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考えれる179県の原因 kearns sayre

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  • MELAS症候群

    CPEO が単独で起きることもあるが、CPEO が症状の中核で、他の臓器障害をともなうのはKearns-Sayre 症候群 (KSS) とよばれ、難聴、網膜色素変性、知能障害、小脳失調、心伝導障害、糖尿病などをともなう。乳幼児期に鉄芽球性貧血と膵外分泌不全で発症する例(Pearson 症候群) も知られている。[pathologycenter.jp] ミトコンドリア病のモデルマウス 中田和人他 ミトコンドリア病の臨床と診断 臨床症状と診断のしかた 後藤雄一 筋生検―形態検査 埜中征哉 体液と筋肉・臓器の生化学検査 村山 圭 遺伝子検査―ミトコンドリアDNAと核DNA 田中雅嗣他 ミトコンドリア病の遺伝カウンセリング 佐藤有希子 代表的なミトコンドリア病 慢性進行性外眼筋麻痺症候群(CPEO)/ KearnsSayre[chugaiigaku.jp] 中文譯名: Kearns-Sayre 氏症候群 治療: (一)照會 1.所有KSS氏症候群的病人皆須眼科照會。[pku.org.tw]

  • ミトコンドリア筋症

    CPEO が単独で起きることもあるが、CPEO が症状の中核で、他の臓器障害をともなうのはKearns-Sayre 症候群 (KSS) とよばれ、難聴、網膜色素変性、知能障害、小脳失調、心伝導障害、糖尿病などをともなう。乳幼児期に鉄芽球性貧血と膵外分泌不全で発症する例(Pearson 症候群) も知られている。[pathologycenter.jp] ミトコンドリア病のモデルマウス 中田和人他 ミトコンドリア病の臨床と診断 臨床症状と診断のしかた 後藤雄一 筋生検―形態検査 埜中征哉 体液と筋肉・臓器の生化学検査 村山 圭 遺伝子検査―ミトコンドリアDNAと核DNA 田中雅嗣他 ミトコンドリア病の遺伝カウンセリング 佐藤有希子 代表的なミトコンドリア病 慢性進行性外眼筋麻痺症候群(CPEO)/ KearnsSayre[chugaiigaku.jp] Kearns-Sayre症候群(KSS)は、CPEOと同一疾患であり、進行性外眼筋麻痺、網膜色素変性症、心伝導障害を3徴とする。[clinicalsup.jp]

  • 網膜色素変性症、Y連鎖

    CPEO が単独で起きることもあるが、CPEO が症状の中核で、他の臓器障害をともなうのはKearns-Sayre 症候群 (KSS) とよばれ、難聴、網膜色素変性、知能障害、小脳失調、心伝導障害、糖尿病などをともなう。乳幼児期に鉄芽球性貧血と膵外分泌不全で発症する例(Pearson 症候群) も知られている。[pathologycenter.jp] Kearns-Sayre症候群(KSS)は、CPEOと同一疾患であり、進行性外眼筋麻痺、網膜色素変性症、心伝導障害を3徴とする。[clinicalsup.jp] カーンズ・セイヤー症候群 (Kearns-Sayre syndrome、KSS): 外眼筋 麻痺、 網膜色素変性 、心伝導ブロックが三主徴である。筋力低下などを併発する。[ja.wikipedia.org]

  • 母性遺伝糖尿病と難聴

    CPEO が単独で起きることもあるが、CPEO が症状の中核で、他の臓器障害をともなうのはKearns-Sayre 症候群 (KSS) とよばれ、難聴、網膜色素変性、知能障害、小脳失調、心伝導障害、糖尿病などをともなう。乳幼児期に鉄芽球性貧血と膵外分泌不全で発症する例(Pearson 症候群) も知られている。[pathologycenter.jp] じる.このほか,致死的経過をとる乳児例,肢帯型の病型をとる例,顔面肩甲上腕型などの病型も報告されている. ②慢性進行性外眼筋麻痺症候群(chronic progressive external ophthalmoplegia:CPEO) 外眼筋麻痺と筋脱力を主症状とする.3243 番のミトコンドリア遺伝子異常が原因である.代表的病型であるKearnsSayre[primary-care.sysmex.co.jp] Huntington 病 Friedreich 運動失調症 遺伝性痙性対麻痺 Wilson 病 原発性ミトコンドリアDNA変異又は核DNA変異 Leigh脳症 母系遺伝性 Leigh 脳症 核[内]遺伝子変異 複合体I欠損症NDUFS8サブユニット遺伝子変異 複合体II欠損症Fpサブユニット遺伝子変異 複合体IV欠損症SURF 1遺伝子変異 CPEO,Kearns-Sayre[medbooks.or.jp]

