Create issue ticket

考えれる21県の原因 kiaa1279

結果を表示する: English

  • Haddad症候群

    小頭症、知的障害、全般的な多小脳回、さまざまなヒルシュスプルング病を認める2家系において KIAA1279 ヘテロ変異が同定され、KIF結合蛋白(KBP)をコードする KIAA1279 遺伝子の変異がゴールドバーグ・シュプリンツェン症候群を起こす可能性が示唆された。このことは本症の更なるいくつかの家系において確かめられた。[grj.umin.jp] および自律神経障害(発汗・涙液・唾液の産生異常を含む) 常染色体劣性 9q31.3 / IKBKAP 不明 フリンス症候群 指遠位末端の低形成、横隔膜ヘルニア、先天性心疾患、顔面形態異常、知的障害 常染色体劣性 不明 不明 ゴールドバーグ・シュプリンツェン症候群 顔面形態異常、小頭症、知的障害、多小脳回 常染色体劣性 10q22.1 / KIAA1279[grj.umin.jp]

  • 多小脳回

    常染色体劣性遺伝は前頭部、前頭頭頂部、Sylvian 溝周囲および広汎性の多小脳回の両側性の形態を含む、多くのパターンによって引き起こされるが、現在までのところ、関連が指摘されている遺伝子(PAX6、TBR2、KIAA1279、RAB-3GAP1 およびCOL18A1)はほんの少ししかない。[natureasia.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    先天奇形 GPR56 [HSA: 9289 ] [KO: K08450 ] SRPX2 [HSA: 27286 ] [KO: K19408 ] PAX6 [HSA: 5080 ] [KO: K08031 ] KIAA1279 [HSA: 26128 ] EOMES [HSA: 8320 ] [KO: K10173 ] RAB3GAP1 [HSA[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    先天奇形 GPR56 [HSA: 9289 ] [KO: K08450 ] SRPX2 [HSA: 27286 ] [KO: K19408 ] PAX6 [HSA: 5080 ] [KO: K08031 ] KIAA1279 [HSA: 26128 ] EOMES [HSA: 8320 ] [KO: K10173 ] RAB3GAP1 [HSA[kegg.jp]

  • 後天性機能性巨大結腸

    小頭症、知的障害、全般的な多小脳回、さまざまなヒルシュスプルング病を認める2家系において KIAA1279 ヘテロ変異が同定され、KIF結合蛋白(KBP)をコードする KIAA1279 遺伝子の変異がゴールドバーグ・シュプリンツェン症候群を起こす可能性が示唆された。このことは本症の更なるいくつかの家系において確かめられた。[grj.umin.jp] および自律神経障害(発汗・涙液・唾液の産生異常を含む) 常染色体劣性 9q31.3 / IKBKAP 不明 フリンス症候群 指遠位末端の低形成、横隔膜ヘルニア、先天性心疾患、顔面形態異常、知的障害 常染色体劣性 不明 不明 ゴールドバーグ・シュプリンツェン症候群 顔面形態異常、小頭症、知的障害、多小脳回 常染色体劣性 10q22.1 / KIAA1279[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    先天奇形 GPR56 [HSA: 9289 ] [KO: K08450 ] SRPX2 [HSA: 27286 ] [KO: K19408 ] PAX6 [HSA: 5080 ] [KO: K08031 ] KIAA1279 [HSA: 26128 ] EOMES [HSA: 8320 ] [KO: K10173 ] RAB3GAP1 [HSA[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    先天奇形 GPR56 [HSA: 9289 ] [KO: K08450 ] SRPX2 [HSA: 27286 ] [KO: K19408 ] PAX6 [HSA: 5080 ] [KO: K08031 ] KIAA1279 [HSA: 26128 ] EOMES [HSA: 8320 ] [KO: K10173 ] RAB3GAP1 [HSA[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 27型

    先天奇形 GPR56 [HSA: 9289 ] [KO: K08450 ] SRPX2 [HSA: 27286 ] [KO: K19408 ] PAX6 [HSA: 5080 ] [KO: K08031 ] KIAA1279 [HSA: 26128 ] EOMES [HSA: 8320 ] [KO: K10173 ] RAB3GAP1 [HSA[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    先天奇形 GPR56 [HSA: 9289 ] [KO: K08450 ] SRPX2 [HSA: 27286 ] [KO: K19408 ] PAX6 [HSA: 5080 ] [KO: K08031 ] KIAA1279 [HSA: 26128 ] EOMES [HSA: 8320 ] [KO: K10173 ] RAB3GAP1 [HSA[kegg.jp]

  • 常染色体優性痙性対麻痺 8型

    先天奇形 GPR56 [HSA: 9289 ] [KO: K08450 ] SRPX2 [HSA: 27286 ] [KO: K19408 ] PAX6 [HSA: 5080 ] [KO: K08031 ] KIAA1279 [HSA: 26128 ] EOMES [HSA: 8320 ] [KO: K10173 ] RAB3GAP1 [HSA[kegg.jp]

さらなる症状