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考えれる37県の原因 krt1

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  • 尋常性魚鱗癬

    後天性魚鱗癬、皮膚リンパ腫、尋常性魚鱗癬等の出生時・新生児期に症状を認めない遺伝性魚鱗癬、魚鱗癬以外の疾患に続発する紅皮症 D.遺伝学的検査所見 病因として、 ABCA12 、 TGM1 、 ALOX12B 、 ALOXE3 、 CYP4F22 、 NIPAL4 、 PNPLA1 、 CERS3 、 KRT1KRT10 、 KRT2[nanbyou.or.jp] “Keratin 1 gene mutation detected in epidermal nevus with epidermolytic hyperkeratosis”. J Invest Dermatol. 127 (6): 1371-4.[ja.wikipedia.org] 、 ALDH3A2 ( FALDH )、 ABHD5 ( CGI-58 )、 SUMF1 、 SPINK5 、 ERCC2 、 ERCC3 、 GJB2 、 STS 、 MBTPS2 、 EBP 、 NSDHL のいずれかの遺伝子の変異を有する。[nanbyou.or.jp]

  • 家族性前立腺癌

    この修正GWASにより、過去にがん発生への関与が疑われていた12q13.13の KRT8 座に位置するSNP(rs4919743)と前立腺がんリスクとの関連性が明らかになり、ORは1.22(95%CI、1.13-1.32)であった。[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、KIT、KK LC 、KLK3、KLKB、KM HN 、KMS、KNG、KNO、K RAS/m、KRAS2、KREVKRTKRT0、KRT2、KRT3、KRT4、KRT4LKRT4L2、KRT4L3、KRT6、KRT6LKRT6L2、KRT7、KRT8、KRT2A、KRT3、KRT4、KRT[biosciencedbc.jp] KRT6A、KRT6B、KRT9、KRTHB、KRTHB6、KRT、KSA、KSS、KWE、KYNU、L0H19CR1、L1CAM、LAGE、LAGE 1、LALL、LAMA2、LAMA3、LAMB3、LAMB1、LAMC2、LAMP2、LAP、LCA5、LCAT、LCCS、LCCS1、LCFS2、LCS1、LCT、LDHA、LDHB[biosciencedbc.jp] 、JBTS1、JMS、JPD、KAL1、KAL2、KALI、KLK2、KLK4、KCNA1、KCNE2、KCNE1、KCNH2、KCNJ1、KCNJ2、KCNJ1、KCNQ2、KCNQ3、KCNQ4、KCNQ1、KCS、KERA、KFM、KFS、KFSD、KHK、ki 67、KIAA0020、KIAA0205、KIAA0205/m、KIF[biosciencedbc.jp]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    […] keratin-1 gene (KRT1)、keratin-10 gene (KRT10)、keratin-2 gene (KRT2) 2)NBCIE、LI、HIでは、下記の遺伝子変異が主な原因ですが、まだ確定していない遺伝子異常があると考えられています。[shinagawaseasideclinic.com] 後天性魚鱗癬、皮膚リンパ腫、尋常性魚鱗癬等の出生時・新生児期に症状を認めない遺伝性魚鱗癬、魚鱗癬以外の疾患に続発する紅皮症 D.遺伝学的検査所見 病因として、 ABCA12 、 TGM1 、 ALOX12B 、 ALOXE3 、 CYP4F22 、 NIPAL4 、 PNPLA1 、 CERS3 、 KRT1KRT10 、 KRT2[nanbyou.or.jp] られる(HI) g) 皮膚以外の症状を持つ(GI) h) 組織学的には、著明な過角化と表皮肥厚、顆粒変性(有棘層上層から顆粒層にかけて表皮細胞の核周囲の空胞と粗大なケラトヒアリン顆粒がみられ、細胞内浮腫が顕著)がみられる(BCIE) i) 組織学的には、光顕では著明な過角化と表皮肥厚、不全角化などがみられる(BCIEを除く全て) 原因遺伝子 [shinagawaseasideclinic.com]

