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考えれる79県の原因 kif2a

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  • ニューロパチー

    表4.シャルコー・マリー・トゥース病2型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT2 における割合 2 遺伝子記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明[grj.umin.jp]

  • 凹足

    CMT type 2A - CMT2A ( OMIM 118210 ) - KIF 1B( 廣川信隆 らのグループによって発見された)が原因遺伝子である。またミトフシン2(Mitofusin-2)蛋白をコードするMFN2(1p36.2)も原因遺伝子とされる。軸索障害が主体のため、神経伝導速度は低下しない。[ja.wikipedia.org]

  • X連鎖知的障害 - 精神病 - 巨精巣症候群

    ] KIF2A [HSA: 3796 ] [KO: K10393 ] KIF5C [HSA: 3800 ] [KO: K10396 ] H01882 アスペルガー症候群 アスペルガー症候群は、自閉症に関連する行動障害の一種で、社会的な機能の異常や繰り返し行動を伴うが、知的障害や言語機能の異常はない。[kegg.jp] 先天奇形 TUBB [HSA: 203068 ] [KO: K07375 ] TUBB2A [HSA: 7280 ] [KO: K07375 ] TUBB2B [HSA: 347733 ] [KO: K07375 ] TUBB3 [HSA: 10381 ] [KO: K07375 ] TUBG1 [HSA: 7283 ] [KO: K10389[kegg.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (JBTS6) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (JBTS7) RPGRIP1L [HSA: 23322 ] [KO: K16550 ] (JBTS8) ARL13B [HSA: 200894 ] [KO: K07962 ] (JBTS9) CC2D2A[kegg.jp] [HSA: 57545 ] [KO: K19352 ] (JBTS10) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (JBTS11) TTC21B [HSA: 79809 ] [KO: K19673 ] (JBTS12) KIF7 [HSA: 374654 ] [KO: K18806 ] (JBTS13) TECT1[kegg.jp]

  • ニトロフラントイン毒性

    表4.シャルコー・マリー・トゥース病2型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT2 における割合 2 遺伝子記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明[grj.umin.jp]

  • ガードナー症候群

    棚橋 祐典 281 (5) PTEN 前濱 朝彦 285 (6) APC 柴田 浩行 291 (7) KIT 廣田 誠一 295 (8) ALK,PHOX2B,KIF1B 大平 美紀 299 (9) FA genes(FA遺伝子群) 稲野将二郎 305 (10) SMAD4,BMPR1A 山口 潤也 311 (11) BRCA1,BRCA2[nippon-rinsho.co.jp] […] disorders(色素性乾皮症とその類縁疾患) 森脇 真一 257 2 原因遺伝子 (1) ATM(ataxia telangiectasia mutated) 高木 正稔 263 (2) FAS, FASLG 須田 貴司 270 (3) BLM(RECQ2),WRN(RECQ3),RTS(RECQ4) 関 政幸 276 (4) PRKAR1A[nippon-rinsho.co.jp]

  • 家族性褐色細胞腫

    褐色細胞腫の原因になりうる主要15遺伝子 NF1 RET VHL SDHA (NGS) SDHB SDHC SDHD SDHAF2 (NGS) TMEM127 MAX HIF2A KIF1B PHD2 HRAS FH 印:本研究室で解析可能な遺伝子 2)10%ルールは本当か? 褐色細胞腫は10%病と呼ばれる。[tsukuba-laboratorymedicine.com]

  • リー症候群

    ) RAB7 [HSA: 7879 ] [KO: K07897 ] (HSAN2) HSN2 [HSA: 65125 ] [KO: K08867 ] (HSAN2B) FAM134B [HSA: 54463 ] (HSAN2C) KIF1A [HSA: 547 ] [KO: K10392 ] (HSAN3/FD) IKBKAP [HSA:[kegg.jp] [HSA: 2904 ] [KO: K05210 ] (MRD7) DYRK1A [HSA: 1859 ] [KO: K08825 ] (MRD8) GRIN1 [HSA: 2902 ] [KO: K05208 ] (MRD9) KIF1A [HSA: 547 ] [KO: K10392 ] (MRD10) CACNG2 [HSA: 10369[kegg.jp] ) BRWD3 [HSA: 254065 ] [KO: K11798 ] (MRX96) SYP [HSA: 6855 ] (MRX97) ZNF711 [HSA: 7552 ] (MRX98) NEXMIF [HSA: 340533 ] (MRX99) USP9X [HSA: 8239 ] [KO: K11840 ] (MRX100) KIF4A[kegg.jp]

  • パリスターホール症候群

    関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症2型 1 NOG 多発性骨癒合症候群 1 RBM8A 血小板減少-橈骨欠損症候群 1 RUNX2 鎖骨頭蓋異形成症 1 SRY 性分化異常症 1 DMD(MLPA解析) デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー 14 IKBKG(MLPA解析) 色素失調症 3 SHOX(MLPA解析) レリーワイル症候群[pref.saitama.lg.jp] EFNB1 頭蓋・前額・鼻症候群 3 GLI3 グレイグ尖頭多合指症候群/ パリスター・ホール症候群 3 B3GALTL ピータース・プラス症候群 2 MYCN ファインゴールド症候群 2 PTCH ゴーリン・ゴルツ症候群 2 CPS1 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 1 EXT1 遺伝性多発性骨軟骨腫 1 HOXD13 多合指趾症 1 KIF22[pref.saitama.lg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    ) 1p36.11 KCNQ4 (potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member4; カリウム電位型 チャンネル) 1p34.2 KIF1B (kinesin family member 1B; キネシンファミリー1B) 1p36.22 MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate[1qtrisomy.sakura.ne.jp] (connexin 31); ギャップジャンクションタンパク、ベータ31 (コネキシン31)) 1p34.3 HMGCL (3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxy- methylglutaricaciduria); 3-ヒドロキシメチル3メチルグルタリル補酵素Aリアーゼ[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

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