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考えれる6県の原因 kif7

  • ベール症候群

    2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] 腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7[nanbyou.or.jp]

  • 眼-口蓋-大脳症候群

    2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] 腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7[nanbyou.or.jp]

  • タクスス属中毒

    );(35)プロゲステロン受容体(PGR);(36)モノクローナル抗体Ki 6(MKI67)によって同定された抗原;(37)B細胞CLL/リンパ腫2(BCL2);(38)上皮増殖因子受容体(赤芽球性白血病ウイルス(v erb b)癌遺伝子ホモログ、鳥類)(EGFR);(39)ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ(PHGDH);(40)カドヘリン[biosciencedbc.jp] )、(5)プロゲステロン受容体(PGR);(6)モノクローナル抗体Ki 6(MKI67)によって同定された抗原;(7)B細胞CLL/リンパ腫2(BCL2);(8)上皮増殖因子受容体(赤芽球性白血病ウイルス(v erb b)癌遺伝子ホモログ、鳥類)(EGFR);(9)ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ(PHGDH);(10)カドヘリン3、タイプ[biosciencedbc.jp] 」、「ルミナルBサブタイプ」、「ルミナルBサブタイプの乳癌」などの用語は、以下の10個の遺伝子:(1)CXXCフィンガー5(CXXC5);(2)起源認識複合体、サブユニット6様(酵母)(ORC6L);(3)Mdm2、形質転換された3T3細胞二重微小染色体2、p53結合タンパク質(マウス)(MDM2);(4)キネシンファミリーメンバー2C(KIF2C[biosciencedbc.jp]

  • 皮質盲 - 知的障害 - 多指症症候群

    2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] 腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7[nanbyou.or.jp]

  • 口顔面指欠陥 6があるジュベール症候群

    2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] 腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7[nanbyou.or.jp]

  • バルデ・ビードル症候群 2

    ジュベール症候群(OMIM:#213300)は、NPHP6/CEP290、RPGRIP1L、CC2D2A、MKS3、INPP5E、AHI1、ARL13B、NPHP1 TMEM216、TMEM6、OFD1、TTC21B*、KIF、TCTN1、TMEM237、CEP41、TMEM138、C5orf42、TCTN3、ZNF423、TCTN2、[biosciencedbc.jp] OFD1、TTC21B*、KIF、TCTN1、TMEM237、CEP41、TMEM138、C5orf42、TCTN3、ZNF423、TCTN2、TMEM231、IFT140、IFT80、DYNC2H1、TTC21B、WDR19、WDR35、IFT122、IFT43、ALMS1、LCA5、及びRPGRからなる群より選択される遺伝子における変異[biosciencedbc.jp] BBS12、BBS13/MKS1、NPHP6/CEP290、BBS15/WDPCP、BBS16/SDCCAG8、BBS17/LZTFL1、RPGRIP1L、CC2D2A、NPHP3、MKS2、MKS3、INPP5E、AHI1、ARL13B、NPHP1、NPHP2、NPHP3、NPHP4、NPHP5、NPHP9/NEK8、TMEM216、TMEM6[biosciencedbc.jp]

さらなる症状