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考えれる75県の原因 kif1a

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  • ニューロパチー

    表4.シャルコー・マリー・トゥース病2型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT2 における割合 2 遺伝子記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明[grj.umin.jp]

  • 凹足

    CMT type 2A - CMT2A ( OMIM 118210 ) - KIF 1B( 廣川信隆 らのグループによって発見された)が原因遺伝子である。またミトフシン2(Mitofusin-2)蛋白をコードするMFN2(1p36.2)も原因遺伝子とされる。軸索障害が主体のため、神経伝導速度は低下しない。[ja.wikipedia.org]

  • 非定型奇形腫様横紋筋肉腫様腫瘍

    治癒の見込めない神経芽腫、ユーイング肉腫ファミリー腫瘍、横紋筋肉腫、骨肉腫患者に対するがん抗原KOC1、FOXM1KIF20A由来のがんペプチドカクテルワクチン(NCCV Cocktail-1)の有害事象を評価し、用量制限毒性(Dose limiting toxicity:DLT)発現割合から推奨用量を決定する。[research-er.jp] 小児がんの中でも比較的対象も多く予後も不良な神経芽腫やユーイング肉腫、横紋筋肉腫、骨肉腫を対象に、それらのがんに高発現している3種類の抗原(KOC1、FOXM1KIF20A)由来のペプチドを用いて、GCPに準じた臨床試験体制の下で、薬事承認につなげるためのペプチドワクチン療法の第1相の医師主導治験を実施した。[research-er.jp] 小児がんの中でも比較的対象も多く予後も不良な神経芽腫やユーイング肉腫、横紋筋肉腫、骨肉腫を対象に、それらのがんに高発現している3種類の抗原(KOC1、FOXM1KIF20A)由来のペプチドを用いて、GCPに準じた臨床試験体制の下で、薬事承認につなげるためのペプチドワクチン療法の第Ⅰ相の医師主導治験を実施した。[research-er.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    [HSA: 57545 ] [KO: K19352 ] (JBTS10) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (JBTS11) TTC21B [HSA: 79809 ] [KO: K19673 ] (JBTS12) KIF7 [HSA: 374654 ] [KO: K18806 ] (JBTS13) TECT1[kegg.jp] HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (JBTS6) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (JBTS7) RPGRIP1L [HSA: 23322 ] [KO: K16550 ] (JBTS8) ARL13B [HSA: 200894 ] [KO: K07962 ] (JBTS9) CC2D2A[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    4E) EGR2 [HSA: 1959 ] [KO: K12496 ] (CMT1F/2E) NEFL [HSA: 4747 ] [KO: K04572 ] (CMT2A1) KIF1B [HSA: 23095 ] [KO: K10392 ] (CMT2A2/6) MFN2 [HSA: 9927 ] [KO: K06030 ] (CMT2B[kegg.jp] 表4.シャルコー・マリー・トゥース病2型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT2 における割合 2 遺伝子記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明[grj.umin.jp] [HSA: 2583 ] [KO: K00725 ] (SPG28) DDHD1 [HSA: 80821 ] [KO: K13619 ] (SPG30) KIF1A [HSA: 547 ] [KO: K10392 ] (SPG31) REEP1 [HSA: 65055 ] [KO: K17338 ] (SPG33) ZFYVE27 [HSA[kegg.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    [HSA: 1859 ] [KO: K08825 ] (MRD8) GRIN1 [HSA: 2902 ] [KO: K05208 ] (MRD9) KIF1A [HSA: 547 ] [KO: K10392 ] (MRD10) CACNG2 [HSA: 10369 ] [KO: K04867 ] (MRD11) EPB41L1 [HSA:[kegg.jp] K21852 ] (MRD3) CDH15 [HSA: 1013 ] [KO: K06809 ] (MRD4) KIRREL3 [HSA: 84623 ] (MRD5) SYNGAP1 [HSA: 8831 ] [KO: K17631 ] (MRD6) GRIN2B [HSA: 2904 ] [KO: K05210 ] (MRD7) DYRK1A[kegg.jp]

  • リー症候群

    [HSA: 1859 ] [KO: K08825 ] (MRD8) GRIN1 [HSA: 2902 ] [KO: K05208 ] (MRD9) KIF1A [HSA: 547 ] [KO: K10392 ] (MRD10) CACNG2 [HSA: 10369 ] [KO: K04867 ] (MRD11) EPB41L1 [HSA:[kegg.jp] (HSN1F) ATL3 [HSA: 25923 ] [KO: K17339 ] (CMT2B/HMSN2B) RAB7 [HSA: 7879 ] [KO: K07897 ] (HSAN2) HSN2 [HSA: 65125 ] [KO: K08867 ] (HSAN2B) FAM134B [HSA: 54463 ] (HSAN2C) KIF1A[kegg.jp] K21852 ] (MRD3) CDH15 [HSA: 1013 ] [KO: K06809 ] (MRD4) KIRREL3 [HSA: 84623 ] (MRD5) SYNGAP1 [HSA: 8831 ] [KO: K17631 ] (MRD6) GRIN2B [HSA: 2904 ] [KO: K05210 ] (MRD7) DYRK1A[kegg.jp]

  • ニトロフラントイン毒性

    表4.シャルコー・マリー・トゥース病2型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT2 における割合 2 遺伝子記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    4E) EGR2 [HSA: 1959 ] [KO: K12496 ] (CMT1F/2E) NEFL [HSA: 4747 ] [KO: K04572 ] (CMT2A1) KIF1B [HSA: 23095 ] [KO: K10392 ] (CMT2A2/6) MFN2 [HSA: 9927 ] [KO: K06030 ] (CMT2B[kegg.jp] [HSA: 2583 ] [KO: K00725 ] (SPG28) DDHD1 [HSA: 80821 ] [KO: K13619 ] (SPG30) KIF1A [HSA: 547 ] [KO: K10392 ] (SPG31) REEP1 [HSA: 65055 ] [KO: K17338 ] (SPG33) ZFYVE27 [HSA[kegg.jp] [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (SPG10) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2 [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1 [HSA:[kegg.jp]

  • ガードナー症候群

    棚橋 祐典 281 (5) PTEN 前濱 朝彦 285 (6) APC 柴田 浩行 291 (7) KIT 廣田 誠一 295 (8) ALK,PHOX2B,KIF1B 大平 美紀 299 (9) FA genes(FA遺伝子群) 稲野将二郎 305 (10) SMAD4,BMPR1A 山口 潤也 311 (11) BRCA1,BRCA2[nippon-rinsho.co.jp] […] disorders(色素性乾皮症とその類縁疾患) 森脇 真一 257 2 原因遺伝子 (1) ATM(ataxia telangiectasia mutated) 高木 正稔 263 (2) FAS, FASLG 須田 貴司 270 (3) BLM(RECQ2),WRN(RECQ3),RTS(RECQ4) 関 政幸 276 (4) PRKAR1A[nippon-rinsho.co.jp]

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