  • リー症候群

    CPEO が単独で起きることもあるが、CPEO が症状の中核で、他の臓器障害をともなうのはKearns-Sayre 症候群 (KSS) とよばれ、難聴、網膜色素変性、知能障害、小脳失調、心伝導障害、糖尿病などをともなう。乳幼児期に鉄芽球性貧血と膵外分泌不全で発症する例(Pearson 症候群) も知られている。[pathologycenter.jp] カーンズ・セイヤー症候群 (Kearns-Sayre syndrome、KSS): 外眼筋 麻痺、 網膜色素変性 、心伝導ブロックが三主徴である。筋力低下などを併発する。[ja.wikipedia.org] 1) ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様症候群(MELAS) 2) 慢性進行性外眼筋麻痺症候群/カーンズ・セイヤー(Kearns-Sayre)症候群(CPEO/KSS) 3) 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群(MERRF) 他のミトコンドリア病には、リー症候群(Leigh syndrome)やミトコンドリア神経胃腸脳筋障害[astellas.com]

  • 常染色体優性裂孔原性網膜剥離

    難聴を伴うUsher症候群、多指症、肥満、糖尿病、腎臓の奇形を伴うBardet-Biedl症候群、眼瞼下垂や眼球運動障害を合併するKearns-Sayre症候群、多発性視神経炎と小脳性失調を合併するRefsum症候群などがあります。[jikei-eye.com]

  • 常染色体優性難聴 11

    眼症状、網膜色素変性、心伝導障害を伴うものは Kearns-Sayre syndrome (KSS)とよばれています。 Kerns と Sayre はこの病気をみつけた人の名前です。この病気では難聴、低身長、髄液の蛋白増加をよく認めます。また幼少時では知的退行をしばしば伴います。[jmda.or.jp] ミトコンドリアの形質の例 形質 表現型 MIM/OMIM ナンバー キーンズ・セイヤー症候群 Kearns-Sayre syndrome 低身長,網膜退行 530000 レーバー遺伝性視神経萎縮 Leber optic atrophy ( LHON ) 失明 535000 MELAS syndrome 嘔吐,痙攣,発作 540000 MERRF[nature.cc.hirosaki-u.ac.jp] 神経障害、運動失調、および網膜色素変性症; 1およびKearns Sayre症候群. ミトコンドリア障害は、発作、難聴、真性糖尿病、心筋症、網膜症、および低身長などの追加の臨床症状を伴うことが多い.[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    眼症状、網膜色素変性、心伝導障害を伴うものは Kearns-Sayre syndrome (KSS)とよばれています。 Kerns と Sayre はこの病気をみつけた人の名前です。この病気では難聴、低身長、髄液の蛋白増加をよく認めます。また幼少時では知的退行をしばしば伴います。[jmda.or.jp] 認知症 視神経萎縮 両性難聴 末梢神経障害 痙攣 様々な良性脂肪腫 レーベル(レーバー)遺伝性視神経萎縮症 (LHON) 亜急性無痛両側性視覚障害 男性:女性 約4:1 発症年齢中央値24歳 ジストニア,筋緊張異常 早期興奮症候群 CPEO chronic progressive external ophthalmoplegia KSS Kearns-Sayre[grj.umin.jp]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    CPEO が単独で起きることもあるが、CPEO が症状の中核で、他の臓器障害をともなうのはKearns-Sayre 症候群 (KSS) とよばれ、難聴、網膜色素変性、知能障害、小脳失調、心伝導障害、糖尿病などをともなう。乳幼児期に鉄芽球性貧血と膵外分泌不全で発症する例(Pearson 症候群) も知られている。[pathologycenter.jp] 眼症状、網膜色素変性、心伝導障害を伴うものは Kearns-Sayre syndrome (KSS)とよばれています。 Kerns と Sayre はこの病気をみつけた人の名前です。この病気では難聴、低身長、髄液の蛋白増加をよく認めます。また幼少時では知的退行をしばしば伴います。[jmda.or.jp] 神経障害、運動失調、および網膜色素変性症; 1およびKearns Sayre症候群. ミトコンドリア障害は、発作、難聴、真性糖尿病、心筋症、網膜症、および低身長などの追加の臨床症状を伴うことが多い.[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 心筋疾患

    心筋疾患の存在を疑う場合が適応であり、心筋生検により診断しうる疾患として、移植心の拒絶反応、心筋炎、抗癌剤による心筋毒性、心アミロイドーシス、心サルコイドーシス、心ヘモクロマトーシス、心内膜線維症、心Fabry病、カルチノイド、放射線障害、グリコーゲン病、心原性心腫瘍、非心原性心腫瘍、Kearns-Sayre症候群、サイトメガロウイルス感染症[med.toaeiyo.co.jp]

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