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考えれる53県の原因 kif7

  • ニューロパチー

    表4.シャルコー・マリー・トゥース病2型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT2 における割合 2 遺伝子記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明[grj.umin.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    ARL13B [HSA: 200894 ] [KO: K07962 ] (JBTS9) CC2D2A [HSA: 57545 ] [KO: K19352 ] (JBTS10) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (JBTS11) TTC21B [HSA: 79809 ] [KO: K19673 ] (JBTS12) KIF7[kegg.jp]

  • ベール症候群

    2.原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] 腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7[nanbyou.or.jp]

  • ガードナー症候群

    KIT 廣田 誠一 295 (8) ALK,PHOX2B,KIF1B 大平 美紀 299 (9) FA genes(FA遺伝子群) 稲野将二郎 305 (10) SMAD4,BMPR1A 山口 潤也 311 (11) BRCA1,BRCA2 中西 啓 317 (12) CDH1 (E-カドヘリン) 湯浅 保仁 322 (13) SDHB[nippon-rinsho.co.jp] […] ataxia telangiectasia mutated) 高木 正稔 263 (2) FAS, FASLG 須田 貴司 270 (3) BLM(RECQ2),WRN(RECQ3),RTS(RECQ4) 関 政幸 276 (4) PRKAR1A 棚橋 祐典 281 (5) PTEN 前濱 朝彦 285 (6) APC 柴田 浩行 291 (7)[nippon-rinsho.co.jp]

  • ニトロフラントイン毒性

    表4.シャルコー・マリー・トゥース病2型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT2 における割合 2 遺伝子記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明[grj.umin.jp]

  • 肝肺症候群

    4 RPGRIP1L JBTS8 ARL13B JBTS9 CC2D2A JBTS10 OFD1 JBTS11 TTC21B JBTS12 KIF7 JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423[grj.umin.jp] NPHP12 TTC21B NPHP13 WDR19 NPHP14 ZNF423 NPHP15 CEP164 NPHP16 ANKS6 ジュベール症候群および関連疾患 5 JBTS1 INPP5E JBTS2 TMEM216 JBTS3 AHI1 JBTS4 2 NPHP1 JBTS5 3 CEP290 JBTS6 6 TMEM67 JBTS7[grj.umin.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    KIAA0020、KIAA0205、KIAA0205/m、KIF1B、KIT、KK LC 1、KLK3、KLKB1、KM HN 1、KMS、KNG、KNO、K RAS/m、KRAS2、KREV1、KRT1、KRT10、KRT12、KRT13、KRT14、KRT14L1、KRT14L2、KRT14L3、KRT16、KRT16L1、KRT16L2[biosciencedbc.jp] ITGB4、ITIH1、ITM2B、IV、IVD、JAG1、JAK3、JBS、JBTS1、JMS、JPD、KAL1、KAL2、KALI、KLK2、KLK4、KCNA1、KCNE2、KCNE1、KCNH2、KCNJ1、KCNJ2、KCNJ1、KCNQ2、KCNQ3、KCNQ4、KCNQ1、KCS、KERA、KFM、KFS、KFSD、KHK、ki 6[biosciencedbc.jp]

  • リー症候群

    [HSA: 7879 ] [KO: K07897 ] (HSAN2) HSN2 [HSA: 65125 ] [KO: K08867 ] (HSAN2B) FAM134B [HSA: 54463 ] (HSAN2C) KIF1A [HSA: 547 ] [KO: K10392 ] (HSAN3/FD) IKBKAP [HSA: 8518 ][kegg.jp] SPTLC2 [HSA: 9517 ] [KO: K00654 ] (HSN1D) ATL1 [HSA: 51062 ] [KO: K17339 ] (HSN1E) DNMT1 [HSA: 1786 ] [KO: K00558 ] (HSN1F) ATL3 [HSA: 25923 ] [KO: K17339 ] (CMT2B/HMSN2B) RAB7[kegg.jp] [KO: K21852 ] (MRD3) CDH15 [HSA: 1013 ] [KO: K06809 ] (MRD4) KIRREL3 [HSA: 84623 ] (MRD5) SYNGAP1 [HSA: 8831 ] [KO: K17631 ] (MRD6) GRIN2B [HSA: 2904 ] [KO: K05210 ] (MRD7)[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    先天奇形 hsa04340 Hedgehog signaling pathway KIF7 [HSA: 374654 ] [KO: K18806 ] H00264 シャルコー・マリー・トゥース病 遺伝性運動性感覚性ニューロパチー 腓骨筋萎縮症 シャルコー・マリー・トゥース病は、多様な遺伝子変異による、脱髄型・軸索型ニューロパチーを示す一群の[kegg.jp] 表4.シャルコー・マリー・トゥース病2型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT2 における割合 2 遺伝子記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明[grj.umin.jp] SPG7 [HSA: 6687 ] [KO: K09552 ] (SPG8) WSHC5 [HSA: 9897 ] [KO: K18464 ] (SPG9) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (SPG10) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    先天奇形 hsa04340 Hedgehog signaling pathway KIF7 [HSA: 374654 ] [KO: K18806 ] H00264 シャルコー・マリー・トゥース病 遺伝性運動性感覚性ニューロパチー 腓骨筋萎縮症 シャルコー・マリー・トゥース病は、多様な遺伝子変異による、脱髄型・軸索型ニューロパチーを示す一群の[kegg.jp] SPG7 [HSA: 6687 ] [KO: K09552 ] (SPG8) WSHC5 [HSA: 9897 ] [KO: K18464 ] (SPG9) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (SPG10) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11[kegg.jp] [HSA: 7879 ] [KO: K07897 ] (HSAN2) HSN2 [HSA: 65125 ] [KO: K08867 ] (HSAN2B) FAM134B [HSA: 54463 ] (HSAN2C) KIF1A [HSA: 547 ] [KO: K10392 ] (HSAN3/FD) IKBKAP [HSA: 8518 ][kegg.jp]

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