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考えれる54県の原因 krt14

  • 常染色体劣性表皮水疱症シンプレックス

    単純型 亜型 原因遺伝子(蛋白) 遺伝形式 Localized型 KRT5(keratin5)? KRT14(keratin14) 優性 Dowling-Meara型 KRT5(keratin5)? KRT14(keratin14) 優性 generalized other型 KRT5(keratin5)?[shinagawaseasideclinic.com] それは典型的には手足に影響を与え、通常は常染色体優性の様式で遺伝し、ケラチン遺伝子KRT5およびKRT14に影響を及ぼす. したがって、皮膚の機械的ストレスに耐える完全性および能力に影響を及ぼすケラチン化の失敗がある.[edwardmillerve.over-blog.com] 原因となる遺伝子/蛋白はtonofilamentを構成するKRT5/keratin5, KRT14/keratin14およびattachment plaqueを構成するPLEC/plectinです。[shinagawaseasideclinic.com]

  • 続発性繊毛ジスキネジア

    単純型表皮水疱症は、ケラチン遺伝子 KRT5 および KRT14の変異により、表皮基底細胞内で水疱が形成される。[kegg.jp] 先天奇形 (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, recessive) KRT14 [HSA: 3861 ] [KO: K07604 ] (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, EBS-MP, migratory circinate erythema) KRT5 [HSA: 3852 ] [KO: K07605 ] (lethal[kegg.jp]

  • 表皮水疱症 - 幽門閉鎖症

    単純型 亜型 原因遺伝子(蛋白) 遺伝形式 Localized型 KRT5(keratin5)? KRT14(keratin14) 優性 Dowling-Meara型 KRT5(keratin5)? KRT14(keratin14) 優性 generalized other型 KRT5(keratin5)?[shinagawaseasideclinic.com] 単純型表皮水疱症 (ESB, epidermolysis bullosa simplex ) 単純型は ケラチン KRT5, KRT14やプレクチンの 遺伝子変異 により表皮内水疱を生じる。[ja.wikipedia.org] 表①【先天性表皮水疱症の分類】 単純型 病型: Dowling-Meara型・Kobner型・Weber-Cockayne型 原因蛋白および責任遺伝子: ケラチン5/14(KRT5/14) 水疱形成部位: 表皮基底細胞内 病型: 筋ジストロフィー合併症 原因蛋白および責任遺伝子: プレクチン(PLEC1) 水疱形成部位: 表皮基底細胞内 接合部型[blogs.yahoo.co.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    単純型表皮水疱症は、ケラチン遺伝子 KRT5 および KRT14の変異により、表皮基底細胞内で水疱が形成される。[kegg.jp] 先天奇形 (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, recessive) KRT14 [HSA: 3861 ] [KO: K076 04 ] (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, EBS-MP, migratory circinate erythema) KRT5 [HSA: 3852 ] [KO: K076 05 ] (lethal[kegg.jp] 先天奇形 hsa04915 Estrogen signaling pathway KRT14 [HSA: 3861 ] [KO: K076 04 ] H00710 変異性紅斑角皮症 変異性紅斑角皮症は一時的で境界明瞭な紅斑と、持続性の角化症を特徴とする稀な遺伝性皮膚症である。病変は通常生後一年以内に現れるが、後の小児期に起こる場合もある。[kegg.jp]

  • 表皮水疱症単純型Cockayne-Touraine

    EBSの4つのタイプの原因は, KRT5 遺伝子,もしくは KRT14 遺伝子の変異である.[grj.umin.jp] KRT5 遺伝子と KRT14 遺伝子の分子遺伝学的検査により,生検で診断された限局型EBS ,Dowling-Meara型 EBS, その他の汎発型 EBSの患者の約75 %で,斑状色素沈着を伴う EBS患者の90 95 %で,病原性変異が検出される.[grj.umin.jp]

  • X連鎖知的障害型スナイダー

    単純型表皮水疱症は、ケラチン遺伝子 KRT5 および KRT14の変異により、表皮基底細胞内で水疱が形成される。[kegg.jp] 先天奇形 (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, recessive) KRT14 [HSA: 3861 ] [KO: K07604 ] (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, EBS-MP, migratory circinate erythema) KRT5 [HSA: 3852 ] [KO: K07605 ] (lethal[kegg.jp]

  • 表皮水疱症

    EBSの4つのタイプの原因は, KRT5 遺伝子,もしくは KRT14 遺伝子の変異である.[grj.umin.jp] KRT5 遺伝子と KRT14 遺伝子の分子遺伝学的検査により,生検で診断された限局型EBS ,Dowling-Meara型 EBS, その他の汎発型 EBSの患者の約75 %で,斑状色素沈着を伴う EBS患者の90 95 %で,病原性変異が検出される.[grj.umin.jp]

  • 線状IgA皮膚症

    単純型表皮水疱症 (ESB, epidermolysis bullosa simplex ) 単純型は ケラチン KRT5, KRT14やプレクチンの 遺伝子変異 により表皮内水疱を生じる。[ja.wikipedia.org] ケラチンの変異による同症は、KRT5/KRT14のヘテロ二量体 (KIF, keratin intermediate filament) の形成に重要なドメインに変異が入っており、ケラチン二量体が正常に形成できないことが原因であると考えられている [4] 。優性遺伝の場合と劣性遺伝の場合がある。臨床像でさらに3型に分類される。[ja.wikipedia.org] Novel and Recurrent Mutations in Keratin KRT5 and KRT14 Genes in Epidermolysis Bullosa Simplex:: Implications for Disease Phenotype and Keratin Filament Assembly, HUMAN MUTATION[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性難聴42

    単純型表皮水疱症は、ケラチン遺伝子 KRT5 および KRT14の変異により、表皮基底細胞内で水疱が形成される。[kegg.jp] 先天奇形 (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, recessive) KRT14 [HSA: 3861 ] [KO: K076 04 ] (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, EBS-MP, migratory circinate erythema) KRT5 [HSA: 3852 ] [KO: K076 05 ] (lethal[kegg.jp] 先天奇形 hsa04915 Estrogen signaling pathway KRT14 [HSA: 3861 ] [KO: K076 04 ] H00710 変異性紅斑角皮症 変異性紅斑角皮症は一時的で境界明瞭な紅斑と、持続性の角化症を特徴とする稀な遺伝性皮膚症である。病変は通常生後一年以内に現れるが、後の小児期に起こる場合もある。[kegg.jp]

  • 水疱性鼓膜炎

    単純型表皮水疱症 (ESB, epidermolysis bullosa simplex ) 単純型は ケラチン KRT5, KRT14やプレクチンの 遺伝子変異 により表皮内水疱を生じる。[ja.wikipedia.org] ケラチンの変異による同症は、KRT5/KRT14のヘテロ二量体 (KIF, keratin intermediate filament) の形成に重要なドメインに変異が入っており、ケラチン二量体が正常に形成できないことが原因であると考えられている [4] 。優性遺伝の場合と劣性遺伝の場合がある。臨床像でさらに3型に分類される。[ja.wikipedia.org] Novel and Recurrent Mutations in Keratin KRT5 and KRT14 Genes in Epidermolysis Bullosa Simplex:: Implications for Disease Phenotype and Keratin Filament Assembly, HUMAN MUTATION[ja.wikipedia.org]

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