Create issue ticket

考えれる10県の原因 kitlg

結果を表示する: English

  • 眼皮膚白皮症 6型

    また、KIT/KITLG系情報伝達が引き金となって始まるRas/MAPKまでの情報伝達経路はその障害部位によりいろいろな合併症を伴う疾患が発症する。 5.遺伝性対側性色素異常症(DSH; M. Hayashiら): DSHは四肢末端の脱色素斑と色素班の混在を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。[wiley.co.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] (DFNA66) CD164 [HSA: 8763 ] [KO: K06546 ] (DFNA67) OSBPL2 [HSA: 9885 ] [KO: K20174 ] (DFNA68) HOMER2 [HSA: 9455 ] [KO: K15010 ] (DFNA69) KITLG[kegg.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] (DFNA66) CD164 [HSA: 8763 ] [KO: K06546 ] (DFNA67) OSBPL2 [HSA: 9885 ] [KO: K20174 ] (DFNA68) HOMER2 [HSA: 9455 ] [KO: K15010 ] (DFNA69) KITLG[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] (DFNA66) CD164 [HSA: 8763 ] [KO: K06546 ] (DFNA67) OSBPL2 [HSA: 9885 ] [KO: K20174 ] (DFNA68) HOMER2 [HSA: 9455 ] [KO: K15010 ] (DFNA69) KITLG[kegg.jp]

  • リー・フラウメニ症候群

    […] pathway hsa04920 Adipocytokine signaling pathway CHUK [HSA: 1147 ] [KO: K04467 ] H00883 類脂質蛋白症 遺伝性ヒアリン皮膚粘膜蓄積症 ECM1 [HSA: 1893 ] H00884 家族性進行性色素増加症 皮膚疾患 hsa04916 Melanogenesis KITLG[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] (DFNA66) CD164 [HSA: 8763 ] [KO: K06546 ] (DFNA67) OSBPL2 [HSA: 9885 ] [KO: K20174 ] (DFNA68) HOMER2 [HSA: 9455 ] [KO: K15010 ] (DFNA69) KITLG[kegg.jp]

  • デュアン眼球後退症候群 2型

    TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] (DFNA66) CD164 [HSA: 8763 ] [KO: K06546 ] (DFNA67) OSBPL2 [HSA: 9885 ] [KO: K20174 ] (DFNA68) HOMER2 [HSA: 9455 ] [KO: K15010 ] (DFNA69) KITLG[kegg.jp]

  • 46,XY完全な性腺形成不全

    TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] (DFNA66) CD164 [HSA: 8763 ] [KO: K06546 ] (DFNA67) OSBPL2 [HSA: 9885 ] [KO: K20174 ] (DFNA68) HOMER2 [HSA: 9455 ] [KO: K15010 ] (DFNA69) KITLG[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    4B 型 AD MIR96 耳聋 50 型 AD COL11A2 耳聋 53 型 AR DFNB59 耳聋 59 型 AR DFNA5 耳聋 5 型 AD SLC26A5 耳聋 61 型 AR LRTOMT 耳聋 63 型 AR DIABLO 耳聋 64 型 AD TBC1D24 耳聋 65 型 AD LHFPL5 耳聋 67 型 AR KITLG[docsplayer.com]

  • 拡張型心筋症がある感音性難聴

    TBC1D24 [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] (DFNA66) CD164 [HSA: 8763 ] [KO: K06546 ] (DFNA67) OSBPL2 [HSA: 9885 ] [KO: K20174 ] (DFNA68) HOMER2 [HSA: 9455 ] [KO: K15010 ] (DFNA69) KITLG[kegg.jp]

さらなる症状