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考えれる65県の原因 kiaa1279

  • X連鎖知的障害タイプウィルソン

    小頭症、知的障害、全般的な多小脳回、さまざまなヒルシュスプルング病を認める2家系において KIAA1279 ヘテロ変異が同定され、KIF結合蛋白(KBP)をコードする KIAA1279 遺伝子の変異がゴールドバーグ・シュプリンツェン症候群を起こす可能性が示唆された。このことは本症の更なるいくつかの家系において確かめられた。[grj.umin.jp] および自律神経障害(発汗・涙液・唾液の産生異常を含む) 常染色体劣性 9q31.3 / IKBKAP 不明 フリンス症候群 指遠位末端の低形成、横隔膜ヘルニア、先天性心疾患、顔面形態異常、知的障害 常染色体劣性 不明 不明 ゴールドバーグ・シュプリンツェン症候群 顔面形態異常、小頭症、知的障害、多小脳回 常染色体劣性 10q22.1 / KIAA1279[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    先天奇形 GPR56 [HSA: 9289 ] [KO: K08450 ] SRPX2 [HSA: 27286 ] [KO: K19408 ] PAX6 [HSA: 5080 ] [KO: K08031 ] KIAA1279 [HSA: 26128 ] EOMES [HSA: 8320 ] [KO: K10173 ] RAB3GAP1 [HSA[kegg.jp]

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    先天奇形 GPR56 [HSA: 9289 ] [KO: K08450 ] SRPX2 [HSA: 27286 ] [KO: K19408 ] PAX6 [HSA: 5080 ] [KO: K08031 ] KIAA1279 [HSA: 26128 ] EOMES [HSA: 8320 ] [KO: K10173 ] RAB3GAP1 [HSA[kegg.jp]

  • モワット - ウィルソン症候群

    1)ゴールドバーグ・シュプリンツェン巨大結腸(Goldberg-Shprintzen megacolon)症候群:常染色体劣性の疾患であり、病因遺伝子は10q22.1に局在する KIAA1279 遺伝子である。[nanbyou.or.jp] 小頭症、知的障害、全般的な多小脳回、さまざまなヒルシュスプルング病を認める2家系において KIAA1279 ヘテロ変異が同定され、KIF結合蛋白(KBP)をコードする KIAA1279 遺伝子の変異がゴールドバーグ・シュプリンツェン症候群を起こす可能性が示唆された。このことは本症の更なるいくつかの家系において確かめられた。[grj.umin.jp] および自律神経障害(発汗・涙液・唾液の産生異常を含む) 常染色体劣性 9q31.3 / IKBKAP 不明 フリンス症候群 指遠位末端の低形成、横隔膜ヘルニア、先天性心疾患、顔面形態異常、知的障害 常染色体劣性 不明 不明 ゴールドバーグ・シュプリンツェン症候群 顔面形態異常、小頭症、知的障害、多小脳回 常染色体劣性 10q22.1 / KIAA1279[grj.umin.jp]

  • 進行性てんかん - 知的障害症候群、フィンランド型

    小頭症、知的障害、全般的な多小脳回、さまざまなヒルシュスプルング病を認める2家系において KIAA1279 ヘテロ変異が同定され、KIF結合蛋白(KBP)をコードする KIAA1279 遺伝子の変異がゴールドバーグ・シュプリンツェン症候群を起こす可能性が示唆された。このことは本症の更なるいくつかの家系において確かめられた。[grj.umin.jp] および自律神経障害(発汗・涙液・唾液の産生異常を含む) 常染色体劣性 9q31.3 / IKBKAP 不明 フリンス症候群 指遠位末端の低形成、横隔膜ヘルニア、先天性心疾患、顔面形態異常、知的障害 常染色体劣性 不明 不明 ゴールドバーグ・シュプリンツェン症候群 顔面形態異常、小頭症、知的障害、多小脳回 常染色体劣性 10q22.1 / KIAA1279[grj.umin.jp]

  • 難聴 - 小腸憩室症 - ニューロパチー症候群

    小頭症、知的障害、全般的な多小脳回、さまざまなヒルシュスプルング病を認める2家系において KIAA1279 ヘテロ変異が同定され、KIF結合蛋白(KBP)をコードする KIAA1279 遺伝子の変異がゴールドバーグ・シュプリンツェン症候群を起こす可能性が示唆された。このことは本症の更なるいくつかの家系において確かめられた。[grj.umin.jp] および自律神経障害(発汗・涙液・唾液の産生異常を含む) 常染色体劣性 9q31.3 / IKBKAP 不明 フリンス症候群 指遠位末端の低形成、横隔膜ヘルニア、先天性心疾患、顔面形態異常、知的障害 常染色体劣性 不明 不明 ゴールドバーグ・シュプリンツェン症候群 顔面形態異常、小頭症、知的障害、多小脳回 常染色体劣性 10q22.1 / KIAA1279[grj.umin.jp]

  • X連鎖性慢性腸管偽閉塞

    小頭症、知的障害、全般的な多小脳回、さまざまなヒルシュスプルング病を認める2家系において KIAA1279 ヘテロ変異が同定され、KIF結合蛋白(KBP)をコードする KIAA1279 遺伝子の変異がゴールドバーグ・シュプリンツェン症候群を起こす可能性が示唆された。このことは本症の更なるいくつかの家系において確かめられた。[grj.umin.jp] および自律神経障害(発汗・涙液・唾液の産生異常を含む) 常染色体劣性 9q31.3 / IKBKAP 不明 フリンス症候群 指遠位末端の低形成、横隔膜ヘルニア、先天性心疾患、顔面形態異常、知的障害 常染色体劣性 不明 不明 ゴールドバーグ・シュプリンツェン症候群 顔面形態異常、小頭症、知的障害、多小脳回 常染色体劣性 10q22.1 / KIAA1279[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴103

    先天奇形 GPR56 [HSA: 9289 ] [KO: K08450 ] SRPX2 [HSA: 27286 ] [KO: K19408 ] PAX6 [HSA: 5080 ] [KO: K08031 ] KIAA1279 [HSA: 26128 ] EOMES [HSA: 8320 ] [KO: K10173 ] RAB3GAP1 [HSA[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴76

    先天奇形 GPR56 [HSA: 9289 ] [KO: K08450 ] SRPX2 [HSA: 27286 ] [KO: K19408 ] PAX6 [HSA: 5080 ] [KO: K08031 ] KIAA1279 [HSA: 26128 ] EOMES [HSA: 8320 ] [KO: K10173 ] RAB3GAP1 [HSA[kegg.jp]

  • 外胚葉性異形成 - 感音難聴症候群

    小頭症、知的障害、全般的な多小脳回、さまざまなヒルシュスプルング病を認める2家系において KIAA1279 ヘテロ変異が同定され、KIF結合蛋白(KBP)をコードする KIAA1279 遺伝子の変異がゴールドバーグ・シュプリンツェン症候群を起こす可能性が示唆された。このことは本症の更なるいくつかの家系において確かめられた。[grj.umin.jp] および自律神経障害(発汗・涙液・唾液の産生異常を含む) 常染色体劣性 9q31.3 / IKBKAP 不明 フリンス症候群 指遠位末端の低形成、横隔膜ヘルニア、先天性心疾患、顔面形態異常、知的障害 常染色体劣性 不明 不明 ゴールドバーグ・シュプリンツェン症候群 顔面形態異常、小頭症、知的障害、多小脳回 常染色体劣性 10q22.1 / KIAA1279[grj.umin.jp]

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