Create issue ticket

考えれる20県の原因 krt14

結果を表示する: English

  • 接合部型表皮水疱症

    単純型表皮水疱症 (ESB, epidermolysis bullosa simplex ) 単純型は ケラチン KRT5, KRT14やプレクチンの 遺伝子変異 により表皮内水疱を生じる。[ja.wikipedia.org] EBSの4つのタイプの原因は, KRT5 遺伝子,もしくは KRT14 遺伝子の変異である.[grj.umin.jp] ケラチンの変異による同症は、KRT5/KRT14のヘテロ二量体 (KIF, keratin intermediate filament) の形成に重要なドメインに変異が入っており、ケラチン二量体が正常に形成できないことが原因であると考えられている [4] 。優性遺伝の場合と劣性遺伝の場合がある。臨床像でさらに3型に分類される。[ja.wikipedia.org]

  • 単純性表皮水疱症

    単純型表皮水疱症 (ESB, epidermolysis bullosa simplex ) 単純型は ケラチン KRT5, KRT14やプレクチンの 遺伝子変異 により表皮内水疱を生じる。[ja.wikipedia.org] EBSの4つのタイプの原因は, KRT5 遺伝子,もしくは KRT14 遺伝子の変異である.[grj.umin.jp] ケラチンの変異による同症は、KRT5/KRT14のヘテロ二量体 (KIF, keratin intermediate filament) の形成に重要なドメインに変異が入っており、ケラチン二量体が正常に形成できないことが原因であると考えられている [4] 。優性遺伝の場合と劣性遺伝の場合がある。臨床像でさらに3型に分類される。[ja.wikipedia.org]

  • 粘膜類天疱瘡

    単純型表皮水疱症 (ESB, epidermolysis bullosa simplex ) 単純型は ケラチン KRT5, KRT14やプレクチンの 遺伝子変異 により表皮内水疱を生じる。[ja.wikipedia.org] ケラチンの変異による同症は、KRT5/KRT14のヘテロ二量体 (KIF, keratin intermediate filament) の形成に重要なドメインに変異が入っており、ケラチン二量体が正常に形成できないことが原因であると考えられている [4] 。優性遺伝の場合と劣性遺伝の場合がある。臨床像でさらに3型に分類される。[ja.wikipedia.org] Novel and Recurrent Mutations in Keratin KRT5 and KRT14 Genes in Epidermolysis Bullosa Simplex:: Implications for Disease Phenotype and Keratin Filament Assembly, HUMAN MUTATION[ja.wikipedia.org]

  • バレット食道

    遺伝子のプロモーターから発現したCreERリコンビナーゼが核へと移行し細胞毒であるジフテリア毒素Aを発現するようなトランスジェニックマウスを作製した 12,13) .つまり,このトランスジェニックマウスを用いることで Krt14 を発現する扁平上皮細胞をタモキシフェンに依存的に損傷させることができ,成体マウスにおいて扁平上皮層と円柱上皮層[first.lifesciencedb.jp] 起源であるものと推測した. 5.異形成の初期段階の成体マウスモデル 臨床データより,ヒトのバレット食道はつねに扁平上皮層と円柱上皮層との連結部から発生しており,マウスにて発見されたバレット食道様の異形成の特性をもった連結部の胚性の上皮細胞が異形成に直接に強くかかわるものと考えられた.この仮説を証明するため,タモキシフェンを投与することで Krt14[first.lifesciencedb.jp] 日目において単層の胃上皮細胞で発現していることがわかった.興味深いことに, Cldn3 , Krt7 , Krt8 ,Muc4のシグナルは胎生13日目に弱くなっていたが, Car 4のシグナルは胎生13日目においてより強くはっきりと確認できた.[first.lifesciencedb.jp]

  • 落葉状天疱瘡

    単純型表皮水疱症 (ESB, epidermolysis bullosa simplex ) 単純型は ケラチン KRT5, KRT14やプレクチンの 遺伝子変異 により表皮内水疱を生じる。[ja.wikipedia.org] ケラチンの変異による同症は、KRT5/KRT14のヘテロ二量体 (KIF, keratin intermediate filament) の形成に重要なドメインに変異が入っており、ケラチン二量体が正常に形成できないことが原因であると考えられている [4] 。優性遺伝の場合と劣性遺伝の場合がある。臨床像でさらに3型に分類される。[ja.wikipedia.org] Novel and Recurrent Mutations in Keratin KRT5 and KRT14 Genes in Epidermolysis Bullosa Simplex:: Implications for Disease Phenotype and Keratin Filament Assembly, HUMAN MUTATION[ja.wikipedia.org]

  • コフィン・ローリー症候群

    単純型表皮水疱症は、ケラチン遺伝子 KRT5 および KRT14の変異により、表皮基底細胞内で水疱が形成される。[kegg.jp] 先天奇形 (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, recessive) KRT14 [HSA: 3861 ] [KO: K07604 ] (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, EBS-MP, migratory circinate erythema) KRT5 [HSA: 3852 ] [KO: K07605 ] (lethal[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    単純型表皮水疱症は、ケラチン遺伝子 KRT5 および KRT14の変異により、表皮基底細胞内で水疱が形成される。[kegg.jp] 先天奇形 (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, recessive) KRT14 [HSA: 3861 ] [KO: K076 04 ] (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, EBS-MP, migratory circinate erythema) KRT5 [HSA: 3852 ] [KO: K076 05 ] (lethal[kegg.jp] 先天奇形 hsa04915 Estrogen signaling pathway KRT14 [HSA: 3861 ] [KO: K076 04 ] H00710 変異性紅斑角皮症 変異性紅斑角皮症は一時的で境界明瞭な紅斑と、持続性の角化症を特徴とする稀な遺伝性皮膚症である。病変は通常生後一年以内に現れるが、後の小児期に起こる場合もある。[kegg.jp]

  • 足の無指症

    EBSの4つのタイプの原因は, KRT5 遺伝子,もしくは KRT14 遺伝子の変異である.[grj.umin.jp] KRT5 遺伝子と KRT14 遺伝子の分子遺伝学的検査により,生検で診断された限局型EBS ,Dowling-Meara型 EBS, その他の汎発型 EBSの患者の約75 %で,斑状色素沈着を伴う EBS患者の90 95 %で,病原性変異が検出される.[grj.umin.jp]

  • 先天性爪肥厚症

    先天奇形 hsa04915 Estrogen signaling pathway KRT14 [HSA: 3861 ] [KO: K07604 ] H00709 Birk-Barel 症候群 Birk-Barel 症候群の特徴は、精神遅滞、筋緊張低下、多動、顔面異形などである。[kegg.jp] 本疾患におけるケラチン14の発現低下によって、ケラチン生成細胞をTNF-α に誘導されるアポトーシスに敏感になる。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性爪形成異常

    EBSの4つのタイプの原因は, KRT5 遺伝子,もしくは KRT14 遺伝子の変異である.[grj.umin.jp] KRT5 遺伝子と KRT14 遺伝子の分子遺伝学的検査により,生検で診断された限局型EBS ,Dowling-Meara型 EBS, その他の汎発型 EBSの患者の約75 %で,斑状色素沈着を伴う EBS患者の90 95 %で,病原性変異が検出される.[grj.umin.jp]

さらなる症状