciencedb.jp]

  • 単純性表皮水疱症

    単純型表皮水疱症 (ESB, epidermolysis bullosa simplex ) 単純型は ケラチン KRT5, KRT14やプレクチンの 遺伝子変異 により表皮内水疱を生じる。[ja.wikipedia.org] EBSの4つのタイプの原因は, KRT5 遺伝子,もしくは KRT14 遺伝子の変異である.[grj.umin.jp] ケラチンの変異による同症は、KRT5/KRT14のヘテロ二量体 (KIF, keratin intermediate filament) の形成に重要なドメインに変異が入っており、ケラチン二量体が正常に形成できないことが原因であると考えられている [4] 。優性遺伝の場合と劣性遺伝の場合がある。臨床像でさらに3型に分類される。[ja.wikipedia.org]

  • 落葉状天疱瘡

    単純型表皮水疱症 (ESB, epidermolysis bullosa simplex ) 単純型は ケラチン KRT5, KRT14やプレクチンの 遺伝子変異 により表皮内水疱を生じる。[ja.wikipedia.org] ケラチンの変異による同症は、KRT5/KRT14のヘテロ二量体 (KIF, keratin intermediate filament) の形成に重要なドメインに変異が入っており、ケラチン二量体が正常に形成できないことが原因であると考えられている [4] 。優性遺伝の場合と劣性遺伝の場合がある。臨床像でさらに3型に分類される。[ja.wikipedia.org] Novel and Recurrent Mutations in Keratin KRT5 and KRT14 Genes in Epidermolysis Bullosa Simplex:: Implications for Disease Phenotype and Keratin Filament Assembly, HUMAN MUTATION[ja.wikipedia.org]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    KRTKRT6A、KRT6B、KRT9、KRTHB1、KRTHB6、KRT1、KSA、KSS、KWE、KYNU、L0H19CR1、L1CAM、LAGE、LAGE 1、LALL、LAMA2、LAMA3、LAMB3、LAMB1、LAMC2、LAMP2、LAP、LCA5、LCAT、LCCS、LCCS1、LCFS2、LCS1、LCT、LDHA[biosciencedbc.jp] […] m、KIF1B、KIT、KK LC 1、KLK3、KLKB1、KM HN 1、KMS、KNG、KNO、K RAS/m、KRAS2、KREV1、KRT1、KRT10、KRT12、KRT13、KRT14、KRT14L1、KRT14L2、KRT14L3、KRT16、KRT16L1、KRT16L2、KRT17、KRT18、KRT2A、KRT3、KRT[biosciencedbc.jp] JAK3、JBS、JBTS1、JMS、JPD、KAL1、KAL2、KALI、KLK2、KLK4、KCNA1、KCNE2、KCNE1、KCNH2、KCNJ1、KCNJ2、KCNJ1、KCNQ2、KCNQ3、KCNQ4、KCNQ1、KCS、KERA、KFM、KFS、KFSD、KHK、ki 67、KIAA0020、KIAA0205、KIAA020[biosciencedbc.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    単純型表皮水疱症は、ケラチン遺伝子 KRT5 および KRT14の変異により、表皮基底細胞内で水疱が形成される。[kegg.jp] 先天奇形 (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, recessive) KRT14 [HSA: 3861 ] [KO: K07604 ] (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, EBS-MP, migratory circinate erythema) KRT5 [HSA: 3852 ] [KO: K07605 ] (lethal[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    単純型表皮水疱症は、ケラチン遺伝子 KRT5 および KRT14の変異により、表皮基底細胞内で水疱が形成される。[kegg.jp] 先天奇形 (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, recessive) KRT14 [HSA: 3861 ] [KO: K076 04 ] (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, EBS-MP, migratory circinate erythema) KRT5 [HSA: 3852 ] [KO: K076 05 ] (lethal[kegg.jp] KRT83 [HSA: 3889 ] [KO: K076 05 ] H00712 KID/HID 症候群 角膜炎(豪猪状)魚鱗癬・難聴 (KID/HID) 症候群は、先天性の稀な外胚葉異形成症で、皮膚、聴覚、視覚に影響が出る。[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    KRT18, KRT2A, KRT3, KRT4, KRTKRT6 A, KRT6B, KRT9, KRTHB1, KRTHB6, KRT1, KSA, KSS, KWE, KYNU, L0H19CR1, L1CAM, LAGE, LAGE 1, LALL, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMB1, LAMC2, LAMP2[patentswamp.jp] […] m, KIF1B, KIT, KK LC 1, KLK3, KLKB1, KM HN 1, KMS, KNG, KNO, K RAS/m, KRAS2, KREV1, KRT1, KRT10, KRT12, KRT13, KRT14, KRT14L1, KRT14L2, KRT14L3,KRT16, KRT16L1, KRT16L2, KRT17[patentswamp.jp] KAL1, KAL2, KALI, KLK2, KLK4, KCNA1, KCNE2, KCNE1, KCNH2, KCNJ1, KCNJ2, KCNJ1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ4, KCNQ1, KCS, KERA, KFM, KFS, KFSD, KHK, ki 67, KIAA0020, KIAA0205, KIAA020[patentswamp.jp]

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