  • バレット食道

    遺伝子, TFF2 遺伝子, Krt8 遺伝子, Krt18 遺伝子, Villin1 遺伝子などの典型的なバレット食道のマーカー遺伝子が含まれていた.これらの結果より, Krt7 を発現している扁平上皮層と円柱上皮層との連結部がヒトにおいてもバレット食道の起源であるものと推測した. 5.異形成の初期段階の成体マウスモデル 臨床データより,[first.lifesciencedb.jp] は扁平上皮層のみで発現し, Krt7 は円柱上皮層のみで発現していた.このトランスジェニックマウスにタモキシフェンを1週間投与したところ, Krt7 を発現する細胞がKrt6を発現している扁平上皮層の側へと移行していくようすが確認された.これらの結果より,成体マウスにおいても扁平上皮層と円柱上皮層との連結部に残存する胚性の上皮細胞がバレット[first.lifesciencedb.jp] TFF2 遺伝子, Cldn3 遺伝子, Agr2 遺伝子, Villin1 遺伝子などヒトバレット食道の典型的なマーカー遺伝子も含まれていた.さらに,ヒトとマウスの異形成において発現変化のあった遺伝子セットを用いて遺伝子オントロジー(gene ontology: GO )解析を行ったところ,多くの遺伝子オントロジーが共通して有意に濃縮された[first.lifesciencedb.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    , KIT, KK LC , KLK3, KLKB, KM HN , KMS, KNG, KNO, K RAS/m, KRAS2, KREVKRTKRT0, KRT2, KRT3, KRT4, KRT4LKRT4L2, KRT4L3,KRT6, KRT6LKRT6L2, KRT7, KRT[patentswamp.jp] KRT2A, KRT3, KRT4, KRT5, KRT6 A, KRT6B, KRT9, KRTHB, KRTHB6, KRT, KSA, KSS, KWE, KYNU, L0H19CR1, L1CAM, LAGE, LAGE 1, LALL, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMB1, LAMC2, LAMP2, LAP[patentswamp.jp] KALI, KLK2, KLK4, KCNA1, KCNE2, KCNE1, KCNH2, KCNJ1, KCNJ2, KCNJ1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ4, KCNQ1, KCS, KERA, KFM, KFS, KFSD, KHK, ki 67, KIAA0020, KIAA0205, KIAA0205/m, KIF[patentswamp.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    先天奇形 KRT1 [HSA: 3848 ] [KO: K076 05 ] KRT10 [HSA: 3858 ] [KO: K076 04 ] H00693 ジーメンス型水疱性魚鱗癬 ジーメンス型水疱性魚鱗癬 (IBS) は、軽度の角化症と水疱を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 先天奇形 (ECTD4) KRT85 [HSA: 3891 ] [KO: K076 05 ] (ECTD7) KRT74 [HSA: 121391 ] [KO: K076 05 ] (ECTD9) HOXC13 [HSA: 3229 ] [KO: K09298 ] (ECTD13) KREMEN1 [HSA: 83999 ] [KO: K23091[kegg.jp] 4つのケラチン遺伝子 (KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17) の一つの遺伝子変異によって起こる。[kegg.jp]

  • 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症

    病因となる異常は病型により異なり、病因遺伝子としては、 ABCA12 、TGM1 、ALOX12B 、ALOXE3 、CYP4F22 、NIPAL4, PNPLA1, CERS3, KRT1, KRT10, KRT2, ALDH3A2 (FALDH) 、ABHD5 (CGI-58), SUMF1, SPINK5, ERCC2, ERCC3,[nanbyou.or.jp] […] keratin-1 gene (KRT1)、keratin-10 gene (KRT10)、keratin-2 gene (KRT2) 2)NBCIE、LI、HIでは、下記の遺伝子変異が主な原因ですが、まだ確定していない遺伝子異常があると考えられています。[shinagawaseasideclinic.com] “Keratin 1 gene mutation detected in epidermal nevus with epidermolytic hyperkeratosis”. J Invest Dermatol. 127 (6): 1371-4.[ja.wikipedia.org]

  • 遺伝性魚鱗癬

    病因となる異常は病型により異なり、病因遺伝子としては、 ABCA12 、TGM1 、ALOX12B 、ALOXE3 、CYP4F22 、NIPAL4, PNPLA1, CERS3, KRT1, KRT10, KRT2, ALDH3A2 (FALDH) 、ABHD5 (CGI-58), SUMF1, SPINK5, ERCC2, ERCC3,[nanbyou.or.jp] 後天性魚鱗癬、皮膚リンパ腫、尋常性魚鱗癬等の出生時・新生児期に症状を認めない遺伝性魚鱗癬、魚鱗癬以外の疾患に続発する紅皮症 D.遺伝学的検査所見 病因として、 ABCA12 、 TGM1 、 ALOX12B 、 ALOXE3 、 CYP4F22 、 NIPAL4 、 PNPLA1 、 CERS3 、 KRT1KRT10 、 KRT2[nanbyou.or.jp] “Keratin 1 gene mutation detected in epidermal nevus with epidermolytic hyperkeratosis”. J Invest Dermatol. 127 (6): 1371-4.[ja.wikipedia.org]

  • ハーレークイン魚鱗癬

    KRT9ケラチンに由来する常染色体優性遺伝を持つ. 臨床的特徴の発現は、通常、最初の1年以内に起こる.[jsmithkenneth.weebly.com] 病因となる異常は病型により異なり、病因遺伝子としては、 ABCA12 、TGM1 、ALOX12B 、ALOXE3 、CYP4F22 、NIPAL4, PNPLA1, CERS3, KRT1, KRT10, KRT2, ALDH3A2 (FALDH) 、ABHD5 (CGI-58), SUMF1, SPINK5, ERCC2, ERCC3,[nanbyou.or.jp] “Keratin 1 gene mutation detected in epidermal nevus with epidermolytic hyperkeratosis”. J Invest Dermatol. 127 (6): 1371-4.[ja.wikipedia.org]

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