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考えれる15県の原因 krt13

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  • 家族性前立腺癌

    この修正GWASにより、過去にがん発生への関与が疑われていた12q13.13KRT8 座に位置するSNP(rs4919743)と前立腺がんリスクとの関連性が明らかになり、ORは1.22(95%CI、1.13-1.32)であった。[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    常染色体劣性遺伝型は、KRT85, KRT74 または HOXC13 の遺伝子変異を伴うことが示された。[kegg.jp] 先天奇形 (ECTD4) KRT85 [HSA: 3891 ] [KO: K07605 ] (ECTD7) KRT74 [HSA: 121391 ] [KO: K07605 ] (ECTD9) HOXC13 [HSA: 3229 ] [KO: K09298 ] (ECTD13) KREMEN1 [HSA: 83999 ] [KO: K23091[kegg.jp]

  • バレット食道

    Krt8 , Car 4,Muc4の抗体を用いて, p63 ノックアウトマウスの胎生13日目から胎生19日目の胚において染色を行った.その結果,それぞれのマーカーは胎生13日目から胎生14日目において単層の胃上皮細胞で発現していることがわかった.興味深いことに, Cldn3 , Krt7 , Krt8 ,Muc4のシグナルは胎生13日目[first.lifesciencedb.jp] にて発見されたバレット食道様の異形成の特性をもった連結部の胚性の上皮細胞が異形成に直接に強くかかわるものと考えられた.この仮説を証明するため,タモキシフェンを投与することで Krt14 遺伝子のプロモーターから発現したCreERリコンビナーゼが核へと移行し細胞毒であるジフテリア毒素Aを発現するようなトランスジェニックマウスを作製した 12,13[first.lifesciencedb.jp] された.これらのことから,扁平上皮細胞と円柱上皮細胞との物理的な均衡の崩壊により異形成の生じる可能性が示された( 図1 ). 4.成体においても胚性の上皮組織が扁平上皮層と円柱上皮層との連結部に残存する つぎに, p63 陽性の扁平上皮細胞により増殖の抑制された Car 4陽性細胞が発生段階をへるにつれどのように変化していくかを検討した.胎生13[first.lifesciencedb.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    常染色体劣性遺伝型は、KRT85, KRT74 または HOXC13 の遺伝子変異を伴うことが示された。[kegg.jp] 先天奇形 (ECTD4) KRT85 [HSA: 3891 ] [KO: K07605 ] (ECTD7) KRT74 [HSA: 121391 ] [KO: K07605 ] (ECTD9) HOXC13 [HSA: 3229 ] [KO: K09298 ] (ECTD13) KREMEN1 [HSA: 83999 ] [KO: K23091[kegg.jp]

  • バース症候群

    常染色体劣性遺伝型は、KRT85, KRT74 または HOXC13 の遺伝子変異を伴うことが示された。[kegg.jp] 先天奇形 (ECTD4) KRT85 [HSA: 3891 ] [KO: K07605 ] (ECTD7) KRT74 [HSA: 121391 ] [KO: K07605 ] (ECTD9) HOXC13 [HSA: 3229 ] [KO: K09298 ] (ECTD13) KREMEN1 [HSA: 83999 ] [KO: K23091[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    常染色体劣性遺伝型は、KRT85, KRT74 または HOXC13 の遺伝子変異を伴うことが示された。[kegg.jp] 先天奇形 (ECTD4) KRT85 [HSA: 3891 ] [KO: K076 05 ] (ECTD7) KRT74 [HSA: 121391 ] [KO: K076 05 ] (ECTD9) HOXC13 [HSA: 3229 ] [KO: K09298 ] (ECTD13) KREMEN1 [HSA: 83999 ] [KO: K23091[kegg.jp]

  • 常染色体劣性爪形成異常

    常染色体劣性遺伝型は、KRT85, KRT74 または HOXC13 の遺伝子変異を伴うことが示された。[kegg.jp] 先天奇形 (ECTD4) KRT85 [HSA: 3891 ] [KO: K07605 ] (ECTD7) KRT74 [HSA: 121391 ] [KO: K07605 ] (ECTD9) HOXC13 [HSA: 3229 ] [KO: K09298 ] (ECTD13) KREMEN1 [HSA: 83999 ] [KO: K23091[kegg.jp]

  • X連鎖還元体筋障害

    常染色体劣性遺伝型は、KRT85, KRT74 または HOXC13 の遺伝子変異を伴うことが示された。[kegg.jp] 先天奇形 (ECTD4) KRT85 [HSA: 3891 ] [KO: K07605 ] (ECTD7) KRT74 [HSA: 121391 ] [KO: K07605 ] (ECTD9) HOXC13 [HSA: 3229 ] [KO: K09298 ] (ECTD13) KREMEN1 [HSA: 83999 ] [KO: K23091[kegg.jp]

  • 常染色体劣性先天性角化異常症 5型

    エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子 H00724 白色海綿状母斑 先天奇形 KRT4 [HSA: 3851 ] [KO: K07605 ] KRT13 [HSA: 3860 ] [KO: K07604 ] H00725 QT短縮症候群 QT短縮症候群は器質的心疾患をもたないにもかかわらず QT間隔が短く、心室細動から突然死[kegg.jp]

  • 常染色体優性無症候性精神遅滞

    常染色体劣性遺伝型は、KRT85, KRT74 または HOXC13 の遺伝子変異を伴うことが示された。[kegg.jp] 先天奇形 (ECTD4) KRT85 [HSA: 3891 ] [KO: K07605 ] (ECTD7) KRT74 [HSA: 121391 ] [KO: K07605 ] (ECTD9) HOXC13 [HSA: 3229 ] [KO: K09298 ] (ECTD13) KREMEN1 [HSA: 83999 ] [KO: K23091[kegg.jp]

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